基因的突变和进化 论文

基因的突变和进化 论文（共12篇）

1.基因的突变和进化 论文 篇一

基因突变和基因重组的区别

1、两者性质不同，基因重组是两种不同的基因组合在一起，形成新的基因片段。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

2、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的.是新的基因型。

3、发生的时间不同，基因重组发生的时期是减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数第一次分裂后期非同源染色体的而重新组合;基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。

2.基因的突变和进化 论文 篇二

1资料与方法

1.1一般资料选择2013年1月到2014年12月期间河源市源城区人民医院门诊和住院慢性乙肝患者60例,其中男38例,女22例,年龄18~62(31.9±10.8)岁。诊断标准符合2010年慢性乙型肝炎防治指南。所有病例甲、丙型肝炎为阴性。

1.2仪器与试剂HBV基因分型试剂盒、YMDD试剂盒及HBV核酸定量检测试剂盒(上海复星生物科技有限公司),HBV免疫试剂盒(厦门英科新创生物科技有限公司),采用荧光定量PCR检测系统SLAN(单通道)进行基因扩增,仪器购自上海精密仪器仪表有限公司。

1.3方法

1.3.1标本采集选取60例慢性乙肝患者,均于清晨空腹行桡静脉穿刺,抽取静脉血3ml,静置于抗凝管,后置3000r/min离心机中离心10 min,取上清液置于置1.5ml离心管中,4℃冰箱储存备用。

1.3.2 DNA提取与扩增采用煮沸法提取病毒DNA,具体如下:先从抗凝管中吸取100μl血清,按1:1加入DNA提取液A,振荡混匀后12000 r/min,离心10 min,弃上清液,将50μl DNA提取液B加入离心管中,振荡混匀,静置3min,100℃煮沸10 min,12000 r/min离心10 min后取上清液备用。

1.3.3 HBV基因扩增和检测将提取到的病毒DNA上清液7μl装入PCR反应管中(管中预先在装有Taq酶生物素标记引物)进行扩增。扩增条件:50℃2min,94℃预变性5min,然后按94℃20 s→53℃30s循环40次。对HBVDNA含量进行实时荧光定量检测。同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清HBe Ag表达情况。

1.4治疗方案对照组采用常规营养支持,复方甘草酸铵等保肝药物治疗,观察组在此基础上予拉夫米定口服进行抗病毒治疗,根据不同患者采用个体化方案,调整疗程和剂量。

1.5统计学处理所有数据输入SPSS 19.0软件进行处理,计量资料以±s表示,组间比较采用配对t检验或方差分析;计数资料以%表示,组间比较采用校正字2检验或Fisher确切概率法,P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1 HBV DNA不同亚型和表达量与HBe Ag阳性指标的关系在60例乙肝患者中,B基因型52例,占86.6%;C基因型6例,占10%;B基因型与C基因型比较P<0.01有显著性,2例B、C混合基因型,占3.4%,不同HBV亚型DNA表达量无明显差异,而其HBe Ag阳性率也无明显差异(P>0.05)。见表1。

注:B型组、C型组与B+C型组比较,*:P<0.05,**:P<0.01

2.2 HBV YMDD变异、变异类型检测结果及临床指标关系在60例乙肝患者中,HBV YMDD野生株22例,占36.6%;YMDD变异株38例,占63.4%。在38例变异株中,YIDD变异11例,占28.9%;YVDD变异27例,占71.1%为主要变异类型。YMDD野生株和变异株与HBV DNA载量及HBe Ag阳性数无统计学差异。(P>0.05)。见表2。

2.3 HBV YMDD与HBV基因型的关系HBV YMDD野生株和变异株基因分布显示:在38例变异株中B基因型33例,占86.8%;C基因型4例,占10.5%;B、C混合型1例,占2.7%。HBV YMDD野生株、YMDD变异株基因型构成比无统计学差异(P>0.05)。见表3。

3讨论

乙型肝炎是一种常见的消化系统传染病,乙肝病毒(HBV)是其主要病原体,主要病理改变以肝脏为主,呈现炎性反应,往往导致肝细胞损害和肝功能下降。HBV基因型呈一定的地理区域性分布,在不同人种中的流行及传播的方式也存在差异。乙肝病毒分为A-D亚型,我国北方和南方分别以C和B为主,而西藏和新疆等少数民族聚集地多以D型为主。秦辉等[2]应用多重PCR对黑龙江地区HBV基因型进行分析,结果C基因型占91.4%;陈立华等[3]研究潮州地区B基因型为优势基因占92.31%;河源地区位于中国南方,以B基因型为主,占86.6%,C基因型占10%,B、C混合基因型占3.4%;本研究与文献报道一致。

HBe Ag是衡量乙肝病毒传染性的重要指标,也可作为判断预后的参考指标之一。在慢性乙肝患者中,HBe Ag阳性病理DNA水平较阴性者显著升高,且HBe Ag阳性率越高,肝脏组织总HBV DNA及血清中HBV DNA也越高,三者呈正相关关系[4]。在HBe Ag阳性感染者中HBV基因型分布不同,HBe Ag阳性组B基因型比例略高于C基因型及B、C型混合型,HBV DNA载量各基因型间也无统计学意义(P>0.05),有研究显示,HBV基因型可影响疾病进展,也可影响抗病毒药物如干扰素和拉米夫定的疗效[5,6],HBV基因型与疾病的转归有一定的关系,于红缨等[7]报道,与B型相比,C基型乙肝患者发生肝硬化及肝癌比例显著升高,提示HBV感染结局与基因型有关。多数学者认为,C基因型与B基因型相比可引起更严重的肝脏疾病。

拉米夫定是治疗乙型肝炎的常用药物,其抗病毒作用很强,但往往出现耐药,研究发现这主要是由于耐药的HBV DNA聚合酶基因突变,这是一个主要的机制[8]。HBV DNA聚合酶基因突变导致了拉米夫定耐药基因B区和C区的固定减少,尤其以C区的YMDD基因变异最常见,YVDD和YIDD是其主要表现形式[9]。

3.基因的突变和进化 论文 篇三

1．举例说明基因突变的概念、特点和原因。2．举例说明基因重组。

3．说出基因突变和基因重组的意义。教学重点

1．基因突变的概念和特点。2．基因重组的原因。教学难点

基因突变的概念，基因突变和重组的意义。教学用具

幻灯片，录像片。教学方法 谈话法。教学过程

引言：在前面我们学习了生物的遗传，了解了性状为什么遗传以及性状遗传时遵循的规律特点。那么性状是由什么决定的呢？（答：由遗传物质决定的。）性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关？（答：与外界条件有关）性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢？当然不会，或多或少都会存在差异，这又为什么呢？（答：这是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。）那么生物的变异又是如何产生的呢？又有什么特点呢？（今天我们就来学习生物的变异）

