南方医科大学医学遗传

南方医科大学医学遗传（精选11篇）

1.南方医科大学医学遗传 篇一

第四章呼吸系统一、单选题（每题仅有一个最佳答案）

1、对肺的描述，正确的是（）

A、右肺分2叶B、左肺分3叶

C、右肺窄长，左肺宽短D、肺呈圆锥形

E、肺底突向下

2、指出关于支气管肺段分支，叙述错误的是（）

A、右肺有10支肺段支气管B、左肺有8支肺段支气管

C、左肺下叶前、内底支融为一支D、右肺下叶前、内底支融为一支 E、左肺上叶尖、后支融为一支

3、下列肺部病变好发部位的描述，错误的是（）

A、支气管肺炎：双下肺B、肺结核：上叶尖后段或下叶背段

C、特发性肺间质纤维化：胸膜下区D、中央型肺癌：肺门附近

E、肺隔离症：右肺上叶

4、X线平片正常肺门阴影的最主要解剖结构是（）

A、肺动脉、肺静脉、支气管、淋巴结B、肺动脉、上肺静脉、支气管、淋巴结

C、肺动脉、上肺静脉、支气管D、肺动脉、肺静脉、淋巴结

E、肺动脉、肺静脉

5、关于支气管扩张症X线表现，叙述错误的是（）

A、常发生在两下叶基底段B、主要表现为肺纹理增粗、模糊或呈蜂窝状

C、无轨道征D、可伴有斑点状及片状炎性阴影

E、部分病人X线平片无异常表现

6、病肺体积增大的疾病是（）

A、肺气肿B、肺不张C、肺纤维化D、气胸E、纵隔气肿

7、指出肺部渗出性病变和肺实变，叙述错误的是（）

A、渗出和实变是肺内有肉芽组织增生

B、渗出病变X线表现为云絮状边缘模糊影

C、实变X线表现为大片状致密影，其内有时见支气管充气征

D、渗出和实变是急性炎症反应

E、渗出及实变常见于肺炎，肺出血和活动性结核

8、支气管阻塞的叙述，哪一项错误（）

A、病因有管内、管壁和管外原因B、部分阻塞引起肺气肿

C、完全阻塞引起肺不张D、肺气肿透过度增加，肺纹理变细 E、肺不张肺透过度减低，其内可见管状透明区

9、指出肺叶不张X线表现，叙述错误的是（）

A、不张肺叶体积小而密度均匀增高B、纵隔向不张肺叶移位

C、不张肺叶肺门及肺纹理影消失D、不张肺内可见支气管气征

E、不张肺附近肋间变窄

10、男性患儿，5岁，误将花生米吸入气管，胸部平片见右侧肺透过度增高，肺纹理变细，提示右侧肺气肿，吸气时照片示纵隔向右侧移位，呼气时照片示纵隔位置恢复正常，请判断花生米位于气管何部位（）

