遗传学试题库

遗传学试题库（共8篇）（共8篇）

1.遗传学试题库 篇一

遗传算法在试题组卷中的应用燕山大学研究生部  刘彬 金涛 李阳明 卢纪生

摘要： 本文运用遗传算法的全局寻优对考试中的自动化组卷进行了研究，并得到了一个解决适合考方要求的试题模型的好的算法。

关键词：遗传算法 全局寻优 自动化组卷

1 引言

计算机辅助考试系统的自动组卷的效率与质量完全取决于抽题算法的设计。如何设计一个算法从题库中既快又好的抽出一组最佳解或是抽出一组非常接近最佳解的实体，涉及到一个全局寻优和收敛速度快慢的的问题，很多学者对其进行了研究。遗传算法以其自适应寻优及良好的智能搜索技术，受到了广泛的运用。Potts J C等人基于变异和人工选择的遗传算法对最优群体规模进行了论述；Hamilton M A等结合遗传算法把其运用到神经网络中，并取得了良好的效果[4]；也有众多的学者对保留最佳状态的遗传算法的收敛速度做了讨论。通过理论推导和事实运用，发现遗传算法在寻优和收敛性方面都是非常有效的。

本文结合遗传算法的原理和思想，对考试自动出题组卷的问题进行了研究，找到了一种获得与考试试题控制指标符合的试题模型的解决方法。

2 问题描述

自动组卷是考试系统自动化或半自动化操作的核心目标之一,而如何保证生成的试卷能最大程度的满足用户的不同需要,并具有随机性、科学性、合理性,这是实现中的一个难点。尤其在交互式环境下用户对于组卷速度要求较高，而一个理论上较完美的算法可能会以牺牲时间作为代价，往往不能达到预期的效果。因此，选择一个高效、科学、合理的算法是自动组卷的关键。

以往的具有自动组卷功能的考试系统大多采用随机选取法和回溯试探法。随机选取法根据状态空间的控制指标，由计算机随机的抽取一道试题放入试题库，此过程不断重复，直到组卷完毕，或已无法从题库中抽取满足控制指标的试题为止。该方法结构简单，对于单道题的抽取运行速度较快，但是对于整个组卷过程来说组卷成功率低，即使组卷成功，花费时间也令人难以忍受。尤其是当题库中各状态类型平均出题量较低时，组卷往往以失败而告终。

回溯试探法这是将随机选取法产生的每一状态类型纪录下来，当搜索失败时释放上次纪录的状态类型，然后再依据一定的规律（正是这种规律破坏了选取试题的随机性）变换一种新的状态类型进行试探，通过不断的回溯试探直到试卷生成完毕或退回出发点为止，这种有条件的深度优先算法，对于状态类型和出题量都较少的题库系统而言，组卷成功率较好，但是在实际到一个应用时发现这种算法对内存的占用量很大，程序结构相对比较复杂，而且选取试题缺乏随机性，组卷时间长，后两点是用户无法接受的，因此它也不是一种很好的用来自动组卷的算法。

分析上述两种算法的优缺点，不难发现，在限制条件状态空间的控制下，随机选取法有时能够抽取出一组令用户满意的试题。只不过由于它随机选取试题的范围太大，无法确定目前条件下哪些区域能够抽取合适的试题，反而可能在那些已经证明是无法抽取合适试题的区域内反复选题，进行大量的无效操作进入死循环，最终导致组卷失败。回溯试探法组卷成功率高，但它是以牺牲大量的时间为代价的，对于现今越来越流行的考生网上随机即时调题的考试过程来说，它已不符合要求。因此,必须结合以上两种方法寻找一种新的改进算法，这种算法要具有全局寻优和收敛速度快的特点。遗传算法（Genetic Algorithms）以其具有自适应全局寻优和智能搜索技术，并且收敛性好的特性能很好的满足自动考试组卷的要求。

3 遗传算法描述

遗传算法是一种并行的、能够有效优化的算法，以Morgan的基因理论及Eldridge 与Gould间断平衡理论为依据，同时融合了Mayr的边缘物种形成理论和Bertalanffv一般系统理论的一些思想，模拟达尔文的自然界遗传学：继承（基因遗传）、进化（基因突变）优胜劣汰（优的基因大量被遗传复制，劣的基因较少被遗传复制）。其实质就是一种把自然界有机体的优胜劣汰的自然选择、适者生存的进化机制与同一群体中个体与个体间的随机信息交换机制相结合的搜索算法。运用遗传算法求解问题首先需将所要求解的问题表示成二进制编码，然后根据环境进行基本的操作：selection，crossover，mutation……这样进行不断的所谓“生存选择”，最后收敛到一个最适应环境条件的个体上，得到问题的最优解。[6,7]

2.遗传学试题库 篇二

一、如何分析种皮性状、胚性状和胚乳性状的遗传?

【例】豌豆灰种皮 (G) 对白种皮 (g) 为显性, 黄子叶 (Y) 对绿子叶 (y) 为显性, 每对性状的杂合子 (F1) 自交后代 (F2) 均表现 (3∶1) 的性状分离比。以上种皮的颜色的分离比和子叶颜色的分离比分别来自对以下哪代植株群体所结种子的统计? (D)

A.F1植株和F1植株

B.F2植株和F2植株

C.F1植株和F2植株

D.F2植株和F1植株

分析:F1后代所结种子中, 种皮的颜色与F1相同, 均为灰种皮。种皮是珠被发育而来的, 但胚的基因型与F1不同, 胚的性状发生了分离, 表现为黄子叶∶绿子叶=3∶1, 而胚所决定的种皮颜色只能在F2所结的种子中表现, 不能在F1所结种子中表现为3∶1。

点拨:Fn代植株结的种子:种皮性状是Fn代的性状, 应在Fn代植株上观察;胚的性状和胚乳性状是Fn+1代的性状, Fn代的胚的性状和胚乳性状应在Fn-1代植株结的种子中观察。在杂交试验时, 对后代性状的统计分析应注意。

二、如何分析同源四倍体产生的配子类型与自交后代的分离比?

【例】若同源四倍体的基因型分别 (1) AAAa、 (2) AAaa、 (3) Aaaa, 且A对a是完全显性, 它们产生的配子类型与自交后代的分离比是多少呢?

点拨:由于每份同源染色体是四条, 因而控制每一性状的基因也有四份。在进行减数分裂时, 四条同源染色体上的基因均可两两组合与分裂, 因而产生配子类型与后代的分离比和二倍体不同。

三、如何解读可遗传变异中的基因重组?

【例】以下关于生物变异的叙述, 正确的是 (C) 。

A.基因突变都会遗传给后代

B.染色体变异产生的后代都是不育

C.基因碱基序列发生改变, 不一定导致性状改变

D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中

分析:本题考查的是变异问题, 所以要弄清基因突变、染色体变异、基因重组的概念及相关的问题。基因突变是唯一产生新基因的变异, 是在分子水平上的变异, 为可遗传的变异;染色体变异分为结构变异和数目变异, 染色体数目成倍增加的变异一般是可育的, 染色体结构变异可通过光学显微镜观察到;对于基因碱基序列改变, 如果是其中某碱基的改变, 并未引起相应蛋白质中氨基酸的改变, 或者是真核基因中内含子的碱基改变, 并不导致性状的改变。基因重组也可以发生在非生殖细胞中, 如一些转基因生物的培育。再看以下试题。

试题 (1) :下列有关生物变异的说法正确的是 (C) 。

A.基因重组可以产生多对等位基因

B.发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代

C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D.基因重组会改变基因中的遗传信息

试题 (2) :基因突变、基因重组和染色体变异的比较中, 叙述不正确的是 (D) 。

A.基因突变是在分子水平上的变异

B.染色体结构变异可通过光学显微镜观察到

C.基因重组没有产生新基因

D.基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变

试题 (3) :控制不同性状的基因之间进行重新组合, 称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是 (B) 。

A.利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株

B.利用基因工程手段培育生产干扰素的大肠杆菌

C.在海棠枝条上嫁接苹果的芽, 海棠与苹果之间实现基因重组

D.用一定浓度的生长素溶液涂抹授粉的雌蕊柱头, 以获得无子番茄

点拨:基因重组是所有生物都可能发生的基本遗传现象, 无论是高等生物体内, 还是细菌、病毒等都可能发生;不仅在减数分裂过程中发生, 在高等生物体细胞中也会发生;不仅发生在细胞核内基因之间, 也发生在线粒体和叶绿体内的基因之间。只要是造成基因型变化的基因交流过程或指DNA分子内簖裂—复合的基因交流过程都属于基因重组。含不同基因的雌雄配子结合产生基因型各不同的后代, 虽导致基因型的变化, 但不属于基因重组, 不会改变基因内部的碱基序列, 基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子, 不一定能够传递给后代。基因重组包括自由组合、交叉互换、转基因技术等, 基因工程属于转基因技术。

四、如何理解DNA分子与蛋白质分离的原理、性状分离模拟实验中小桶与小球的含义、对玉米雌雄穗进行套袋并袋口朝下处理的目的?