讲述：让我们先来看一个图片（投影片）。上图是一个普通的玉米种子在萌发长成植株的过程中，水、肥、光特别充足，所结种子大而饱满，但这样的种子种下去，结出的却是普通种子；下图是太空椒（普通青椒种子邀游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，种植下去，仍然是肥大果实。

提问：籽粒饱满的种子与普通种子相比，太空椒与普通青椒相比，形状有明显的差异，这是为什么？

（回答：发生了变异。）

提问：把子粒饱满的种子种下去，长出的种子是不是粒大饱满？（回答：不是。）

提问：把肥大的青椒种下去，长出的是什么？（回答：肥大青椒。）

提问：这又说明一个什么问题？

（回答：生物的变异有的不能遗传，有的可以遗传。）

讲述：可见生物的变异有这样两种类型。那什么情况下的变异不遗传，什么情况下的变异可遗传？我们知道生物的表现型与基因型和外界环境条件有关。像玉米这样，子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。而太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了遗传物质，因此这个变异性状就是可遗传的。

可遗传的变异是生物变异的主要类型。它的来源主要有三方面：基因突变、基因重组和染色体变异。那么，什么是基因突变？基因突变是怎么产生的？又怎么导致生物变异呢？下面一段录像是关于正常的红细胞基因突变形成镰刀型细胞贫血症的内容，我们先来看一下。一.基因突变的实例

生物必修1

提问：从片子中我们看到正常红细胞是什么形状？有什么功能？（回答：圆饼形状，运输氧气功能。）

提问：镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？（回答：有，运氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。）讲述：那么又是什么原因使正常红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。让我们来看镰刀型细胞贫血症病因的图解（看幻灯片）。大家知道，性状是由蛋白质来体现的，我们先来看正常血红蛋白与镰刀型血红蛋白的氨基酸的组成。

提问：两者有什么区别？

（回答：正常的是谷氨酸，异常的是缬氨酸）提问：氨基酸是由什么决定的？

（回答：由信使RNA上的密码子决定的。）

提问：构成信使RNA上的密码子的那些碱基又是由什么决 定的呢？

（回答：由DNA上的碱基决定的。）

提问：大家来比较一下正常与异常的DNA，它们的区别在哪里？（回答：一个碱基对的改变。）

提问： DNA上一个碱基对发生了改变，最终导致了镰刀型细胞贫血症。我们知道性状是由基因控制的，基因是怎么来决定性状的？

（回答：基因是由脱氧核苷酸组成的，脱氧核苷酸的排列顺序代表了遗传信息，基因控制生物性状就是要把特定的遗传信息通过转录和翻译反映到具体的蛋自质结构上。）讲述：我们看控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变（教师引导学生回答），也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。基因结构改变除了碱基对的替换，还会不会有其它可能？

（学生练习：要求学生自己写一段。从DNA片段考虑。）

学生分析后答出DNA分子中碱基对数目的改变也会导致基因结构的改变。当DNA中碱基对增加或减少时，对性状的表现有没有影响。要求学生写出此过程。

现在大家来总结基因结构的改变包括哪些变化。（回答：DNA碱基对替换、增添和缺失。）教师作总结：基因脱氧核苷酸顺序代表了遗传信息，顺序变了，遗传信息也变了，通过转录、翻译形成的蛋白质也就发生了改变，性状自然会发生改变。可见，基因结构改变会使生物发生变异。

现在请大家自己来总结出基因突变的概念。（回答：略。）讲述：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。下面让我们来看几个基因突变的图片（投影片）。玉米高茎→矮茎、普通羊→短腿羊、正常人→白化病 基因突变往往产生了一些新性状，这对生物有什么意义？ 由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。但生物的变异不只是由基因突变引起的，我们怎样去认识由于基因突变而引起的变异？下面我们就来了解基因突变的特点。二.基因突变的特点

先来看几个图片（投影片）：（正常棉花→短果枝；水稻高杆→矮杆；果蝇长翅→残翅；家鸽羽毛白色→灰红色；人正常色觉→色盲；正常人→白化病）

生物必修2

这些图片，有植物，动物，还有人的例子，你们认为突变有什么特点？（可让学生进行讨论，用具体实例来说出各特点。）（回答：植物、动物和人都可能发生基因突变。）讲述：这也说明基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都可以发生基因突变。这种突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件下诱发产生的叫诱发突变。

基因突变是发生在什么时期？哪些细胞能发生基因突变？其实基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。我们以植物个体发育过程为例（打出投影片），个体发育的起点是受精卵，经过分裂形成胚，种子萌发长成一个新个体，其间任何时期任何细胞都可能发生突变，大家特别注意看，叶芽和花芽部位突变以及引起突变性状的表现部位。提问：基因突变发生的时期与突变性状的表现有什么关系？

（回答：突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。）

提问：如果突变发生在体细胞，该性状会不会遗传给后代？（回答：不会，只有生殖细胞的突变才会遗传给后代）讲述：既然任何生物发育的任何时期任何细胞都可能发生突变，那是不是突变很容易发生也会很多呢？请大家阅读书第49页下段的内容。（通过一问一答的形式明确）基因突变率很低，高等生物中大约有十万个到一亿个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变，低等生物，细菌、噬菌体突变频率更低，同一种生物不同的基因突变率也不一样。

基囱突变对生物体究竟好不好呢？大家讨论一下。

（回答：有的不好。如白化病、色盲；有的好，如小麦矮杆能抗倒伏，微生物抗药性突变等）教师总结：基因突变绝大多数是有害的，但也有少数有利，为什么呢？因为任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境已经取得了高度协调。如果发生基因突变就可能破坏这种协调关系。因此基因突变对于生物往往有害，但少数是有利的。我们能不能只让它进行有利的突变呢？

这不行。因为基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的＋Y等位基因。例如（看投影片），控制小鼠毛色的灰色基因（A）可以突变成黄色基因（A），也可以突变成黑色基因（a)。但是，每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变能不能突变成毛的长短呢？不能（回答），只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。

（以上五点是基因突变的特点，在进行讨论时，教师要适时根据具体情况引导，正确了解基因突变的特点，就能正确地认识基因突变引起的变异）

小结：这节课我们主要掌握的内容有基因突变的概念和基因突变的特点。基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变而引起的基因结构改变。基因突变的特点有： ①普遍性、②随机性、③突变率低、④多数有害、⑤不定向性。基因突变是如何产生的呢？ 三.基因突变的原因

引言：这些基因突变如果是在自然条件下发生的叫——自然突变（回答），在人为条件下诱发产生的叫——诱发突变（回答）。那诱发突变的人为条件是什么？

易诱发生物发生基因突变并提高基因突变频率的因素有三类： 1.物理因素：包括X射线、紫外线、激光等； 2.化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。3.生物因素：如病毒等

