产前筛查的实施方案

产前筛查的实施方案（精选12篇）

1.产前筛查的实施方案 篇一

宾 阳 县 人 民 政 府

卫 生 局 文 件

宾卫字(2010] 206号

县卫生局关于印发20I0年产前筛查和新生儿疾病筛查补助试点项目实施方案的通知

各乡镇卫生院、县直各医疗卫生单位:

为落实自治区政府为民办实事项目母婴安康“一免二补”幸福工程，做好2010年产前筛查和新生儿疾病筛查补助试点项目，进一步降低我县出生缺陷发生率，提高出生人口素质。根据《自治区卫生厅关于印发2010年产前筛查和新生儿疾病筛查补助试点项目实施方案的通知》(桂卫妇社(2010)22号)，结合我县实际，县卫生局制定了《2010年宾阳县产前筛查补助试点项目实施方案》和《2010年宾阳县新生儿疾病筛查补助试点项目实施方案》，现印发给你们，请遵照执行。

宾阳县卫生局

二0一0年十一月一日

2010年宾阳县产前筛查 补助试点项目实施方案

一、项目背景

我区是出生缺陷形势高发区，2009年出生缺陷发生率为20.64‰,远高于国家平均水平和《两纲》2010年13.4‰的指标要求，每年新增先天残疾儿2万多名，严重影响了出生人口素质，对家庭、社会和国家带来沉重负担。产前筛查和新生儿疾病筛查分别是出生缺陷的三级预防措施之一。为有效减少出生缺陷和先天性残疾儿发生，完成《中国妇女儿童发展纲要（2001-2010年）》和自治区人民政府《广西妇女儿童发展规划（2001-2010年）》规定的社会发展指标。2010年由自治区、市、县、个人支付用于产前筛查专项资金1387.2万元，在全区14个市的23个县（市、区）开展补助试点项目活动。我县是试点项目县，自治区对我县5400名孕妇产前筛查给予补助，促进产前筛查率的提高，有效控制先天愚型和神经管缺陷的出生缺陷发生率，促进社会经济发展有着非常重大的意义。

二、项目名称

2010年宾阳县产前筛查补助试点项目。

三、项目时间 2010年7～12月底。

四、项目总目标

1.2010年产前筛查率达到50%以上，助产机构院内产前筛查率完成60%以上。

2.住院分娩新生儿出生缺陷发生率有明显下降。

五、项目实施部门

宾阳县卫生局、宾阳县财政局。

六、项目主管部门

宾阳县卫生局。

七、项目实施单位 全县各医疗保健机构

八、项目活动

（一）项目组织领导

1.成立项目协调领导小组。充分发挥领导小组协调作用（政府领导担任组长，成员由相关部门领导组成）。具体负责落实项目承诺，安排配套经费，全面监督、检查项目实施情况和做好各有关项目单位间的协调与合作问题。成立产前筛查补助试点项目办公室，办公室设在县妇幼保健院，配备项目办领导和固定项目工作人员，负责项目日常管理和联络工作。

卫生主管部门是执行项目的主要力量，要按照实施方案的要求，切实做好人员培训、健康教育、监督指导、社会宣传等方面的工作；对专项资金的管理和监督。

2.成立项目技术指导小组。项目技术指导小组组长由县妇幼保健院领导担任，成员由县级医疗保健机构领导及有关业务骨干组成。

（二）制定当地项目实施方案和项目工作计划。制定宾阳县项目实施方案和项目年度工作计划，实行分级要求和指导，并认真组织实施，确保项目顺利进展。

（三）补助对象和产前筛查补助项目 补助对象：宾阳县农村孕妇。产前筛查补助项目：包括21－三体综合征和神经管缺陷两种疾病的筛查。

其它项目检查，由受检对象根据自身情况和医师的建议自主进行选择，费用自理。

（四）产前筛查机构

1、产前筛查机构：县卫生局指定宾阳县妇幼保健院为产前筛查定点机构。

2、采血机构：取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构。

（五）工作流程

开展21－三体综合征和神经管缺陷筛查流程。

（1）标本采集：符合产前筛查补助对象的孕妇于孕15～20周期间凭本人身份证、《广西孕产妇保健手册》和“户口本”到当地取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构进行采血，采血机构要做好采血登记工作。

（2）标本递送：采血机构将标本递送到县妇幼保健院，每周一由采血单位派人送达。县妇幼保健院在收取标本时应进行质量验收。

（3）产前筛查和结果反馈：县妇幼保健院收到标本后在3天内进行集中检测，并做好产前筛查结果登记；在检测后2个工作日内将筛查结果反馈到递送标本的采血机构，由采血机构在2个工作日内反馈到孕妇。

（4）产前筛查阳性的孕妇由采血机构建议到有资质的产前诊断机构进行产前诊断，费用自理。产前诊断检查结果由负责产前诊断的机构通知孕妇，同时报辖区妇幼保健院备案。

（六）质量管理

1、县妇幼保健院要不定期对采血机构进行有关产前筛查的业务指导及动态质量控制。

2、采血机构要严格按照“产前筛查血清样本采集、保存及递送常规”的要求操作。

3、采血、筛查、诊断机构要严格遵守知情选择原则，每一例孕妇均要签署知情同意书。

4、产前筛查和诊断机构及人员应严格执行卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件要求。

（七）信息管理

1.制定项目信息的收集、整理、分析、质控、反馈等管理制度。随时掌握项目进展和上报。

2.落实1名有信息管理能力的人专门负责，报自治区项目办备案。

3.建立项目信息管理网络。产前筛查服务机构利用《广西妇幼卫生信息管理系统》进行管理，及时把产前筛查的相关信息录入、上报，以保证信息交流的通畅及数据时效性，善于利用信息指导工作，提高项目管理的效率。

4.建立《产前筛查补助试点项目月报表》月报上报制度。由定点筛查机构负责填报，每月5日前报上月的报表。县妇幼保健院负责收集并上报自治区项目办。

5.产前筛查申请单和知情同意书及登记本的保管期限为三年。

《产前筛查申请单》、《产前筛查知情同意书》、《产前筛查采血登记本》由采血单位负责保管;《产前筛查结果登记本》由产前筛查机构负责保管;《产前诊断结果登记本》等由产前诊断机构保管。

九、产前筛查补助经费和资金结算

（一）产前筛查补助经费 产前筛查总补助经费86.4万元，筛查总人数5400人，标准160元/人（自治区、市、县、个人支付按20：5：1：9的比例支付）；其中自治区财政补助100元/人；市财政补助10元/人；县（市、区）财政补助5元/人；个人承担45元/人。

（二）资金结算

产前筛查机构每月5日前对上月产前筛查人数进行统计汇总，由县妇幼保健院凭《产前筛查补助申请表》、《孕妇产前筛查补助经费四联单》以及产前筛查花名册进行核对结算，按实际筛查人数拨付补助金额。

十、保障措施

（一）提高认识，加强宣传。孕妇产前筛查是保证出生人口质量，预防出生缺陷的重要防线，也是国家体现关心民生，促进和谐社会发展的重要措施。各医疗保健机构要高度重视，扎实做好产前筛查工作。要充分利用各种形式对怀孕妇女进行产前筛查知识宣传，特别是对建卡孕妇进行一对一宣传，让她们懂得产前筛查的重要性和必要性，自觉接受产前筛查。