点拨: (1) 在较高浓度的氯化钠溶液 (2mol/L) 中, 核蛋白容易解聚, 游离出DNA分子。DNA分子的溶解度在较高氯化钠溶液里较高, 钠离子与带负电荷DNA分子结成钠盐, 呈溶解状态。DNA分子在低浓度的氯化钠溶液溶解度较小, 向含有DNA分子较高浓度的氯化钠溶液中加入蒸馏水 (500mL) , DNA分子的溶解度会下降, 而蛋白质溶解度会增高 (这是蛋白质的盐溶现象) 。

(2) 两个小桶分别模拟F1产生的雌雄配子, 桶里的两色小球模拟的是F1等位基因的分离进入两个配子, 即代表含不同基因的配子。同时, 每小桶中的小球数量相等示意形成配子时, 等位基因的分离时形成数目相等的显性、隐性配子。

(3) 在杂交试验中对母本和父本都要进行套袋的处理。在雌穗没有伸出柱头或雄穗没有抽出前, 进行套袋并袋口朝下处理的目的是:对雌穗套袋是为了防止其他花粉侵入母本, 可避免因其成熟而自然授粉;对雄穗套袋是为了防止封闭不严引起花粉混杂, 保证父本花粉的纯度。

3.遗传试题中一些难点的点拨 篇三

一、如何分析种皮性状、胚性状和胚乳性状的遗传？

【例】豌豆灰种皮（G）对白种皮（g）为显性，黄子叶（Y）对绿子叶（y）为显性，每对性状的杂合子（F1）自交后代（F2）均表现（3∶1）的性状分离比。以上种皮的颜色的分离比和子叶颜色的分离比分别来自对以下哪代植株群体所结种子的统计？ （D）

A.F1植株和F1植株

B.F2植株和F2植株

C.F1植株和F2植株

D.F2植株和F1植株

分析：F1后代所结种子中，种皮的颜色与F1相同，均为灰种皮。种皮是珠被发育而来的，但胚的基因型与F1不同，胚的性状发生了分离，表现为黄子叶∶绿子叶=3∶1，而胚所决定的种皮颜色只能在F2所结的种子中表现，不能在F1所结种子中表现为3∶1。

点拨：Fn代植株结的种子：种皮性状是Fn代的性状，应在Fn代植株上观察；胚的性状和胚乳性状是Fn+1代的性状，Fn代的胚的性状和胚乳性状应在Fn-1代植株结的种子中观察。在杂交试验时，对后代性状的统计分析应注意。

二、如何分析同源四倍体产生的配子类型与自交后代的分离比？

【例】若同源四倍体的基因型分别①AAAa、②AAaa、③Aaaa，且A对a是完全显性，它们产生的配子类型与自交后代的分离比是多少呢？

点拨：由于每份同源染色体是四条，因而控制每一性状的基因也有四份。在进行减数分裂时，四条同源染色体上的基因均可两两组合与分裂，因而产生配子类型与后代的分离比和二倍体不同。

三、如何解读可遗传变异中的基因重组？

【例】以下关于生物变异的叙述，正确的是（C）。

A.基因突变都会遗传给后代

B.染色体变异产生的后代都是不育

C.基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变

D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中

分析：本题考查的是变异问题，所以要弄清基因突变、染色体变异、基因重组的概念及相关的问题。基因突变是唯一产生新基因的变异，是在分子水平上的变异，为可遗传的变异；染色体变异分为结构变异和数目变异，染色体数目成倍增加的变异一般是可育的，染色体结构变异可通过光学显微镜观察到；对于基因碱基序列改变，如果是其中某碱基的改变，并未引起相应蛋白质中氨基酸的改变，或者是真核基因中内含子的碱基改变，并不导致性状的改变。基因重组也可以发生在非生殖细胞中，如一些转基因生物的培育。再看以下试题。

试题①：下列有关生物变异的说法正确的是（C）。

A.基因重组可以产生多对等位基因

B.发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代

C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D.基因重组会改变基因中的遗传信息

试题②：基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，叙述不正确的是（D）。

A.基因突变是在分子水平上的变异

B.染色体结构变异可通过光学显微镜观察到

C.基因重组没有产生新基因

D.基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变

试题③：控制不同性状的基因之间进行重新组合，称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是（B）。

A.利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株

B.利用基因工程手段培育生产干扰素的大肠杆菌

C.在海棠枝条上嫁接苹果的芽，海棠与苹果之间实现基因重组

D.用一定浓度的生长素溶液涂抹授粉的雌蕊柱头，以获得无子番茄

点拨：基因重组是所有生物都可能发生的基本遗传现象，无论是高等生物体内，还是细菌、病毒等都可能发生；不仅在减数分裂过程中发生，在高等生物体细胞中也会发生；不仅发生在细胞核内基因之间，也发生在线粒体和叶绿体内的基因之间。只要是造成基因型变化的基因交流过程或指DNA分子内簖裂—复合的基因交流过程都属于基因重组。含不同基因的雌雄配子结合产生基因型各不同的后代，虽导致基因型的变化，但不属于基因重组，不会改变基因内部的碱基序列，基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子，不一定能够传递给后代。基因重组包括自由组合、交叉互换、转基因技术等，基因工程属于转基因技术。

四、如何理解DNA分子与蛋白质分离的原理、性状分离模拟实验中小桶与小球的含义、对玉米雌雄穗进行套袋并袋口朝下处理的目的？

点拨：（1）在较高浓度的氯化钠溶液（2mol/L）中，核蛋白容易解聚，游离出DNA分子。DNA分子的溶解度在较高氯化钠溶液里较高，钠离子与带负电荷DNA分子结成钠盐，呈溶解状态。DNA分子在低浓度的氯化钠溶液溶解度较小，向含有DNA分子较高浓度的氯化钠溶液中加入蒸馏水（500mL），DNA分子的溶解度会下降，而蛋白质溶解度会增高（这是蛋白质的盐溶现象）。

（2）两个小桶分别模拟F1产生的雌雄配子，桶里的两色小球模拟的是F1等位基因的分离进入两个配子，即代表含不同基因的配子。同时，每小桶中的小球数量相等示意形成配子时，等位基因的分离时形成数目相等的显性、隐性配子。

（3）在杂交试验中对母本和父本都要进行套袋的处理。在雌穗没有伸出柱头或雄穗没有抽出前，进行套袋并袋口朝下处理的目的是：对雌穗套袋是为了防止其他花粉侵入母本，可避免因其成熟而自然授粉；对雄穗套袋是为了防止封闭不严引起花粉混杂，保证父本花粉的纯度。