生物必修3

下面让我们看一段录像片，这是我国科学工作者用人工方法处理农作物发生基因突变的一段内容。提问：看了录像片大家清楚了怎样用各种射线和化学物质去处理生物，也看到了生物突变的具体性状的表现了。你们说用这些方法诱导基因突变有什么好处？（教师可作诱导回答：可提高突变率，创造人类需要的突变类型，从中选育出优良新品种。）讲述：通过这种方法培育出的农作物新品种，刚才大家也看到了，具抗病力强、产量高、品质好等优点，黑龙江农科院用辐射方法处理大豆，培育成黑农五号大豆品种，含油量比原来的品种提高了2．5％，大豆产量提高了16％。大家看书第52页图，太空椒就是利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。其实人工诱变不仅在农作物育种上起作用，在微生物育种上也发挥了重要作用，如青霉素，最初产量为20单位／mL，后经人们多次用射线等综合处理，目前产量已是50 000～60 000单位／mL了，可见人工诱变对生物育种起着巨大作用。因此我们研究基因突变确实有很重要的应用价值。其实生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。那么基因重组造成的生物变异又是在什么情况下发生的呢？又有什么特点呢？接下来我们就来学习基因重组。四.基因重组

什么是基因重组呢？基因重组是控制不同性状的基因重新组合。关于基因重组我们在前面学习自由组合定律和连锁交换定律时已经接触过这方面的知识。大家先写一下，黄色圆粒与绿色皱粒作亲本杂交，产生后代的过程。P 黄色圆粒X绿色皱粒

↓

F１ 黄色圆粒

↓

F２ 黄色圆粒 黄色皱粒 绿色圆粒 绿色皱粒

提问：（打出此投影片，分析）F２除了黄色圆粒、绿色皱粒以外还有两种亲本所没有的新性状：黄色皱粒、绿色圆粒，这两种性状与亲本相比是不是变异性状？（回答：是。）

提问：它们又是如何产生的呢？

（回答：在F１减数分裂形成配子时，控制不同性状的基因自由组合形成的。）要求把这个过程的染色体图画出来。配子

提问：可见，基因重组可以发生在什么情况下？

（回答：减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合）

接下来我们再来写一个遗传图，亲本是灰身长翅和黑身残翅，其子一代雌性个体测交，写出测交后代的表现型（提示大家这两对等位基因位于一对同源染色体上）。P 灰身长翅X黑身残翅

测交F１灰身长翅X黑身残翅 测交

后代：灰身长翅 黑身残翅 灰身残翅 黑身长翅

提问：（打出此投影片，分析）在测交后代我们看到了有两种类型是亲本没有的，灰身残翅和黑身长翅。这两种变异的性状又是如何产生的呢？（回答：控制不同性状的基因重新组合。）提问：是不是基因的自由组合？

（回答：不是，是基因交换的结果。）要求学生把基因互换过程的染色体图写出来

生物必修4

（打出投影片分析）从图上我们看到这种基因重组是发生在减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部互换，而造成控制不同性状的基因重新组合，（教师引导回答。）

以上是基因重组的两种类型，我们看到这两种类型的基因重组都是在有性生殖过程中实现的。在有性生殖过程中，由于父本和母本遗传物质基础不同，当两者杂交时，基因重新组合，就使子代产生了变异，这就是基因重组造成的变异。基因重组的变异又有什么特点？下面请大家阅读书上第50页下段的内容。（回答：非常丰富。）

提问：为什么基因重组形成的变异丰富？

（回答：父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。）（学生回答时可由教师引导完成）

１０讲述：我们看书上给了一个数据，2＝1024种是说具有10对相对性状的亲本进行杂交时，只考虑自由组合引起的基因重组，F２可能出现的表现型。在生物体内尤其是在高等动植物体内控制性状的基因数目是非常巨大的，由同源染色体的非姐妹染色革体之间的局部交换引起的基因重组在自然界中也十分常见，如果把这些因素都考虑在内，那么生物通过有性生殖产生的变异就更多了。请大家举出基因重组的例子。（回答：略）大家举出的例子有好多，要强调的是这些基因重组的变异必须通过有性生殖过程实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。因此对生物进化具有十分重要的意义。教师总结：本节内容我们用了二课时学习，要求掌握以下几个问题： 第一，变异的两种类型——不遗传变异和可遗传变异的来源。不遗传变异仅由外界条件引起，没有改变遗传物质，这种变异不能遗传。可遗传变异是遗传物质改变引起，它来源于基因突变、基因重组、染色体变异，是变异的主要类型。生物具有变异才可以进化。

第二，基因突变和基因重组，它们引起的变异有什么区别（可以让学生自己归纳）？

1．基因突变是基因内部结构改变，它能产生新的基因。基因突变的过程发生在DNA复制时，特点是：①普遍性、②随机性、③突变率低、④多数有害、⑤不定向性。

2．基因重组是控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。基因重组的过程发生在有性生殖过程中，特点是：非常丰富。

4.基因的突变和进化 论文 篇四

1.产生镰状细胞贫血的根本原因是()

A.血液中镰刀状的红细胞易破裂

B.血红蛋白中一个氨基酸不正常

C.mRNA中一个碱基发生了改变

D.基因中一个碱基对发生了改变

2.某同学欲用已搭建好的DNA分子模型模拟基因突变的过程。下列操作不必要的是()

A.增加3对碱基

B.减少2对碱基

C.改变1对碱基

D.将所有碱基重新排序

3.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()

A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变

B.基因突变能定向形成新的等位基因

C.低等生物和高等生物均可发生基因突变

D.体细胞发生的基因突变一定不能遗传

4.果蝇的基因P发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但翻译出肽链的氨基酸数目只有正常肽链的3/4。下列原因分析正确的是()

A.该基因突变可能是碱基对的缺失

B.该基因突变后转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码子

C.该基因突变可能导致起始密码的位置发生了向前移动

D.该基因突变可能导致mRNA无法与核糖体正常结合5.下列有关人的正常皮肤细胞及其癌变的叙述，错误的是()

A.癌细胞有细胞周期

B.癌变后细胞膜上的糖蛋白减少

C.紫外线是致癌因子

D.正常皮肤细胞中没有原癌基因

6.细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGF－β1－Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是()

A.恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移

B.原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变

C.从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因

D.没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因

7.下面有关基因重组的说法错误的是()

A.基因重组发生在减数分裂过程中

B.基因重组产生原来没有的新基因

C.基因重组是生物变异的来源之一

D.基因重组能产生原来没有的性状组合8.有性生殖的生物，其后代个体之间的性状总存在一定的差异，主要原因是()

A.基因重组

B.基因分离

C.染色体变异

D.基因突变

9.基因重组可以发生在()