（二）加强领导，健全组织。成立县产前筛查工作领导小组。各医疗保健机构要成立产前筛查管理小组，全面负责本单位的产前筛查工作。

（三）明确责任，严格考核

1、县卫生行政部门:负责产前筛查工作管理和产前筛查技术应用工作的领导、组织、监督检查，并将产前筛查工作纳入年度计划和年终目标考核，确保产前筛查率的完成。

2、各级采血与筛查机构：负责宣传普及产前筛查知识；做好基层培训工作，积极推广产前筛查新技术和适宜技术；负责递送检查标本，并对产前筛查结果负责解释及处理，对可疑病例进行追踪管理；负责收集、汇总分析辖区内产前筛查信息，并定期向县卫生行政部门和县妇幼保健院报告。

2010年宾阳县新生儿疾病筛查 补助试点项目实施方案

一、项目背景

我区是出生缺陷形势高发区，2009年出生缺陷发生率为20.64‰,远高于国家平均水平和《两纲》2010年13.4‰的指标要求，每年新增先天残疾儿2万多名，严重影响了出生人口素质，对家庭、社会和国家带来沉重负担。产前筛查和新生儿疾病筛查分别是出生缺陷的三级预防措施之一。为有效减少出生缺陷和先天性残疾儿发生，完成《中国妇女儿童发展纲要（2001-2010年）》和自治区人民政府《广西妇女儿童发展规划（2001-2010年）》规定的社会发展指标。2010年由自治区、市、县、个人支付用于新生儿疾病筛查专项资金603万元；在全区14个市的23个县（市、区）开展试点项目活动。我县是试点项目县，自治区对我县对6000名新生儿疾病筛查给予补助，促进新生儿疾病筛查率的提高，有效控制出生缺陷发生率。促进社会经济发展有着非常重大的意义。

二、项目名称

2010年宾阳县新生儿疾病筛查试点项目。

三、项目时间 2010年7～12月底。

四、项目总目标

2010年新生儿疾病筛查率达到50%，各采血机构的筛查率达70%。

五、项目实施部门

宾阳县卫生局、宾阳县财政局。

六、项目主管部门 宾阳县卫生局

七、项目实施单位 全县各医疗保健机构

八、项目活动

（一）项目组织领导

1．成立项目协调领导小组，充分发挥领导小组协调作用（政府领导担任组长，成员由相关部门领导组成）。具体负责落实项目承诺，安排配套经费，全面监督、检查项目实施情况和做好各有关项目单位间的协调与合作问题。县卫生主管部门是执行项目的主要力量，要按照实施方案的要求，切实做好人员培训、健康教育、监督指导、社会宣传等方面的工作；对专项资金的管理和监督。要配备固定项目工作人员，负责项目日常管理、信息上报和联络工作，并将人员信息报自治区项目办备案。

2、县卫生局负责项目工作的管理，组织监督检查指导，市级妇幼保健院负责所辖项目县的业务培训和技术指导，参与项目监督评估指导。

3、开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。

4、成立县项目技术指导小组。由妇幼保健院领导担任组长，成员由县级医疗保健机构领导及有关业务骨干组成。主要职责是在项目实施中对各级卫生机构提供有关新生儿疾病筛查技术指导，承担项目培训任务，参与项目实施活动和监督评估。

5、建立健全新生儿疾病筛查网络 一级网络——各级助产机构。二级网络——县、市级妇幼保健院。

三级网络——卫生厅规划的已许可或已报批的新生儿疾病筛查中心。

（二）制定项目实施方案和项目工作计划

按照自治区项目实施方案，制定宾阳县项目实施方案和项目年度工作计划，实行分级要求和指导，并认真组织实施，确保项目顺利进展。

（三）筛查对象：宾阳县农村产妇住院分娩的新生儿。

（四）筛查补助项目：对符合计划生育政策的农村苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种疾病的筛查给予补助，其他项目由受检对象根据自身情况和医师的建议自主进行选择，费用自理。对每个新生儿只可享受一次补助筛查（复检或诊断者自费）。

（五）工作流程

开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查流程。1．标本采集：筛查对象新生儿出生72小时后，在分娩机构进行采血。采血机构要做好采血登记工作，并在新生儿疾病筛查申请单上加盖“新生儿疾病筛查补助专用章”。

2．标本递送：采血机构于每周一前将血清标本、新生儿筛查申请单和筛查登记表核对无误后递送到县妇幼保健院新生儿疾病筛查办公室。由县妇幼保健院统一在周二将血清标本、新生儿疾病筛查申请单和筛查登记表递送到新生儿疾病筛查诊断机构。

3．检查和结果反馈：新生儿疾病筛查机构收到标本后于每周四、六集中进行检测，同时做好新生儿疾病筛查结果登记，并在检测后2个工作日内将筛查结果反馈到递送标本的妇幼保健院，由妇幼保健院在2个工作日内反馈到采血机构。采血机构要在2个工作日内反馈到新生儿监护人。

4．阳性新生儿由采血机构建议到新生儿疾病筛查中心进行进一步检查。新生儿疾病筛查的检查结果由本机构负责通知县级新生儿疾病筛查管理中心，同时报告自治区新生儿疾病筛查中心备案。

（七）质量管理

1．协议筛查机构要不定期对采血机构进行有关新生儿疾病筛查的业务指导及动态质量控制。

2．采血单位要严格按照“产前筛查血清样本采集、保存及递送常规”的要求操作。

新生儿疾病筛查机构要按照《卫生部新生儿疾病筛查技术规范》进行设置，经自治区卫生厅审核同意后，方可开展检测工作。3．采血、筛查、诊断机构要严格遵守知情选择原则，每一例孕妇均要签署知情同意书。

4．新生儿疾病筛查机构应严格执行卫生部《新生儿疾病筛技术规范》及相关配套文件要求。

5．开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构要按照本方案开展筛查工作，人员要接受统一培训，筛查室环境、设备、操作规程、人员须符合筛查技术要求。

6．做好新生儿疾病筛查信息资料管理。新生儿疾病筛查机构负责筛查资料的登记、统计、上报；县级妇幼保健院负责本行政区域内的新生儿疾病筛查工作数据的收集汇总、统计分析，按妇幼卫生报表上报的时间和渠道逐级上报。

7．加强质量控制。各筛查机构每季度要做好质量检查，县筛查领导小组和办公室每年要对辖区助产机构进行一次质量检查，对质控结果进行通报，并与年度目标考核挂勾。筛查质量指标要求：

1．采血卡登记完整率100% 2．标本及时送检率100% 3．血片合格率＞98% 4．阳性病例和可疑阳性病例召回率100% 5．筛查报表资料及时、准确、完整上报率100%

（八）新生儿疾病筛查申请单、知情同意书及登记本的保管期限为三年。

《新生儿疾病筛查知情同意书》、《新生儿疾病筛查采血登记本》由采血单位负责保管;《新生儿疾病筛查结果登记本》由新生儿疾病筛查机构负责保管;《新生儿疾病筛查结果登记本》等由新生儿疾病筛查机构保管。

九、新生儿疾病筛查费用和结算

（一）、新生儿疾病筛查总补助经费40.2万元，筛查总人数6000人，标准67元/人。其中自治区财政补助37元/人；市财政补助10元/人；县（市、区）财政补助5元/人；个人承担15元/人。

十、保障措施

（一）提高认识，加强宣传。新生儿疾病筛查是保证出生人口质量，预防出生缺陷的重要防线，也是国家体现关心民生，促进和谐社会发展的重要措施。各医疗保健机构要高度重视，扎实做好新生儿疾病筛查工作。要充分利用各种形式对怀孕妇女进行新生儿疾病筛查知识宣讲，特别是对建卡孕妇进行一对一宣传，让她们懂得筛查的重要性和必要性，自觉接受筛查。