A、左肺主支气管B、右肺上叶支气管

C、右肺主支气管D、左肺上叶支气管

E、右肺下叶支气管

11、下列肺间质病变的描述，错误的是（）

A、常规CT增强扫描价值最高B、小叶间隔不均匀增厚

C、支气管血管周围间质增厚D、蜂窝状阴影

E、网状阴影

12、指出胸腔积液X线表现叙述错误者（）

A、胸腔积液区为透过度增加区

B、胸腔积液为均匀透过度减低区

C、积液面不超过第四前肋为少量积液

D、液面超过超过第四前肋，但未超过第二前肋为中量

E、液面在第二前肋之上为大量

13、中年女性患者，咳嗽、胸痛、胸闷1月余。立位胸片示右下肺野边缘模糊致密阴影，阴

影上缘位于第三前肋水平，外高内低，患侧横膈显示不清，应首先考虑（）

A、右侧自发性气胸B、右下肺实变

C、右下肺不张D、右侧大量胸腔积液

E、右侧中等量胸腔积液

14、患者男性，20岁，发烧咳嗽胸痛二天，X线照片见右肺上野有三角形致密影，底向外，尖向内，下缘整齐，上缘模糊。应诊断为（）

A、右肺上叶肺不张B、右肺上部浸润型肺结核

C、右肺上叶肺炎支原体肺炎D、右肺上叶大叶性肺炎

E、右肺上叶化脓性肺炎

15、大叶性肺炎典型X线表现可见于（）

A、充血期B、实变期

C、消散期D、各期均可

E、稳定期

16、支气管肺炎的叙述，哪一项错误？（）

A、好发于婴幼儿，老年及长期卧床的患者

B、病理表现为小支气管及肺小叶炎症

C、病灶多位于两肺下野中内带

D、X线表现两肺纹理多，粗而模糊，伴有斑片状模糊影

E、常出现肺空洞

17、指出间质性肺炎叙述错误之处（）

A、病原体为病毒或细菌

B、多见于婴幼儿、老年人及免疫功能低下的患者

C、病理变化主要为小支气管壁及肺间质炎症

D、呼吸道症状轻，体征多而重

E、两肺门及中下肺野纹理粗，模糊，可交织成网，并有小斑点影

18、指出肺脓肿叙述哪一项错误？（）

A、肺脓肿感染途径有吸入性，血源性和直接蔓延

B、临床有咳嗽，咳臭脓痰和高热

C、急性肺脓肿表现为边缘清晰的薄壁空洞

D、血源性表现为大小不等斑片及结节影，部分有小空洞

E、病原菌主要为多种化脓菌如金黄色葡萄球菌等

19、观察肺间质病变细节，最理想的CT扫描技术是（）

A、常规CT扫描B、螺旋CT扫描

C、动脉增强CT扫描D、高分辨率CT扫描

E、以上都不是

20、哪项不是肺结核性空洞的特征？（）

A、洞壁厚度多≥5mmB、洞壁厚度≤3mm

C、无壁性空洞D、空洞内多无液平面

E、空洞周围可见卫星病灶

21、指出结核瘤的错误叙述（）

A、结核瘤是干酪样结核被纤维组织包绕

B、结核瘤一般大于4cm

C、一般呈圆、椭圆形，内有钙化或小空洞

D、结核瘤周围常有卫星病灶

E、多见于两肺上部

22、关于继发型(Ⅲ型)肺结核的叙述，哪一项错误？（）

A、此型不包括浸润性肺结核

B、是最常见的肺结核类型，好发于成人

C、常见于锁骨上下区及下叶背段

D、此型包括慢性纤维空洞型肺结核

E、此型结核还包括结核瘤（球）和干酪性肺炎

23、浸润型肺结核X线特征叙述，哪项错误？（）

A、病变好发于锁骨上下区

B、病灶常为多发性、多种形态和多种性质

C、进展期病灶边界清晰

D、进展期病灶边缘模糊不清

E、有空洞时易发生支气管播散

24、慢性纤维空洞型肺结核，描述错误的是（）

A、此型病人是肺结核的主要传染源B、纤维性病变伴纤维厚壁空洞

C、肺门可上移，下部肺纹理呈垂柳状D、支气管播散少见，血行肺内播散多见 E、可伴胸膜病变

25、男性患者，58岁，不规则发热4月。CT表现右肺上叶后段不规则空洞影，壁较厚，其

内有分隔及短小气液面，周边伴有小支气管扩张，邻近胸膜增厚。应首先诊断为（）

A、浸润型肺结核B、空洞型肺结核并支气管播散

C、支气管扩张并感染D、慢性肺脓肿

E、空洞型肺癌

26、结核性胸膜炎的叙述，哪一项错误（）

A、此型胸膜病变有干性和渗出性两种

B、X线容易区分胸膜炎的性质

C、干性胸膜炎X线无异常发现或仅有患侧膈肌活动受限

D、渗出性胸膜炎X线表现为胸腔积液

E、此型胸膜炎可由结核菌和（或）对结核菌过敏引起

27、支气管裂伤的X线表现，叙述错误的是（）

A、多发生于主支气管

B、其X线表现决定于裂伤的程度

C、90％合并有肋骨骨折

D、重度裂伤可有皮下气肿、纵隔气肿和气胸

E、完全断裂，气胸为其主要表现，一般无肺不张出现

28、指出原发性支气管肺癌的叙述错误之处（）

A、癌起源于支气管、细支气管肺泡上皮和腺体

B、组织学上常见有4种病理类型：鳞癌、腺癌、小细胞癌和大细胞癌

C、按大体病理上可分为中央型、周围型和弥漫型。

D、中央型癌组织位于主支气管以上部位

E、周围型癌组织位于肺段以下支气管到细支气管以上部位

29、肺癌性空洞最常表现为（）

A、薄壁空洞B、厚壁空洞有液平面存在C、厚壁空洞伴腔内结节D、虫蚀样空洞

E、偏心薄壁空洞

30、指出细支气管肺泡癌X线表现叙述错误之处（）

A、早期可表现为孤立结节影或肺炎样浸润

B、早期病灶内可见小支气管或小泡状透明区

C、晚期出现大小不等边界不清阴影

D、晚期病灶呈结节状或（和）斑片状

E、典型病变为网状阴影

31、周围型肺癌X线表现不包括（）

A、瘤体常小于2cmB、瘤体呈圆形或分叶形，有脐凹征

C、瘤体常有短毛刺、免耳征或鼠尾征D、肿瘤引起邻近胸膜凹陷或增厚 E、转移征可有骨破坏、纵隔淋巴结肿大及胸腔积液

32、空洞性质与病因的组合，哪一项错误?（）

A、虫蚀样空洞——干酪性肺炎B、纤维空洞——慢性纤维空洞型肺结核

C、厚壁空洞——浸润型肺结核D、厚壁空洞——肺脓肿

E、厚壁伴壁结节空洞——肺癌

33、中央型肺癌的CT征象，叙述错误的是（）

A、肺门肿块B、支气管扩张、狭窄相间

C、阻塞性炎症D、阻塞性肺不张

E、支气管壁增厚

34、男性患者，60岁，胸部CT扫描右下肺内有一类圆形病灶，呈分叶状，有毛刺，密度不

均匀，偏心空洞，纵隔内见淋巴结肿大，最可能诊断为（）

A、中央型肺癌B、周围型肺癌

C、肺结核瘤D、肺转移瘤

E、纵隔肿瘤

35、女性患者，48岁，2年前曾患宫颈癌，经治疗明显好转。现咳嗽、咳血痰，胸片发现两

肺散在多个大小不等、密度均匀结节状影，边界较清晰，直径2～3cm，应诊断为（）

A、细支气管肺泡癌B、肺转移瘤

C、大叶性肺炎D、小叶性肺炎

E、肺内多发血肿

36、男性患者，65岁，胸部CT扫描示近右肺门区有一分叶状软组织肿块，并伴有右上肺不张，右肺上叶支气管狭窄，纵隔内见肿大淋巴结，最可能的诊断为（）

A、右上中央型肺癌B、周围型肺癌

C、右上叶肺炎D、肺结核

E、右侧纵隔恶性肿瘤

37、关于肺转移瘤的叙述，哪一项错误（）

A、转移途径主要有血行和淋巴转移

B、血行转移常表现为两肺多数大小不等的球形阴影

C、血行转移不会有单发病灶

D、淋巴转移可见肺门及纵隔淋巴结肿大和肺门向外索条影及网状影

E、血行转移最多见

38、纵隔常分几区（）

A、6区B、4区C、2区D、9区E、10区

39、纵隔淋巴瘤的影像表现叙述错误的是（）

A、好发于中纵隔中上部B、淋巴瘤对放射治疗不敏感

C、常表现为上纵隔多发肿大淋巴结D、肿瘤可沿肺间质向肺内浸润

E、肿瘤可压迫气管和胸膜，或心包浸润

40、不引起纵隔移位的病变有（）

A、张力性气胸B、主支气管异物

C、大量胸腔积液D、弥漫性肺气肿

E、肺叶性肺不张

第四章呼吸系统一、单选题

1.D 2.D 3.E 4.E 5.C 6.A 7.A 8.E 9.D

11.A 12.A 13.E 14.D 15.B 16.E 17.D 18.C 19.D

21.B 22.A 23.C 24.D 25.D 26.B 27.E 28.D 29.C

31.A 32.C 33.B 34.B 35.B 36.A 37.C 38.D 39.B10.C 20.A 30.E 40.D

2.南方医科大学医学遗传 篇二

作为潮间带生态系统的重要组成部分, 弹涂鱼对人类在海区和陆地的活动十分敏感, 一直受到人口急剧膨胀和经济快速发展的威胁。以深圳市为例, 随着弹涂鱼栖息地的不断减少和环境污染的日益加剧, 弹涂鱼种质资源锐减, 影响到以弹涂鱼作为食物的鸟类生存, 以前在深圳湾“赏红树、观鸟飞、看鱼跃”的优美生态景观已难得一见。因此, 有必要开展弹涂鱼种群资源的放流增殖, 了解弹涂鱼不同种类的遗传多样性水平对于科学开展弹涂鱼增殖放流则具有重要的指导作用。

通过DNA分子标记技术研究鱼类的遗传多样性水平已经得到广泛应用。其中, 核DNA重组激活基因是脊椎动物实现特异性免疫反应的关键基因, 已经被用于两栖类、鸟类、鱼类等多个物种DNA水平上的序列分析。尤其是RAG1, 具有进化缓慢、第3位密码子变化最小、不同物种之间的碱基组成近乎恒定等适于用来研究系统发育的特点, 已发展成为鰕虎鱼科鱼类分类与系统学研究中常用的分子标记[2]。而DNA条形码技术近年来发展迅速, 线粒体DNA的COI基因因其长度适宜、进化速率慢、富含系统发育信息等特点而被广泛应用于条形码分析及分类鉴定[3]。综合分析核基因和线粒体基因序列能更加全面地获得物种的遗传多样性信息。因此, 本研究通过测定和比较分析中国南方红树林湿地里3个弹涂鱼的代表性物种的RAG1和COI基因序列, 研究它们的分子系统进化关系和遗传多样性, 进而为弹涂鱼的放流增殖和红树林湿地生态修复工作提供科学指导。

1 材料与方法

1.1 材料

青弹涂鱼、大弹涂鱼和大鳍弹涂鱼样本来自广东省珠海市淇澳岛, 分别采集了24尾、30尾、34尾。构建系统进化树采用的外群选择鰕虎鱼科、狼牙鰕虎鱼属的2个物种, 其同源序列从Gen Bank下载获得。采集标本的鳍条保存于95%乙醇中, 选择核位点重组激活基因1 (Rag1) 和线粒体细胞色素氧化酶I (COI) 作为分子标记。

1.2 方法

1.2.1 DNA提取、PCR扩增与产物测序

采用高盐法提取全基因组DNA, 溶解于TE缓冲液中, -20℃保存待用。

扩增RAG1基因采用巢式PCR, 一扩使用的引物为RAG1F1和RAG1R1 (表1) , PCR扩增反应条件为94℃预变性5 min;94℃变性35 s, 55℃退火35 s, 72℃延伸1 min, 循环35次;72℃终末延伸10 min。二扩使用的引物为RAG1F2和RAG1R2 (表1) , PCR扩增程序与一扩相同, 使用ABI 9700 PCR仪扩增。PCR产物经1.5%琼脂糖凝胶电泳, 切胶回收纯化, 使用二扩引物进行Sanger法双向测序, 测序完毕后拼接序列[4]。

扩增C O I基因的引物为FISHCOILBC_ts与FISHCOIHBC_ts (表1) , PCR反应条件为:94℃预变性5 min;94℃变性30sec, 50℃退火30sec, 72℃延伸45sec, 循环35次;72℃终末延伸10 min。采用正向引物FISHCOILBC_ts测序[5]。使用引物信息见表1。

1.2.3 数据处理和分析

1.2.3. 1 序列的初步处理分析

利用Vector NTI和MEGA6.0软件对所测序列进行序列拼接和同源序列比对。在去除两端部分测序不稳定序列后, 通过NCBI上的BLAST检索确认序列的属性;通过MEGA6.0软件分析序列的碱基组成和变异位点;同时, 基于Kimura双参数法计算种间的遗传距离, 用Arlequin3.5确定单倍型。

与从Gen Bank下载的外参类群的RAG1和COI同源序列进行比较, 分别采用邻位连接法和最大似然法等不同的建树方法对序列数据进行分析, 比较不同建树方法得到结果的相似和差异。Bootstrap置信值估算重复次数1000次。采用MODELTEST确定序列最适合的进化模式。

1.2.3. 2 种群遗传结构分析

用Arlequin 3.5.1.3对种群的遗传结构进行AMOVA层次分析, 种群之间变异的显著性通过抽样法检验设置重复为1 000次。群体间遗传分化固定指数Fst通过AMOVA计算, 其显著性通过重复1 000次抽样法进行检验。种群间的基因流由以下公式计算:Nm= ( (1⁄Fst) -1) ⁄4。

2 结果

2.1 序列分析与分子多样性指数

经扩增后测序获得的88条弹涂鱼RAG1和COI基因序列, 通过使用MEGA6.0软件, 采用默认参数对序列进行比对, 并去除两端测序不稳定序列获得RAG1可靠序列1404 bp, 位点丢失率小于5%;获得COI可靠序列650bp, 位点丢失率也小于5%。

所得RAG1序列在三个种群中共含保守位点1 200个, 变异位点196个, 简约信息位点166个, 自裔位点30个, 74个单体型。基于单个种群的分析显示, 简约信息位点在SH中有9个 (69.23%) , BP有9个 (56.25%) , PM有19个 (21.84%) ;自裔位点在SH中有4个 (30.77%) , BP有7个 (43.75%) , PM有68个 (78.16%) ;单体型在SH中有14个 (58.33%) , BP有27个 (90%) , PM有33个 (97.06%) 。

获得的COI序列在3个种群中共含保守位点494个, 变异位点156个, 简约信息位点136个, 自裔位点20个, 33个单体型;基于单个种群的分析显示, 简约信息位点在SH中有0个, BP有6个 (40%) , PM有2个 (2.70%) ;单体型在SH中有11个 (100%) , BP有9个 (60%) , PM有72个 (97.30%) 。有关结果见表2。

注:逗号前后分别为RAG1和COI基因信息。

通过比较发现, 基于R A G 1的单体型数量比例SH<BP<PM;变异位点数SH<BP<PM;PM的变异位点中大部分是自裔位点 (78.16%) , 但SH和BP的变异位点中简约信息位点 (分别为69.23%和56.25%) 比自裔位点 (分别为30.77%和43.75%) 多。基于COI的单体型数量比例PM<SH<BP, 变异位点数SH<BP<PM, 且三种鱼的变异位点绝大部分都是自裔位点。结果表明, PM的遗传多样性主要是由独立的点突变造成的, 而SH和BP的核基因位点主要是由群体突变造成的, 线粒体基因位点则主要是由独立的点突变造成的。

2.2 碱基组成、遗传距离

R A G 1基因中A、T、C和G的平均含量分别为24.57%、20.32%、25.46%和29.65%, 其中G的含量最高;A+T含量 (44.89%) 低于C+G含量 (55.11%) 。基于Kimura双参数法, 以转换加颠换及转换比颠换计算种间和种内的相对遗传距离, 得到三种弹涂鱼的平均遗传距离为0.057。从种内的遗传距离来看, PM种内的遗传距离最大 (0.006) , SH和BP的遗传距离较小 (都是0.002) 。从种间的遗传距离来看, BP和SH间的遗传距离最大 (0.091) , 其次是PM和BP (0.090) , BP和SH间遗传距离最小 (0.066) 。所有种群之间的遗传距离都明显大于种群内的遗传距离。

COI基因中A、T、C和G的平均含量分别为24.43%、30.70%、26.61%和18.27%, 其中T的含量最高;A+T含量 (55.13%) 高于C+G含量 (44.88%) 。3种弹涂鱼的平均遗传距离为0.118。从种内的遗传距离来看, PM种内的遗传距离最大 (0.008) , 其次是BP (0.003) , SH种内的遗传距离最小 (0.001) 。从种间的遗传距离来看, BP和SH间的遗传距离最大 (0.190) , 其次是PM和BP (0.180) , BP和SH间遗传距离最小 (0.151) 。同样, 所有种群之间的遗传距离明显大于种群内的遗传距离。