总之，高中生物必修二中最难的教学点是对学生逻辑思维的培养和相关概念的教学，且该部分内容的实验和概念较多。在这两部分内容的教学中，一以培养思维（如演绎推理、类比推理等）为核心组织教学；二以实例与资料归纳生物学相关的概念，理清概念的内涵与外延组织教学，这样就可以减少学生学习上的疑难。教学中我们会面对许多疑难，因此，我们一定加强自身的专业发展，优化自己的教学。

4.医学遗传学教案 篇四

课程名称：医学遗传学

学生专业：眼视光专业

医学检验专业

讲 授 人：谭湘陵 职

称：教授

南通大学生命科学学院

授课时间：2007～2008学年第1学期

《医学遗传学》课程基本信息

（一）课程名称：医学遗传学

（二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12)

（三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学

（四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左

伋 编（著），人民卫生出版社，2004年。

（五）教学参考书：

1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。2．《医学遗传学》，张咸宁 编（著），科学出版社，2002年。3．《医学遗传学》，李璞 编（著），人民卫生出版社，1999年。

（六）本课程的性质和任务：

本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。

通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。

（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。

（八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。

（九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。

（十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。

（十一）其它要说明的问题与事项：

眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。

本教案针对42学时的眼视光专业。

教学学时分配和安排

本课程讲授按每周6学时安排，全学时共42（理论）＋12（实验）学时。教学内容及具体学时分配如下：

一、理论课学时分配 第一章 绪论（3学时）第二章 人类基因（3学时）第三章 基因突变（3学时）

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）第五章 单基因疾病的遗传（5学时）第六章 多基因遗传（3学时）第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）第九章 人类染色（2学时）第十章 染色体畸变（3学时）第十一章 单基因遗传病（3学时）第十四章 染色体疾病（3学时）第十五章 免疫缺陷（3学时）第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）第十八章 遗传病诊断（3学时）第十九章 遗传病的治疗（2学时）总复习（1学时）

其他章节内容由学生根据自身条件自学，不作要求。

二、实验课学时分配

实验

一、人类外周血染色体制备（3学时）实验

二、染色体GTG标本制备（3学时）

实验

三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变（3学时）实验

四、PCR法检测DXS52位点多态性（3学时）

三、其他教学环节的学时分配

第一章 绪 论（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的课堂教学，引导学生建立医学遗传学的基本概念，了解医学遗传学的研究范畴，研究对象和研究目的，了解医学遗传学与医学的关系和学科发展历史。激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。〖教学内容〗

1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用，举例说明。【重点】 2.遗传病的危害，通过几组数据反映。

3.遗传病的分类，染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，各举例说明。

4.医学遗传学的主要分支学科。共介绍9个分支学科。

5.遗传学发展简史，重点突出孟德尔、Morgan、Watson JD和Crick和人类基因组计划的发展。

〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗 1．简述遗传病的概念。

2．简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。3．遗传病分为哪些类型？

4．医学遗传学与医学是什么关系？

第二章 人类基因（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的教学，使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达，使同学对基因的功能作用有一个基本的了解，特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。〖教学内容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具体概念；基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。【重点】 2．基因组的概念：人类基因组组成。

3．基因组结构：单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。【重点、难点】（通过实例和ppt详细比较讲解）4．基因表达：RNA加工【重点】。

5．人类基因组计划：结构基因组学，功能基因组学，其他组学。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：基因组、割裂基因、外显子、内含子、非翻译区、单拷贝序列、微卫星DNA、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达。2．什么是多基因家族？

3．微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？ 4．典型的真核基因结构有那些部分组成？ 5．转录后的加工有那些过程？分别具有什么作用？

第三章 基因突变（3学时）

〖目的要求〗

基因突变是导致遗传病发生的直接原因，本章的讲授为后续遗传病发生发展以及遗传规律的内容打下基础。通过本章内容的讲授，使同学们掌握突变发生的各种形式，突变与蛋白结构变化或表达变化之间的关系，了解突变产生的原因。〖教学内容〗

1．突变的基本概念：广义、狭义、作用。【重点】 2．诱发突变的因素：物理、化学、生物。【重点】

3．突变的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性。4．突变的分子机制：静态、动态；碱基替换、移码突变。【重点】片段突变。5．单核苷酸多态性：结构特征、特点、作用、意义。〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、SNP。2．哪些突变会造成编码肽连长度的改变？ 3.动态突变可能的机制是什么？

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）

〖目的要求〗

本章内容之所以安排1学时，是因为后面章节，如第11章，与本章节内容存在重复，因此在授课中对本章节对内容仅做一提纲式的介绍，可以看成前一张的延续，仅要求同学对内容做一般性了解。〖教学内容〗

1．基因突变导致蛋白质功能的改变：合成、效应、细胞定位、聚合、与辅助因子结合以及稳定性的变化。

2．基因突变导致代谢功能的改变：结合基因、酶、代谢途径的关系进行讲解，底物与中间产物积累、代谢途径变化、终产物缺乏、反馈抑制。酶活力增高等方面。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗（此章不布置作业）

第五章 单基因疾病的遗传（5学时）

〖目的要求〗

单基因遗传是本门课程的重点之一，因此课时安排较多。

通过本章的学习，使同学们重点掌握5种单基因疾病的遗传规律，掌握发病风险率的一般估计方法，了解单基因遗传中的特点和影响因素。同时认识和熟悉常见的单基因疾病，了解基本的分析方法。在教学中注意各个知识点的关联和区别，注重举例的应用，充分利用同学对疾病关注度较高的特点，把握节奏，突出重点。〖教学内容〗

1．单基因遗传病的定义和几个重要概念：主要受控一对等位基因，常染色体和性染色体，显性和隐性，纯合子、杂合子、携带者、基因型、表型。【重点】 2．系谱分析：系谱符号，家系图，作用。

3．常染色体显性遗传病的遗传（AD）：完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性。特点，代表性疾病【重点、难点】。表现度、外显率。发病风险计算。

4．常染色体隐性遗传病的遗传（AR）：特点，代表性疾病，发病风险计算【重点、难点】。

5．X连锁显性遗传病的遗传（XD）：特点，代表性疾病。【重点】

6．X连锁隐性遗传病的遗传（XR）：特点，突出交叉遗传，代表性疾病。发病风险计算【重点】。

7．Y连锁遗传病的遗传：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影响单基因遗传病分析的因素：拟表型、基因多效性、遗传早现、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色质失活。注意概念的区别，注意表述的准确性。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，提问、请同学参与讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因。2．常用于系谱分析的符号有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病风险如何计算？

第六章 多基因遗传（3学时）

〖目的要求〗

多基因遗传的知识对学生来说是比较陌生的，中学阶段和大学过去学习的课程基本没有接触。因此在教学中应特别注意多基因遗传概念的讲述；注意与单基因遗传内容的比较；注意涉及到群体、统计概率概念的问题，如分布、易患性、阈值以及遗传度等。

通过本章的学习，使同学掌握多基因遗传中的重要概念，掌握数量性状的特点，掌握遗传度的三种计算方法，了解典型的多基因疾病和发病风险率的估算，讲课中适当穿插多基因遗传病的研究方法和目前取得的成果。〖教学内容〗

1．数量性状和质量性状：受控基因数，分布特点，多基因特点，通过人身高性状的举例，说明为什么多基因性状（数量性状）表现为单峰正态分布【重点】。2．易感性、易患性、阈值概念【重点】。

3．遗传度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法计算遗传度【重点】。了解常见多基因疾病的遗传度。

4．多基因疾病再发风险率的估计：公式，查图表和影响估计的因素。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1.名词解释：质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度。2．为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？ 3．为什么人群不同，阈值与平均值之差也不同？ 4．为什么遗传度用在个体无意义？ 5．多基因发病风险与哪些因素有关？

第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握线粒体基因组的基本结构和母系遗传的特征，了解mtDNA的复制方法、与核基因的区别，了解部分线粒体遗传病的病例。

本章内容属于本课非重点内容，可是安排较少。〖教学内容〗

1．复习线粒体亚亚显微结构

2．线粒体基因组：双链环形，16569bp，编码2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。不含非编码序列，不与组蛋白结合。【重点】 3．线粒体DNA的复制：D环复制机制。