①细胞有丝分裂后期　②减数分裂Ⅰ前期　③减数分裂Ⅰ后期　④受精作用过程中　⑤细胞分裂前的间期

A.①③

B.①②③④

C.②③

D.②③④⑤

10.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()

A.基因重组，不可遗传变异

B.基因重组，基因突变

C.基因突变，不可遗传变异

D.基因突变，基因重组

11.某二倍体植物细胞内的同一条染色体上有基因M和基因R，它们编码的蛋白质前3个氨基酸的碱基序列如图，起始密码子均为AUG。相关分析正确的是()

A.减数分裂过程中等位基因随a、b链的分开而分离

B.需要四种核糖核苷酸作为原料合成a、b链的子链

C.基因M和基因R转录时都以b链为模板合成mRNA

D.若箭头处碱基替换为T，则对应密码子变为AUC

12.在培养人食管癌细胞的实验中，加入青蒿琥酯(Art)，随着其浓度升高，凋亡蛋白Q表达量增多，癌细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是()

A.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响，须设置不含Art的对照实验

B.为初步了解Art对癌细胞的影响，可用显微镜观察癌细胞的形态变化

C.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art，可确定Art能否进入细胞

D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠，可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡

13.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：

(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________。

(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________。

14.20XX年9、10月份间，我国发射了“神舟”六号载人飞船，在此之前，我国“神舟”五号航天飞船于20XX年10月15日～16日首次载人飞行成功，与航天员杨利伟同搭乘的还有河南省的100余克作物种子，其中主要是我国著名育种专家周中普培育的“彩色小麦”。“彩色小麦”是我国著名育种专家周中普和李航经过数十年潜心钻研，采用“化学诱变”、“物理诱变”和“远缘杂交”三结合育种技术培育而成的。“彩色小麦”蛋白质、锌、铁、钙的含量远远超过普通小麦，并含有普通小麦所没有的微量元素碘和硒。据李航介绍，“三结合”育种法采用的是一种单一射线，而种子进入太空后，经受的是综合射线，甚至是人类未知的射线辐射，在这种状态下，可以给种子创造物理诱变的概率，从中产生的二代种子可以选择无数的育种材料，丰富育种基因资源，从而可能创造出更优质保健的小麦新品种，问：

(1)“彩色小麦”在宇宙空间要接受________，以通过物理作用引起遗传物质的________，从而为育种提供可选择的________。

(2)这些“彩色小麦”返回地面后，是否均可产生有益的变异？为什么？____________________________________________。

(3)将生物随飞船带入太空，可进行多项科学实验。如将植物经太空返回地面后种植，发现该植物某隐性性状突变为显性性状。

①表现该显性性状的种子能否大面积推广？说明理由。

_____________________________________________________。

②简要叙述获得该显性优良品种的步骤：___________________________________

_________________________________________________________________。

15.结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，过度肥胖增加结肠癌的发病风险。

(1)结肠干细胞通过细胞增殖和________，实现肠道细胞的持续更新。

(2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图所示。

①据图可知，无W蛋白时，细胞质中的A蛋白与β－cat蛋白结合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，导致β－cat蛋白降解，T基因无法转录，不利于结肠干细胞增殖。

②过度肥胖会使W蛋白过度表达，大量W蛋白与结肠干细胞膜上的________结合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白经________进入细胞核，激活T基因转录，最终导致结肠干细胞________，形成癌细胞。

(3)A蛋白的合成受A基因控制。据图分析，A基因和T基因在结肠癌发生过程中分别属于________基因。

a.原癌、原癌

B.原癌、抑癌

c.抑癌、抑癌

D.抑癌、原癌

(4)有人认为，维生素D通过上图所示机制有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。为此，研究者用________饮食分别饲喂三组野生型小鼠，一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠____________，从而证实上述假设。

参考答案及解析

1.答案：D

解析：弯曲的镰刀状红细胞易变形破裂不是镰状细胞贫血产生的根本原因，A错误；血红蛋白中的一个氨基酸改变是镰状细胞贫血产生的直接原因，B错误；信使RNA中的一个碱基发生了改变不是镰状细胞贫血产生的根本原因，C错误；镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了替换，D正确。

2.答案：D

解析：基因突变是基因中碱基对的增添、缺少替换导致DNA分子结构改变，所以用已搭建好的DNA分子模型模拟基因突变的过程，可以增加3对碱基、减少2对碱基、改变1对碱基，而没有必要将所有碱基重新排序，D正确。

3.答案：C

解析：无论生物个体发育的哪个时期，都可能发生基因突变，说明基因突变具有随机性，A错误；一个位点上的基因可以突变成多个等位基因，即基因突变具有不定向性，B错误；无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，都可能发生基因突变，说明基因突变具有普遍性，C正确；某些植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性生殖遗传，D错误。

4.答案：B

解析：由于基因P发生突变以后，转录的mRNA长度不变，所以应该是发生了碱基对的替换，A错误；mRNA长度不变，但翻译出肽链的氨基酸数目只有正常肽链的3/4，很有可能是提前出现了终止密码子，因此突变后造成转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码，B正确；起始密码子的位置向前移动会导致肽链的长度变长，C错误；mRNA无法与核糖体正常结合则不会有多肽链产生，D错误。

5.答案：D

解析：癌细胞可以无限增殖，故有细胞周期，A正确；癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，容易分散和转移，B正确；紫外线是致癌因子，C正确；正常皮肤细胞中有原癌基因和抑癌基因，D错误。

6.答案：D

解析：人体细胞中都有与癌变有关的基因。

7.答案：B

8.答案：A

解析：通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一，据此可知有性生殖的生物，其后代个体之间存在性状上的差异，造成这些差异的最主要原因是基因重组，即A正确。

9.答案：C

10.答案：D

解析：甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，属于基因重组。

11.答案：D

解析：减数分裂过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，A错误；合成a、b链的子链需要四种脱氧核糖核苷酸作为原料，B错误；依题文可知，由于起始密码子均为AUG，所以基因M以b链为模板合成mRNA，基因R转录时以a链为模板合成mRNA，C错误；依题文可知，若箭头处碱基替换为T，根据碱基互补配对原则，则对应密码子变为AUC，D正确。

12.答案：D

解析：当用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠时，凋亡蛋白会在小鼠的消化道内被消化，不能确定该蛋白是否能在动物体内诱导癌细胞凋亡，D错误。

13.答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生突变　2～3　新基因(2)C　减数分裂Ⅰ后期

解析：(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂前的间期的DNA复制时，基因突变能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数分裂Ⅰ后期的非同源染色体的自由组合和减数分裂Ⅰ前期的互换。