由此可见, 基于RAG1的种内遗传距离SH=BP<PM, SH和PM的种间遗传距离最大, 其次是BP与PM的遗传距离, SH和BP的种间遗传距离最小。基于COI的种内遗传距离SH<BP<PM, SH和PM的种间遗传距离最大, 其次是BP与PM的遗传距离, SH和BP的种间遗传距离最小。基于RAG1和COI的遗传距离分析结果基本一致, 且种间遗传距离与这三种弹涂鱼的生活习性和形态学分类结果也一致。

2.3 AMOVA分析与基因流

基于RAG1的AMOVA分析结果表明, 种群间遗传变异占总变异的94.32%, 种群内的遗传变异占总变异的5.68%, 从而说明遗传差异主要来源于种群间的遗传变异。基因流分析结果表明, SH和BP之间的Fst值为0.9627, 基因流Nm为0.009 7, 差异显著 (P<0.05) ;SH和PM之间的Fst值为0.935 6, 基因流Nm为0.0172, 差异显著 (P<0.05) ;BP和PM之间的Fst值为0.937 0, 基因流Nm为0.016 8, 差异显著 (P<0.05) 。各种弹涂鱼间基因流值都小于1, 说明这3种弹涂鱼之间没有相互的基因交流。

基于COI的AMOVA分析结果表明, 种群间遗传变异占总变异的97.21%, 种群内的遗传变异占总变异的2.79%, 从而说明遗传差异主要来源于种群间的遗传变异。基因流分析结果表明, SH和BP之间的Fst值为0.9821, 基因流Nm为0.004 6, 差异显著 (P<0.05) ;SH和PM之间的Fst值为0.970 6, 基因流Nm为0.0076, 差异显著 (P<0.05) ;BP和PM之间的Fst值为0.966 2, 基因流Nm为0.008 7, 差异显著 (P<0.05) 。各种弹涂鱼间基因流值都小于1, 说明这3种弹涂鱼之间没有基因交流。

综合结果, 这3种弹涂鱼的遗传多样性主要都是由种间突变造成的, 且3种弹涂鱼之间没有相互的基因交流, 存在严格的生殖隔离现象。

2.4 聚类分析

分别以拉氏狼牙鰕虎鱼和红狼牙鰕虎鱼为外群, 依据RAG1和COI基因测序所得序列构建系统进化树。用Modeltest进行核苷酸替代模型检验, 最佳模型进行最大似然法分析, Treefinder中设置重复为1 000。两种方法所构建的分别基于RAG1和COI基因的分子进化树拓扑结构基本一致, 并以较高的置信度分为明显的3个类群 (图1和图2) 。第一类群大弹涂鱼30尾;第二类群青弹涂鱼24尾;第三类群大鳍弹涂鱼34尾。各种内的样本聚类都较均匀一致, 大弹涂鱼先与青弹涂鱼分离, 再与大鳍弹涂鱼分离。在我们前期的基因组数据分析时也发现, 大弹涂鱼和青弹涂鱼构成一个类群, 与大鳍弹涂鱼分离[6]。这些结果也与3种弹涂鱼的生活习性和形态分类基本一致。

3 讨论

3.1 不同弹涂鱼种群的遗传多样性

分子证据早已普遍用来揭示物种的多样性。本研究基于核基因RAG1和线粒体基因COI的系统发育重建, 显示出SH、BP和PM均是单系种群。其中, SH和BP先聚成一支, 再与PM聚在一起。这种系统进化关系与这3种弹涂鱼的陆生习性强弱是一致的。物种是系统发育分析中一个单系群所代表的一组群体。根据系统发育重建结果可以推论, SH、BP和PM能清晰地界定为3个种。基因流估算也表明, 这三种弹涂鱼之间没有基因交流。从遗传距离的角度看, 3种弹涂鱼线粒体基因的种间分化水平约比核基因的种间分化水平大1倍, 这与线粒体基因组比核基因组突变率更高的特点[7]相吻合;但是, 线粒体基因与核基因在种内分化水平上并没有显著的差异。

综合RAG1和COI的单体型比例、变异位点数和种内遗传距离等数据, 可以推断PM的遗传多样性最高, 其次是BP, 而SH的遗传多样性最低。遗传多样性表征了物种的多样性[8], 因此在淇澳岛红树林湿地生态系统中, PM的物种多样性是最高的, 最低是SH。

3.2 影响不同弹涂鱼种群遗传多样性的因素

弹涂鱼生活于滩涂潮涧带, 是典型的两栖鱼类。本研究涉及的三种弹涂鱼中, 青弹涂鱼栖息在低潮带泥滩, 杂食性, 主要摄食水生昆虫和有机碎屑等, 水生习性最强;大弹涂鱼栖息于中低潮带的泥滩, 植食性, 刮食底栖硅藻;而大鳍弹涂鱼栖息于中高潮带的水草或红树林滩涂区域, 肉食性, 主要捕食水生昆虫及小型甲壳生物等, 陆生习性最强。所以弹涂鱼的种群结构和遗传多样性能反映出滩涂湿地的底质条件、水质状况、水温等非生物因子以及植被、物种间的影响、捕食压力等生物因子的变化情况。

物种栖息地的环境状况是影响物种遗传多样性的重要因素。雷振胜等于2008年对本研究样本采集地珠海淇澳岛红树林湿地生物多样性现状进行系统的调查, 结果显示该地红树林湿地资源保护中存在人为干扰、水污染、资源过度利用、大面积纯林营造等问题[9]。柯东胜等于2007年对珠江口海域污染状况的调查[10], 以及张景平等于2007年利用水质综合污染指数和生物多样性指数[11], 分别对珠江口海域2006年7月和2007年3月调查的数据进行污染程度评价, 结果表明珠江口已成为我国近岸污染最严重的海域之一, 其中利用水质化学因子进行综合评价的结果为严重污染, 利用生物多样性指数进行评价的结果为轻中污染至重污染。淇澳岛位于珠江口西侧, 其环境条件与珠江口的污染程度息息相关。笔者推测, 海域的污染对水中生活时间较长的青弹涂鱼和大弹涂鱼的影响可能大于陆地生活时间较长的大鳍弹涂鱼, 从而导致了青弹涂鱼和大弹涂鱼表现出较低的遗传多样性。当然, 要探明具体的环境污染因素与弹涂鱼遗传多样性的关系还需进一步的研究。

本研究结果显示, 青弹涂鱼和大弹涂鱼的简约信息位点比例较高, 而大鳍弹涂鱼的自裔位点比例较高, 这可能与弹涂鱼具有的生活习性以及所处的地理环境有关。弹涂鱼具有洞穴产卵习性, 青弹涂鱼和大弹涂鱼生活在中低潮带, 地势较平坦, 一定范围内的同种个体间进行基因交流也比较容易。而大鳍弹涂鱼的陆生习性较强, 靠近陆地的诸多小坑洼地有可能对大鳍弹涂鱼造成了一定的地理隔离, 单个个体产生的突变不能及时地与其他个体进行基因交流, 从而更容易表现出较高的自裔位点比例。

另外, 人为捕捞对弹涂鱼物种多样性也有一定的影响。青弹涂鱼和大弹涂鱼的个体相对较大, 具有食用经济价值, 因此这两种弹涂鱼会受到一定强度的捕捞压力, 进而表现出较低的遗传多样性。

4 结论

本研究基于RAG1和COI序列分析得出, 遗传多样性大鳍弹涂鱼>大弹涂鱼>青弹涂鱼。海域污染对水生习性较强的青弹涂鱼和大弹涂鱼的生存构成较大的威胁, 中低潮带滩涂环境有利于这2种弹涂鱼的种内基因交流, 导致种内的遗传多样性有了较高的趋同性, 人类捕捞活动也对个体较大的青弹涂鱼和大弹涂鱼造成了一定的影响。而陆生习性强、对栖息洞穴要求相对较低和拥有更强适应性、小范围的地理隔离促进了大鳍弹涂鱼的种内分化。以上原因可能使青弹涂鱼和大弹涂鱼的遗传多样性更低, 大鳍弹涂鱼的遗传多样性更高。

本研究结果对红树林湿地生态系统的修复和保育提供了理论基础, 为通过弹涂鱼的放流增殖来提高弹涂鱼种群的遗传多样性工作提供了科学指导。

参考文献

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3.医学遗传学教学改革初探 篇三

关键词：医学遗传学 教学改革 培养 创新型人才

当今世界，科学技术发展突飞猛进，新兴学科，交叉学科不断涌现，科技进步对经济社会的影响作用日益广泛和深刻。伴随着信息科技革命方兴未艾的浪潮，生命科学和生物技术的发展也正在展现出未可估量的前景。人们越来越预见到，一个生命科学的新纪元即将来临，并将对科技发展、社会进步和经济增长产生极其重要而深远的影响。

医学遗传学是生命科学中的一个分支学科，是临床医学中的一门基础学科。医学生学好医学遗传学这门课程，对学好临床医学会起到非常重要的作用。因此，教师如何教好这门课，改革过去的教学方法，让学生掌握好这门课的基础理论和实践技能，培养好学生的自我创新精神，是摆在我们教师面前的一项重要课题。作者根据多年的教学经验和实际教学效果，谈一点初步体会。

1、转变教学观念，依据教学目标，制定合理的教学大纲

在当前高校教育呈现国际化、大众化、教育模式多样化的背景下，作为高校教学的主体教师，要转变过去传统的教学理念，改革教学方法和手段，提高教学效果，尽可能的让学生在较少的学时内学到更多更新的知识。

1.1教好一门课，不只是教好一本书

我们传统教学理念是围绕一本教科书，集中讲解书中的基本概念和基本理论，让学生学好这本书，在考试时能得到一个满意的分数就行。可目前我们高等教育的培养目标是培养应用型的创新人才，因此，我们必须让学生学到最新的科学知识。特别是在今天生命科学突飞猛进的年代，科技成果日新月异，教科书的内容往往落后于知识更新的步伐。因而，我们教学的任务，不只是一本书，而是一门课。要让学生了解一门科学的基本知识体系和它的发展前沿，教师和学生就必须参考国内外很多的书籍、报刊等，对所涉猎的有关内容，要做出适当的归纳和取舍，作为教师讲授和学生学习的内容。教科书不再是教学的全部任务和知识标准，只能看作是众多参考书中有代表性的一本参考书而已。

2、处理好基础知识与前沿知识的关系

随着现代研究技术和方法的进步，医学遗传学的发展成果日新月异，有关新知识的文献报道也层出不穷。如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识，而又了解医学遗传学的最新研究进展，这是我们教师在教学中需