（二）规范服务流程，提高服务质量。各有关单位必须严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》和本实施方案的要求，规范服务流程，提高服务质量，为群众提供便捷高效的筛查服务。各助产机构要以新生儿疾病筛查补助工作为抓手，做好宣传告知、名册登记、报表报送等工作，配合筛查中心落实追踪随访工作，保障妇女儿童的健康与安全。

（三）开展监管力度，确保工作实效。卫生和财政部门要定期对新生儿疾病筛查相关工作进行考核检查和绩效评估，不断提高有关单位的工作效率和服务水平，及时协调解决工作中出现的困难和问题，确保筛查工作的顺利实施并取得实效。

（四）广泛宣传，营造良好社会氛围。大力宣传《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》、《广西壮族自治区母婴保健管理办法》和《卫生部新生儿疾病管理办法》，普及母婴保健、优生优育科学知识，提高全社会对新生儿疾病筛查工作重要性的认识，主动支持、配合做好新生儿疾病筛查和防治工作。

（五）明确责任，严格考核

1、县卫生行政部门应加强对本地区新生儿疾病筛查工作的领导，负责组织建立筛查工作网络，确保筛查工作正常运行和经费合理周转。将新筛工作纳入年度计划和年终目标考核，确保新筛率的完成。助产机构院内新筛率完成80%以上。

2、设立“新生儿疾病筛查管理中心”，设在县妇幼保健院内，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的管理。

3、各级采血与筛查机构：负责宣传普及新筛知识；做好基层培训工作，积极推广新筛新技术和适宜技术；负责递送检查标本，并对新筛结果负责解释及处理，对可疑病例进行追踪管理；负责收集、汇总分析辖区内新筛信息，并定期向县卫生行政部门和县妇幼保健院报告。

4、各级设产科且达到条件的医疗保健机构，负责新生儿疾病筛查的具体实施，广泛宣传新生儿疾病筛查的意义和相关知识，对本院及本辖区内出生的新生儿进行新生儿疾病筛查，执行新生儿疾病筛查的知情选择制度，并及时将筛查情况进行登记归档，定期县妇幼保健院报告，对重点筛查对象和阳性患儿定期随访。

5、各开展基本公共卫生儿童保健项目的定点医疗机构应将新生儿疾病筛查工作纳入妇幼系统保健管理内容，配合做好阳性患儿追踪随访工作。

2.产前筛查的实施方案 篇二

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院进行产前筛查和产前诊断的孕妇进行分析, 筛查总数为15 000例, 孕妇年龄17~39岁, 平均年龄 (26.7±3.4) 岁, 血清标志物筛查时间为16~20周。

1.2 方法仪器与试剂

仪器是Allisei全自动酶免分析系统;试剂为美国Zymed公司生产的注册证号为S20030052的“孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒”。

1.3 方法

按照说明书, 采用酶联免疫法检测AFP和F-βh CG。具体方法为抽取孕妇2 m L静脉血, 并分离血清, 保存在-20℃的条件下, 在1周之内检测。判断标准, 运用试剂盒配套的分析软件, 结合孕妇的孕周、年龄、吸烟、体重、糖尿病及妊娠史等因素综合评估神经管缺陷, 孕妇唐氏, 18及13三体综合征的风险值。判定值:神经管缺损风险以AFP的MOM (multiple of median) ≥2.5为高危, 唐氏综合风险≥270为高危, 18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对测定结果产生质疑时, 再用B超对胎龄重新进行计算。对于测定为高风险的孕妇建议通过羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析的方法, 排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常的可能性。

方法: (1) 选取妊娠15~20周的孕妇, 抽血并分离血清, 标本保存于-20℃冰箱中, 在1周内进行血清学标志物检测。筛查指标为孕中期母血清AFP和游离β-h CG。 (2) 测定方法是时间分辨荧光免疫分析法 (DELFIA, Wallac) 。检测仪器采用Wallac全自动免疫分析系统, 并按照试剂说明书严格进行操作。双标记试剂盒 (AFP/游离-βh CG) 是从美国Perkin Elmer公司购进的, 风险率由wallac公司提供的产前筛查21三体风险软件计算出来的。

1.3.1 产前筛查方法

(1) 选用Eu和Sm双标记时间分辨免疫荧光测试剂盒检测孕妇血清中AFP以及Free-Bh CG的浓度值[2], 并与孕妇年龄、体重、孕周、单双胎、研究等因素进行分析, 并按照计算机软件分析, 计算胎儿21三体、18三体和神经缺陷风险率, 计算机软件主要采用美国PERKINELMER公司生产。

(2) 选择时间分辨免疫荧光法检测早期9-13+6血清学二联筛查。采用三联筛查游离E2、甲胎蛋白AFP、游离β-HCG等, 测定胎儿的激素水平。

(3) 胎儿染色体非整倍体基因检测, 对孕期为12~22周的孕妇, 抽取5 m L外周血进行游离DNA提取, 最终确定胎儿染色体非整倍体疾病发生率。这种方法主要是采用第二代高通量测序技术对其覆盖度进行测序, 再应用生物信息进行分析, 若检测结果是高风险, 就必须进一步做产前诊断。

(4) 收集染色体, 每例染色体制成大约8张染色体玻片, 采集羊水培养基的时间应为20~24 w左右, 该研究主要采用德国LEICA生产的染色体分析系统进行检测。

1.3.2 判定标准应用软件

结合孕妇的基本信息、末次月经、年龄、体质量、胰岛素使用情况等数值进行风险切割, 并计算切割值, 21三体风险分割值为1:270, ≥1:270则可视为高风险, 1:270~1:500为临界风险。18三体风险分割值为1:350, ≥1:350为高风险, 1:350~1:1000视作临界风险。单项值考核范围, PAPP-A0.43~0.5 MOM, AFP为0.66~2.6 MOM, β-HCG为0.3~2.5MOM, 游离E3≤0.7 MOM。该研究中单项值不结合其它风险因素。此外, 羊膜腔穿刺术、胎儿脐血检查染色体核型分析为最终结果。

1.3.3产前诊断方法

对高危孕妇经产前羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养, 并采用胰酶消化法进行洗脱, 该研究主要采用德国ZEISS软件进行分析。

1.4 统计方法

该研究采用了SPSS15.0统计学软件对数值进行分析, 计数资料采用n和百分率来表示, 并用χ2检验进行处理。

2 结果

2.1 产前孕周血清学筛查和产前诊断

2011年筛查的7 560名孕妇产前血清学筛查的结果、产前诊断和染色体检查结果与2012年7 440名孕妇产前的血清学筛查结果、产前诊断和染色体检查结果进行对比分析, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。见表1。

2.2 患者妊娠成功率分析

该研究中, 共102例患者选择终止妊娠, 占0.68%。

3 讨论

3.1 孕周血清学筛查优势分析

根据相关调查显示[3], 孕周进行血清筛选对检查产前风险具有非常重要的作用, 处于临界风险以及单项值异常的孕妇, 建议产前检查。对于高风险患者, 则要求进行产前诊断, 从而提高风险诊断准确率。出生缺陷的原因较多, 据相关调查显示[4], 我国是出生缺陷高发国家, 每年约100万缺陷儿出生, 占新生儿的4%左右。该研究筛查的15 000例孕妇中, 产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900 (0.06%) , 3 011 (20.07%) , 3 630 (24.2%) , 其中共102 (0.68%) 患者终止妊娠, 有效改善分娩结局。