4．mtDNA特点：具有半自主性、基因排列紧密，无非编码序列、部分遗传密码与核不同、母系遗传（不符合经典遗传定律）、在细胞分裂间经过复制和分离、具有阈值效应、突变率极高、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。【重点】 5．线粒体疾病的遗传:多质性、异质性、阈值，野生趋同现象。

6．常见线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、MELAS综合症、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合症。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1．名词解释：母系遗传、遗传瓶颈、阈值。2．为什么线粒体遗传不表现出孟德尔式遗传？ 3．线粒体基因组与核基因组有何区别？

第九章 人类染色（2学时）

〖目的要求〗

染色体是遗传物质重要的载体，是核基因唯一的载体，染色体结构和行为是遗传学重要的研究内容，染色体数目和结构的变化是导致遗传病的重要原因，因此本章是本课程又一重要章节。

通过本章学习，使同学们掌握染色体的基本组成、基本形态结构、染色体与染色质的关系，了解lyon假说和染色体的研究方法，了解分带与核型和描述，为染色体畸变和染色体病的教学打下基础。〖教学内容〗

1．染色质：常染色质、异染色质、性染色质和Lyon假说。【重点】

2．染色体：基本概念，染色质与染色体，从DNA到染色体四级结构模型。【重点】 3．染色体形态与性别决定。【重点】 4．染色体研究方法和显带。

5．核型的概念和表示方法，染色体多态性。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：常染色质、异染色质、X小体、核小体、同源染色体、核型。2．染色体和染色质是什么关系？

3．染色体的四级结构模型是如何解释从染色质到染色体变化的？ 4．染色体结构中包含了哪些组成部分？ 5.常用的染色体显带有几种？

6．染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？

第十章 染色体畸变（3学时）

〖目的要求〗

在前一章的基础上，本章主要讲染色体畸变，讲课中注意与前一章内容的联系。本章的重点是讲解染色体数目结构变化的类型，要求掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念；掌握整倍型和非整倍型发生的机制和结构畸变发生机制;掌握部分单体，部分三体发生机制，常见结构畸变类型。通过学习，了解染色体畸变诱发因素和异常染色体的表达式。〖教学内容〗

1．染色体畸变的类型：数目、结构、纯合体、嵌合体、表达式。【重点】 2．染色体畸变发生的原因：物理、化学、生物、遗传以及母亲年龄。3．整倍性改变及原因：单倍体；整倍体；二倍体；多倍体；双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。【重点】

4．非整倍性改变及原因：亚二倍体－单体；超二倍体－多体（三体、四体„），减数分裂染色体不分离，有丝分裂染色体不分离，染色体丢失。【重点】 5．染色体结构畸变及其产生机制：断裂、重排。常见结构畸变类型：缺失、重复、倒位、易位、环形、双着丝粒、等臂，倒位环、四射体。【重点】 6．畸变染色体表达式举例。7．部分单体与部分三体。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单倍体、多倍体、单体、多体、嵌合体、部分三体、部分单体、染色体多态、易位携带者、倒位携带者、罗氏易位。2．哪些因素可能导致染色体畸变？ 3．倒位环和四射体形成的原因是什么？ 4．染色体数目和结构畸变的原因是什么？ 5．常见的染色体结构畸变的类型有哪些？ 第十一章 单基因遗传病（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握分子病、先天性代谢缺陷等疾病的发病机理和遗传特征，了解典型的分子病和代谢缺陷病。〖教学内容〗

1．分子病、先天性代谢缺陷的概念。

2．血红蛋白的分子结构极其遗传控制：基因结构，发育演变，变异体和血红蛋白病。【重点】

3．其他分子病：血浆蛋白病，胶原蛋白病，肌营养不良，受体蛋白病，膜转运蛋白病。【重点】

4．先天性代谢缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症【重点】、半乳糖血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：分子病、不等交换、先天性代谢缺陷。2．常见血红蛋白病有哪些？

3．基因结构和功能表现出何种异常？ 4．血友病A和B发病的遗传机制是什么？

5．试述苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。

6．尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病机制是什么？ 8．胶原蛋白病包括哪些类型？发病机制是什么？

第十四章 染色体疾病（3学时）

〖目的要求〗

染色体病是一大类遗传病，是因为染色体数目和结构异常导致的疾病，因此本章的基础是前两章－染色体和染色体畸变，因而本章的讲授应结合前面的内容，可以将本章与第九章、第十章合并视为一个完整的教学单元。

通过本章的学习，使同学们掌握染色体发病的机理，掌握典型的染色体病，了解与疾病临床相关的问题。〖教学内容〗

1．染色体病发病概况：新生儿染色体异常率、自然流产胎儿、产前诊断胎儿、自然流产后再发风险。2．常染色体病：以21三体为典型病例（文字和图片），讲述发病率、临床特征、分类核型以及临床诊断和处理方法【重点】。18三体、13三体、猫叫综合征。3．性染色体病：克氏征、XYY综合征、多X综合征、Turner综合征的发病率、临床特征、分类以及临床诊断和处理方法。以克氏征和Turner综合征为典型病例。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．常见染色体病的主要表现、核型和分类？ 2．D/G平衡易位者可能产生什么样的后代？

第十五章 免疫缺陷（3学时）

〖目的要求〗

本章的内容是与免疫相关的遗传学问题，通过学习，掌握红细胞抗原、白细胞抗原、免疫球蛋白的遗传结构和遗传机制，了解新生儿溶血症、HLA与疾病的关联、HLA与器官移植等有关临床问题。〖教学内容〗

1．ABO血型系统：遗传控制。【重点】 2．Rh血型系统：基因结构，单倍型。3．新生儿溶血症。

4．HLA系统：特点，I类、II类和III类基因区，各区中的基因组成，连锁不平衡、HLA与疾病的关联、机制，HLA与器官移植。【重点】

5．免疫球蛋白遗传：分子结构、基因结构、DNA重派与免疫球蛋白多样性。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．HLA系统的特点有那些？

2．人类ABO血型决定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因决定？

4．HLA基因的复杂性体现在哪些方面？

5．为什么HLA基因也是一个理想的遗传标记系统？ 6．从遗传的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么机制保证了免疫球蛋白的多样性？

第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）

〖目的要求〗 肿瘤是一类严重危害人类的疾病，是医学研究中最热门的问题。影响肿瘤的发生发展的因素颇多，很多机制问题还没有认识到。因此在本章授课中应向学生交代这一问题。

通过本章的学习，应使同学们掌握肿瘤发生与遗传的关系，染色体、基因异常与肿瘤发生，特别是费城染色体、癌基因、肿瘤抑制基因等重要内容，同时使同学们了解肿瘤发生的遗传学说。〖教学内容〗

1．肿瘤发生与遗传相关的证据：种族差异、家族聚集、遗传性肿瘤、遗传缺陷与肿瘤。【重点】

2．染色体异常与肿瘤：单克隆起源、多克隆起源，肿瘤干系、旁系、众数，标记染色体，费城染色体的形成和致病的分子机制。【重点】 3．癌基因：概念、分类与作用、激活。【重点】

4．肿瘤抑制基因：概念，与癌基因的区别。【重点】P53、Rb基因。5．肿瘤发生的遗传学说：单克隆起源、二次突变论、多步骤遗传损伤。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：众数、标记染色体、干系、旁系、癌基因、肿瘤抑制基因。2．如何说明肿瘤的发生与遗传相关？ 3．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和肿瘤抑制基因的异同点在哪里？

第十八章 遗传病诊断（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，使同学们掌握遗传病的一般诊断方法和遗传学特殊诊断方法，重点突出产前诊断和分子诊断的内容。通过本章的学习，使同学们了解染色体检查指征，携带者的检出，产前诊断适应征等问题。〖教学内容〗