要处理好的一个问题。

2.1 详尽讲解经典的遗传学基础知识

医学遗传学经典的基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体及染色体畸变等知识。在教学中，我们要按照知识发展的基本规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深，由表及里，由特殊到一般的讲解。例如，在介绍孟德尔的遗传定律时，应首先从孟德尔的豌豆实验讲起，并重点介绍孟德尔的实验思维方法，他是如何在实验过程中通过观察那些现象而总结得出分离定律和自由组合定律的，再进一步导出遗传定律的适用范围及特例等。这样不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力和创新能力。

2.2 有代表性的讲解应用性基础知识

医学遗传学基础知识还包括许多应用性的基础知识，如，单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病等，这些内容比较多，所涉及的病种病例特别多，由于学时较少，不可能都面面俱到的讲解。因此，在讲解这些内容时，教师只要讲解每种遗传病的个别病例就行了，要让学生了解各类遗传病的发病机理、表现特征、治疗和预防办法，至于那些具体病例，让学生自学，掌握理解就行了。这样，既能锻炼学生的自学能力，又能节省课时。

2.3 穿插讲解与基础知识相关的最新进展

随着科技的发展，介绍与遗传学相关的研究新进展是十分必要的，它是培养学生的学习兴趣和创新能力的重要措施。

3、采取多样化教学方法，培养学生的学习兴趣

教师授课，从形式上看是向学生传授一门科学知识，从内涵上看，是培养学生的科学兴趣，激发学生学习科学的欲望。优秀的教师，其授课的重点是研究如何通过自己的授课艺术来提高学生对所学课程的兴趣：没有兴趣，只是被动学习，有了兴趣，就是主动学习，就会主动去钻研。医学遗传学课程在讲授过程中如何激发学生的兴趣，在我们的教学经验中，主要强调以下几种方式方法。

3.1 启发式教学

要改变传统的教师在讲台上照本宣科，学生在台下死记硬背的僵化教法。医学遗传学是生命科学的一个分支学科，它所涉及的内容是各种遗传性疾病的发病机理、传递方式、发展规律，以及遗传病的诊断、预防和治疗方法等。各种遗传病的发病原因主要是人类细胞中的基因或染色体发生异常所造成的。基因和染色体又是人们用肉眼所看不到的，用手摸不着的东西，单纯讲它们的变化让学生听起来有些不好理解，感到枯燥无味。但从另一个角度讲，如果教师想讲哪一类遗传病的发病机理、遗传方式，可选择临床上常见的该类遗传病中的某一病例，从人们能看到的，摸得着的该病的临床症状入手，再引入到它的发病机理、遗传方式，学生听起来，就要比较容易理解，易于提起学习的兴趣。在讲解过程中，再穿插用一些模式图、功能图或照片等，更能引导学生发挥思维，理解遗传病的发生和发展过程。

3.2 讨论式教学法

教师在上课前预先给出一些与课程有关的思考题，引发学生进行思考，并开展讨论。我国传统的教学理念是学生只能就自己不懂的问题向老师提问，但很少有机会与老师就某一感兴趣的问题进行探讨。这极不利于培养学生的思维和创造能力，也不利于引发学生对所学知识的兴趣。我们在教学中要特别强调学生善于发现问题，提出问题，讨论问题，提出自己的看法。要组织学生就某些问题大胆发表自己的意见，不必顾及意见的对错，自己的看法错了，正说明现有的知识还不够全面，还需要继续努力，深入的去钻研。在讨论过程中，自然的增长了学生对所讨论问题的记忆力。

3.3 引导式教学法

一个学生学习的好坏，归根到底还是要靠学生自己的勤学好问和博闻强记。教师的主要作用体现在教与导上，传道授业的最高境界是让学生“青出于蓝而胜于蓝”超越教师，否则，科学就没有发展。在传授已有知识的同时，要不失时机的引导学生去探索未知的知识。生命科学尤其如此，生命现象是我们已知的最复杂的物质运动形式，我们现在对生命的研究和了解只是个开始，许多领域都是一知半解，有的甚至是空白。比如，人类基因组计划中，我们已知每个核基因组的DNA约有3.2×109个碱基对（32亿bp），包括3～4万个基因。那么，这些碱基对中，都是那些碱基对组成一个基因？碱基对的排列顺序又是如何？并且各个基因又具有哪些功能？等等问题，现在又都是未知数，这些问题都有待今后学生们去研究、去探索。在引导过程中，只要我们教师引导方法正确，一定会激发学生钻研科学，探索科学的兴趣，增强学习的积极性和主动性。

3.4 采取多种形式的课外教学法

教学的最终目的是培养学生独立工作的能力，包括独立获取知识，独立设计研究方案，独立实施项目，独当一面的工作能力。为此，我们预先设计了多种形式的研究性课外教学，即第二课堂活动，以培养学生自主获取知识的能力。我们以选修课、学术报告会的形式给学生讲解与本专业有关的课堂上未讲解的内容，并且辅导学生练习查阅文献资料，课题设计，立项选题，练习写科研立项申请报告等，以培养他们独立工作的能力。这些项目的活动，很受同学们的欢迎，促进了他们的研究性学习，提高了他们独立工作的能力。

4、充分发挥先进教学手段在课堂教学中的作用

4.1充分利用多媒体课件教学手段

医学遗传学主要是阐述有机体遗传物质的结构与功能的，如果没有制作精美的图解和视频演示，仅靠教师的口述、黑板绘图和学生的想象力是很难理解的。所以，充分发挥多媒体手段在课堂教学中的作用，大大提高了教学效果。我们根据所要讲的内容，预先制作或购买一些教学课件，随时在课堂上给学生们演示，学生们一致反映多媒体教学易懂易记，一目了然。因此，我们无论在课堂讲课或是做实验，能利用多媒体的我们尽量使用多媒体教学。这样，有利于调动学生学习的兴趣，收到了很好的教学效果。

4.2 充分发挥教师个人的授课艺术

三尺讲台就是教师的舞台，如同演员在舞台上演戏一样，教师对讲台利用的好坏，反映了教师的素质和责任心。教师在讲台上也是通过语言、动作和表情来表达内容和阐述基本原理的，学生对内容和原理的理解及记忆与教师的言谈笑貌、体态动作是相关的。同样的内容由不同的教师讲解会起到不同的效果。因此，我们特别注意在课堂教学中个人的言谈举止，音容相貌，采用学术标准语言，不说白话土话，讲课风趣幽默，吸引学生的注意力，让学生易懂易记爱听，提高学生的学习兴趣，达到最佳效果。为了达到这一目的，我们经常跟随教学教法比较好的教师去听课，学习他们的授课艺术，来提高自己的授课技巧。总之，医学遗传学授课是一门艺术，不断的提高自己的讲课艺术，实现良好的讲课效果，也是每个教师所追求的目标。

参考文献

[1] 张晓云，周汝宾，李永泉医学细胞生物学教学改革的实践与思考 [J]

广东医学院报2004，22：30—31.

[2] 王秀华，朴贤玉医学遗传学实验教学内容的调查与改进建议 [J]

齐齐哈尔医学院学报2002，12（22）：1457.

[3] 张新旺优化实验内容，促进医学遗传学实验教学改革[J]

山西医科大学学报（增）2003，12（34）：49—50.