14.答案：(1)综合射线　突变　材料

(2)不会。因为在各类外因作用下产生的变异：一是不定向的；二是绝大多数变异有害，只有在地面种植过程选择有益的变异，淘汰不利或有害变异，才能培育出新品种

(3)①不能。因为显性杂合体的杂交后代会发生性状分离　②a.将变异后的显性个体自交培养；b.选择后代中的显性个体连续自交；c.选择不再发生性状分离的显性个体的种子作优良品种

解析：(1)“彩色小麦”在宇宙空间要接受综合射线，以通过物理作用引起遗传物质的突变，从而为育种提供可选择的材料。(2)由于基因突变具有不定向性，且突变大多数是有害的，故这些“彩色小麦”返回地面后，不一定都是有益的。(3)①由于显性突变的个体为杂合子，后代会发生性状分离，故表现该显性性状的种子不能大面积推广。②欲获得显性纯合子，可采取连续自交方式，具体途径如下：a.将变异后的显性个体自交培养；b.选择后代中的显性个体连续自交；c.选择不再发生性状分离的显性个体的种子作优良品种。

15.答案：(1)细胞分化(2)①磷酸化　②(W蛋白)受体　核孔　增殖失去控制(或“无限增殖”)(3)d(4)低脂、高脂、高脂＋维生素D　细胞核内的β－cat蛋白量(或“T基因表达量”)、结肠癌发生率(或“肿瘤体积”)

5.基因突变与基因重组反思 篇五

参赛单位：青海省民和高级中学

参赛人：魏向阳 昨天讲授的《基因突变与基因重组》

（一）基因突变，基本上向学生讲明了基因突变中的一些基本概念、基本知识点，但在教学过程中仍有很多问题，现将自己的教学反思总结如下：

1、在课标的要求和现实中的差距有点让自己迷茫，比如本节课基因突变与基因重组两点内容要求是一个课时，但在现实讲解中要将基因突变讲解清楚就得一个课时的时间，这些问题在新课改中比较突出比如我们本模块中的“DNA是主要的遗传物质”一节像我自己教授的话就得2个课时但课标要求是1课时。

2、设计和课本的排列有较大差别，这就要求学生要在课前做好充分的准备，但这节课之前对学生的课前指导性教学是空白，这就导致课堂中有一部分学生在这节课后收获甚微。

3、在教学细节上也存在某些问题，比如在探究问题时给学生的思考时间少、侯答时间短、急于获得想要的结果而对存在的其他解答没有重视和解决;提示性过强的、没有意义的问题还是会在课堂上出现。

4、对于课堂中时间的分配上还是存在问题，对重点内容的探讨时间明显压缩。这样教学质量也受到了影响。

5、对于全体学生的关注度还不够，可能不了解的原因在课堂中其实并没有对学生实现分层教学。

以上我从教学当中的大的方面进行了反思，接下来对教学环节进行详细的分析。

1、在新课引入的时候，由于时间限制的问题，没有深入分析本章节的知识构架（如可遗传变异与不可遗传变异的引出），可能会对学生知识体系的构建产生问题。

2、在引出基因突变原因时候，还是没有向学生明确提出的意图，虽然在课堂中强调了“细胞癌变”是基因突变的一种类型，但没有将意图很明确起来，可能使有些学生生成这样的知识点“基因突变后细胞就会癌变”。

3、在以往的教学中发现学生在对生物突变不定向性的理解中存在很大的问题，所以想通过学生的自主活动来加深理解和印象。但在实践中还是有些匆促，没有从显性基因和隐性基因的碱基对排列顺序中去本质分析，这是比较遗憾的一点。

4、在推导基因突变的生物学意义时，可能有点匆促。

第五章基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组

教 学 反

思

姓名：魏向阳

参赛科目：高中生物

6.基因的突变和进化 论文 篇六

1 肺癌的治疗现状

目前, 临床上肺癌的治疗方法主要有外科手术、放疗以及化疗, 但由于肺癌患者体质较弱, 自身免疫防御较低, 易导致手术后遗症、化疗药物的毒性作用、放疗辐射反应等。研究表明, CDH13基因的突变和异常甲基化早于明显的恶性肿瘤的临床表现, 对肿瘤的发展有较大影响[4]。因此, DH13基因有可能成为有重要价值的诊断标准和预后判断指标, 有希望成为肺癌新的治疗靶点。

2 CDH13基因启动子甲基化与肺癌的关系

肺癌的发生与吸烟、年龄、遗传、环境污染、病毒感染等多种因素有关。抑癌基因是人体内一类能抑制肿瘤细胞过度生长, 增殖从而抑制肿瘤形成的基因, 可与癌基因相互制约, 维持机体正负调节信号的稳定, 当其失活或丢失会导致肿瘤的发生 (包括抑癌基因突变导致染色质丢失和启动子区域异常甲基化) 。随着遗传学及分子生物学技术水平的发展, 人们对肺癌发病机制认识的得以深入了解, CDH13基因作为多种抑癌基因之一。有研究表明, 肺癌作为恶性肿瘤中增长最快的癌症, 其与CDH13基因序列发生异常改变密切相关[5]。CDH13基因异常改变通常有两类, 均能导致癌细胞的增值: (1) 抑制基因启动子区域的Cp G岛整体水平上发生甲基化或部分的过甲基化; (2) 抑制基因过甲基化诱导基因序列发生突变, 其中常以点突变为主。因而CDH13基因启动子Cp G岛的甲基化的与肺癌的关系引起了广大学者的重视。研究报道表明, 在晚期肺癌病人中有0.5%~3%带有丰富Cp G岛结构的CDH13基因启动子序列发生甲基化, 尤其是肺鳞癌患者中, 有数百计Cp G发生甲基化, 说明CDH13基因启动子Cp G岛甲基化在肺癌的发生发展中是一定存在的, 在肺癌的发生, 发展和诊断治疗的研究中具有重要意义[6]。

3 CDH13基因甲基化和部分的过甲基化

Cp G岛是分散或以高度聚集状态存在于DNA序列中的Cp G, 而CDH13抑癌基因启动子区域的Cp G岛发生突变和甲基化或Cp G位点重新发生甲基化, 参与DNA的从头甲基化, 影响基因的转录水平, 进而使基因的表达量降低, 导致CDH13抑癌基因活性降低或失活, 蛋白表达下调, 促进肿瘤细胞的增殖, 造成了肺癌的发生发展过程[7,8]。目前, 已经检测到CDH13抑癌基因在多种人类恶性肿瘤中发生频繁的突变和甲基化。每一种肿瘤疾病都可能有其特殊的基因突变和甲基化图谱, 肺癌是肺组织中的CDH13抑癌基因在DNA甲基转移酶 (DNMT) 的催化下, 甲基转移到基因序列的特定碱基上, 使胞嘧啶 (C) 变成胸腺嘧啶 (T) 。造成基因转录的障碍, 使表达异常, 导致基因失活, 使肺部肿瘤细胞的增殖活跃。报道称, CDH13抑癌基因发生过甲基化诱导基因突变是肿瘤发生的早期表现, 甲基化表型的出现早于肿瘤恶性表型, 且具有基因和肿瘤组织特异性[9]。