1．遗传病诊断的主要途径：病症、家系、染色体检查、生化检查、分子诊断，携带者的检出。【重点】

2．产前诊断：遗传病诊断的重要应用方面，适应症，主要方法和途径（绒毛取样、羊水）。【重点】

3．分子诊断：材料、技术路线和方法、诊断举例。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：产前诊断，分子诊断。2．染色体检查和产前诊断的适应症是什么？ 3．为什么分子诊断可能实现预先诊断？

第十九章 遗传病的治疗（2学时）

〖目的要求〗

遗传病的治疗目前还没有理想的方法，学术界还在探索之中，因此一般的治疗还是以对症治疗为原则。通过学习，了解遗传病的一般治疗策略和方法，了解基因治疗的主要原理和目前的发展。〖教学内容〗

1．治疗的原则：体细胞基因修饰、基因表达异常进行调控、蛋白质功能改善、代谢产物控制、临床针对症状的治疗措施。

2．基因治疗：策略、基因流程、临床应用的例子，存在问题。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

5.遗传学教案大纲 重点!!! 篇五

一、遗传学的定义与研究内容 1． 定义：

遗传与变异 遗传：亲代与子代间相似的现象

变异：亲代与子代间不同的现象 {遗传物质的改变、环境所引起的} 拉马克，达尔文―――下课铃→吃饭

2． 研究内容

遗传与变异的主要内容

从早期研究简单的、可见的单个性状――遗传物质染色体――精确定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精细结构 大：群体遗传学

小：分子水平教材P3

二、发展简史

1． 泛生论：精液是在全身各个部分中形成并通过体液流动汇集到阴茎中，“获得性状”，哈维—血液循环系统 2． 魏斯曼： 种质学说

种质与体质相分离，仅有种质是可以遗传下去的 剪去小鼠尾巴（无获得性体质遗传），后代仍有尾巴

3． 孟德尔：1865年发现，奥地利修道士，8年实验 再发现过程：1900年《德国植物学会杂志》18卷 4． 遗传的染色体学说

5． 1909年：约翰逊，基因一词由丹麦Johannsen

→希腊文“给予生命” 并不表示物质

不说明是实体 6． 1910年：摩尔根，白眼雄蝇 定位到染色体上；

1926年《基因论》并指出基因代表一个有机的化学实体。7． 1944年：Avery , 肺炎球菌转化实验 1952年T2噬菌体研究 Hershey 冷泉港 Chase 8． 1953年：Watson(遗传)Crick Nature 1953年4月25日〈171卷737-738〉 9．1972年：Berg→体外重组 9． 人类基因组计划

开始于90年代初，1983年酝酿，1985年正式提出，90年代初执行

10． 克隆羊：多莉→（已分化细胞）

第二章．孟德尔式遗传分析

一、孟德尔遗传研究的特点 1． 材料选取科学

豌豆：⑴有稳定的可区分的性状。⑵是严格自花授粉植物，各部分结构较大，易操作。⑶子代数目多，且臵于豆荚中，易于收集、计算统计。⑷种植容易，生长周期短 2． 设计合理。从单个性状出发

3． 分析方法科学、先进。（统计学统计）

二、孟德尔实验相关的各项名词 P10（课本）

三、第一定律（分离定律）

P：红 × 白（基因型？）假设：P11 CC → cc 回交：杂交后代与亲本交配

F1 红 测交：杂交后代与隐性亲本

→ 假设：⑴颗粒式遗传

F2 705红 224白 ⑵一个个体

内有两份遗传物质

→ → ⑶两份遗传

物质进入生殖细

F3 红 白 全白 ⑷因子间存

在显隐性关系

1/3 2/3 全红 出现3:1分离

四、第二定律（自由定律）

P：黄色子叶，圆粒。绿色子叶，皱缩

YYRR yyrr F1 黄满

→

黄满 黄皱 绿满 绿皱 →黄:绿=3:1 满:皱=3:1 315 101 108 32 棋盘法: 一对 Rr 另一对 Yy 1/4RR 1/16RRYY

2/16RRYy 1/16RRyy 2/4Rr 2/16RrYY 4/16RrYy 2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY 2/16rrYy 1/16rryy 孟德尔式遗传的一个关键与核心在于：单因子控制性状

五、适合度检验〈检验一个实验结果是否符合预定假设〉 1．概率的加法率与乘法率

两个或多个独立事件同时发生的概率等于他们单独发生概率的乘积

两个非此即彼事件随机发生其中一个的概率等于它们单独发生时的概率相加

例：一个位与X染色体上的显性致病基因在群体中出现的概率是百分之五，问男性与女性中得病的概率分别为多少？

女性中：5%+5%=10%（错误）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正确）

2．二项式展开法

⑴Aa×aa的N个子代理论分布比数 Aa×aa → Aa aa 1 : 1 如果以上杂交有三个子代： 3个子代都是显性。1/8 2子代是显性，一个隐性 3/8 2个子代是隐性，一个显性 3/8 3个子代都是隐性 1/8 以上计算结果符合二项式展开项：（P+Q）各项分别为：CnS *P *QS(n-s)

n

如果总共有二十个子代，其中14个显性，6个隐性的概率：14:6=0.037 而10个显性的与10个阴性的是表面上最符合理论比数的情况，但其正实发生的概率实际上很低，如子代个数更多时该比例更低

⑵适合度应当考虑误差和它一样大+比它大的那一部分事件发生的概率

因为只有将所有事件发生的概率相加为1 通常该比例被定位为5% 14:6加所有该加项： 0.116 3． 卡平方检验

X[]=Σ（实得数-预期数）/预期数

分析卡平方值大小与准确度的关系：数值越大，准确度越小 自由度：项数减1，（有一项预期数小于5时不宜使用卡平方检验）

上述检验可为：X=（14-10）/10 +（6-10）/10 = 3.20 自由度为1：卡平方5%中对应：3.84 卡平方1%中对应：6.64 结论是:差异不显著,不能排除理论假设

香豌豆花冠中有紫色和红色的，花粉有长形和圆形

紫圆×红长 F1 紫长 →

F2.紫长：226 紫圆：95 红长：97 红圆：1 共419 419×9/16=235.69

419×3/16=78.56

419×3/16=78.56 419×1/16=26.19 X3=32.40 X3=11.35时 P=0.01 ＜第一次明显例

222

外＞

六、遗传的染色体学说 1.染色质与染色体

①染色质：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。

由DNA+蛋白质+少量RNA组成

常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀，在细胞分裂间期常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。

异染色质：间期时仍保持螺旋化状态，染色较深，因而在光学显微镜下可以鉴别。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围，另一些生物分布在染色体顶端。②染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕，折叠，凝缩，精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。

③染色体的形态 染色体的大X形

长臂、短臂、随体、臂比

中部着丝粒染色体、近端部着丝粒染色体、端部着丝粒染色体

2.染色体周期

细：开始收缩

偶：开始连会，同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会，终止于联会复合体：（SC）：两侧体形成中间体。①稳定同源染色体距离为100nm。②在适当条件下激活染色体的交换。粗：可能出现交换。双：交叉端化。终：

思考题： 摩尔根两大定律发生于哪一个时期中？ 七.基因间的作用以及和环境因素的相互关系 1．环境对表型的影响 ①表型模写

环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模写

a：VgVg 残翅果蝇 高温处理果蝇幼虫（31℃）翅膀接近野生型

b：人的隐性遗传病短肢畸形：臂和脚部分缺失

妊娠早期3～5周服用“反应停”

②外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比率〈与环境有关〉

隔代遗传〈显性遗传病〉

③表现度：由同一基因型产生的不同程度的表型效应 外显率是指一个基因效果的表达或不表达，表达的程度称表现度

人类遗传病（舞蹈病）有不同的外显率和表现程度。（头痛，胸部和身体不停地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力、甚至死亡）

出现症状的时间可以从0～4岁直到65岁以上，发病率最高可能35～49岁之间，不同年龄出现对患者生命影响不同 果蝇细眼：只有针眼大小 2． 等位基因的相互作用 ①不完全显性