4.医学遗传学辅导教案 篇四

单基因遗传病

 教学要求

1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；

5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；

 教学手段

多媒体课件

 教学课时

4学时

 教学内容

一．分子病 分子病概念

（一）血红蛋白病

血红蛋白病的分类

1.血红蛋白分子的结构及发育变化

（1）血红蛋白分子的结构（2）珠蛋白基因及其表达特点 2.珠蛋白基因突变的类型

3.常见的血红蛋白病（重点、难点）

①镰状细胞贫血症 ②血红蛋白M病 ③地中海贫血

α地中海贫血 β地中海贫血

（二）血浆蛋白病

1．血友病A（重点）2．血友病B（重点）3．血友病C 4．血管性假性血友病

(三)结构蛋白缺陷病（重点）

1.胶原蛋白病(1)成骨不全

(2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD 3.肌营养不良(四)受体蛋白病 受体病

家族性高胆固醇血症(五)膜转运蛋白病

1． 囊性纤维样变 2．胱氨酸尿症

2． 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二．先天性代谢病

先天性代谢缺陷概念

（一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点）

1．酶缺陷与酶活性。2．底物堆积和产物缺乏 3．底物分子的大小与性质 4．临床表型与酶缺陷的关系

（二）糖代谢缺陷病 1．半乳糖血症

2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 3．糖原累积症 4．粘多糖累积症

（三）氨基酸代谢缺陷（重点）

1．苯丙酮尿症 2．白化病 3．尿黑酸症

（四）核酸代谢缺陷

1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2．着色性干皮病

（五）α1抗胰蛋白酶缺乏症

多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例

5.医学高专院校遗传学教学方法 篇五

学科发展的同时就无形中带动我国的广大高专院校相应的教学方法的改进。

笔者基于目前的这种状况，具体的阐述了高专院校校开展医学遗传学教学的具体事项，目的是为了更好地促进学科发展，服务社会。

【关键词】高专院校医学遗传学教学方法

在医学类高专院校中，医学遗传学是一门和临床医学有着密切关系的过渡性的学科。

与之相关的教学内容范围很广，除了基本的理论知识讲述外，还包括对学生临床分析能力的培养，是一门重要课程。

但是由于高专院校课程本身任务重、课时少，这就给教学工作带来一些困难。

当前形势下，工作的重点应该放到怎样尽快制定一套合理的教学方法上。

一、合理选材

在高专院校中，该项课程主要是通过合理的教学以及学习，确保学生掌握基础知识以及技能，并能有效利用。

具体讲有如下几点：认识遗传的规律以及基础，突变的原因;了解具体的分类以及特点;掌握分析、治疗的基本方法;熟悉分子遗传知识。

综合来看，主要的课程内容有如下几点：①基础知识，具体指遗传的基础、单基因以及多基因的遗传病、疾病的咨询及防治等。

②最新的学科进展。

③分子遗传以及分子生物相关学科的知识。

二、进行教学改革

首先，优化授课方法及内容。

高专院校的学生本身在高中时期就学过生物课，对遗传学知识有一定的掌握。

这些知识为我们掌握医学遗传学的相关理论打下了坚实基础，但医学遗传学和普通的遗传学有很大的不同。

选择合理的教学内容以及方法有助于学生更好地掌握课程。

一般，高专院校都为三年制，真正地理论学习期只有两年，同时知识内容又比较复杂，这些特点决定了教师必须合理地选择授课内容以及方法。

具体有以下内容，①优化教学内容：医学遗传学可分为群体遗传等六大板块，应依次讲解。

②精心选取授课方法：按照课程的重点来合理地选取方法。

选择授课方式时，老师应改变传统思想，认识到自身的主导地位，开展课堂讲述的目的是为了引导学生更好地学习课堂知识。

其次，重视实验课的效果。

开设实验课是为了培养学生的试验能力，同时有助于学生巩固知识，从实验中体会到浓厚地学习乐趣，激励学生更加努力学习。

针对个别学校不重视实验课开展的情况，应具体的根据学校的情况，合理选择内容开展实验活动。

这有这样才能培养出适合新时代发展的新型人才。

第三，加强临床实习。

随着工业化进程的加快，环境污染越来越严重，遗传病的发病几率也越来越高。

统计数据显示，近年来遗传病的增长率相当惊人。

这些疾病表现在临床的不同专业，所以医学遗传学更确切地说是一门临床学科。

大多数的学生毕业后多从事临床或相关的工作，因此我们的教学就应该着重注意培养临床能力，而这种能力的获得需要通过不断地临床实习。

教师应尽最大努力地创造条件锻炼学生地临床能力，比如使用多媒体辅助教学等方式。

通过不同的方式提高学生的诊断、分析、解决疾病等相关的临床能力，比如可以根据患者在临床上的表现来断定遗传病的种类等。

通过对学生的临床能力技能的培养可以确保学有所用。

通过不断的实践发现，将临床和课堂相结合地方式对于提高教学效果有非常大的帮助。

第四，充分利用课外阵地。

分子生物学的发展和生命科学研究的深入不断的补充和完善着医学遗传学基础理论和临床实践，这点对于那些毕业后就走上临床岗位的学生来讲是非常重要的。

但是目前，由于高专院校开展的医学遗传学课时比较少、内容比较多，这些特点就使得老师不应过分地传授研究进展情况，主要是因为这会使得理论知识和临床实践脱节。

当前形势下，教师的工作重点应放到如何最大程度地帮学生补充研究进展情况。

由于大学生的课余时间比较多，可以采用很多方法开展课外学习，比如学术讲座、兴趣小组等形式。

这些活动的开展不仅帮助学生了解最新情况，同时还有助于他们巩固基础知识，锻炼分析以及处理疾病的能力。

第五，不断完善测评制度。

应该打破传统的那种通过考卷来评定学生学习效果的制度。

传统制度带来的负面影响是出现了大批高分低能学生。

高专院校学生今后的职业方向决定了学生不仅要有坚实的理论基础，还要有很强的实践能力以及心理素养。

所以教师对学生学习的考核应该是对综合能力的考核，真正使考核成绩能合理地反映出学生的综合素质。

当前，我们必须要不断地完善现存的考核标准，要将各类因素综合起来，比如学生课堂上的表现、回答问题的情况以及完成作业的情况等，把各项成绩采取加权法有效计入总成绩中，这样可以合理地反映出他们的综合素养。

三、结论

医学遗传学是一门和临床医学有着密切关系的过渡性的学科，更确切地说是一种偏向临床的学科。

高专院校肩负培养新时代人才的重要任务，因此如何有效地开展医学遗传学课程就成为了当前工作的重点。

教师的所有教学活动要确保和此重点相关，不论是优化知识内容还是精选讲课方法，亦或是从开设实验课到开展临床见习活动都要认真地围绕这个重点进行。

除此之外，讲课过程中要密切关注研究的最新情况，通过合理的课外活动传递相关信息。

只有综合做到以上几点才能培养出适合时代发展的新型人才。

参考文献

[1]徐艳岩，杨玥.面向临床的医学遗传学实验教学改革[J].医学理论与实践.(12)

[2]孙爱华，王黎芳，杜蓬，孙琦，周海鸥，洪春燕.探讨高职高专生物化学实验教学改革与实验室开放[J].卫生职业教育.2009(05)

6.南方医科大学医学遗传 篇六

【南方科技大学排名】南方科技大学特色专业-南方科技大学录取分数

线

南方科技大学是在中国高等教育改革发展的宏观背景下，深圳市人民政府落实《国家中长期教育改革和发展规划纲要》、《珠江三角洲地区改革发展规划纲要(2008-2020)》要求，以新的思维和机制筹建的一所新大学。南方科技大学是国家高等教育综合改革试验校，承载着探索中国培养创新人才模式的重任。学校以理、工学科为主，兼有部分特色文、管学科；在本科、硕士、博士多层次上办学，一步到位按照亚洲一流标准组建专业学部和研究中心（所），建成类似加州理工学院和洛克菲勒大学那样小规模高质量的研究型大学。展望未来，南方科技大学将通过充分借鉴世界一流大学的办学模式，创新办学体制机制；建立健全学术自由的保障机制，加强教师在学校管理中的作用；转变学校行政职能，增强行政服务意识和能力；重塑追求卓越，学术自由和学者自律的大学精神；努力建立现代大学人事制度，实行全员合同聘任制，构建起以学术为主导的学校内部管理体制。校徽介绍与校名解读校徽校徽的核心部分是一把火炬，象征南方科技大学的使命：为高等教育改革探索出一条新路。校徽背景为渐变的天青色，映衬火炬的照亮效果；此处的天青背景取自汝窑瓷釉，是中国传统审美文化崇尚的色彩。校名“南方科技大学”由著名物理学家、诺贝尔奖获得者李政道先生亲笔题写。李政道教授现任美国哥伦比亚大学教授、美国国家科学院院士、中国科学院首批外籍院士。1956年，李政道与杨振宁合作，共同提出弱相互作用中宇称不守恒原理，而获得1957年的诺贝尔物理学奖。李政道和杨振宁是最早获诺贝尔奖的华人。校名缩写SUSTC，字首SUST与sustainability一致，符合可持

续发展的理念，此组合SUSTC亦直接对应南方科技大学英文校名

(SouthUniversityofScienceandTechnologyofChina)。

7.南方医科大学医学遗传 篇七

一、在医学遗传学教学中融入医学伦理教育和理念的必要性

医学遗传学是研究人类疾病和遗传学关系的学科, 研究范围超出了传统医生与患者关系, 不仅仅涉及到患者, 还涉及到患者家属和其相关人员。当人类自身成为遗传研究对象则必然产生人类尊严和人权伦理问题。

而当基因诊断、产前诊断、人类辅助生殖技术和重组DNA技术等的应用, 在改善人类健康、医疗条件的同时, 也带来了许多伦理道德和社会、法律方面等方面的问题。因此在医学遗传学教学的过程中, 加强伦理道德教育, 不仅可以帮助学生明辨是非, 还可以让医学生更好的为病人服务。

二、医学遗传学中的伦理教育应遵循的原则

医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的患者和家庭尽可能正常地生活与生育;在生殖和健康问题上作出知情选择;帮助他们进行相关医疗服务 (诊断、治疗、康复或预防) 或社会支持。因此, 一方面, 在实践中除了要遵循1997年WHO在日内瓦召开的“医学遗传学的伦理问题”会议上提出并建立的基本准则外[2], 同时, 另一方面还要根据实际情况处理好医学科学性与社会性相结合的问题, 引导学生在医学市场化和商业化的今天找到平衡。

(一) 知情同意、尊重公平原则

遗传病具有先天性、终身性、遗传性的特点, 医学遗传学检查因其遵循遗传学规律, 对遗传病的发病风险只能推算出概率。因此对待遗传病的患者更应该保持一份尊重和公平, 不仅可以最大程度的帮助患者做出有利的选择还可以保护自己减少医疗纠纷, 还可以让患者感到温暖。因此, 知情同意、尊重公平是医学遗传学检查最基本原则。

(二) 有利和不伤原则

医学遗传学检测涉及多种敏感检查, 如产前诊断、性别鉴定、发病风险估计等, 在涉及伦理问题的检查项目上, 要尊重当事人的意见, 但要防止有人打着优生的幌子, 选择生育胎儿性别。

如一个妇女生出一个血友病患儿, 经过遗传学检查, 此妇女携带致病基因, 进一步做家系调查时发现, 她的兄弟也患同种病。医生应向患者明确讲解此病的遗传学规律、发病特征和有潜在发病基因的人群, 有责任建议她告知可能有危险性的血亲, 建议其做遗传学检测, 而不能强制性的检查。同时应向患者介绍可以避免下一代患者出生的有利生育方式, 避免伤害的再次发生。

(三) 安全保密原则与第三者提醒义务

判断某种疾病是偶发性还是家族遗传性需要通过家系调查, 并通过系谱分析判断其遗传规律。这就要求在做遗传病的系谱分析和家庭调查时一方面要从患者角度考虑, 遵循安全保密原则, 另一方面, 如患者不愿告知其他家庭其他成员, 为避免将遗传病遗传给下一代, 医生在道德上有提醒其他家族成员的义务。尊重保护患者的隐私是重要的, 但隐私权的保护到哪种程度, 与之直接相关的当事人也有知情权, 如何处理隐私权的保密原则和第三方的知情权需要在具体的工作中找到平衡。

(四) 医生和医疗机构社会责任与医疗技术市场化、商业化相结合原则

近几年来, 我国不孕不育率的逐年攀升, 不孕问题变得越来越严重, 最受人们关注的“精子银行”、代孕、克隆人等辅助生殖技术领域在优生优育、提高人口素质等方面都起到了积极的作用, 但对社会伦理有很大冲击, 所引发的伦理问题也越来越明显, 主要表现在:

首先, 精子和卵子的商品化有可能使提供者为了经济利益不顾其行为后果, 隐瞒自己身体上或心理上的缺陷。其次, 在智力优化选择和对经济利益的追求下, “名人精子库”等应运而生, 过分强调人类生育的遗传物质基础, 违背了生育公平的原则。