3.2 产前筛选和产前检查能有效降低患者心理压力, 无创检查对患者的影响较小

据相关调查显示[5], 利用介入性产前诊断力量, 不足以对所有胎儿进行检查, 因此必须结合无创检查。该研究发现, 产前筛选和无创检查是检查的首选, 也亦被患者及家属接受, 其中无创检查能有效减轻孕妇的思想负担, 避免介入性检查出现的不良反应, 提高筛查和诊断的性价比, 利用卫生资源降低胎儿缺陷的发生。根据相关研究认[6]为, 对早期13 w高风险孕妇筛检, 也能对孕晚期孕妇进行检查, 从而能更好地满足筛查工作, 有利于产前诊断工作的落实, 防止胎儿缺陷的情况发生。

3.3 产前筛查和诊断的相关注意事项

3.3.1 产前筛查的临床应用

该研究显示, 2012年筛查的7 440例患者当中, 检出异常情况的几率明显优于2011年, 分析其原因有两个方面, (1) 患者的主动配合医生进行检查, 从而提高见者的诊断率。 (2) 医院的检测水平有了一定的提高, 这为提高检测准确率有着非常重要的影响。随着我国产前筛查技术的不断发展, 要做好孕妇的产前筛查, 提高诊断的准确性, 该院认为必须要做好以下几点: (1) 加强宣教, 让更多孕妇能了解产前筛查和诊断的必要性和重要性。结合我国孕妇人群的普遍特点, 设计好合适的治疗疗程, 提高诊断准确率。 (2) 在进行检查的过程中, 医护人员必须严格按照诊疗规范, 严格掌握手术指征, 避免医疗风险的出现[7]。

3.3.2 产前筛查的相关因素

年龄是被认为与DS发生有密切关系的重要因素, 公认的观点是:年龄越大, 生产DS患儿之概率随之增大, 母亲年龄>35岁DS的平均发生风险达1:221, 40岁以上的母亲则高达1:106[8]可能的原因是:随着年龄的增加, 染色体不分离概率增加, 导致生育DS患儿的概率增大[9,10], 准确的孕周对于使用唐氏筛查风险评估软件时, 是非常重要的[11], 它直接影响测定结果的准确性。因此不同孕周对应的高风险率也大不相同。该研究的孕周时间是16~20周, 根据文献报道, 此时唐氏综合征胎儿的检出率可高达65%~80%, 假阳性率为5%[12]。

3.产前筛查汇报 篇三

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

4.产前筛查申请单 篇四

唐氏综合症/神经管缺陷产前筛查申请单

（要求在怀孕14-19周+5天筛查，单胎。多胎不适用）

姓名：

年龄：

出生日期：

****年**月**日科室：

床号：

门诊号/住院号： 联系电话：

地址： 孕周：

周天

体重：

kg 既往史：胰岛素依赖性糖尿病□/唐氏综合症□/神经管缺陷□

筛查项目：唐氏综合症+神经管缺陷□

送检医生：

送检日期：

****年**月**日※ 为必填项目

此表在抽血时交到抽血处，由抽血处连标本松检验科

玉林市第一人民医院

唐氏综合症/神经管缺陷产前筛查申请单

（要求在怀孕14-19周+5天筛查，单胎。多胎不适用）

姓名：

年龄：

出生日期：

****年**月**日 科室：

床号：

门诊号/住院号： 联系电话：

地址： 孕周：

周天

体重：

kg 既往史：胰岛素依赖性糖尿病□/唐氏综合症□/神经管缺陷□

筛查项目：唐氏综合症+神经管缺陷□

送检医生：

送检日期：

****年**月**日

※ 为必填项目

5.产前筛查合作协议书 篇五

甲方： 乙方：

产前筛查项目：21三体综合征、神经管缺陷、18三体综合征

一、甲方职责、义务

1、负责提供采血乙方单位开展产前筛查所需的锥形管，产前筛查知情同意书、申请单，并负责产前筛查人员的业务培训。

2、甲方保证筛查结果真实有效，并每周一次将结果反馈给乙方。

3、负责提供高风险结果病例的解释，指导进行产前诊断。对高风险人群进行跟踪追访，并记录追访结果。

4、甲方每周一次上门收取血样，具体日期双方协商确定。

5、定期对乙方工作开展情况进行检测指导，对存在的问题提出指导意见。

二、乙方职责、义务

1、负责向筛查对象宣传产前筛查的必要性及目的、意义，按照知情选择、自愿的原则，动员筛查对象配合做产前筛查工作，并告知孕妇或家属产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性。负责对所有产前筛查孕妇妊娠结局进行追踪随访，按要求上报随访卡。

2、按照《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》及甲方的要求，正确采集、保存、递送血样，填写交接登记，双方签字。

3、完整清晰填写各种登记、记录，保证记录真实准确。

4、配合甲方做好高风险结果病例追访。

5、乙方按照物价统一收费标准收取筛查费用，经双方协商，乙方按所受筛查费用的 %留取后与甲方结算，每月结算一次。

甲乙双方应严格遵守合同中的条款，若一方不履行合同或违约，责任与损失由违约方承担。

双方应保持经常性沟通，并随时解决工作中的问题。

本合同一式二份，甲乙双方各持一份。此合同自双方签字、盖章之日起生效，期限

年。

甲方代表：

乙方代表：

甲方盖章：

乙方盖章：

****年**月**日

6.地中海贫血的产前生化筛查检验 篇六

关键词：地中海贫血,产前生化筛查检验,绒毛膜促性腺激素游离β亚基,甲胎蛋白,妊娠相关蛋白-A

产前生化筛查是指利用生化分析检测的方法发现孕妇群体中怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇[1]。重型α-地中海贫血属于致死性遗传病的一种, 患病胎儿常伴有畸形、高度水肿等症状, 容易发生出生后不久死亡或者是出生前窒息死亡的现象。患有重型β-地中海贫血的患儿需要每月进行去铁治疗和输血治疗使生命得到延长, 唯一的根治方法是进行脐血或者是骨髓移植治疗, 然而临床治疗成功率较不理想, 且很难找到合适的配型, 所以对该疾病进行控制的最有效方法是利用产前筛查检验[2]。本文对地中海贫血的产前生化筛查检验方法进行了分析, 现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2012年7月~2014年7月在本院进行产前筛查并分娩的孕妇206例, 年龄最小22岁, 最大31岁, 平均年龄 (25.7±3.4) 岁。分娩时最短孕周21周, 最长孕周44周, 平均孕周 (37.6±2.1) 周。所选取的孕妇均为单胎妊娠, 均符合孕中期血清产前筛查标准, 不存在进行产前筛查时已经患有病理妊娠或者是本次调查中所研究的产科并发症, 如患有胰岛素依赖性糖尿病, 分娩的胎儿无染色体和结构异常现象。另选取30例进行相关分析的正常产妇进行血细胞分析检验。

1.2 方法

孕妇在进行产前筛查检验时, 由专人进行负责, 按照《中国出生缺陷工作手册》中的出生缺陷定义特征进行出生缺陷评估, 按照初期调查结果和相关的文献报告, 选择引发出生缺陷发生的相关性因素制定问卷调查表。并且应对研究对象的体征进行实时的激励和检查, 有利于进一步的对诊断结果进行核实。此外, 还应对所选取的孕产妇进行随访, 主要包括母体血清产前筛查记录和自编问卷调查表, 对患有地中海贫血的产妇进行血细胞分析检验。