紫茉莉 红花×白花（CC×cc）F1 粉红色→F2 分离 人的天然卷发（WW），W十分卷曲，直发 ②并显性

M N 血型（LL）：红细胞上有抗原，血清中无天然抗体 ③镶嵌显性

异色瓢虫 鞘翅： 底色黄色.上黑色斑花 M

N

S（前缘黑色）S（后缘黑色）④复等位基因

ABO血型.I、I、i O型中有H抗原

A、B、O.输血原则：受血者体内不能有与输血者的红细胞抗原作用的抗体

AB型万能受血，O型万能供血

孟买型：H抗原的有无，如无H基因，则一定为O型 Rh血型：（R.r）

Rh抗原：粘多糖，通常Rh阴性个体不含Rh抗体 R、r 中国人多数为阳性

Rh阴性个体多次输入Rh阳性个体血液后诱导产生抗体 Rh阴性母亲生出第一胎Rh阳性子女无影响，第二胎也为Rh阳性时，新生儿得溶血症，导致死亡。（全身浮肿，有重症黄疽和贫血，肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红细胞）

比率不高的原因 a:第一胎时必须有足够Rh阳性血进入母体中

b:进入母体中的血液（胎儿第一胎时的Rh

阳性）可能为其他血型迅速凝掉，不能诱导产生RH抗体。

A

BAUE

⑤致死基因

1904年法国遗传学家发现，小鼠黄色皮毛的品种不能真实遗传

黄鼠×黑鼠→黄2378 黑2389 黄色为显性 黄鼠×黄鼠→黄2396 黑 1235 数目有明显的减少 一基因多效现象 黄色为A 有隐性致死效应 黑色为a a：隐性致死 在纯合时致死

b：显性致死 如何保存？ 外显率、表现度 c：条件致死 在一定条件下死亡，可用于选择 3．非等位基因相互作用（多基因控制一个性状）两对基因间的相互作用 ① 基因互作

两对基因共同控制一个性状.当它们单独显性存在时，分别使性状表现一种表型，全部存在时使性状表现另一种表型。而当两对基因为隐性纯合时表现第四种表型

RRpp×rrPP 一种无毒蛇皮颜色（黑色在橘红色两边）

鸡冠形状： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb → 黑 橘红色 RrPp → 核桃冠 OoBb → 野生型

Y

RxPx RxPP rrPx rrpp →

: 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 单冠 野生 黑色 橘红色 白色

② 互补基因

若干非等位基因同时显性存在表现某一表型，其中少任何一个会表现另一个表型

牧草，白花三叶草，含氰（HCN）

hhDD × HHdd 不含氰 不含氰 产氰糖苷酶 氰酸酶

→ 前体物—-→含氰糖苷——→氰 HhDd ↑ ↑ 含氰 基因D 基因H →

: 7 含氰 不含氰

③ 抑制基因

一对基因抑制另一对基因表现出它的显性性状，当第一对基因显性存在时，表型是第二对基因的隐性表型。

家蚕茧的颜色：欧洲白×黄→F1全白→F2 白:黄=13:3 显性白蚕 × 黄蚕 IIyy iiYY →

I iYy（全白）

→

13: 3（白:黄）

④ 上位基因

一对基因掩盖另一对基因的效应，起掩盖作用的叫上位基因。a：显性上位

两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定

小麦黑颖与黄颖

黑 黄 BByy bbYY → BbYy 黑

→

黑 黄 白

12: 3 : 1 黑色素比黄色素颜色深 b：隐性上位

两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定

家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd）

CCDD（灰）:ccdd（白）→ 灰→

9: 3: 4 灰 黑 白

产生色素与分布色素： C 控制黑色素 D 控制分布

〈隐性纯合时上位，显性由另一基因决定〉

④ 叠加效应

多对基因共同使性状向同一表型进发，除非全为隐性则表现另一表型。

荠菜的蒴果三角形与卵形

三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 → A1a1A2a2 三角形

三角形:卵形

色

: 1（有一大写即为三角形）

多基因控制影响同一性状

第三章 连锁遗传分析与染色体作图

一、性染色体与性别决定

1、性染色体与性别决定

a:性别形成的过程 哺乳动物，染色体决定性腺分化 b:人类的性染色体 X大，Y小，但Y的作用极强 c:性别决定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌 果蝇中

XO为雄性，但常为不育，Y不如在人中那样重要（教材P56）

〈2〉ZW方式： ZZ ZW 同配雄。

〈3〉XO方式： XX雌 XO雄。

2、其它类型性别决定：

a:蜂：雄峰--不受精 N=18：交配后死亡

雌蜂2N=36（插入）

单级纺锤丝→向一侧运动

b:后益： 环境： 雌虫大，雄虫位与雌虫子宫中

幼虫中性→海底雌虫。某种因素在雌虫口吻上→雄虫→脱离为间性 c:基因的性别决定

玉米： ba纯合时无雌株 Ts纯合时，花不产生花粉或雌花序

babatsts × babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1 :1（雌花上有卵细胞）（雄）

3、人类的性别畸形

a:XXY→外貌男性。身长较高。睾丸发育不全。女性式乳房。智力较差，无生育能力

b:XO→外貌女性。2n=45 身长较矮卵巢缺失。无生育能力。往往有先天性心脏病

c：XYY→外貌男性，智力较差，但也有较高的，有生育能力，据说有反社会行为

二、伴性遗传

1、果蝇的伴性遗传

a：摩尔根的白眼果蝇实验（X、X）1909年（白眼雄果蝇）摩尔根的3个实验

W

+

红眼♀×白眼♂

→

F1 红眼雌雄：1237 F2 红眼♀ 2459 红眼♂ 1011 白眼♂ 782 结论：①红眼的显性 白眼的隐性② 白眼均出现在雄性中,有待研究

F1中 红眼♀× 白眼♂

一定为（W+）一定为隐性纯合→

红 红 白 白

♀ ♂ ♀ ♂ 129 132 88 86 结论：原始的白眼胸性为隐性纯合

测交中 白眼♀ × 纯种红

一定为WW ++ ×

鸿雁♀(白眼♂)?? ×

红 红 白 白 1 1 1 1 说明：如果白眼为纯合的，那如果雄性中仅一个遗传因子即可解释

b:遗传的染色体学说的直接证据

X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表现为间性 X/A不在此之间死亡 Y 上有精子形成必须的基因 摩尔根的学生Bridges（1916年提出）

白眼♀ 红眼♂

×

(红♀ 白♂ 红眼雄 白眼雌(正常)不生育 可生育 初级例外子代 1/2000 次级例外比率加大

偏母 白♀ × 红 ♂ 红雌 白雄 红雄 白雌

96%： 4% 次级例外子代

解释: 第一次杂交使,雌果蝇的减数分裂不正常

2、人的拌性遗传

人的性染色体分为配对区域与非配对区域：X Y〈X染色体长臂远段与Y染色体长臂是同源的 非配对区域基因表现为 X。Y 连锁

a: 伴X显性→女性高于男性 多为杂合子发病 5%×5%≠ 2×5%（1-5%）

b: 伴 X隐性→男性明显高于女性 血友病（A。B）两种凝血因子

X上两基因突变→基因治疗

c: 伴Y 遗传→限性遗传： 毛耳 ： Y上最重要的是睾丸决定因子

3、鸡的伴性遗传

鸟类为 Z W ♀：Z W ♂ZZ 决定斑纹的显性基因B在Z上

芦花♀鸡 非芦花♂鸡 ZW × ZZ

X 芦花雄鸡 非芦花雌鸡

三、剂量补偿效应与X小体

1、剂量补偿效应

剂量补偿效应是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相当的有效剂量的遗传效应→酶与蛋白质大致相同