三、医学遗传学融入伦理教育的途径

在教学中摒弃运用传统的讲授法改为案例教学法[3]。首先, 完善教学设计, 成立病例编写小组, 甄选具有典型特征的遗传学病例案例, 特别是对近几年比较热议的话题, 如器官买卖、代孕等, 涉及到医疗手段与社会伦理、法制相关联的案例, 并配备专门人员负责病例库更新。其次, 重构教学实施环节, 突出学生的实践性, 将典型病例场景化, 促使学生将专业知识与伦理思维内化, 重视学生的“参与性”。除此之外, 经常开展职业道德教育和培训, 加强学生的职业道德意识。最后, 重视教学反思。课程结束后, 及时收集学生对教学的评价和反馈, 以调整教学内容和方式。同时结合对病例的思考, 对学生成绩进行全面评价, 激励学生思考, 锻炼其逻辑思维能力, 尤其是对当事人的伦理关怀。

总之, 多年来我们一直探索思考在医学遗传学教学中融入医学伦理学教育, 并将其并将其应用到医学遗传学课程建设和科学研究中, 激发学生对科学发现与伦理秩序平衡的探讨, 促进了教学改革和科学研究的发展。

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8.南方医科大学医学遗传 篇八

1937年2月6日，夏家辉出生于湖南省桃江县武潭镇石桥村一个农民家庭，又名茂松。在农村度过了青少年期的夏家辉，养成了勤劳吃苦的品德，对农村、对劳动人民怀抱着深厚的感情。1957年，他以优异成绩考入湖南师范学院生物系，步入了浩瀚的知识殿堂。他有如蜜蜂采花，贪婪地吸吮着科学知识。

1958年，系里组织学生大搞科学研究。夏家辉担任了年级灭蚊科研小组组长，实践中他初步懂得了科研计划的制订不能搞“少数服从多数”；他随傅伯老师进行的“岳麓山区主要蚊种及其生活习性的调查研究”也取得了丰硕的成果，还加入了中国共青团，并出席了“湖南省青年第二次社会主义建设积极分子大会”。1959年在向国庆十周年献礼时，他和陈凤琼共同总结发表了《灭蚊研究报告》等4篇论文。在蚊种鉴定中，他在傅伯老师带领下鉴定了一种在长沙未曾报道过的“林氏按蚊”的一只雌蚊。它的特征是在后腿股节有一宽白斑，占股长的l／5。在标本制作中。傅老师不慎将这只唯一的雌蚊后腿丢失。傅老师惋惜地对他说：“作为一个新报道的蚊种，必须保存一个完整的标本。这个标本少了一只后腿，我们就不能将这个蚊种作为新的发现写入论文中，因为论文发表前教研室和系还会派人专门审查论文和标本的。”夏家辉听后，立即用一根绳子将鉴定蚊种的实验桌周围圈了起来，并注明任何人不得入内。然后，利用课余时间，来这里在地上逐块逐块地寻找蚊子腿，整整找了三天，终于找回了这只蚊腿，并用阿拉伯树胶小心翼翼地将这只蚊腿粘在原“林氏按蚊”的标本上。当系副主任尹长民老师审查论文和标本时发现这只按蚊标本后腿的基部多了一个白点，并获悉了事情的来龙去脉后，高兴地笑了，十分欣赏夏家辉这种“锲而不舍”的精神。毕业前夕，尹长民老师在自己的书房里对夏家辉说：“我决定介绍你到湖南医学院卢惠霖教授那里去工作，因为卢教授几次找我，希望介绍一位能从事科研的人给他当助手，我想你是最好的人选。他们的条件好，我相信你一定能在卢教授的指导下做出成绩来。”

1961年9月，夏家辉成了湖南医学院生物学教研室的一名助教，并和全组人员一起在卢惠霖教授的指导下学习孟德尔、摩尔根学说。卢教授亲自授课，每天2～3节课。每周至少考试一次。到学习的中后期，大部分人多在60分左右，唯有他和廖玉兰老师的考试成绩每次都在90分以上。他当时总结了自己的学习经验：“掌握孟德尔遗传学的关键就是要彻底弄清楚‘减数分裂’，因为同源染色体在减数分裂中必须分开，这就是分离定律的基础；不同源的染色体在减数分裂中可分可合，这就是自由组合定律的基础；同一条染色体上的基因，在减数分裂中随着染色体的传递而联合遗传，这就是连锁定律的基础；同对染色体在减数分裂中可以发生交换，从而导致同一条染色体上基因之间连锁关系的改变，这就是交换定律的基础。因此，无论遇到什么考题，只要将基因与染色体在一起进行绘图分析，就能迅速得到答案。”

在随后的色盲的群体和家系调查以及植物的无性杂交试验中，夏家辉均表现出了特别吃苦耐劳的精神和能完全独立从事科研的能力，取得预料之外的进展，使该课题被批准列为国家科研任务，深得教研室主任卢惠霖教授的赞赏。1964年秋的一天下午，卢老找他谈话：“经过3年多的观察，我认为今后我们教研室遗传组的科研看来只能由你来承担了。”可正当他们着手这方面科研计划的制订时，史无前例的“文化大革命”发生了。

1972年，对35岁的夏家辉来说可是个重要的开端。这年6月，他怀着对“文化大革命”敢怒而不敢言的厌恶心理一头钻进了图书馆。一天，他看到了一篇题为《国外遗传学研究动态》的文献综述，文中列举了包括菲律宾在内的一些国家进行的“绿色革命”取得了成功，使小麦增产二到三成。夏家辉的心此时被极大地震撼了，一股巨大的冲动使他再也按捺不住了，就在造反派的眼皮底下，他从学校废品库要了一台旧冰箱、一台旧烤箱和一台旧离心机，用瓶底刻有“us”的玻璃小瓶开始了细胞培养工作。

从此，四楼简陋的实验室成了夏家辉的家。

一条染色体

1972年，当科技园地尚处一片荒芜之时，夏家辉和同事即在当时湖南医学院院长李庭植的支持下，顶住各方压力，开展了医学细胞遗传学的研究。1971年，瑞典科学家卡氏发现的人类染色体显带技术。成为人类与医学细胞遗传学发展史上的里程碑，开拓了现代人类与医学细胞遗传学的新起点。夏家辉只好急起直追，与临床相结合，开展医学细胞遗传学研究。

1973年春，为建立人体骨髓和外周血的常规染色体技术，夏家辉夜以继日地进行着实验。由于摸索了两个多月的外周血淋巴细胞培养和染色体制备技术，不但没有做出染色体，而且还闹出了将一小堆、一小堆的杆菌当成染色体的笑话。当时领导劝他停止实验，他却要坚持做下去。他分析了失败的原因是自己所用的植物血凝素(pHA)是从当地的四季豆中提取的。为使实验成功，他托人从广州购回了“鸡子豆”，提取出其中的pHA。为了抢时间，而又不增加病人的痛苦，他用培养基冲洗医生抽完骨髓后的针头所得的骨髓细胞来培养并制备染色体。在一个星期六的夜晚，9岁的女儿陪着他做实验。已是凌晨4点多钟了，女儿再也坚持不住了，看到爸爸每做一步实验，她都要问：“爸爸，做出来了没有?”爸爸说：“快了，快了!”当天刚蒙蒙亮的时候，第一张玻片标本从染色缸中取了出来，放在显微镜下一看，夏家辉一声高叫：“出来了，出来了，染色体做出来了!”坐在桌对面的女儿也跳了起来，争着去看显微镜。领导、同事们闻讯赶来，大家在显微镜下认真、仔细地观察。只听两位老教授感慨不已：“我们教了几十年的生物学，终于第一次看到了人的染色体!”

常规染色体技术建立后，夏家辉紧接着开始了人类染色体e显带技术的研究。当时，他按照国外的经验进行实验，但经过10多次尝试都未获得满意结果。一天，天气极其闷热潮湿，他完成一批染色体标本制作后，已到午餐时间，他的小孩正在食堂排队等他拿饭菜票去买饭菜。离开实验室之前，为了防潮，他将玻片标本放入温度75℃的烤箱中，并作了记录。三个小时后，他返回实验室，烤箱温度已降至250C，他作完记录后按原来的步骤进行染色体显带试验，结果他惊喜地发现，以前多次实验中出现的异常现象奇迹般地消失了。兴奋之余，夏家辉一边冷静思考，一边反复操作，最后终于在一条条染色体上出现了非常清晰的带纹。夜深了，夏家辉没有吃饭，一个人关着门在重复显带过程，带纹仍然非常清晰地显示在染色体上。成功了!他忍不住独自一人在房间里高声大叫：“我成功了!”

这一重大发现，使夏家辉不仅在中国

首次成功地引进了人类染色体G显带技术，而且改良了这一技术，在世界上首创了75℃烤片法。多年以后他回顾这次实验的过程对学生说：“从牛顿的万有引力定律，到当今的科研成功，一切重要的发现都说明一点：科研无小事!你们必须认真观察和记录自己实验中的一切，如果你们忽略了这一点，就不可能做成实验，更不可能成为一名好的科学研究工作者。”正就是这种勤奋严谨的学风，使夏家辉教授在医学细胞遗传学领域里纵横驰骋，取得了一个又一个令人瞩目的成果。1974年他们发表了中国人G显带染色体模式核型图；1981年，他们进一步探索人类染色体高分辨显带技术，分别于1986年和1990年在世界上发表了1000条带阶段和1200条带阶段的染色体带逐一命名的人类染色体高分辨模式核型图，从而使我国在人类染色体高分辨的制备、识别和命名上跃上了世界先进水平。

1976年，他们将人类染色体c显带技术应用于鼻咽癌病因学的研究，发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体der(1)1(1；3)(q44；p11)和染色体脆性部位lq44，该论文于1978年和1988年在《中华医学》杂志英文版和Cancer Cenet Gytogenel上发表后，有美、英、法、德等14个国家21位学者来函索取论文；法国科学中心主任研究员Guy de the教授为首的法国癌学和生物化学小组专程来长沙访问了夏家辉教授，在湖南医科大学进行了三天学术交流。鼻咽癌是我国南方的多发恶性肿瘤，具有家族性和民族高发特性，至今未能找到相关的癌基因。他们的这一发现至今仍然是世界科学家克隆鼻咽癌相关基因的首选位点之一。

