产前检查和产前诊断（共8篇）
1.产前检查和产前诊断 篇一
武汉市生育保险定点服务机构名单：
﹡可提供助产技术、结扎、终止妊娠手术服务的医疗机构：
市第一医院、市第二医院、市第三医院、市普爱医院、市第五医院、市第六医院、市第七医院、市第八医院、市第九医院、市第十一医院、市第十二医院、省中医院、省荣军医院、省中山医院、省新华医院、商业职工医院、市汉阳医院、汉口铁路医院、梨园医院、武钢职工总医院、武钢二医院、葛化医院、市普仁医院、长江航运总医院、省武警总队医院、解放军第一六一医院、解放军第四五七医院、市妇女儿童医疗保健中心、武汉市中南医院、武汉科技大学附属医院、武汉铁路分局武昌医院、武汉市普仁江岸医院、武汉市武东医院、铁道第四勘察设计院职工医院、长航青山船厂医院、武汉东方医院、武汉经济技术开发区神龙医院、武汉玛利亚妇产医院、武汉市三九中原医院、武汉现代女子医院、中国建筑第三工程局武汉中心医院、武汉紫荆医院、武汉船用机械厂职工医院、中建三局二公司职工医院。
﹡可提供结扎、终止妊娠手术服务的医疗机构：
市中医院、市石化医院；
﹡可提供产前检查、结扎、终止妊娠手术服务的医疗机构：
市江岸区妇幼保健所、市江汉区妇幼保健所、市硚口区妇幼保健院、市汉阳区妇幼保健院、市武昌区妇幼保健所、市洪山区妇幼保健所、市青山区妇幼保健院；
﹡可提供放置宫内节育器、取出宫内节育器、人工流产术、米非司酮药物流产术、计划生育手术并发症等服务的医疗机构： 市计划生育科技所、江岸区计划生育宣传技术指导站、江汉区人口和计划生育服务站、硚口区计划生育技术服务站、汉阳区计划生育服务站、武昌区人口和计划生育服务中心、洪山区计划生育服务站、青山区计划生育宣传服务站。生育保险产检项目：
产前检查项目有：血液分析（三分类）、乙肝两对半、丙肝抗体测定、肝功能ALT、心电图、空腹血糖、B超、阴道分泌物检查、尿液分析、产科检查、ABO血型、Rh血型鉴定（以上11个项目均为1次）。产后访视：1-3次，单次限额标准15元/人次，累计限额30元。
生育保险门诊妊娠中晚期产前检查项目包括：血液分析（1次）、凝血三项（1次）、肝肾功能（2次）、心电图（1次）、空腹血糖（1次）、B超（2次）、阴道分泌物检查（必要时1次）、尿液分析（1次）、产科检查（9次）、胎心监护（1次）。
“办法”规定，定点医疗机构若提供超出规定范围的医疗项目服务，要事前征得就医职工本人或者其家属的签字同意。
2.产前检查和产前诊断 篇二
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2008年1月~2015年11月我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 年龄19~43岁, 平均年龄 (27.6±1.4) 岁, 孕周14~41周, 平均孕周 (23.2±1.8) 周。患者及均签订知情同意书, 自愿参与研究。
1.2 方法
产前超声检查分为胎儿超声检查、针对性胎儿超声检查、系统胎儿超声检查等。选择型号是飞利浦IU22、SUNNY280、HDI4000的超声诊断仪进行检查, 探头频率设置为1~6 MHz, 由于每种设备的风险不同, 医务人员需在产前检查前, 详细告知孕妇, 由孕妇选择。妊娠过程中, 一般情况下, 孕妇需进行3次超声检查, 第一次检查时间是孕周在10~14周时, 主要针对胎儿的大体结构与遗传学等进行检查, 例如无脑儿等;第二次检查时间是孕周在18~24周时, 属于胎儿结构畸形检查的最佳时间段, 因此孕妇在该阶段需接受胎儿系统超声检查;第三次检查时间是孕周在32~34周时, 主要是排查于孕周18~24周时未能够发现的畸形。
1.2.1 胎儿常规超声检查。
内容涵盖胎儿的四腔心、股骨长、胎盘羊水、胎头双顶径、复位、脊柱、头位等, 以获取胎儿的生长发育数值, 并了解羊水、胎盘等信息, 观察胎儿的主要脏器的生长发育情况, 筛查严重畸形或者是致死性畸形。
1.2.2 胎儿针对性超声检查。
主要是筛查某种特定畸形风险较高或者是曾分娩果特定畸形胎儿的孕妇, 主要是对某一结构的畸形进行检查, 例如:唇、眼、四肢、脐动脉血流、鼻、耳、心脏等。
1.2.3 系统胎儿超声检查。
除了胎儿常规超声检查的内容外, 还包括四腔心切面、胎儿机组、腹部脏器等, 以对多数胎儿畸形进行诊断。
1.3 统计学方法
采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料以例数 (n) 、百分数 (%) 表示, 采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 胎儿畸形的产前诊断结果与产后或流产后结果的符合率对比
6 0例先天性胎儿畸形患者中, 产前诊断准确率为100%, 产后或流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。见表1。
2.2 产前胎儿畸形检查中的漏诊情况
产后或流产后发现的胎儿畸形情况。见表2。
3 讨论
胎儿畸形会影响胎儿各系统的生长发育。有文献资料[4]指出:胎儿畸形发病率前5位是神经系统、颜面部、骨骼四肢、泌尿系统及心脏畸形, 且中枢神经系统畸形不受年龄段与孕周的影响, 检出率均较高, 其次是颜面部畸形与心血管系统畸形[5]。
胎儿畸形属于动态形成的一个过程, 且胎儿器官在生长发育过程中并不同步, 且受到多种因素影响, 孕周不同胎儿的畸形诊断准确率各不相同, 如果胎儿的畸形没有发展至一定阶段的话, 超声显示不出来。一般情况下, 孕妇在妊娠期中需接受3次超声检查, 分别是11~14孕周、18~24孕周及32~34孕周, 其中18~24孕周属于胎儿畸形筛查的最理想时间段[6]。随着胎儿的生长发育, 胎儿畸形逐渐长大, 但是胎儿受到的影响因素也多样化, 例如, 胎位固定、羊水少等, 都会对胎儿结构的显示和观察产生不良影响, 因此错过18~24孕周进行产前检查的话, 胎儿畸形的检出率明显下降。且某些畸形需要在某个特定的孕周或者是时机才能显示出来, 只有形态变化显著的胎儿畸形, 其超声诊断准确率才较高。
出生缺陷主要是受到胚胎生长发育紊乱造成功能、精神、遗传、结构、代谢、行为等多方面存在异常情况, 主要是结构异常、功能异常、代谢异常及行为缺陷等, 胎儿的出生缺陷不仅能够独立存在, 而且两者之间或多或少均存在间接或是直接关系[7]。胎儿畸形的产前检查能够于胎儿出生前就能够确定胎儿存在的先天性疾病、遗传疾病或者是先天性畸形, 能够终止缺陷儿的妊娠, 有效降低我国的人口出生缺陷率, 提高人口素质, 符合我国优生优育的要求。在产前检查中, 超声检查的使用极为广泛, 且具备良好的安全性与实时性, 对于存在脑积水、心脏畸形、脐膨出、胎儿水肿、脊柱裂、腹裂等畸形明显胎儿的临床诊断率较高。
超声检查在胎儿畸形临床诊断中的应用, 受到畸形类型的影响, 且胎儿的某些畸形并不是一开始就能够检查出来, 且随着孕妇孕周的不断增长, 胎儿的生长发育, 影响筛查的干扰因素逐渐增多, 例如胎位不正、羊水减少等, 会导致胎儿畸形漏诊的存在。