4 基因甲基化的研究在肺癌诊治中的意义

有学者发现CDH13基因在大鼠中基因启动子甲基化是发生肺癌的早期征兆, 在人类鳞癌上皮细胞周围的正常细胞中隐藏着基因的甲基化改变, 并且在基底细胞增生向鳞状细胞化生的过程中, CDH13基因的甲基化率逐渐增高, 提示基因的甲基化可能是导致肺癌进展的重要原因[10]。也有研究发现, CDH13的甲基化阳性率随原发肿瘤的增大、肺癌分期提高而增加, 可预测肺癌的进展程度。在淋巴转移的患者其相关基因的甲基化率远高于无转移者, 说明基因的甲基化与肺癌患者临床进展密切相关[11]。

肺癌相关基因CDH13抑癌基因由于突变和异常甲基化而失活, 提示医疗工作者可使用CDH13抑癌基因甲基化的抑制剂进行治疗, 可以选用5￣氮胞昔和其衍生物。5￣氮胞昔和其衍生物是一种有效的抑制细胞分化的去甲基化剂, 能够恢复m RNA的转录水平[12]。具体机制为5￣氮胞昔和其脱氧衍生物通过共价键与DNA甲基转移酶合成不可逆的复合物从而抑制其活性, 使CDH13抑癌基因甲基化随细胞分裂进行性丢失[13]。有报道称CDH13抑癌基因甲基化的抑制剂可使CDH13基因的重新表达, 能够有效抑制癌细胞生长, 提高肺癌患者5年生存率[14]。

5 不足与展望

目前, 肺癌的常规治疗缺乏足够的针对肺癌发生发展的特异性和肺癌患者的抗药性是抗肺癌治疗失败的两个主要原因[15]。所以, 未来的抗肺癌治疗必须具有更高的特异性和有效性, 必须具有特异性的修复导致肿瘤发生、发展的异常分子, 才能真正有效地治疗其根本, 使患者达到治愈的目的。

6 总结

CDH13作为一种抑癌基因, 其突变和异常甲基化与肺癌的发生、发展有较大的关系, 而在今后的研究中进一步探索CDH13基因突变和异常甲基化及其白相关因子在肺癌发生发展中的具体作用尤为重要。目前关于CDH13基因的研究还处于初始阶段, 但笔者相信在医疗水平迅速发展的今天, 通过深入研究, 反复探索, 最终能够阐明CDH13基因突变和异常甲基化在肺癌发生、发展中的作用机理, 将有望成为诊断肺癌的标志物, 为治疗肺癌提供新的方法。值得广大学者深入研究。

摘要：随着社会经济的增长, 医学水平和生活水平的提高, 人们对于健康的意识逐渐增强, 恶性肿瘤通常发现较晚, 后果严重, 患者及家属对其发生发展存在着众多质疑。因此, 针对性的研究尤为重要。近年来研究表明, CDH13 (基因T钙黏蛋白) 基因启动子区域突变和甲基化对肺癌的发生有一定影响。现就CDH13基因启动子区域突变和甲基化与肺癌的关系做一综述。

7.基因突变作文400字 篇七

提起基因突变这个词，大家可能会联想到x战警里面的那些变异英雄们，可我今天写的主人公可跟他们一点边都搭不上，今天我要写的是那早在新石器时期就被人们广泛饲养的鸡和鸡生下的`蛋。

作为学生的我们，在学校里经常听见那有趣而刁钻的问题：先有鸡还是先有蛋？面对这样的问题，同学们经常争论不休，有的说：先有鸡，没有鸡哪来的蛋？而有的同学却说：先有蛋，没有蛋哪来的鸡？还有的同学常常开玩笑的大喊道：“先有我”随后，便引起全班哄堂大笑，而我却对这个问题很感兴趣，随即我便在家里查阅相关信息，才明白这到底是怎么一回事，让大家困惑了很久的谜题终于解开了，其实是先有蛋再有的鸡这是为什么呢？绕来绕去还是要跟文章开头的那4个字扯上关系——基因突变！

就是因为基因突变，才会产生鸡蛋这个不符合常规的东西，后来在一定的条件下，蛋才会孵化成鸡，鸡再生出蛋，就此循环。

8.基因的突变和进化 论文 篇八

以ENU诱导C57BL/6小鼠获得的`角膜浑浊突变系小鼠(B6-Cd)为研究对象,遗传试验及病理切片证实为单基因显性遗传的角膜基质变性;采用连锁分析法,用39个微卫星对角膜基质变性小鼠的150只F2代个体[(B6×D2)F1×D2]进行基因组扫描,发现突变基因与D13Mit262(距着丝粒42.6 cM)的LOD值为40.54,与D13Mit76(距着丝粒47 cM)的LOD值为38.77,突变基因初步定位于13号染色体距着丝粒45.24 cM处.本研究提供了一种人类遗传性角膜基质变性的极好模型,为该病发生机制、药物开发及突变基因的克隆提供了新型材料.

作 者：邵义祥 吴宝金 薛整风 陈兵 茅慧华 赵明 李厚达 Shao Yixiang Wu Baojin Xue Zhengfeng Chen Bing Mao Huihua Zhao Ming Li Houda 作者单位：邵义祥,Shao Yixiang(扬州大学比较医学中心,江苏,扬州,225009;南通大学实验动物中心,江苏,南通,226001)

吴宝金,薛整风,陈兵,茅慧华,赵明,李厚达,Wu Baojin,Xue Zhengfeng,Chen Bing,Mao Huihua,Zhao Ming,Li Houda(扬州大学比较医学中心,江苏,扬州,225009)

9.基因的突变和进化 论文 篇九

目前检测DNA分子突变的方法有多种, 如PCR-SSCP、酶切、测序、基因芯片等, 其中仍以基因测序法为“金标准”, 但由于种种原因在临床应用受到一定限制[5]。高分辨率熔解曲线 ( High-resolution melting , HRM) 是近来发展的具有检测体细胞突变潜力的新技术[6], 但在血清标本中的应用少见报道。此方法基于传统的PCR实时荧光定量分析技术, 通过测定DNA双链的解链温度改变来检测DNA序列改变。不需要特殊探针, 只需用新型饱和荧光染料替代常用的非饱和荧光染料, 这种染料更好的与DNA双链结合, 即使单个碱基发生改变也可检测出。