一次起死回生的资助

1984年12月12日卫生部通知夏家辉，要求其筹建“中国医学遗传学国家重点实验室”，国家计划投入120万美元。夏家辉深知这是党、政府和人民对自己的重托。建室经费是劳动人民的血汗，接受任务的他夜不能寐。因为他深感这一重任的艰巨性和自己肩上担子的分量。

为此，在1984年到1985年夏家辉对加拿大、美国15个相关实验室进行了考察，考察结论是：在细胞遗传学方面，我们的实验室已处国际前沿。但在分子遗传学研究方面至少相差国外10年，夏家辉认识到，在分子遗传学方面如果我们实验室沿用外国人现有的研究方法，是赶不上的，是不能完成国家的建室任务的。要赶，首先必须在方法学上有创新。于是，1986年夏家辉提出了将1985年由美国KaryB，MuUis发现的PCR技术(1993年获诺贝尔化学奖)与80年代初建立的染色体显微切割技术相结合，建立定点克隆基因的技术，并与博士生邓汉湘经过一年多的反复思考，于1988年3月向国家提出了基金申请，申请研究经费30万元，但评审者以“申请经费太大，无力资助”为由，予以否决。当时的同行专家们认为，夏家辉拿了120万美元，钱够多了……。可他们哪里知道，这拿的是仪器设备费，科研经费是要靠自己的课题争取的。以至形成了在1986年至1990年五年内，实验室的科研课题经费仅仅申请到5万元的状况，为此，夏家辉夜不能眠，为了强迫入睡，他最多一次性服19片安定。国内申请失败，他和学生邓汉湘只好利用国外的条件于1989年首先在日本建成了该技术，并将其应用于睾丸决定基因的克隆研究。

在这种极其困难的条件下，夏家辉主动向细胞生物学与遗传学学科主任王钦南同志作了汇报。在他的帮助下，1991年7月夏家辉邀请了基金委生命科学部副主任赵宗良与他一起参加实验室第一届学术委员会成立大会，在会上他们与学术委员会一起对实验室进行了现场考查，听取了实验室建室的工作报告，共同制定了实验室的研究方向和后五年的研究课题，当了解到在科研课题申请、评审过程中的上述问题后，赵宗良主任说：“这是我们在基金管理上存在的严重问题，必须从管理上做好工作，予以纠正。实验室的基因克隆课题可作为重点项目提出申请，按程序上报、立项。”。

因此在1993年，实验室以“人类基因组区段作图和部分测序(重点项目)”获国家自然科学基金资助45万元，使得实验室分子遗传学研究工作得以启动，从而使实验室走出了困境。

夏家辉在积极的为实验室的建设而奔波的同时，也非常注重对跨世纪学科带头人的培养与选拔。一次，他主动向罗嘉典校长提出了培养和选择接班人的计划。罗校长对他说：“开玩笑，你自己50岁不到，培养接班人还早着呢!”他说：“我确实是真心实意的。”接着他向校长讲述了一个使自己醒悟的故事：这次赴卫生部汇报有关建立重点实验室的计划途中，在北京车辆频繁穿梭的米市大街，他正在聚精会神的想择机横穿马路，一个跟在其后约有三分钟的小学生突然叫他：“爷爷，您能不能带我过马路?”听到这一声叫，夏家辉猛觉一惊：我已老了!童言无忌，一个陌生的孩子叫我爷爷，肯定是我的长像、一举一动已经是爷爷了。他感到自己的研究生涯已过旺盛之年了。他说：“为了不负党和人民的重托，把医学遗传学国家重点实验室建成能代表国家参与国际竞争的实验室，我必须现在就着手选拔和培养接班人。”夏家辉的一番肺腑之言，立即博得了罗校长的赞赏与支持。为此，他相继将30余位研究生推向了国际舞台，让他们在激烈的国际竞争中锻炼成长。1991年，该室毕业的研究生余穗、邓汉湘、张灼华等在国外实验室参与克隆和研究相关疾病基因中，先后在《seience》、《cell》、《Nature》等国际权威杂志上以第一作者发表论文。夏家辉相继邀请他们回国，并于1993年6月请1962年出生的邓汉湘博士接任了国家重点实验室主任，自己则任第一副主任和学术委员会主任；1996年请1963年出生的张灼华博士担任了国家重点实验室第三副主任，从而顺利地完成了新老两代学科带头人的交替。

一条室训

早在1961年，WHO人类遗传学专家委员会根据人类和医学遗传学的发展，提出了在医学院校开设医学遗传学课程的建议。当时，国内对摩尔根学说是持批判态度的。夏家辉等根据人类遗传学的发展及其对医学的重要性，遵循科学发展规律，在教务长何鸿恩支持下，于1976年编写了我国第一本《医学遗传学讲座》教材，率先在我国医学院校开设了《医学遗传学》课程。1973年，他们开设了遗传咨询门诊；1978年在学校创建医学遗传学教学和研究机构，开始招收人类与医学遗传学硕士生、博士生。1981年在卫生部林佳媚司长的支持下，夏家辉与李麓芸等合作研究并向全国推广了现已被我国医学细胞遗传学界作为常规技术广泛应用的“湖南方法”，以及用绒毛、羊水细胞为材料在妊娠2～5个月内完成染色体病宫内诊断的技术。他们先后为全国各省、市培训了

182位临床细胞遗传学工作者，使我国医学界较早地消化、吸引和应用了当代人类与医学细胞遗传学新技术，接受了这一学科发展的最新知识与理论，从零开始在全国范围内建立起了“临床细胞遗传学”这一崭新的学科，夏家辉也成为这一新学科的公认的奠基者。“责任、正直、良心”是夏家辉领导的实验室室训，夏家辉教育青年将个人的兴趣、前途与祖国、人民、中华民族的振兴融为一体，把医学遗传学国家重点实验室建成真正能代表国家参与国际竞争的科研机构。

为了在基础研究中夺取“世界第一”，1991年9月到1995年10月那4年中，夏家辉一度率领研究室的10多位研究生和技术人员，每周工作7天，每天工作12小时以上。他还曾进行过lO多次封闭作业，所有人员吃、住都在实验室里，以集中精力解决实验中的一些技术难题。终于从1995年12月开始，他们利用“国际人类基因组项目”所提供的资料，开展了在计算机上克隆疾病基因的研究，并成功地独创了“基因家族——候选疾病基因克隆”的基因克隆方法。迄今为止，他们利用该方法，先后克隆了M6ba等8个基因，得到了国际上的承认，并在国际基因库登记。

1998年3月，他们克隆出间隙连接蛋白β-3(GJB3)基因后，经过染色体原位杂交将其定位在1号染色体短臂3区4带。随后，他们筛选了42个相关疾病家系，并从浙江和湖南的两个耳聋家系中发现了基因突变，从而确定了间隙连接蛋白B-3(GJB3)口基因为神经性耳聋的疾病基因。1998年5月28日，他们将自己撰写的《人类间隙连接蛋白beta-3基因突变导致显性遗传的听力减退》论文向国际权威杂志《Nature Genetis》投稿。论文经过4个月的审查、修改，终于得到了国际上的承认，发表在《Nature Genetics》1998年12月期刊上。该刊还专此发布了新闻及其评论。国际同行专家们指出：湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉等的这一发现，无疑为细胞通讯的重要性提供了依据。神经性耳聋基因的克隆将为临床开展基因诊断、进行生育指导以防止神经性耳聋基因向下一代传递，以及开展基因治疗和药物治疗的研究等打下了坚实的基础。

这一成果来之不易，意义重大。它是国内克隆出的第一个人类遗传病疾病基因，也是国内克隆出人类遗传病疾病基因第一家。对此，人们无不投来赞叹的目光。由国家教育部和香港著名实业家李嘉诚先生设立的首届“长江学者成就奖”开评时，教育部组织45位两院院士对全国26所高校推荐的49名候选人进行了初审，然后又邀请杨振宁、朱光亚等国内外著名科学家组成评审委员会。专家们经过严格评审，又一致把一等奖100万元奖给了夏家辉小组。科研人员在兴奋之余却并未被胜利冲昏头脑，他们深深懂得：科学无止境，只要肯登攀。为迎接知识经济时代的到来，他们又开始了新的拼搏，向着新的目标进取。

一种与众不同的脾气

在生活中，夏家辉是一个脾气直爽的人，喜欢实话实说。用他的话说就是“科学工作者只尊重事实，讲求实事求是。”也正因为他的这种性格，让他的婚姻染上了传奇色彩。在湖南师大读书期间，一次讨论他人团的问题，同学们都为他“摆功”。轮到陈凤琼，她直言不讳地指出夏家辉还应该在三个方面加以改进。夏家辉笑着说：“知我者陈凤琼也。”后来陈成了夏家辉的夫人。夏家辉喜欢别人直言不讳的指出他的缺点，同时，他对别人也从不虚伪的恭维。

在一次党的支部民主生活会上，讨论一个人的入党问题，与会者纷纷说这个人的好话。当时还是入党积极分子的夏家辉也列席会议，他在会快开完的时候冒出几句：这次会议，我感觉没有什么收获，毛主席都有缺点，他怎么就没有缺点了呢? 生活会在尴尬中收场。事后领导找到夏家辉了解情况后说：“说的都对，场合不对。”

在一次研究生的面试中，有3名学生参加面试，但是只能录取2人。于是夏家辉出了一道题：让学生使用显微镜观察一些细胞材料的结构。其中一名学生一边观察，一边用笔记录观察到的东西。夏家辉于是录取了前一名学生，然后告诉第三名学生，科学研究是不能存在“可能”的，是就是，不是就不是。

对于搞科研，夏家辉有自己独特的见解，他认为要出成果，一个重要的方法就是要多扯谈。

“凭教科书指导实验，得出的结论与人家至少有5～6年差距；看人家的科研计划标书受到启发，相差至少有2～3年；到别人的实验室后有新的想法，相差1～2年；可你与别人扯谈里得到的思维火花，往往都是最新的信息。”

夏家辉举例，他从事基因克隆研究，好几次都是慢人家一拍而没能取得突破性进展。一次夏家辉到北京开会，一位专家说，你不能老是这么失败下去啊，你到底有没有关注互联网上有关最新的技术进展啊?