本研究中, 研究对象为60例先天性胎儿畸形患者, 进行超声产前检查, 产前诊断结果与产后或者是流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。产前胎儿畸形以泌尿生殖系统、神经系统畸形、心脏畸形、唇腭裂畸形为主。产前胎儿畸形检查中漏诊以心脏疾病为主, 因此在产前胎儿畸形的临床诊断中, 需重点检查胎儿的心脏结构, 以降低漏诊率。与宫丽华[8]等人的探究结果保持一致。
综上所述, 超声检查在胎儿畸形产前诊断中的应用, 能够有效检出胎儿畸形, 但是受到多种因素的影响, 导致漏诊的存在, 因此需逐一排查, 以提高胎儿畸形的诊断准确率, 终止妊娠, 提高我国的人口出生素质, 降低胎儿出生缺陷率。
参考文献
[1]陈绍燕.彩色多普勒产前检查胎儿畸形3 7例分析[J].北方药学, 2012, 09 (2) :58-59.
[2]魏丽霞.超声产前检查对高危孕妇胎儿畸形的诊断价值[J].医学信息 (中旬刊) , 2011, 24 (6) :2344-2345.
[3]王磊, 郭丽云.超声在产前检查胎儿畸形中的诊断价值[J].临床和实验医学杂志, 2010, 9 (2) :146-147.
[4]杨梅花, 钟美容, 王莲, 等.三维彩色多普勒超声在孕中期胎儿畸形筛查中的应用分析[J].河北医学, 2012, 18 (5) :588-590.
[5]田雪叶, 韩蓁.产前超声筛查胎儿畸形结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究, 2014, 25 (1) :72-74.
[6]陈念桥.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].中国社区医师, 2014, 30 (3) :94-95.
[7]田雪, 徐连芬.四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用[J].中国当代医药, 2013, 20 (23) :107-108, 113.
3.孕期超声检查不等同于产前检查 篇三
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1008-1879（2012）12-0185-02
在近几年的工作中，我们一部分基层的妇幼保健工作者和一些孕妇在经济大潮的影响下，提供服务方为了多、快、好、省，用B超检查代替产前检查服务，而被服务方则认为产前检查就是做B超检查，这在基层下乡督导调查时，问孕妇做产前检查没有，要是做了B超检查，她的回答是肯定的，如果没做B超检查，她的回答是否。这一现象的出现，也引发了笔者对孕期超声检查是否等同于产前检查的一些思考，愿与同道共勉之。
1 产前检查与孕期超声检查有截然的区别
1.1 产前检查和孕期超声检查的目的不同。产前检查是孕产妇系统保健管理的一项重要内容，其目的是通过系统、正规的产科检查，密切监测孕妇及胎儿的状况，能及早发现并及时正确地处理问题，使筛查出的高危妊娠得到有效监管，并在不适宜继续妊娠时及时终止妊娠，最大限度保障母婴安全。孕期超声检查是通过超声检查，实时显像监测胎儿在子宫内生长、发育过程及妊娠并发症，目的是明确诊断，为临床和保健提供服务。
1.2 产前检查和孕期超声检查次数要求不同。根据卫生部印发的《孕产期保健工作规范》规定，孕期应当至少做5次产前检查。其中孕早期至少进行1次，孕中期至少2次（建议分别在孕16-20周、孕21-24周各進行1次），孕晚期至少2次（其中至少在孕36周后进行1次），发现异常者应当酌情增加检查次数，尤其在孕32周后，至少2周检查一次。每次检查均包括全身体格检查、产科检查及辅助检查。
根据妇幼保健专家多年来的经验总结，孕期超声检查应遵循合理的频次，不能过多过滥。美国常规检查2-3次，英国常规平均2.8次，德国常规平均3次，我国推荐3次，分别在孕早、中、晚期各一次，尤其是在孕20-24周时应做一次超声全面检查。
1.3 孕期超声检查是产前检查过程中的一项辅助检查。产前检查首先要通过体格检查、产科检查、以及必要的辅助检查来监测孕妇及胎儿的整体情况。孕期超声检查只是产前检查中的一项辅助检查项目，它超声检查它有它的局限性，它是有侧重点，优越性主要在胎儿方面监测，而不在于孕妇母体方面的监测。
2 把孕期超声检查等同于产前检查的典型案例
案例1：2006年11月，笔者调查1例孕产妇死亡原因时了解到，死亡孕产妇刘某，23岁，本地人，家属叙述在孕期共做了7次产前检查，其实是做了7次B超检查，也见到了7次B超检查报告单，这7次检查分别在外地医疗机构、卫生院和当地综合医院做的检查，最后一次因孕妇心慌气短急送往医院救治时，急查血常规发现：Hb：45g/L，RBC：1.5×1012L，终因贫血致全身循环衰竭抢救无效而死亡。家属始终想不清楚，每次检查都做B超检查，而且问大夫，都说“正常”，最后怎么会成这样呢？同时，在调查该孕妇做检查最多医院医生时，笔者也发现了一个细节，3个孕妇拿着B超检查报告单，围着一个医生在问：“娃好着呢？”，旁边还有4个孕妇在排队等检查，显得医生忙不可开交，只能给等检查的孕妇开B超检查单的功夫，给拿B超报告单的孕妇按报告提示回答了“胎儿好着呢！”。你想这之间的一问一答是否全面准确，B超报告单上提示仅是胎儿及附属物检查时的状况，并不能提示孕育胎儿的母体状况是否正常，而孕妇的身体各项指标如：血压、血常规、尿常规、血糖、血型、传染病检查、内分泌等各系统的正常，才能保障孕妇和胎儿的安全。但换个角度想，如果一个医生要完成相应的工作任务指标，在这种情况下，你要给每位孕妇量血压、做产查，一天肯定做不了几个人，任务指标如何去完成。
案例2：2011年8月，笔者在住院部上班时，接到一名乡镇卫生院因“下肢浮肿一月，伴心慌气短，不能平卧一天”急转本站救治的孕妇，孕妇王某，28岁，孕36+4W，G1P0，接诊后在急查生命体征（呼吸35次/分，心率148次/分、血压158/110mmHg）的同时，追问病史时了解到，孕妇在孕期曾做4次B超检查，其余辅助检查均未做，急查血常规Hb：62g/L，RBC：1.88×1012L，尿蛋白（+++），孕妇病情危重，急向上级医院转诊，转诊途中孕妇出现少尿、血尿，终因心肾功能衰竭，致胎死宫内，急行剖宫产等措施救治孕妇，经过一周的努力救治，产妇捡回了一条生命。
3 措施
3.1 加强县、乡、村三级妇幼保健人员的业务培训，规范产前检查服务。县、乡、村三级医疗保健机构要组织妇产科、儿科等妇幼保健人员，培训学习《孕产期保健管理办法》和《孕产期保健工作规范》，严格按照《孕产期保健管理办法》和《孕产期保健工作规范》规定，开展产前检查服务。
3.2 加强孕期保健知识的宣传教育，进一步明确产前检查的目的和意义。县、乡、村三级医疗保健机构要经常组织开展以产前检查为主的孕期保健知识宣传，让服务对象和工作人员进一步明确产前检查的目的和意义，自觉配合和监督产前检查服务。