两中情况：X染色体转录速率不同：果蝇雌性中

B

bb

雌性细胞中一条X染色体是失活的：哺乳类和人类属于这种情况

2、X小体/Barr氏小体与Lyon假说 a: X小体，女性表皮口腔粘膜，羊水中 b:Lyon假说：教材：P57 失活随机 失活发生于5～6干细胞时→嵌合体

玳瑁猫：黑色，黄色斑快。黄色O 黑色o，多为雌猫 雄的玳瑁猫极少→XXY。有巴氏小体

对酶组成研究：X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：A．B带。单个细胞为一带，而另一些细胞另一带。所有2倍体动物中，无论有多少X，仅保留一个X有活性 C:失活机制

<1>并非其上所有基因失活，短臂远端，与Y配对区极其附近基因不失活

<2>X染色体上有一特异失活中心（XIC）该段缺失则X不失活

目前已找到转录子：XI6T可能与失活有关。

四、连锁基因的交换与重组

1、连锁互换定律： Morgan 1912年

黑蝇：灰体（B）→黑体(b)长翅（V）对残翅(v)灰体长翅 × 黑体残翅

（BBVV）♂（bbvv）♀

→

F1 BbVv(灰体长翅)→

F1与bbvv(♀)测交： 理论上应当有四种 灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅

1:1:1:1 但仅有灰体长翅：黑体残翅

（BbVv）(bbvv)1:1 雄果蝇完全连锁 F1与bbvv（♂）回交

灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅 0.42 0.08 0.08 0.42 非 1:1:1:1 不完全连锁

处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率

2、重组频率的测定

重组频率（RF）=重组型数目/（原组合数目+重组合数目）玉米糊粉层有色（C）对糊粉层无色（c）．饱满种子（Sh）对凹陷种子(sh)CSh/csh×csh/ csh →

CcShsh×csh/csh →

CSH/csh

Csh/csh

cSh/csh csh/csh 有满

有凹

无满 无凹

4032

149

152 4035

RF=301/8368=3．6%

3、交换： a:交换发生的时期

双线期交叉→同源染色体的非姊妹染色单体之间

交换发生的位臵与重组

交换与自由组合可以改变一个物种中基因的组合情况。b:影响交换的因素

许多因素可影响交换：温度、性别、射线、化学物质等。22℃下果蝇交换频率最低，某些化学物质加大重组，着丝粒位臵附近基因重组率下降，凡以性染色体决定性别的生物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换

雄果蝇与雌家蚕完全连锁。

c:最大交换值为50%

4、基因定位与染色体作图 a:染色体图

染色体图/基因连锁图/遗传图 依据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位臵而绘制的一种简单线形示意图（交换值≠重组值）

基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位臵和排列顺序的过程

图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位 1%重组值：1CM（厘摩）1CM大约1000KB b:三点侧交

基因在染色体上以线形排列，三次实验测定三个基因关系

〈1〉 一次三点侧交实验是在同一环境下进行，而三次二点杂交无法以相同环境进行 〈2〉 通过三点实验可测得双交换值。三点测交：

果蝇中棘眼（ec）截翅（Ct）横脉缺失（cv）3个X隐性突变

如对3基因杂合体ecct+/++cv与ecctcv/ecctcv杂交。

⑴、看A、B、C三基因交换时的情况：（减裂时杂合体的基因交换）

① A B间交叉互换 ② B C间交叉互换

③ AB BC同时互换（如无干涉，应为AB×BC）④ 亲组合

所以共应有8种表型，如AB BC间不能同时，则6种表型。

⑵、教材：P69 8种数据：发生数少的双交换

计算：ct-CV重组：8．4 ec-cv重组：10．28 % 去第三个

ec-ct重组：18．4

双交换带来的交换率≠重组率

（18．6-18．4）×0．2 %≠10．2 %×8．4 %

c:干涉与并发

第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低称为正干涉

第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会增加称为负干涉

染色体干涉是指两条同源染色体的4条染色体参与多线交换的机会非随机

并发系数C=观察到的双交换率/两个单交换率的乘积 干涉I=1-C 正：提高四线双交换（未出现。重组值西小于50%）负；提高二线（少数）d：作图函数；

在染色体图上可出现>50的图距，但重组值不会大于50%，这是两个基因间发生多次交换。重组值上升时，意味距离更远，发生偶次交换的概率也上升，从而使其描述图距的准确率也下降，重组率小于交换率

可根据自己的经验建立作图函数计算重组率与交换值之

间的关系，也可用作图函数（对于基因定位已经很细的染色体无须以作图函数纠正，而新物种需要）

作图函数要求： ①最大重组值不超过50%。②对较小的重组率大致上要是加性的

第四章 基因概念的演变

1、液态遗传物质

2、遗传因子的提出 3、1909年约翰逊：基因；Gene 丹麦

4、遗传的染色体学说

5、DNA是遗传物质→Avery.噬菌体研究6、20世纪40年代G.W.Beadle和G.L.Tatum 提出一基因一酶学说→蛋白质与酶关系→一基因一多肽7、1953年 Watson,Crick8、1957年 S.Benzer：T4噬菌体，顺反子→突变重组，功能

顺式：两个突变位于同一染色体上

同一顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，突变 不同顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操纵子学说（操纵元学说）10、20世纪50年代（1951年）1983年获奖，Mcclintock ①插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列 两侧有IR序列，长度未必相同 插入后两侧形成正向重复序列←转座酶 ②转座子：较大，往往带有抗菌素抗性基因 a:复合型：IS+抗菌素抗性片段+IS b:Tn3系；长度约5000bp，末端有一对38bp的IR序列。一个是抗性基因，二个是与转座有关的基因

③真核生物的转座子：〈1〉如细菌IR：正向重复、Ac/Ds.〈2〉逆转录转座子：编码的多肽链具有反转录酶活性

④转座方式：复制，剪切

⑤玉米的Ac-Ds：Ac长4563 bp，转录一个mRNA.成熟后

长3500 bp。含807个密码子，4个内元，5个外显子。Ac两侧IR为11bp。正向重复序列为8bp。Ac自主，Ds非自主 11、20世纪70年代后期：真核生物的断裂基因。HnRNA：核内不均一RNA 高等真核生物的外显子，内含子

exon→外元 intron→内元 内元突变远远大于外元 可变剪接：不同剪接方式的内元与外元不同←内元与外元的可变性，相对性

12、重叠基因：

φx174：对其进行全基因组测序，发现其上所有碱基编码蛋白质仍不够

基因B和K重叠于A之内→使用不同阅读框

单链DNA有5387个核苷酸→1795个 aa×110→197000 实际为：262000 1977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一个基因的编码序列寓居于别的基因的间隔于序列上，如：果蝇的UART基因，但为另一条链转录；在人中：存在反义链上转录的重叠基因

13、假基因

1977年G.Jacq等人根据对5SrRNA基因簇的研究提出 一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能产生功能蛋白质的失活基因。

① 重复的假基因，与真基因连锁，而且同其编码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性 多拷贝的基因失活→但可生存

② 加工的假基因：无启动子和间隔子，可能是逆转的产物

第五章 噬菌体

一、关于病毒（P119）

不属于原、真核生物，无核糖体，自身不代谢，可繁殖，体外可生存、动物，植物病毒，细菌、真菌、藻类→噬菌。病毒=外壳+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外壳蛋白

均可自组装。

二、噬菌体的繁殖（教材P120）

1、烈性噬菌体 a:概念

b:基因表达过程：<1>早前期基因：启动自身基因表达，抑制寄主DNA表达

<2>晚前期基因：核酸酶与DNA复制有关的酶

<3>晚期基因：控制形态发生过程及结构蛋白编码基因

2、温和型噬菌体： a:概念

b:裂解与溶源周期→原噬菌体，溶源性细菌，原噬菌体（整合入宿主DNA）

特点〈1〉免疫性〈2〉可诱导性（自发万分之一），紫外线，化学物质。

三、λ噬菌体〈免疫性，原理〉 教材P132 λ噬菌体有一个蛋白质外壳，它的基因组由双链线性DNA分子组成。基因组约有49000个核苷酸对的线性分子，两个5端各有12个碱基的粘性末端，并具有回文对称特点，在，大肠杆菌体内可形成环行分子 基因组成： P132 CI蛋白质为阻碍物，阻止左，右两启动子表达：复制被抑制