说者无意，听者有心。回到长沙，夏家辉马上用微机进行研究，速度大大加快了，并于1998年在本土上克隆出第一个遗传病疾病基因。

在夏家辉看来，科研工作者要扯谈交流，还应该在轻松的环境中交流，这样相互之间才没有那么多防备。他甚至笑称可以喝点酒，酒后没准能讲出点新东西。

但夏家辉对学生却很是严厉：“第一年你们必须很好地学习，第二年，如果我说错了，你们能指出来，就说明你们进步了；如果第二年、第三年，我错了，你们也错了，那你们是最没用的，最没有希望的‘家伙’!”

9.南方医科大学回执 篇九

南方医科大学：

今你校﹎﹎﹎﹎﹎（姓名）﹎﹎﹎等（人数）人来到我单位开展了为期﹎﹎﹎﹎﹎（时间）天的暑假社会实践工作。

期间，通过﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎﹎（活动形式、成果）。

该学生表现良好，工作积极，取得了一定成果，特此证明。

单位公章

10.南方医科大学自行联系实习单位 篇十

学 生 管 理 协 议 书（非医学类）

为加强个人联系实习单位学员的管理，确保实习任务的顺利完成，经甲方：（学员）、乙方：（学员家长）、丙方：（实习单位）、丁方：南方医科大学教务处四方协商，同意按以下方案安排学员实习：

一、甲方必须经乙方同意，由甲方书面申请，经丁方审查符合实习条件并同意者，方可到丙方实习。

二、甲方在丙方实习期间，保证完成丁方规定的实习任务，保证遵守国家的法律、法规和丙方、丁方的有关规章制度；保证按丁方的安排参加毕业考试和毕业工作；往返实习单位，毕业地点和学校的旅途安全等以及在丙方实习所需的住宿费、实习费、差旅费等费用由甲、乙双方负责。

三、甲方负责将丁方有关实习规定、大纲、计划等文件资料转交丙方。

四、丙方具备丁方规定的实习条件，即满足（基本满足）甲方实习大纲要求，并出具同意接收甲方到本单位实习的证明；认真按丁方关于学生实习的有关规定和要求安排实习计划，指定业务能力强、具有丰富教学经验的教师带教，负责学生平时实习考核，并将实习实施计划、实习考核情况等资料寄交丁方；负责甲方的政治思想教育、行政管理、安全以及党团活动等。

五、负责安排毕业考试、毕业工作，负责对丙方实习安排进行指导。

六、未尽事宜由甲、乙、丙、丁四方协商解决，本协议一式四份，甲、乙、丙、丁四方各持一份。附件：

1、丙方同意接收甲方实习的证明。

2、乙方同意甲方去丙方实习的证明。

甲方： 乙方：

（学员本人签名）家长或家长工作单位（盖章或签名）

丙方：

（盖章）

负责人：（签名）

丁方：南方医科大学教务处

（盖章）

负责人：（签名）

11.南方医科大学医学遗传 篇十一

摘 要：医学遗传学是连接基础医学和临床医学的桥梁学科，其教学内容涉及范围广，较抽象，且存在教学学时少、学生不重视等问题。根据各章节教学内容的特点，分章节选择合理的教学方法，能够活跃教学气氛，调动学生学习的积极性，使学生对知识掌握更加牢固，锻炼其综合能力，实现顺利完成教学任务的目的。

关键词：医学遗传学；教学方法；合理应用

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门学科，以遗传病为研究对象，主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、预防、诊断和治疗的方法，是医学教育开设的一门专业基础课程。随着人类基因组计划的顺利完成以及传染性、流行性疾病得到有效控制，人类遗传性疾病越来越受到重视。医学遗传学作为研究遗传性疾病的主干学科，其教学内容多、学科间联系紧密、教学知识点贯穿临床医学和基础医学领域，是医学生的一门必修专业课。

由于遗传性疾病并不常见，医学遗传学知识在学生执业医师考试内容中所占比例较少，所以学校安排课时少，学生相对也不重视，医学遗传学在实际教学中存在课时少任务重、学生重视度不够、教学方法不合理等问题。为了使学生充分掌握医学遗传学知识，教师顺利完成教学任务，传统单一的教学方法已然不能胜任。通过总结教学经验，笔者发现根据各章节教学内容的不同，合理运用多种教学方法，能够在有限的学时内充分调动学生学习的积极性，是提高教学质量、顺利完成学科教学目标的有效途径。

一、不同教学方法在各章节中的合理应用

1.传统讲授法结合启发式教学

传统讲授法是教学过程中常用的教学方法，以授课为基础。与其他教学方法相比较，存在教学过程中教师占主导地位、学生被动接受知识、缺少主动思考的弊端。医学遗传学基础理论知识较多并且抽象，传统讲授法能够快速地进入主题，但不能很好地激发学生的学习兴趣。启发式教学以问题为导向，教师根据教学对象的特点，选择与教学内容相关的问题让学生思考，随之将学生带入课堂，调动学生学习积极性。对于理论性较强的章节，采用讲授法与启发式教学方法相结合的教学方法，能够将二者的优点相结合，在系统讲解医学遗传学基本理论知识的同时调动学生主动思考的积极性。如讲解遗传的分子基础，可从介绍人类基因组计划入手，启发学生思考基因组计划的目的、意义，进而阐明基因的概念、结构以及功能。将抽象的基础理论知识与前沿科学技术联系起来，不仅能够激发学生的学习兴趣，同时提高其对基础知识的认知层次。教师在具体的教学过程中，遗传的分子基础以及遗传的细胞基础章节可采用讲授法与启发式教学相结合的方法。

2.围绕病例展开的PBL教学法

PBL教学法是一种以学生为主导，以问题为基础的教学法，由Barrows教授引入，目前在教学中广泛使用。在医学遗传学教学中，PBL教学法主要应用于遗传病病例教学章节，单基因病和染色体病章节涉及多种遗传性疾病。教师选择日常生活中学生可能见过或者听过的病例，如白化病、唐氏综合征、红绿色盲。具体教学过程：首先让学生分成若干小组，各组根据病例提前收集资料，然后在教师的指导下进行小组讨论，讨论内容包括疾病发病机制、遗传特点、临床表现、治疗预防原则等。通常学生讨论的内容并不全面并且其科学性有待考证，此时需要教师做总结补充并且纠正错误观点。如白化病，学生关注点在其发病机制、临床表现、遗传规律，教师可以从遗传规律绘制白化病家族系谱图，进而引出常染色体隐性遗传病的遗传规律，计算发病风险。PBL教学法能够提高学生自主学习以及表达能力，在讨论的过程中学生和教师直接交流、沟通，教师能够了解学生对知识点理解掌握的程度，及时给予指导及解答。讨论结束后学生以自我评价报告的书面形式做自我评价，评价报告得分计入期末成绩。PBL教学法通过教师和学生的密切互动，有利于学生综合素质的培养。

3.模拟门诊教学法

医学遗传学是一门基础学科，但是涉及较多临床知识。模拟门诊教学法是在教师的组织下，根据教学内容设置给出病人具体患病名称，由学生扮演医生和病人，完全模拟真实的就诊场景。临床模拟教学法主要应用于遗传病的诊断预防和治疗章节。具体的实施过程可将学生分成两组：病人组和医生组，两组学生各自检索相关资料，病人组的学生负责整理描述该病的临床症状，以及其他需要咨询的内容，医生组则要给出具体的诊断、治疗、预防方法。两组学生派代表扮演医生和患者，模拟就诊场景。临床模拟结束后医生组与患者组要根据模拟过程中各自的提问与回答做出互评与补充。临床模拟教学法要求教师具备临床经验与引导组织能力，现场总结遗传病的诊断、预防和治疗方法。

模拟门诊教学法应用于学生将理论知识转化为临床实践的过程中，巩固知识点，使学生体会作为医生的责任感与严谨性。模拟门诊教学法能够促进医学遗传学的实践教学，提高学生分析问题与搜索资料的能力。

4.科研进展专题介绍

医学遗传学是一门医学和遗传学相结合的前沿学科，发展迅速、知识更新较快，但教学教材相对滞后。为了满足学生对新知识的渴求，并且激发学生对科研的热爱，日常教学要与科研进展相结合，所以在课程进行过程中，结合社会热点，在相关章节开展医学遗传学研究热点进展报告很有必要。如由著名影星安吉丽娜·朱莉切除双侧乳腺事件，可设置疾病的基因检测与定位研究专题报告；2016年我国全面放开二孩政策，开展高龄产妇面临的遗传病高风险研究进展以及试管婴儿技术难点等相关的研究报告。通过社会热点介绍科学发展的趋势、重大事件、新技术的研究进展，可开拓学生视野。

5.鼓励学生充分利用网络资源自主学习

无论是本科院校还是专科院校都存在医学遗传学教学学时少、任务重的现象。教材中涉及的不常用的部分内容，通常在课堂中教师是不讲或者略讲的，然而现实课堂教学选择的教学内容，已经无法满足学生对医学遗传学深入学习的需求。高速发展的信息技术很好地解决了这一难题。学生可以利用电子图书馆、中国知网以及各高校精品课程网、医学论坛等途径获取课堂上没有涉及的知识点。网络资源库最大的优点是不受时间地点的限制，学生根据需求自主获取学习资料，亦可在线与教师、学生互动、交流。自主学习是传统教学的良好补充，学生在利用网络资源探索获取知识的过程中，锻炼了其独立思考、发现问题、解决问题的能力。

医学遗传学是一门理论与实践相结合的学科，由于其内容繁重、抽象，学生普遍反映难学。传统单一的教学方法已经无法实现现阶段的教学目的，根据教学内容的不同选择不同的教学方法，不仅培养了学生综合素质，而且提高了教学效率。同时，多种教学方法穿插在课堂中，使课堂教学气氛活跃，上课注意力集中，学生对医学遗传学基础知识掌握更加牢固，加深了对各类遗传病的认识，了解了医学遗传学研究的前沿热点。合理运用多种教学方法，提高教学质量，要求教师具有丰富的教学及临床经验，同时要全面提高知识结构，时刻关注医学遗传学及相关学科研究进展。

参考文献：

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[2]戴红彦.医学遗传学教学中存在的问题和教学方法的合理运用[J].学术论坛，2016（3）：153-154.

[3]吴穷，苏方.以案例为基础的PBL教学法在临床肿瘤学教学中的应用探讨[J].全科医学教育研究，2016，14（5）：844-846.