1.3 统计学方法

本次实验数据采用SPSS12.0统计学软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差 (±s) 表示, 采用t检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 分析地中海贫血病症的发病率

通过对206例孕妇进行产前筛查检验发现, 有4例孕妇患有地中海贫血病症, 发病率为1.94%, 其中年龄最小27岁, 最大30岁。经过检验发现, 4例孕妇的人绒毛膜促性腺激素游离β亚基 (Freeβ-HCG) 指数上升, >2.5 mmol/L, 甲胎蛋白 (AFP) 浓度指数降低, <0.3 mmol/L, 妊娠相关蛋白-A (PAPP-A) 指数降低, <0.5 mmol/L。有1例孕妇为α-地中海贫血病症, 有3例孕妇为β-地中海贫血病症。

2.2 孕妇的RDW、MCH、MCV值比较

患有地中海贫血病症孕妇的MCH值和MCV值明显低于正常组, 差异有统计学意义 (P<0.05) ;RDW值明显高于正常组, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。见表1。

注:与正常组比较, aP<0.05

3 讨论

地中海贫血属于遗传性血液疾病的一种, 由于机体血红素总量的降低而发生贫血症状, 中重度地中海贫血患者会给社会和家庭造成严重的经济负担。目前地中海贫血还无法得到有效的治疗, 但是利用产前筛查、孕前检查、婚前检查等措施可以得到有效控制, 能够有效降低重度地中海贫血患儿的出生率[3,4]。本研究表明, 患有地中海贫血病症的孕妇生化指标较正常孕妇差异有统计学意义 (P<0.05) , 因此, 通过产前生化筛查能够有效的发现地中海贫血病症的发生情况, 有利于尽早的治疗, 使优生率得到有效的提高。

参考文献

[1]何英, 张银辉, 吴润香, 等.红细胞平均体积、脆性以及毛细管血红蛋白电泳联合检测在产前地中海贫血诊断中的价值.国际检验医学杂志, 2013, 34 (19) :2521-2523, 2525.

[2]王晓忠, 曾学辉, 占葆娥, 等.MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值.中国实验诊断学, 2009, 13 (6) :761-763.

[3]田鸾英, 高武红, 谢雨芳, 等.应用血液学指标诊断新生儿地中海贫血.中国当代儿科杂志, 2005, 7 (1) :63-64, 67.

7.产前筛查血清学指标介绍 篇七

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人绒毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。

（三）uE3（游离雌三醇）

8.产前筛查的实施方案 篇八

告

**医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“2013年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟开展产前筛查技术服务，具体情况如下：

一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。

二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，2013年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。

三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋CT、**全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，设立健康教育室，并配备投影仪、台式电脑，充分满足健康宣教需求。

四、孕产妇情况。2012年我院孕产妇门诊人次**余人次，产前超声检查**余人次，顺产及剖腹产**人（占全市活产数的**%）。医院利用门诊孕妇学校，由产科高年资主管护师进行健康宣教**余人次，发放保健手册、宣传单等资料近**份，有力地提高了孕产妇的保健意识。为保障医院产前筛查工作的顺利开展，医院专门成立了产前筛查领导小组，由**副院长任组长，相关职能科室及临床科室主任为成员，主要负责制定完善了各项工作制度及人员岗位职责，加强工作及人员管理，规范产前筛查程序；健全相关科室质量控制方案，定期开展项目质控，保证产前筛查的各项内容质量合格。成立了产前筛查诊疗小组，由产科**副主任医师任组长，产科、检验科、超声科相关人员为组员，负责产前筛查的临床技术服务管理和信息档案管理工作。同时，建立高危病例转诊制度，与**市**医院、**市妇幼保健院签订转诊协议，对于产前筛查高风险度病例，由医务人员详细向孕妇说明情况，规范填写转诊单，并联系转诊医院，做好高危病例的转诊工作及随访工作，不断提高产前筛查技术服务水平。

9.产前超声在胎儿畸形筛查中的应用 篇九

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2010年1月—2011年12月来我院常规产前超声检查的孕妇作为研究对象,孕周20周～34周,共检测1 023例,参照《产科超声检查标准》[3],对孕妇常规进行胎儿各部位、器官及附属物检查。

1.2 仪器与方法

采用GE-730超声诊断仪,选用频率为3.75 MHz的腹部探头,孕妇采取仰卧位或侧卧位,每位受检孕妇均签署了产前超声检查知情同意书。先对胎儿各部位、各脏器及附属物进行常规检查,确定胎位、胎龄、羊水多少及有无胎儿畸形,如发现胎儿畸形,再进行多切面探查,仔细观察畸形部位、类型。

2 结果

在1 023例中产前超声检出32例胎儿畸形,检出率为3.1%。漏诊2例,于我院足月出生,为室间隔缺损合并肺动脉闭锁及部分指阙如各1例。32例超声诊断的畸形胎儿中,大部分经我院引产证实,部分心血管畸形由上级医院检查确诊,其中27例畸形经上级医院Ⅲ级检查证实后回我院引产,5例外院引产,结果经追踪所得。见表1。

3 讨论

超声在产前诊断中具有检查方法简便、无创伤、无痛苦、迅速、可靠等优点,为目前首选的观察胎儿结构的影像学检查手段。要检查的胎儿解剖结构多,时间短,一些胎儿期特殊结构及不常规检查的结构都构成了胎儿检查的难点问题,需采用规范的筛查切面和选择合适的时间,对孕16周～24周国家法律法规规定的六大致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等),我院共检出4例无脑儿(见图1),1例脑膨出,1例单腔心(见图2),均无漏诊。

心脏畸形发生率较低,但严重心脏畸形多预后不良,因胎动频繁,胎位变化大,对超声检查干扰较大,并非每例胎心各个断面都可全部检测成功;且心脏各瓣膜及血管较细小且复杂,从形态结构上不易分辨,故胎儿超声心动图尚不能完全满足临床需要,漏诊率高。先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷之一,通过超声筛查能检出许多心脏畸形[4]。心脏四腔心切面加声束平面头侧偏斜法能快速筛查胎儿心脏畸形,可对绝大部分的先天性心脏畸形进行排除性诊断,且完成这一过程只需要极短的时间,方法简单易学[1]。有文献报道,在四腔心的基础上加上对大血管的探查,甚至能诊断出90%的胎儿心脏畸形。因此,我们需在中期妊娠常规超声检查时对胎儿心血管结构做全面检查。胎儿心脏检查最佳时间应在20～28孕周[5],检查时间过早由于心脏各径线较小,容易漏诊;过晚则胎儿相对较大,胎位较固定难以获得理想的切面。本组漏诊的1例先天性心脏畸形是34孕周才来检查的。

胎儿肢体畸形检出率总体趋势逐年增多,孕晚期受胎位、羊水、胎动等多因素的影响,部分肢体显示不清,很难获得完整的图像。本组资料漏诊的1例右手部分手指阙如胎儿,是在32周进行彩色多普勒超声检查发现。我们的体会是,孕18周～24周的胎儿更容易发现肢体的异常。

超声检查虽是产前诊断中一项重要的检查方法,在合适的孕周,可以检出很多胎儿畸形,但其不能检出所有胎儿畸形。规范中孕期超声筛查胎儿畸形的操作流程,采集标准的图片和规范超声报告的格式,对尽可能地检出胎儿畸形、减少漏诊率、降低医疗风险、提高优生优育率具有重要的临床意义。

摘要：目的 探讨产前超声检查在胎儿畸形筛查中的应用。方法 2010年1月—2011年12月期间,对来院行产前超声检查的1 023例孕20周34周孕妇采用常规超声检查,对胎儿畸形进行筛查及诊断。结果经引产或出生后证实的各种畸形34例,彩色多普勒超声筛查诊断胎儿畸形32例,漏诊2例。结论 妊娠中晚期进行系统超声检查,在合适的孕周,可以对胎儿形态结构方面的明显畸形作出产前诊断,可以大大减少胎儿畸形的漏诊率,对于降低畸形胎儿出生率,提高我国优生优育水平具有重要意义。

关键词：胎儿畸形,超声检查,产前诊断,筛查

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:95.