4 对孕期适时选择超声检查的建议
根据《孕产期保健工作规范》规定，结合笔者多年工作经验，一个孕妇在整个孕期至少需要接受4次超声检查，每次必须有侧重点。
第一次超声检查：妊娠早期9周前，主要是判断是否为正常的妊娠，确定孕龄，子宫有无畸形，有无合并子宫肌瘤及附件肿瘤等等。
第二次超声检查：孕20-24周，此时期是检测大部分胎儿结构畸形的最佳时期，此时期每一位孕妇都应进行一次系统超声筛查。常规产前超声检查包括确定胎儿是否存活、胎儿数目、胎先露和胎动情况，测量羊水量，观察胎盘脐带，测量双顶径、腹围、股骨长，联合应用双顶径、腹围、股骨综合估计孕周大小。有条件可做三维或四维彩超系统筛查，检查内容包括常规产前超声检查的内容，及胎儿脊柱、四腔心切面、腹部脏器（肝、胃、肾、膀胱），以排除无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等胎儿畸形。
第三次超声检查：30～32周，除了检测胎儿的生长发育情况，判断胎位，此时期还能够发现部分中早期不能发现或尚未出现的畸形，以提高某些疾病的检出率。比如，部分脑积水，胸腹水等往往在晚孕期才表现出来。
4.产前超声检查知情同意书 篇四
请您在进行产前超声检查前，仔细阅读以下告知，以便对产前超声检查有一个客观的认识。
1、产前超声检查是应用超声的声学物理特性，对孕妇和胎儿进行影像学检查，为妇产
科临床医师提供诊断参考的一种检查技术。超声诊断不代表病理诊断及临床诊断。临床诊断是结合了病史、体征、遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等资料的综合结果。
2、产科超声检查分为早孕期超声检查（包括早孕期普通超声检查、11-13+6 周 NT 超声检查）、中晚孕期超声检查（包括Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级产科超声检查）、会诊或专家级别产科超声检查，各孕期、各级别的产科超声检查的内容、侧重点不一样，请根据您的孕周及检查适 应征在妇产科医师的指导下选择相应的产科超声检查。
3、目前认为以筛查胎儿结构异常为主要目的3 次超声检查时机是11～13+6 周NT超声检查、18～24 周Ⅱ级及Ⅲ级产科超声检查、32～36 周Ⅱ级产科超声检查，请您不要错过。
4、“围生医学”是70 年代初建立起来的、多学科合作的边缘新学科。特点是将胎儿视为独立生命，成为临床直接观察对象。超声对胎儿的更多观察也是 21 世纪才推广的新技术，通过Ⅱ级、Ⅲ级产科超声检查，发现了许多过去出生前无法发现的胎儿畸形，为优生优育做出了贡献。但是对胎儿解剖学、胎儿生理学和病理学的研究还是全新学科，还有很多的未知数，有待研究，因此“能发现”并不代表“一定能发现”，超声检查受各种因素影响，包括孕周、胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等，一些器官或部位可能无法显示或显示不清。这就是超声检查的局限性。
5、本次超声检查结果“未见明显异常”不代表“一切正常”，本次超声检查主要检查报告中“超声描述”的内容，没有描述的胎儿结构不在本次超声检查范围内，比如受目前技术条件所限，胎儿耳、腕骨、掌骨、指骨、距骨、跗骨、跖骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等众多的人体结构尚不能作为产前超声检查项目进行检查，超声也不能显示胎儿染色体，亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。已经检查的胎儿结构形态无异常，不能说明这些结构功能无异常。
6、胎儿的生长发育是一个逐渐成熟的过程，每次的超声检查结果只代表当时的生长发育水平。胎儿畸形也是一个动态发展的过程，在没有发展到一定阶段或程度时，超声检查是不能发现的。
7、目前推荐采用的超声检查方法均遵照国际公认的安全性标准进行。
8、签署本知情同意书表示接受检查者对以上告知已理解。
5.产前检查和产前诊断 篇五
（2012年6月1日北京）
产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。然而，由于超声技术的局限性，超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、内容进行了规范。
一、基本要求
（一）机构的设置
1、产前超声筛查机构的设置
产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗机构开展。
2、产前超声诊断机构的设置
产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。
（二）人员要求
1、产前超声筛查医师条件：
（1）从事Ⅱ级或以下产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格。从事Ⅲ级产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格，并接受过产前超声诊断的系统培训。一级医疗保健机构，助理执业医师可以从事Ⅰ级产前超声检查。
（2）熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。
2、产前超声诊断医师的条件：与卫生部《产前诊断技术管理办法》中产前超声诊断医师要求一致。
（1）从事产前超声诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一： ①大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训。②在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。
（2）熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
（三）设备要求
1、产前超声筛查设备要求
（1）开展一般产前超声检查(Ⅰ级)及常规产前超声检查(Ⅱ级)的超声室应配备实时二维超声诊断仪或彩色多普勒超声诊断仪。开展系统产前超声检查（Ⅲ级）及11-13+6周颈项透明层（NT）超声检查的超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。
（2）具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。
2、产前超声诊断设备要求
（1）超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。
（2）具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。
二、管理