本实验尝试运用HRM法检测NSCLC患者EGFR突变情况, 统计分析我国NSCLC患者EGFR基因突变的各类型比例并统计分析了EGFR基因突变与临床特征的关系, 从而为我国NSCLC患者提供治疗方案的参考。

1 材料与方法

1.1 材料

1.1.1 标本

85例肺癌石蜡包埋组织标本, 均取自本医院病理科2008年12月至2011年5月存档标本, 其中腺癌47例, 鳞癌38例;男性60例, 女性25例;不吸烟患者39例, 曾经吸烟和目前仍吸烟患者46例;临床分期Ⅰ-Ⅱ期62例, Ⅲ-Ⅳ23例。以上所有病例均经病理确诊。我们还收集了39例与85例FFPE配对的血清标本, 均取自济南军区总医院实验诊断科。

1.1.2 试剂

石蜡包埋组织DNA提取试剂盒 (QIAamp DNA FFPE Tissue kit, 美国QIAGEN公司) , (2) 血清标本DNA提取试剂盒 (QIAamp DNA Blood Mini Kit , 美国QIAGEN公司) 饱和荧光染料 (瑞士Roche公司, LightCycle 480 High Resolution Melting Master) 。

1.1.3 仪器

LightCycle480II实时荧光定量PCR仪 (瑞士Roche公司) , 荧光凝胶成像分析系统 (美国UVP公司) , Lambda Bio紫外分光光度计 (美国PERKIN ELMER公司) 。

1.2 方法

1.2.1 标本DNA提取

(1) FFPE 标本DNA提取:切取10μm厚度石蜡片5～6片放入1.5mL EP管中, 按美国QIAGEN公司QIAamp DNA FFPE Tissue kit提取试剂盒的操作步骤提取石蜡包埋组织DNA。 (2) 血清标本DNA提取:取200μL 血清, 按美国QIAGEN公司QIAamp DNA Blood Mini Kit 提取试剂盒的操作步骤提取血清DNA。所有DNA溶液用紫外分光光度计 (PERKIN ELMER company, America) 定量, 调整浓度至30ng/μL, -20°C 保存。

1.2.2 引物设计

使用引物设计软件 (primer premier5.0) 设计外显子18～21的引物, 并且使用Primer-BLAST软件分析其特异性、确定熔解温度。如表1所示, 所有扩增子片段均小于250bp, 符合HRM小片段的要求。

(注:引物碱基序列专利申请中)

1.2.3 HRM法检测EGFR基因突变

实时荧光PCR和HRM分析使用LightCycler 480 (Roche, Roche Diagnostics, Switzerland) 。20μl体系包括:1xLightCycler HRM Master Reaction Mix (Roche) 、2μM引物mix、2.5mM MgCl2 、30ng DNA模板2μL、PCR-grade water 至总反应体系20μL。反应条件:95℃, 预变性10min, 1个循环;95℃变性10s、60℃退火15s、72℃延伸25s, 50个循环; 95℃1min, 40℃1min;65℃升温至95℃获取熔解曲线 (0.02℃/s, 每秒检测荧光25次) , 40℃冷却10s。反应结束后通过LightCycle 480 Gene Scaning软件进行突变分析。将85例FFPE标本扩增产物进行基因测序, 统计突变率及突变类型。

1.2.4 HRM检测血清标本EGFR基因突变

将39例与FFPE标本配对的血清标本用HRM方法进行EGFR基因突变检测, 比较FFPE标本与血清标本HRM检测的突变结果。

1.3 统计学方法

用17.0版本的SSPS分析软件进行数据分析。EGFR基因突变与临床特征的关系利用Logistic回归方法评价, P<0.05有统计学意义。

2 结果

2.1 EGFR基因突变状态分析

收集了85例NSCLC手术石蜡标本, 用HRM 法检测其EGFR 基因突变情况, 并进行基因测序。产物的熔解曲线图如图1所示:实时荧光定量PCR结束后, 经LightCycle 480中的Tm calling分析证实EGFR-18、EGFR-19、EGFR-20和EGFR-21是扩增产物中唯一的扩增子, 见附图a, b, c, d。突变情况结果如表2所示:85例标本中HRM法共检出EGFR基因突变48例, 突变率为56.47%, 基因测序法检测出44例突变率为51.76%。其中外显子18和19突变类型一种, 外显子20和21突变类型两种。

2.2 HRM法检测血清标本EGFR基因突变结果

HRM检测39例血清标本和与之配对的FFPE标本结果。13例血清和配对的FFPE标本中均检测出EGFR突变, 另1例FFPE标本检测出突变而其血清未检出。血清与FFPE标本同时检出突变的符合率为92.31% (12/13) , 突变阴性标本符合率为100% (26/26) 。

2.3 EGFR基因突变与临床特征的关系

表3总结了EGFR基因突变与临床特征的关系。表中显示, 女性较男性常发生突变 (92.00% versus 41.67%;P<0.05) , 非吸烟人群较吸烟人群更容易发生突变 (79.49% versus 36.96%;P<0.05) , 腺癌较鳞癌常发生突变 (78.72% versus 28.95%; P<0.05) 。EGFR基因突变状态与肺癌的临床分期无显著差异 (P=0.159) 。

3 讨论

近来发展的分子靶向治疗促进了临床肿瘤治疗的发展, 其最终目的是能取代目前普遍使用的放化疗治疗肿瘤的方法。目前发现, 存在靶基因突变的NSCLC患者可使用生长因子受体酪氨酸酶抑制剂 (EGFR- TKIs) 治疗, EGFR基因酪氨酸激酶区域突变激活已被证实与TKIs疗效有关[7]。EGFR激酶区域的典型突变导致通路不依赖于配体激活, 也可导致自分泌环形成从而释放配体, 激活一系列信号通路引起生物学行为变化。2004年, LYNCH[8]和PAZE[9]首先发现肺癌可被EGFR基因突变预测, 被认为是通向非小细胞肺癌 (non-small cell lung carcinoma, NSCLC) 个体化分子靶向治疗的里程碑。

HRM方法是在实时荧光定量PCR基础上发展起来的一门新技术, 通过测定DNA双链的解链温度改变来检测DNA序列改变, 利用DNA双链与染料结合扩增并检测特异靶点[10]。本研究选用罗氏公司的High Resolution Melting Master作为饱和荧光染料。此染料可与任何DNA或cDNA模板特异结合, 在PCR扩增循环中使荧光监测到双链DNA, 通过LightCycle 480分析获得的高分辨熔解曲线数据确定是否存在突变。