[2]吕琳.彩色B超筛查胎儿畸形最佳检查孕期的探讨[J].医学信息:(上旬刊),2011,24(3):1070.

[3]李胜利.产科超声检查[M].北京:人民军医出版社,2008:8-13.

[4]Cotinotc,Pailhouxe,Jaubertf,etal.Moleculargeneticsofsexdetermination[J].Semin Reprod Med,2002,20(3):157-168.

10.产前筛查的实施方案 篇十

1 资料与方法

1.1 临床资料

本次研究的对象为我院从2010—2012年经产后证实的8例法洛四联症的原始病历资料,作为本次分析研究的基本数据来源,利用回顾分析法对这8例法洛四联症胎儿的病症情况和检测方法进行研究探讨,这8例胎儿中,主要包括产前系统胎儿超声正确诊断的7例,漏诊1例胎儿资料。孕妇年龄20~41岁,平均(29.3±1.3)岁,孕妇的孕周20~28周,平均(24.6±1.4)周。

1.2 仪器设备

本次研究所使用的仪器为GE Voluson 730 Expert和Philips-HD15彩色多普勒超声诊断仪,探头频率范围(2.5~6.0)MHz,选择仪器预设的胎儿检查条件,胎儿心脏检查选择胎儿心脏条件及相关软件进行。

1.3 方法

1.3.1 检查方法:

首先保证孕妇合适的检查体位,孕妇采用仰卧位,必要时结合侧卧位姿势进行产科常规检查,再行胎儿心脏检查,在胎儿心脏检查中,应采用顺序法进行,具体如下:(1)胎儿腹部切面:观察胎儿肝和胃、下腔静脉和腹主动脉的位置关系。(2)上下腔静脉切面:确定下腔静脉回流入右心房。(3)四腔心切面:观察心尖朝向,肺静脉与左心房的连接,各房室大小及瓣膜情况,房间隔、室间隔的完整性。(4)左心室流出道切面:观察主动脉前、后壁分别与室间隔、二尖瓣前叶相延续,主动脉内径及瓣膜情况。(5)右心室流出道切面:观察肺动脉与右心室的连接,肺动脉内径及瓣膜情况。(6)三血管切面/三血管-气管切面:观察肺动脉、主动脉、上腔静脉、气管四者的位置关系及内径比例。(7)主动脉弓切面:确定升主动脉、主动脉弓、降主动脉的连续性及主动脉弓的分支。(8)动脉导管弓切面:确定右心室、肺动脉、动脉导管及降主动脉的连续性。以上各切面联合应用彩色及频谱多普勒,观察各房室瓣口血流情况[1]。

1.3.2 随访方式:

对于终止妊娠者于引产后对死婴进行尸检。存活婴儿于产后定期进行心脏彩色多普勒超声复查。

2 结果

经过引产或分娩,通过产后证实,8例胎儿均为法洛四联症患儿,产前利用超声筛查法检出7例胎儿,漏诊1例。产前超声检出7例法洛四联症中,四腔心切面5例胎儿显示正常,2例胎儿显示室间隔缺损。左心室流出道切面均显示室间隔缺损,主动脉骑跨于室间隔上。右心室流出道切面7例均显示肺动脉狭窄(图1)。三血管气管切面显示主动脉与肺动脉位置关系基本正常,但肺动脉内径均小于主动脉。7例胎儿均无右室壁增厚。彩色多普勒血流显像均显示左右心室血流呈红蓝两色同时汇入骑跨的主动脉(图2)。7例产前诊断法洛四联症的胎儿3例经产后新生儿超声心动图证实,其中2例胎儿已行手术治疗,4例胎儿经引产后尸体解剖证实。漏诊1例为检查时孕周较小(孕周20周),四腔心切面未见异常,肺动脉狭窄较轻,主动脉与肺动脉内径相差不明显,生后临床有可疑征象,经新生儿超声心动图证实。

经证实,8例胎儿中2例胎儿有合并其他畸形,其中1例合并单脐动脉,1例合并下颌短小。

3 讨论

法洛四联症在1671年Nicholas Stensen最初记载,1888年Fallot对此症的四种病理解剖和临床表现作了较完整地阐述,故后人称之为法洛四联症。

法洛四联症主要是因为胚胎期间圆锥动脉干未得到充分的转位,使得圆锥间隔与心肌肌部间隔达不到有效地靠拢与连接,动脉干分隔不对称,漏斗部发育不良,圆锥间隔前移,室间隔未能与心内膜垫融合等所致[2]。其中漏斗部间隔向前、向右和向上移位可能是基本的病理变化,由此导致肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨于室间隔,以及继发性右心室肥厚等4种病理改变[3]。胎儿期由于存在卵圆孔和动脉导管,使两大循环相通,体循环与肺循环压力基本相等,即使存在严重的肺动脉狭窄,右心室血流也可通过室间隔缺损,经由左心室、降主动脉和动脉导管(反流)供应躯体、下肢和肺,因此法洛四联症在胎儿期很少出现右心室肥厚和肺动脉内的高速血流[4]。法洛四联症是累及左右室流出道的一种先天性心脏畸形,标准四腔心切面无法观察左右流出道的情况;该畸形的室间隔缺损位置相对较高,多数病例不能在标准四腔心切面显示室间隔缺损(本组8例法洛四联症胎儿中仅2例在标准四腔心切面显示室间隔缺损);且法洛四联症在胎儿期很少出现右心室肥厚,因此,单纯以胎儿四腔心切面作为检查切面易漏诊法洛四联症[5],必须观察左右流出道切面及三血管切面等心脏大动脉连接部的相关切面来分析胎儿心脏结构。然而,由于胎儿心脏体积小、搏动快,且胎位多变,心脏大动脉连接部的相关切面并不能轻易获得,需经过专业培训,并有赖于检查者对胎儿心脏检查手法的理解和熟练掌握,技术依赖性较强。因此,目前常规胎儿超声产前诊断法洛四联症尚存在一定的局限性。

室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄是产前超声诊断胎儿法洛四联症的主要依据。多切面检查才不致漏诊,检查时注意多种影响因素。

产前检查排除胎儿心脏先天性畸形宜在孕24周前后进行,此时胎儿的心脏发育已经接近成熟,超声检查对于其胸部结构能够较为清楚地显示,且此时孕妇宫内羊水量较为适中,有利于超声的穿透,便于在各种体位下显示最佳声像图;如果超过30周,甚至达到妊娠晚期,此时超声的声束容易受到胎儿脊柱和肋骨等主要骨性组织的影响,得不到满意的图像。