1、严格执行中华人民共和国国家计划生育委员会颁布《关于禁止非医学需要胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的决定》，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。
2、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行产前超声筛查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时应将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
3、规范因医学需要终止妊娠的管理，经产前超声检查发现胎儿有严重畸形需终止妊娠者，须经具有产前诊断资格的医疗机构签署医学意见，转产科临床处理。
4、进行服务告知，将本机构开展的产科超声检查服务内容告知孕妇，Ⅲ级和IV级产前超声检查应与服务对象签署知情同意书。
三、产前超声检查的分类及时机
（一）产前超声检查的分类
1、早孕期超声检查（孕13+6周以内）：（1）早孕期普通超声检查（2）11-13+6周NT超声检查
2、中晚孕期超声检查：
（1）一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）（2）常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）（3）系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）（4）针对性产前超声检查（IV级产前超声检查）
3、有限产前超声检查
（二）产前超声检查的时机
本指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11－13+6周、孕20－24周、28－34周。
四、各类产前超声检查的适应证、检查内容及要求存留图像
（一）早孕期超声检查
1、早孕期普通超声检查可以选择经腹部或经阴道检查。（1）适应证 证实宫内妊娠 临床可疑异位妊娠 评估孕周 诊断多胎妊娠
了解胚胎/胎儿情况（存活或死亡）早孕期出血查因 早孕期下腹痛查因
评估母体盆腔包块、子宫畸形 临床怀疑葡萄胎 辅助绒毛活检（2）检查内容
①妊娠囊，观察妊娠囊的位置、数目、大小、形态。②卵黄囊，观察卵黄囊的大小与形态。③测量头臀长，观察胎心搏动。
④子宫及双附件，观察子宫形态及肌层回声、子宫与妊娠囊的关系，双侧附件有无包块。（3）建议存留以下超声图像
包括妊娠囊在内的子宫纵切面、横切面，测量胚长或头臀长切面。（4）注意事项
①头臀长应在胚胎最大长轴切面测量或在胎儿正中矢状切面测量，此时胎儿为自然伸展姿势，无过伸或过屈。
②超声不能够诊断所有异位妊娠，目前国内文献报道异位妊娠的经腹超声检出率为40.9%-76.0%，经阴道超声检出率为75.6%-95.8%。2、11-13+6周NT超声检查（1）适应证
适合所有孕妇，尤其是有以下适应证的孕妇： 孕妇年龄<18岁或≥35岁孕妇<> 夫妇一方是染色体平衡易位携带者 孕妇染色体异常
孕妇患有如贫血、糠尿病、高血压、严重营养障碍等疾病 孕妇吸烟、酗酒
孕早期有X线照射史或病毒感染史 有异常胎儿妊娠史 有遗传病家族史 试管婴儿
（2）检查内容
①胎儿数目及绒毛膜性 ②胎心搏动
③胎儿生物学测量：头臀长 ④测量NT ⑤胎儿附属物：
ⅰ胎盘：观察胎盘位置、测量胎盘厚度。ⅱ羊水量：测量羊水最大深度。
⑥孕妇子宫：主要观察宫颈内口，如孕妇提供子宫肌瘤病史需评估肌瘤位置 及大小。
（3）建议存留以下超声图像
胎儿正中矢状切面、胎儿头颈及上胸部正中矢状切面（NT测量图）。（4）测量NT的注意事项
①NT建议在头臀长为45-84mm时测量，相当于11-13+6孕周。
②标准测量平面是胎儿正中矢状切面，此切面亦是测量头臀长的标准切面。③应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm。
④应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于NT无回声带，测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量。⑤应测量三次，并记录测量所得的最大数值。⑥有颈部脑脊膜膨出时，注意辨认，避免误测。
⑦有脐带绕颈时，需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值。⑧应明确区分皮肤和羊膜，避免将羊膜误认为皮肤而误测NT。
（二）中、晚孕期超声检查
1、一般产前超声检查（Ⅰ级）（1）适应证
适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇：估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。（2）检查内容 ①胎儿数目 ②胎方位
③观察并测量胎心率 ④胎儿生物学测量 ⅰ双顶径 ⅱ头围 ⅲ股骨长度 ⅳ腹围
⑤胎儿附属物
ⅰ胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度。ⅱ羊水量：测量羊水最大深度。（3）建议存留以下超声图像
丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎 心率图（多普勒或M型）。（4）注意事项
①一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。②若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。
2、常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发[2002]307号）规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。（1）适应证
适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证：孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。（2）检查内容 ①胎儿数目 ②胎方位
③观察并测量胎心率 ④胎儿生物学测量 ⅰ双顶径 ⅱ头围 ⅲ股骨长度 ⅳ腹围
⑤胎儿解剖结构检查
ⅰ胎儿头颅：观察颅骨强回声环。观察颅内重要结构：大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池。
ⅱ胎儿心脏：显示并观察四腔心切面。怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（IV级）。