我们统计了85例FFPE标本突变情况, 并将阳性结果标本基因测序。85例FFPE标本中, 基因测序共检测出48例EGFR基因突变, 18、19外显子突变类型各一种, 基因型分别是G719S和2236-2250Del; 20、21外显子突变类型各两种, 20外显子突变基因型为插入突变insGGT和无义突变Q787Q, 21外显子突变基因型为L861Q和L858R。上述发现的突变类型均在目前文献中报道的EGFR基因四个外显子常见突变类型中。在我们的分析研究中, HRM方法检测EGFR基因总突变率为56.47%, 其中E-20突变率最高, 为21.18%, E-18突变率为3.53%, E-19为17.65%, E-21为14.12为%。85例患者FFPE标本均来自中国中东部, 在此区域, 我们发现EGFR基因突变最常发生在E-20, 占四个外显子突变的37.50% (18/48) , 结果与文献报道中四个外显子突变比例不同[4]。数据统计结果显示EGFR基因突变常发生在女性 (92.00%) , 非吸烟者 (79.49%) 和腺癌组织型 (78.72%) 。39例血清与FFPE配对标本同时检测出EGFR基因突变的符合率为92.31%, 突变阴性标本为100%。结果说明我们建立的HRM方法是一种灵敏、准确度高, 临床可信的血清EGFR突变检测新技术。对于非手术肿瘤病人, 血清检测可以起到替代作用。血清检测取材方便, 创伤小, 病人易接受, 可以在治疗期间多次检测, 具有更好的疗效监测价值, 适宜临床推广应用。

摘要：目的 探索高分辨率熔解曲线 (high resolution melting, HRM) 分析技术在检测肺癌组织及血清表皮生长因子受体 (epidermal growth factor receptor, EGFR) 基因突变中的应用。方法 收集85例非小细胞肺癌石蜡包埋组织 (FFPE) 标本及对应的39例血清标本, 分别提取DNA, 自行设计引物, 优化扩增体系, 利用HRM技术进行EGFR基因18～21外显子突变检测, 对检测出突变阳性的标本扩增片段进行基因测序。统计39例FFPE标本与血清标本突变结果的符合率并分析EGFR基因突变与临床特征的关系。结果 85例FFPE标本中, HRM法检测出EGFR基因突变共48例, 总突变率为56.47%, 基因测序检测出EGFR基因突变共44例, 其中181、9外显子突变类型各一种, 基因型分别是G719S和2236-2250Del;20、21外显子突变类型各两种, 20外显子突变基因型为插入突变insGGT和无义突变Q787Q, 21外显子突变基因型为L861Q和L858R。39例血清与FFPE配对标本, EGFR基因突变阳性标本检出的符合率为92.31% (12/13) , 阴性标本为100% (26/26) 。EGFR突变常发生于女性患者、非吸烟患者、肺腺癌患者 (均为P<0.05) , 临床分期Ⅰ-Ⅱ与Ⅲ-Ⅳ的患者EG-FR基因突变无显著性差异 (P=0.159) 。结论 本研究表明HRM技术能准确检测NSCLC患者组织或血清EGFR基因突变, 快速、经济, 可有效减少污染, 适宜临床推广应用。

关键词：高分辨率熔解曲线,EGFR,突变率,基因突变

参考文献

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10.基因的突变和进化 论文 篇十

抗菌肽Dermaseptin S4及其突变体基因在大肠杆菌中的表达

目的 构建表达抗菌肽Dermaseptin S4(DS4)及其突变体K4-S4的工程菌,并表达目的 蛋白.方法 采用重叠延伸PCR法设计和扩增抗菌肽DS4及K4-S4基因,定向克隆入载体pUC-18中,经酶切、测序鉴定,重组至表达载体pGEX-4T-1中,构建抗菌肽DS4及K4-S4基因表达载体,转化大肠杆菌BL21(DE3)plyS,经IPTG诱导表达,12%SDS-PAGE鉴定.结果 构建的抗菌肽DS4及K4-S4基因工程菌所表达的目的 蛋白,经SDS-PAGE鉴定可见相对分子质量34 000的.特异性目的 条带,37℃诱导5 h的蛋白表达量最高,且多数以包涵体形式存在.结论 已成功构建抗菌肽DS4及K4-S4工程菌,并表达目的 蛋白,为进一步研究其功能和应用奠定了基础.

作 者：张庆华 韩跃武 谢俊秋 卢天龙 任惠子 冯惟萍 作者单位：兰州大学基础医学院生物化学与分子生物学研究所,兰州,730000刊 名：中国生物制品学杂志 ISTIC英文刊名：CHINESE JOURNAL OF BIOLOGICALS年，卷(期)：21(4)分类号：Q78关键词：抗菌肽 Dermaseptin S4 突变体 大肠杆菌 表达

11.基因的突变和进化 论文 篇十一

先天性长QT综合征相关基因突变G604S-HERG分子遗传学及功能研究

先天性长QT综合征(iong QT syndrome,LQTS)是因心肌离子通道编码基因突变导致的一组临床综合征,表现为发作性晕厥,心源性猝死.目前发现的先天性LQTS的致病基因有10种.我国以LQT2最常见.阐明LQTS的.发病机制并寻求更有效的治疗措施,是当今医学界亟待攻克的一项重要课题.本研究检测了一个中国LQTS2家系,确定了LQTS2的致病基因及其功能.

作 者： 作者单位： 刊 名：中国科技成果 英文刊名：CHINA SCIENCE AND TECHNOLOGY ACHIEVEMENTS 年，卷(期)： “”(22) 分类号：Q3 关键词： 

12.古诗的基因突变作文300字 篇十二

在学校里，总流传着一些“变种诗句”，如：“日照香炉生紫烟，李白看见烤鸭店。口水直流三千尺，摸摸口袋没有钱。”还有什么“李白打开窗，看见X光……”更夸张的是，《春晓》有好几个版本，例如“老虎版”是这样的：“春天不太好，处处蚊子咬。夜里老虎叫，看你往哪跑。”和花生版“春天不太好，处处蚊子咬。都来吃花生，剩下没多少。”等等。乱七八糟，数不胜数。

一开始，我觉得挺好玩，也跟着学，还自以为幽默的到处跟人说。于是我当上了义务宣传员，让别人也会说了。但渐渐的，我觉得无聊了。因为万一以后正规的古诗忘了，却记牢了错误的古诗，不是我们自己跳进错误的陷阱吗？

其实这样篡改古诗是一种不良行为，我估计李白如果泉下有知一定会气得从地下跳出来。

现在同学们又对词语进行了恶搞，比如说：天才，天上的.蠢才；天使，天上的一泡屎；英雄，英国的狗熊；总统，总部里的马桶……

这究竟是无聊还是幽默呢？种种迹象表明，这是把无聊当有趣。作为一个小学生学习正确的知识还来不及，还把自己有限的知识歪曲成这样实在是太不应该了。

★ 组织名词解释

★ 健康名词解释

★ 初一想象作文：课本剧《基因突变》1200字

★ 关于免疫的名词解释

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★ 关于发育的名词解释