本组产科胎儿法洛四联症筛查及诊断的研究中,经证实8例胎儿均为法洛四联症患儿,其中7例是采用超声筛查法检出的,另有1例漏检,主要原因为检测时孕产妇的孕周较小有关,当时该产妇孕周为20周。在超声检查中胎儿的四腔心切面未见到有异常情况,且肺动脉狭窄情况较轻,主动脉与肺动脉内径相差不显著,因此是造成漏检的主要原因。

随着该领域的不断发展,近期研究实验证实,法洛四联症合并心脏畸形、心外畸形可能与染色体22q11的缺失有一定的关系[6]。合并心外畸形的胎儿常见可能会有唇裂畸形、脊柱裂畸形、多囊性肾变畸形、腭裂畸形、胎儿水肿等。

在众多影像学检查方法中,超声由于具有简单、价廉、能实时成像动态观察、扫描时间短及应用知识丰富等优点,所以时至今日仍然是产科领域内首选的影像学诊断方法。随着影像学的发展,磁共振成像(MRI)在产科领域的应用也逐渐增加,MRI相对于超声其在产科领域内的诊断具有以下几个方面的突出优点:(1)MRI不受扫描厚度、含气器官和骨骼的影响。(2)MRI对胎儿软组织的分辨率高,尤其是能清楚分辨脑组织、脑室和脑血管。(3)由于对骨盆骨质部分的清晰显像使骨盆测量结果非常精确。(4)相对于超声,MRI结果更客观,受主观影响小。故MRI目前可作为超声的重要补充辅助检查项目而对超声发现的异常进行肯定或否定[6]。但MRI评价胎儿心脏敏感性不如超声,由于胎儿心脏快速运动不能心电门控,因此,MRI在显示小血管及心内细节结构都不如超声[7]。

通过上述研究得出,超声是进行胎儿心脏畸形检查的最佳影像学方法,而采用四腔心切面,联合左、右流出道与三血管切面筛查,能够有效地提高产前胎儿法洛四联症的检出率,大大降低漏诊现象的发生,有效改善了产前诊断的效果。

摘要：目的 探讨彩色多普勒超声检查在产前诊断胎儿法洛四联症的价值和技巧。方法2010—2012年,在我院就诊待产,经产后证实为法洛四联症患儿8例,其中4例胎儿经尸解证实,4例产后超声心动图证实(2例已行手术治疗,2例随访中);采用四腔心+左、右流出道+三血管切面筛查心脏大血管,分析总结胎儿法洛四联症声图像特点。结果 除1例漏诊外,其余7例产前超声筛查均作出正确诊断;法洛四联症胎儿期声图像特征主要表现为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄,右室壁增厚不明显,轻型法洛四联症容易漏诊。结论 采用四腔心+左、右流出道+三血管切面筛查能减少胎儿法洛四联症漏诊,提高产前诊断率。

关键词：法乐四联症,超声检查,产前,新生儿筛查

参考文献

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[6]孙阳,杨茵,赵月明.核磁共振成像在诊断胎儿先天畸形中的应用.中国优生与遗传杂志,2007,15(1):89-90.

11.廊坊市产前筛查工作规范 篇十一

产前筛查是降低出生缺陷发生的二级预防措施，为提高全市出生人口素质，保障母婴健康，市政府已将产前筛查工作列入财政预算，对本市户籍的人群免费进行产前专项疾病筛查。为确保产前筛查工作质量，特制定《市产前筛查工作规范》，请遵照执行。

一、产前筛查项目：对妊娠15～20+6周的孕妇进行针对唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。

二、产前筛查服务对象：凡参加市孕产妇系统管理的市辖区常住人口（夫妻任何一方具有本市户籍者）可享受免费产前筛查。

三、产前筛查实施时间：自月 起实施。

四、产前筛查网络：

一级网络—提供孕期保健服务的各级医疗保健机构及社区卫生服务机构。二级网络—各县（市、区）妇幼保健机构。三级网络—市产前筛查中心（市妇幼保健中心）。

五、开展产前筛查定点单位房屋、人员、设备的要求：

1、宣教室一间（可兼用），有兼职人员1名，并配有电视机、光盘等必要设备；

2、产前筛查门诊一间，配有专职妇保医生1—2名，同时配有能上网的电脑、打印机和扫码枪；

3、采血室一间，配专兼职医生1—2名，并配备离心机和冰箱（-20℃）（可兼用）；

4、B超室一间并配有B超机一台（可兼用），B超医生1—2名； 所有参加产前筛查服务人员必须经市产前筛查中心培训后持证上岗。

六、各级医疗保健机构应积极参与产前筛查工作，在婚检、早孕建卡、孕期保健等各个环节做好宣传发动，充分利用电视、广播、展牌、宣传单等多种形式广泛宣传，增加孕妇主动参与筛查的积极性。

七、产前筛查工作流程：（见附表1）

（一）、各助产机构、建卡医院告知：早孕建卡时，对孕妇进行产前筛查的宣教，签属《市产前筛查告知书》，告知孕妇血样采集时间和地点，做好登记工作。市直各助产机构门诊孕妇统一到市产前筛查中心采血和筛查，地点：市妇

幼保健中心一楼基层指导科。

（二）、产前筛查咨询：

1、对所有孕妇进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育，普及孕期保健和生育健康知识。

2、让孕妇详细了解“知情同意书”的内容并签字（不同意筛查的孕妇亦签字并留档保存）。

3、认真填写“产前筛查申请单”（手填或打印），特别是孕龄、末次月经、孕周（孕周最好与超声报告核对，若LMP与B超核定的孕周不符，则以B超为准）、体重、联系地址、电话等应准确无误，在申请单相应位置贴条码标识，填写产前筛查登记表并网上录入所有信息。

4、对高风险孕妇，应建议其直接做产前诊断，并在登记表上签字留档。

5、审核孕妇户籍情况，符合免费筛查条件者，将夫妻双方身份证和户口本复印件留档保存。

（三）、标本采集：

1、血样采集最佳时间在孕15～17周，要求空腹采集静脉血。

2、采血人应逐项核对申请单是否缺漏项和是否签署了知情同意书。

3、按照无菌操作常规，采集孕妇静脉血3ml于真空干燥采血管中，贴条码标识，条码应与申请单上条码核对无误。

4、置室温（18℃～28℃）0.5-2小时（如温度较高，不能超过1小时），待血液凝集后迅速离心，分离血清并贴条码标识，条码号应与申请单上条码核对无误。

5、密封-20℃保存运送，忌反复冻融。

6、在申请单上填写采血人姓名和采血日期，并做好登记。

7、对溶血、高脂血等标本要求重新采血。

（四）、标本递送：

1、递送途中要求用冷藏箱低温保存。

2、由县(市、区)妇幼保健机构统一采血的单位，在标本采集后5个工作日内将标本、申请单、知情同意书和汇总单核对无误后递送至市筛查中心。

3、需要增加采血点的县(市、区)，必须在标本采集后5个工作日内递送至县(市、区)妇幼保健院（站、所）；

4、标本递送前应核对采血日期与申请日期是否相符，不相符的要及时更正信息，将申请单、知情同意书和信息列表随标本一起递送。

5、县妇幼接收并汇总全县标本，在2个工作日内；将标本、申请单、知情同意书和汇总单核对无误后递送至市筛查中心。

（五）、结果反馈：筛查中心收到标本7个工作日内将筛查结果反馈到县妇幼，由采血单位交付受检孕妇，最好统一进行结果的解释和宣教，对筛查结果高风险率的孕妇和筛查结果低风险率但属高风险孕妇都要填写“产前诊断转诊单”和“无创胎儿染色体非整倍体产前检测转诊单”转诊至市产前筛查中心进行产前遗传咨询，咨询时间每周