ⅲ胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加作脊柱冠状切面及横切面。ⅳ胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。ⅴ胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨长。⑥胎儿附属物
ⅰ胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度。ⅱ羊水量：测量羊水最大深度。
⑦孕妇子宫：主要观察宫颈内口。如孕妇提供子宫肌瘤病史，在许可情况下，评估肌瘤位置及大小。
（3）建议存留以下超声图像
丘脑水平横切面、小脑水平横切面、四腔心切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、脐带腹壁入口腹部横切面、膀胱水平横切面、双肾横切面、脊柱矢状切面、股骨长轴切面、孕妇宫颈管矢状切面、测量胎心率图（多普勒或M型）。（4）注意事项
常规产前超声检查（Ⅱ级）最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因胎位、羊水过少、母体因素等影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，超声报告需做出说明。
3、系统产前超声检查（Ⅲ级）（1）适应证
适合所有孕妇，尤其适合有以下适应证的孕妇：一般产前超声检查（Ⅰ级）或常规产前超声检查（Ⅱ级）发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。（2）检查内容 ①胎儿数目 ②胎方位
③观察并测量胎心率 ④胎儿生物学测量 ⅰ双顶径 ⅱ头围 ⅲ小脑横径 ⅳ股骨长度 ⅴ腹围
⑤胎儿解剖结构检查
ⅰ胎儿头颅：观察颅骨强回声环。观察颅内重要结构：大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池。ⅱ胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性。
ⅲ胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿。ⅳ胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置。
ⅴ胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面。怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查（胎儿超声心动图检查）。ⅵ胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。
ⅶ胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加作脊柱冠状切面及横切面。ⅷ胎儿四肢：观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。⑥胎儿附属物检查
ⅰ胎盘及脐带：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目。ⅱ羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。
⑦孕妇子宫：主要观察宫颈内口。如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估肌瘤位置及大小。
（3）建议存留以下超声图像 丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面、鼻唇冠状切面、双眼球水平横切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、脐带腹壁入口腹部横切面、脐动脉水平膀胱横切面、双肾横切面、脊柱矢状切面、肱骨长轴切面（左、右）、尺桡骨长轴切面（左、右）、股骨长轴切面（左、右）、胫腓骨长轴切面（左、右）、孕妇宫颈管矢状切面、测量胎心率图（多普勒或M型）。（4）注意事项
①虽然系统产前超声检查（Ⅲ级）对胎儿解剖结构进行系统筛查，胎儿主要解剖结构通过上述各切面得以观察与显示，但期望所有胎儿畸形都能通过系统产前超声检查检出是不现实也是不可能的。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考。无脑儿的产前超声检出率：87%以上。严重脑膨出的产前超声检出率：77%以上。开放性脊柱裂的检出率为61%－95%。
严重胸腹壁缺损伴内脏外翻的产前超声检出率：60%－86%。胎儿唇腭裂的产前超声总检出率：26.6%－92.54%。单纯腭裂的产前超声检出率：0%－1.4%。膈疝的产前超声检出率：60.0%左右。
房间隔缺损的产前超声检出率：0%－5.0%。室间隔缺损的产前超声检出率：0%－66.0%。
左心发育不良综合征的产前超声检出率：28.0%－95.0%。法洛四联症的产前超声检出率：14.0%－65.0%。右室双出口的产前超声检出率约为70.0%左右。单一动脉干的产前超声检出率：67.0%左右。消化道畸形的产前超声诊断率：9.2%－57.1%。胎儿肢体畸形的产前超声检出率：22.9%－87.2%。
②系统产前超声检查（Ⅲ级）受一些潜在因素影响，如孕妇腹壁脂肪厚可导致声衰减，图像质量差；胎儿某些体位可影响一些部位观察（如正枕前位难以显示胎儿颜面部、心脏观察困难，胎儿面贴近宫壁难以显示颜面部等）；羊水过多时胎儿活动频繁，难以获取标准切面；羊水过少时缺乏良好的羊水衬托，胎儿结构显示难度加大等。因此，当一次超声检查难以完成所有要求检查的内容，应告知孕妇并在检查报告上提示，建议复查或转诊。③系统产前超声检查（Ⅲ级）建议在孕20－24周进行。
4、针对性产前超声检查（IV级）针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查，如胎儿超声心动图检查、胎儿神经系统检查、胎儿肢体检查、胎儿颜面部检查等。
一般产前超声检查（Ⅰ级）、常规产前超声检查（Ⅱ级）、系统产前超声检查（Ⅲ级）发现或疑诊胎儿异常、有胎儿异常的高危因素、母体血生化检验异常等均可进行针对性产前超声检查（IV级）。
（三）有限产前超声检查
有限产前超声检查主要为解决某一具体问题而进行的产前超声检查，比如：有阴道出血的孕妇，确定胎心搏动或临产时确定胎方位。多数情况下仅适用于急症或床旁超声。
五、胎儿安全性
6.产前检查的规范化管理 篇六
1 第1次产前检查 (6周~13周)
第1次产前检查的目的主要是进行初次的风险评估, 并进行对应的处置。初次的风险评估有很大的不确定性, 因为很多的并发症是伴随着妊娠和分娩过程才显现出来的, 主要提供咨询教育、支持计划、化验检查。
1.1 制订产前保健方案
根据围产期保健将孕妇自身的情况与危险因素进行对照来为其量身定制个性化的产前保健方案, 提供营养保健、药物咨询等, 以此为依据确定孕妇所需要的最低限度的产前保健水平, 并在此基础上预防可能出现的异常。
1.2 风险因素评估
充分了解孕妇的疾病史、家族史、孕产史、用药的时期、量及时间等, 询问是否有不良的生活方式如吸烟酗酒及量的多少, 进行风险评估。有研究表明, 有23%的孕期风险由于人为疏忽而被忽略[2]。
1.3 血尿常规检查
现在的血液检查包含很多的项目, 需要给孕妇解释清楚这些项目是完全必要的。超过90%的病理性妊娠贫血是由于体内铁储备的耗尽以及摄入不足所致。轻度贫血也会影响铁依赖酶的肌肉, 影响神经递质和胃肠道上皮层, 造成运动耐受性下降, 孕妇易感到疲倦, 重者则影响胎儿的生长发育甚至流产、胎死宫内。孕期尿路感染的发生率较高, 急性肾盂肾炎可明显提高流产的风险, 如持续出现血尿或者蛋白尿应做进一步检查。
1.4 Rh及ABO血型筛查
应检测孕妇血型全套及免疫学血清, 干预Rh阳性及ABO血型不合, 减轻可能造成的胎儿溶血病。
1.5 肝肾功能
肝肾功能结果异常或有相关高危因素的孕妇, 妊娠中晚期还要进行复查。第一次产前检查时特别要进行乙型肝炎的筛选, 约有21%的乙型肝炎阳性是通过母婴垂直感染的, 其中95%的病人是可以通过主动或被动免疫来预防的, 充分的免疫接种可有效控制乙型肝炎的感染[2]。
1.6 梅毒螺旋体和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 筛查
梅毒螺旋体和HIV筛查是孕期必须接受的例行筛查。虽然阳性病例不多, 但是如果没有及时发现和治疗会对孕妇和胎儿造成不良后果。有证据表明, 通过治疗母婴之间的传播几率可以从26%下降至2%以下[2], 这些方法包括抗反转录病毒疗法、剖宫产以及避免母乳喂养等。
1.7 唐氏综合征筛查
胎儿的染色体数量异常、基因结构异常等问题会引发唐氏综合征和先天性心脏病。10周~13周, 唐氏综合征的主要筛查方式是颈部透明带测量, 即测量颈部皮肤和颈椎之间的距离。唐氏综合征有77%的检出率。绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A检测, 即综合测试, 可以提高唐氏综合征检出率至89%。到16周进行生化检测。有些医疗机构会进行额外的血清雌三醇和抑制素A的检测[3]。28周~32周可进行羊水穿刺确诊。
1.8 产前保健教育
产前保健教育是为了对孕妇进行教育和规范孕期行为, 尤其是怀孕早期的孕妇, 适量补充叶酸一直到第12周, 可以有效降低胎儿神经管畸形的可能。饮食建议对避免和治疗胃灼热、便秘和痤疮等也有作用。保持心情愉快, 适当活动, 听舒缓的音乐, 保持良好的睡眠, 饮食多样化, 适当增加蛋白质, 控制过甜、过度刺激的食物。
2 妊娠中期检查 (14周~27周)
2.1 神经管畸形筛查
如果B超发现胎儿存在神经管畸形, 则需对孕妇进行及时治疗和照顾, 必要时选择终止妊娠。通过甲胎蛋白 (AFP) 2.5倍的倍率, 79%的胎儿脊柱裂和88%的胎儿畸形会被检测出来[2]。
2.2 胎儿异常超声检查
22周~26周可使用三维、四维彩超检测排除胎儿的一些畸形。胎儿超声检查可以发现不符合生长规律的及有很高发病几率的胎儿, 并确定是否可以治疗, 符合治疗条件的要及时治疗, 需要选择终止妊娠的及时引产, 可有效降低围产儿畸形的出生率。在进行检查前要进行适当的辅导, 让孕妇明白有些畸形如多趾 (指) 、无肛门、无阴道等现代的医学检查可能还是盲点, 为避免医疗纠纷必要时可签订知情同意书, 而所谓的高风险也并不是说就一定有问题, 特别是35岁以上高风险孕妇, 应做好必要的解释。
2.3 糖尿病筛查
24周~27周应进行50g糖筛查, 筛查正常者, 可于糖代谢变化最明显的时期即32周~34周或孕妇有高血糖的症状和体征时复查, 以免漏诊, 胎儿较大或肥胖者尤应注意。如果空腹血糖及50g糖筛查结果超出规定范围, 需进一步行75g糖耐量检查 (OGTT) , 同时予以饮食干预。
3 妊娠晚期检查 (28周~40周)
3.1 复查血尿常规及肝肾功能
复查血常规, 结合早期检查结果评估有无贫血, 尤其在怀孕28周~36周时应及时补充铁剂, 并辅以其他的妥善措施。复查尿常规及肝肾功能有助于诊断妊娠期高血压疾病、肝肾功能损害。
3.2 胎盘位置、胎先露、胎方位的确定
32周~36周通过超声检查确定胎盘位置、胎先露、胎方位。28周后臀先露异常者可通过膝胸卧位得以纠正。
3.3 预产前检查
35周后每周均进行1次产检, 内容包括血压、电子胎心监护 (NST) 、超声监测羊水量、宫颈成熟度检查、母乳喂养和孕期锻炼的宣教[4]。
4 产前常规检查
4.1 体重测量
每次产前检查均应测量孕妇体重并计算体重指数 (BMI) 。BMI小于20kg/m2具有较高的胎儿生长受限风险及较高的围产儿死亡率。如果在孕期无法增加体重, 那么这种风险尤其高。饮食建议和适当的精神治疗可以有助于解决进食障碍的问题。而BMI高于30kg/m2则有很高合并糖尿病和高血压的风险, 孕妇过胖也会导致巨大儿和较高的围产期死亡率。
4.2 胎心音听诊
12周开始每次产前检查均应听胎心, 并注意强弱和节律。胎心过快或过慢, 多数情况下是代表胎儿在宫内有缺氧。胎心异常的程度越严重意味着胎儿缺氧也越重, 应及时治疗。
4.3 测量宫高及腹围
20周后每次产检都要测宫高及腹围, 宫高及腹围的增长表示胎儿生长。宫高及腹围若与孕周不符, 特别是20周~36周, 常提示胎儿生长异常或羊水量异常, 应及时处理。
4.4 测量血压
在怀孕早期应尽早测量血压。第1次确诊高血压需要至少进行2次独立测量, 每次测量至少间隔4h, 如果确实有高血压要及时寻找原因, 排查是否是因为肾、内分泌和胶原血管疾病造成的。
4.5 胎动计数
孕妇自妊娠30周开始应自数胎动, 于每天早、中、晚固定时间各数1h, 也可将早、中、晚3次胎动次数的和乘4, 即为12h的胎动次数。在12h内30次左右说明胎儿在子宫内的情况良好。如果次数小于20次或12h内胎动次数比原来减少50%, 说明胎儿在宫内有缺氧的现象, 应立即就诊。
4.6 母乳喂养宣教
产前是宣教母乳喂养优点的最好机会。母乳是婴儿的最佳食物, 可提供多种免疫学的好处, 例如降低中耳炎、胃肠道疾病等的发生率, 亦可以减少产后出血, 更快地恢复产前体重, 并降低卵巢癌及乳腺癌的发病率。
5 小结
产前检查是围产期保健的主要组成部分, 而规范化的产前检查管理是确保母婴健康的保证, 能满足孕妇生理和心理上的需求, 减少费用, 增加孕妇的依从性, 提高产前检查普及率, 保障母婴健康。
参考文献
[1]World Health Organization.WHO antenatal care randomized trial:Manual for the implementator of the new model[R].Geneva:World Health Organization, 2002:1-37.