（六）、筛查结果的解释：

1、若筛查结果为低风险，应告知孕妇胎儿患筛查疾病的机率较低，建议继续妊娠和常规产前检查。

2、若筛查结果为21-三体、18-三体高风险率或高风险孕妇，有两种检测方法：

（1）直接羊水穿刺进行产前诊断（北京大学第一医院），取羊水时间为孕16～22+6周；

（2）无创胎儿染色体非整倍体产前检测，由市妇幼保健中心统一采血，采血时间为孕12～19周，由湖南家辉遗传专科医院负责检测。若检测结果为高风险孕妇，再转诊至北京大学第一医院免费进行产前诊断；

3、对于神经管畸形（NTD）高风险孕妇，应转诊至市妇幼保健中心做系统超声检查。

4、所有筛查结果为高风险率孕妇要求告知率100%，并签字留档。

（七）、追踪随访：

1、各县（市、区）妇幼保健机构负责对所有筛查的孕妇追踪随访，随访率≥90%，随访时限为产后42天，并如实登记和网上录入随访结果。

2、随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。

3、对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本行遗传学诊断，了解引产胎儿发育情况，并做好登记。

七、产前筛查质量控制

（一）市产前筛查中心不定期对产前筛查网络的各级医疗保健机构进行业务指导和质量控制；

（二）严格执行知情选择原则，只对签属知情同意书的孕妇进行筛查；

（三）从事产前筛查服务人员应接受市产前筛查中心技术培训后方可上岗；

（四）市产前筛查中心负责对产前筛查咨询、血样标本采集、保存、递送等环节实施质量控制，按照质量标准进行考核；

（五）高风险率孕妇和高风险孕妇的告知应及时完成，告知率要达到100%，并做好转诊记录；

12.产前筛查的实施方案 篇十二

1 筛查对象与方法

1.1 对象

2007年7月-2013年12月在本院妇保门诊8 612例孕15~19+6周自愿检查的孕妇。具体要求是所有参加产前筛查的孕妇均准确核对末次月经时间计算孕周, 对于月经周期不规则的孕妇则结合B超确定孕周大小, 同时要求参加产前筛查的每个孕妇在产前筛查申请单、知情同意书上签字。

1.2 方法

首先要求孕妇填写基本信息表, 内容包括姓名、年龄、体重、孕周大小、B超检查时间、单双胎妊娠情况、吸烟情况及胰岛素依赖性糖尿病情况等, 为统计数据做好准备工作。其次对参加产前筛查的孕妇进行宣教, 让孕妇充分了解产前筛查的意义, 合理的预期目的, 风险性和必要性。告知孕妇有充分知情和选择的权利。最后取孕妇静脉血2ml, 离心取血清存于-20℃冰箱内, 在1周内集中对血样进行检测。

对采集的血样采用时间分辨荧光免疫法 (TR-FIA) , 测定甲胎蛋白 (AFP) 和游离β-HCG, 再经试剂配套软件进行发病风险评价。血样评定采用标准值是21-三体综合征高风险的切割值为1∶270;18-三体综合征高风险的切割值为1∶350。神经管畸形高风险的切割值为1∶250。

1.3 随访

对参加产前筛查的对象由专门负责产前筛查的妇保医师进行追踪随访至产后42天。对筛查结果与全县围产儿死亡、出生缺陷、婴儿死亡进行登记比对, 分析有关结论。同时对儿童健康体检进行跟踪, 全面了解参与产前筛查儿童的发育情况, 以降低假阳性和假阴性, 进一步提升产前筛查结果的准确性。

2 结果分析

2.1 一般情况

共筛查出高风险孕妇282例, 阳性率为3.27%。其中21-三体综合征高风险者为209人, 占筛查总数的2.43%, 18-三体综合征高风险者为16人, 占筛查总数的0.19%, 神经管畸形高风险者为57人, 占筛查总数的0.66%。对于年龄大于35周岁的孕妇, 我们建议直接做产前诊断不再进行产前筛查。

2.2 处理

首先对筛查出282例高风险孕妇按照产前筛查申请单基本信息进行召回, 建议孕妇转上级医院做产前诊断。107人行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析, 2例确诊为21-三体综合征, 1例为7.13染色体易位, 1例为46.xn.Bp-;7人行脐血检查, 未见异常;13人非整倍体无创基因检测, 正常;79人三维超声检查, 1列胎儿脐膨出、双肾增大, 伴多囊改变;1例胎儿各器官发育偏慢;1例胎儿肾积水8例是死胎3例脑脊膜膨出。

对产前诊断结果异常的孕妇均进行了处理, 及时终止妊娠。

3 讨论

近年来随着生活水平的提高, 人们对优生优育越来越重视, 因此产前筛查成为提高人口素质的重要手段[1]。有关资料也表明高风险孕妇发生其他出生缺陷儿的可能性也高于低风险[2]。因此建议每一位孕妇都要进行产前诊断, 尤其重视35岁以上的高危孕妇, 防止出现神经管畸形、21-三体综合征、18-三体综合征等其他缺陷儿出生。

唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型, 是一种严重的先天性障碍性疾病, 其发生有很大的偶然性、随机性、毫无征兆, 无家族史, 没有明确的毒物接触史, 是染色体畸变引起的疾病, 在我国发病率约1/800-1/600[3], 患儿发病率中偶然发生率是95%, 遗传仅仅占1%, 机理上是由于在配子 (生殖细胞) 形成期或合子期 (约在受精后24小时内) 细胞内多了一条21号染色体所致。唐氏综合征患儿呈特殊面容, 眼裂小、外侧上倾, 低鼻梁、颌小、舌常外伸、拇指与小指特别短, 常伴有心脏和其他疾病, 智力低下, 患儿常有肺炎等上呼吸道炎症, 生活不能自理[4]。据有关资料显示80%的唐氏综合征发生在预产期母亲年龄小于35岁的低危人群中[5]。因此, 对于每一对健康夫妇都不能排除潜在的危险。

神经管畸形是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷, 是由于遗传和环境相互作用所致[6], 在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形。神经管畸形是一组高发的先天畸形, 胎儿通常发生流产, 死胎[4]。本文就有8例因查出神经管畸形高风险发生流产、死胎而终止妊娠。部分幸存下来的脊柱裂患儿也会留下严重的终生残疾, 这会给社会、家庭和个人带来严重的负担。

防止唐氏综合征患儿和神经管畸形儿的出生是优生工作的重点。产前筛查是在一般孕妇中查找出可能患有某些严重遗传性疾病或先天缺陷胎儿的孕妇, 判断其孕育上述异常胎儿的风险概率。对于产前筛查结果为高风险的孕妇, 我们建议其到指定的上级医院进行咨询, 在自愿的基础上, 进行产前诊断以确诊。

产前筛查是一种无创伤、简便、经济的检查方法[7], 便于大规模开展, 可以减少盲目的侵入性产前诊断, 对于筛查结果为高风险孕妇指导其进行羊水染色体分析或三维超声检查以确诊并及时终止妊娠, 避免患儿及缺陷儿的出生。但是绍兴等其他市县情况, 部分高危孕妇仍不能正确认识其风险性, 拒绝介入性的产前诊断[8], 我县也存在这种情况, 因此, 需要加强对孕妇进行产前宣传教育工作, 提高孕妇对产前筛查的认识, 自觉自愿进行检查, 减少患儿的出生, 达到优生, 提高出生人口素质的目的。

参考文献

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