[2]Chan KL, Kean LH.Routine antenatal management at the booking clinic[J].Current Obstetrics&Gynaecology, 2004, 14:79-85.
[3]高云, 郝天宇, 王玉芝.产前检查的现状与进展[J].实用医药杂志, 2008, 25 (11) :1389-1391.
7.产前检查和产前诊断 篇七
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集2005年1月至2011年10月间孕妇常规超声检查案例13021例。孕妇年龄21-41岁，平均年龄(25.9±1.1)岁。孕妇孕期为中晚孕期（约16-40周）。并经引产或产后证实的先天性胎儿畸形98例诊断结果报道如下：
1.2 仪器与方法 使用仪器采用Medison SA-6000Ｂ型超声诊断仪，探头频为2.5-5.0MHz。受检者取仰卧位,通过腹壁探查法对胎儿进行产科常规超声检查。在确定胎儿头部方位后，依次检查胎儿头颅（具体包括检查颅骨环、丘脑、侧脑室、小脑，测量双顶径）、面部、脊柱、胸腹脏器、四肢（包括远端，测量股骨和肱骨长）、羊水、胎盘、脐带。观察胎儿心脏及脐带血流，测量胎心率。
2 结果
2.1 疾病检出率 200５年1月至201１年１０月间在我站进行常规产科胎儿超声检查13021例，共检查发现109例畸形胎儿，失访11例，实际符诊98例。其中以中枢神经系统的畸形最为多见。分类详见下表：
3 讨论
从本组数据可以看出胎儿先天性畸形的发生率为1%左右，畸形中以神经系统畸形最为常见，其中无脑儿、脊柱裂、脑膨出因在外形上有明显的特点及差异而检出率可达100%，但颅内结构的异常诊断和鉴别却不是一目了然的事，需仔细观察鉴别。如何提高超声对胎儿各结构进行全面、系统的评价,以最大限度的检出胎儿畸形,阻止低智儿、畸形的出生是近年来产科临床超声医学积极探讨和研究的课题。产前发现胎儿异常,给临床及早提供了妊娠处理方法的选择。
胎儿超声检查孕期和检查次数的不同,异常的检出率也受影响。检查胎儿畸形的最佳时期是在18-24周，其优点有：1.此孕周胎儿所有的脏器都已能相当清楚地显示及观察；2.从孕妇及其家人心里承受能力上讲，及早发现畸形、缺陷，及早终止妊娠，同时孕中期恰是引产最佳时间。本组中,唇腭裂5例,检出3例,漏诊腭裂2例,主要是超声检查时孕妇接近预产期，胎头固定,胎儿颜面部难以显示。而且此类畸形为胎儿微小结构畸形，通过超声影像检出畸形的难度较大。再次，胎儿面部的影像往往受到姿势和羊水量等因素的影响，因此在面部影像显示不清时应嘱其短期内复查。超声检查胎儿畸形具有其优越性,受多种因素的影响,也有一定的局限性。总之，有关胎儿畸形漏诊、误诊原因分析总结如下：
(1)与仪器质量、检查者经验、操作手法、孕妇腹壁厚薄、羊水量多少、检查所占用时间、胎盘位置以及胎位等因素有关;
(2)胎儿颜面部、肢体畸形种类繁多,受累部位较多,形成原因复杂(包括晚孕),易于导致漏诊。
(3)是否掌握最佳檢查时间、较大孕周胎儿肢体不易显示。
(4)需要注意的是，胎儿生长发育的不同阶段，同一种结构可以有不同的声像图表现，因此诊断胎儿畸形时需要排除某一发育时期的生理变化，避免误诊。
8.产前筛查和诊断题库(DOC) 篇八
单项选择
人类遗传性疾病中不包括哪些（）
单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病
在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）
A．产前诊断
B．遗传咨询
C．产前咨询
D．婚前咨询
目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）
产前诊断
B．细胞计数
C．分离有害细胞 D．分离母体细胞
开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一
B 二
C 三
D 五
孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？
A 医生
B 孕妇
C
医院
D计生部门
开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1
B 2
C
D4 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日
B2002年5月1日
C2005年5月1日
D2004年5月1日 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）
A 唐氏综合征
B 18-三体综合征
C 开放性神经管缺陷
D 13-三体综合征
中孕期通常指（）
A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周 中孕期筛查时限通常指（）
A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿
B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿
D先天性缺陷和无脑儿 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（）
A 血清甲胎蛋白
B血清人绒毛膜促性腺激素
C 非结合雌三醇
D 孕妇的年龄 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿
B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则
D平等互利，信守约定 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率
B 阳性率
C 检出率
D 假阴性率
各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局
B 所在机构当地政府
C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会 医疗机构只对（）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇 D 所有孕妇 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）A 出生日期（），末次月经日期（）B出生日期（），末次月经日期（）C出生日期（），末次月经日期（）D出生日期（），末次月经日期（） 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。A 1mL～2mL B 2mL～3mL C 3mL～4mL D 4mL～5mL 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（）约（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 0～0.5h B 0.5h～1h C 0.5h～2h D 0.5h～3h 血清标本运输过程中应保持（）A-20℃
B 0～4℃
C 4℃～8℃
D 常温 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）A 3d
B 5d
C 7d
D 10d 血清标本-20℃以下保存不应超过（）A 20d B 1个月
C 2个月
D 3个月 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测
A 半定量检测系统
B 定量检测系统
C 定性检测系统
D 半定量半定性检测系统 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）
A AFP+Free β-HCG
B HCG+uE3
C AFP+ uE3
D uE3 +lnh-A 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）A 1/n
B %
C 高风险
D 低风险 唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/230
B 1/250
C 1/270
D 1/300 18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/400
B 1/350
C 1/300 D 1/270 开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值
A AFP≥0.5～1.0MOM B AFP≥1.0～1.5MOM C AFP≥1.5～2.0MOM D AFP≥2.0～2.5MOM 产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A 三个，中级
B两个，副高级 C 一个，高级
D两个，高级
有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）以上，另有规定的除外。A 2年
B 5年
C 10年
D 15年
血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。A 1年
B 2年
C 3年
D 5年
以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（）A批内CV%<3%，批间CV%<5% B批内CV%<3%，批间CV%<8% C批间CV%<3%，批内CV%<5% D批间CV%<3%，批内CV%<8% 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8% 产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，5% D85%，8% 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8% 产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%
B 80%，8% C 80%，5% D85%，8% 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%
B 80%，8% C 80%，5% D85%，8% 产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%
B 80%，5% C 80%，1% D85%，1% 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。
A 0.5%
B 1%
C 1.5%
D 2% 实验室每年应参加（）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2次，2年
B 1-2次，3年 C 2-3次，2年
D 2-3次，3年 筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和（）家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。
A 短信形式
B电话形式
C 书面形式
D 口头形式
筛查报告发放应在收到标本的（）以内。
A 5个工作日
B 7个工作日
C 10个工作日
D 14个工作日 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）A完全排除不了可能性 B完全排除可能性
C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21
B 22
C 23 D 24 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（），随访时限为产后（）。A 80%，1月到3月
B 90%，1月到3月 C 80%，1月到6月
D 90%，1月到6月 随访内容不包括（）
A 妊娠结局
B 孕期是否顺利
C 胎儿或新生儿是否正常
D分娩方式 染色体计数是在显微镜下计数（）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个
B 10个
C 一定数量
D 所有 异常克隆是指至少有（）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。
A 2个，2个
B 2个，3个
C 3个，3个
D 3个，2个 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
A 30
B 35
C
D
绒毛取材术应在（）进行 A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后
羊膜腔穿刺术应在（）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后 经皮脐血管穿刺术应在（）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后 产前诊断病历保存期限至少（）A 5年
B 10 年
C 15年
D 20年 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
A 7个工作日
B 15个工作日
C 20个工作日
D 21个工作日
每年的诊断失败率不超过（），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。
A 1%，一年
B 2%，一年
C 1%，二年
D
2%，二年 G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率 A 280
B 300
C 320
D
350 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）之内通知临床医师。A 5 d
B
7d
C
10d
D 14d 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（）之内获得。A 7个工作日
B 14个工作日
C 20个工作日
D 21个工作日
每个产前诊断病例至少有（）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A 2个，保存5年
B 5个，永久保存
C 2个，永久保存
D 5个，保存5年 填空题
当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（）；二级预防（）；三级预防（）。 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 试找出下列数字的中位数（）。
1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12 已知Free ß-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ß-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值（）。 唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 ×（）。
为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和**婴保健法》以及《中华人民共和**婴保健法实施办法》，制定了（）。 《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。
卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（）管理。 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（）通知申请单位。 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发。 对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和**婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（）以下的罚款。情节严重的, 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，（）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（）医师，1名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，2名具有中级以上职称的（）和（）。 早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。羊水穿刺检查宜在孕（）进行。脐血管穿刺检查宜在孕（）进行。各种穿刺成功率不得低于（）。羊水细胞培养成功率不得低于（）。脐血细胞培养成功率不得低于（）。
在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（）。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 （）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。检出率DR是通过（）检出的病例占所有病例的比例。（）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。（）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（）和（），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。 中孕期是指孕（）周，中孕期筛查时限通常指孕（）。
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 医师应详细询问病史、确认（），记录超声测定的（）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在（）℃;保存过程中避免反复冻融。 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。 《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%<（），批间CV%<（）。 由两种或（）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。染色体异常包括（）和（）变异。
异常克隆是指至少有（）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）个细胞均丢失同一号染色体。 介入性产前诊断手术包括（）、（）术和（）。 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
常规染色体检查不能诊断（）、（）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（）年。产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（）制定。
对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
每年的诊断失败率不超过（）%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。
G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（）一个实验室进行上述分析。
如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）天之内通知临床医师。产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（）年以上。
细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（）年以上。
每个产前诊断病例至少有（）个细胞的核型图像照相记录并（）保存电子版或者相片。
对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（）和（）之间的关系。
简答题
简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？ 唐氏综合征发病机理及遗传分型？ 看图计算
妊娠结局
患儿
高风险
筛查风险
低风险
筛查阳性率：=（）筛查检出率：=（）筛查特异性：=（）阳性预测值：=（） 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？ 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？
申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？ 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？ 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？ 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？ 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？ 遗传咨询应遵循的原则？
A C
正常 B D 遗传咨询的对象有哪些？
画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图
简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联法
三联法
四联法）？ 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求
筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？
对于产前筛查除的高风险孕妇一般应该怎么处理？
组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架
试述遗传咨询的人员、设施要求 简述遗传咨询的原则
简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 产前超声检查的分类 简述超声检查操作流程 早期妊娠超声检查有哪些项目？ 绒毛取材术禁忌证 绒毛取材术术前准备
简述经腹途径双针套管法操作步骤 绒毛取材术术后注意事项 羊膜腔穿刺术指征 38 羊膜腔穿刺术禁忌证 羊膜腔穿刺术术前准备 羊膜腔穿刺术操作步骤 经皮脐血管穿刺术指征 经皮脐血管穿刺术禁忌证 经皮脐血管穿刺术前准备 经皮脐血管穿刺术操作步骤
经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ 细胞遗传学诊断通用原则 核型分析通用原则
羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？ 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？ 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？
什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？ 产前诊断的适应征的选则原则是什么？
判断题
二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%。（） 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率）85%,假阳性率<5%。（） 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%.（） 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。（） 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.（）
对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（）产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。（）
强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。（）随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（）
对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（）
随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（）
一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。（）
人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。（）
取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。（）
实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（）
ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（）
CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。（）
《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（）《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。（）省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免（）。 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回避（）。 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。（） 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。（） 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（）从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。（）未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。（）ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（）
ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（）下图为合格血片（） 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。（）
严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。（）
母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。（）
医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。（）
医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。（）
母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。（）
生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（）
可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（）
对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。（）
国家提倡住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规范，实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围产儿发病率、死亡率。（） 没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员技术证书的人员接生。（）
没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（）高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。（）
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）
染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。（）染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（）染色体异常包括数目和结构变异。（）
异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。（）
异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。（）
由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。（）
对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）
对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）
实施产前诊断的手术医师要求相对固定。（）实施产前诊断的手术医师可以随意变动。（）
产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。（）产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。（） 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）
对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）
常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）
常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）
产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少15年。（）
介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（）每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。（）
每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存两年。（）
G显带染色体标本应达到320条带的分辨率（）G显带染色体标本应达到300条带的分辨率（）
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析。（）
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。（）
如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。（）产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。（） 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限15年以上。（） 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限20年以上。（） 每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。（） 每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。（）对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。（） 绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。（）绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。（）