第六章 细菌的遗传分析

一、细菌是遗传学研究的好材料

1．有易于观察的形态 2.子代多 3.世代短 4.饲养容易

二．大肠杆菌

1．形态，杆状菌，其大小为0.5～1×2um，兼性厌气菌，革兰氏阴性

遗传物质主要是环行DNA，还有一些质粒DNA→对数生长期中有数多DNA。E.loli的基因组的总长度为：4。6×10bp→DNA有80%，其中多为RNA与蛋白质，由RNA酶处理后松

散，以DNA酶处理则链散开，而脚手架不散开 无真正的染色体，但常称为大肠杆菌的染色体 2．大肠杆菌的突变型及其筛选

①合成代谢缺陷型→营养缺陷型，培养基中没有该物质则不能生存

②分解代谢功能突变→条件致死，如乳糖操纵元缺陷的不提供葡萄糖给乳糖则死亡

③抗性突变型→有抗性的在加之的培养基中可以生存 影印法培养细菌→印到基本培养基上

三、质粒

细菌质粒是存在于细胞质中的一类独立于染色体的自主复制的遗传成分，仅发现少量线性质粒，但已知的绝大多数的质粒都是由环形双链的DNA组成的复制子，仅酵母的杀伤质粒是一种RNA质粒

超螺旋结构（cccDNA）开环DNA（ocDNA）线性DNA（LDNA）是独立复制，独立遗传的遗传物质，游离于主DNA之外：经常携带抗性基因，进入其他细胞 松弛型质粒；10～60份/C 严紧型质粒：1～3份/C

四、转化与转导

1． F因子、Hfr、F因子

a: F因子：F因子含3个区域〈1〉原点（转移起点）〈2〉致育基因：编码产物形成表面结构〈3〉配对区：与细菌染色体相应区域配对 F可高频率使F变为F

b: Hfr高频重组，引起重组，最后很少使F变为F c: F因子 性导

d: 细菌重组的特点：〈1〉只有偶数次交换才能产生平衡的重组子

〈2〉相反的重组子不出现

2、中断重组作图

按出现的时间，确定进入的顺序，得到基因的排列顺序 一分钟时间约为20%重组值。以时间计算则不准确→直接计算重组值。

重组值不高时，重组值与时间相同。

3、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程

外壳蛋白中包含有核酸可转入E.coli中

，-++-+，第七章 真核生物的遗传分析

一、真核生物的C值与C值矛盾

二、真核生物DNA序列的重复性

1、DNA序列的重复性〈分子遗传.南京大学.P42〉 单拷贝序列（一个拷贝）

轻度重复序列（2～10拷贝，有时会有微小的区别）中度重复序列：10～几百个拷贝，一般只是小编码的序列。据认为在基因调中起重要的作用，包括开启或关闭基因的活性，促进或终止转录，DNA复制的开始，其转录产物参与mRNA的处理等

这样重复序列的平均长度大约300个bp常有数千种像这样的重复序列，每一种平均重复数百次，它们一起构成了序列家族

人类的ALU序列家族：其成员众多，大约有30万个，每个长度约300bp，在其第170位臵附近都有AUCT这样的序列，可为限制性内切酶ALU切割，ALU家族的各个成员之间有很

大的同源性，个别成员与其一致序列之间有87%的同源性 高度重复序列：几百到几百万个拷贝，在高度重复序列中有些是重复数百次的基因，如rRNA基因与某些tRNA基因，大多数是重复程度更高的序列。

T.G多→重链。A.C→轻链→两条链不对称 卫星DNA：数百个bp的片段，A*T碱基密度小

三、真核生物DNA的基因家族

1、基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同，结构类似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。可以紧密集中于一处，中间常以中度重复序列间隔，也可以分散于同一或不同一染色体上 简单的基因家族：5SrRNA，串联重复排列

复杂的多基因家族：可以有几个相关家族构成，海胆、果蝇的5个组蛋白基因在一起为一独立单位后重复

2、基因簇；一个基因家族的成员紧密连锁成簇排列在某一染色体上

四、真核生物的染色体组成

核小体：H2A H2B H3 H4 各两分子组成八聚体，DNA缠绕1.75圈成核小体。70nm→10nm在H1存在下核小体螺旋化6个核小体→外径3nm 内径10nm 螺距11中空管→6倍。螺

旋成直径为0.4um的超螺线管→40倍

再折叠压缩5倍成为2～10um的染色体→5倍。共7×6×40×5=8400倍

五、真核的基因丢失，扩增与重排

a)基因丢失：通过丢失染色体，丢失某些基因而除去这些基因活性的现象称为基因丢失

某些原生动物，如线虫、昆虫、甲壳类动物在个体发育中，体细胞常丢失部分或整条染色体，在高等真核生物（动，植物）中，无这种现象 细胞的“全能性”

b)基因扩增：指基因组内某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象

非洲爪蟾体细胞中rDNA拷贝数约有500个，卵母细胞中达200万个

未扩增的成簇存在，中间以长短不一致的间隔区分开，扩增的为染色体外的环形DNA分子，同一环形内的间隔区一致，不同环内不同，表明同环内rDNA可能来自同一单位，基因组中不同单位的扩增效率是不同的，扩增在卵细胞成熟时停止，所合成的rDNA逐渐消失，分裂到几百个C时完全消失 3．基因重排

是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可形成新的基因，还可以调节基因的表达 啤酒酵母结合型、哺乳动物免疫球蛋白基因

六、持家基因与奢侈基因

持家基因：哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这些基因数目约在1万左右，由于它们的功能各个细胞都是必要的，因此称为持家基因。

奢侈基因：不同细胞类型中有种类不多只在该特定细胞类型中表达的基因

加性饱和实验：以鸡的非重复DNA序列分别与来自肝和输卵管中的mRNA杂交，能杂交的分别占DNA的A% B%，如它们完全不同，则加在一起能使（A+B）%DNA杂交，但实际表明小于（A+B）%，表明A+B-C为在两个中部表达的。A-（A+B-C）=C-B为在A中表达的。B-（A+B-C）=C-A为在B中表达的 奢侈基因在一个细胞中的数量一般不会大于持家基因，但总数应当大于持家基因

在一个细胞中，奢侈基因的产物通常远多于持家基因

七、遗传标记/DNA分子标记/分子标记

DNA上的一些特殊标记，用以识别区分不同DNA分子 DNA序列突变造成的DNA变异称为DNA多态性

1． RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性长度多态性 2.AFLP(扩增片段长度多态性)3．RAPD（随机扩增长度多态性）；每次加入随机引物的一种进行扫描

第八章 核外遗传

染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传，高等真核生物中受精卵中的主要物质是由卵子提供的

一、母性影响

母体中的核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代的表型不由自身的基因型决定而与母本的理论表型相同的遗传现象，称为母性影响

在高等真核生物中，受精卵细胞质中的主要物质是由卵子提供的

1． 短暂的母性影响：只影响子代的幼龄期

欧洲麦蛾野生型幼虫的皮中含有色素，成虫复眼为深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突变型表型：

成虫红色眼，幼虫不着色）AA×aa(无论亲本雌雄)→

Aa(均有色)Aa（父本）×aa（母本）Aa（母本）×aa(父本)→ →

Aa aa(无区别)Aa（一半野生型）aa(另一半幼虫着色，成虫红色眼)

2． 永久的母性影响：影响子代终生

椎实螺单个饲养时进行行自体受精，群养时异体受精，螺壳右、左旋（D、d）

♀ 右旋（DD）×♂ 左旋（dd）♂左旋（dd）×♀右旋（DD）

→ → F1 右旋（Dd）F1 左旋（Dd）→自交 →自交

F2 ♀：右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交 F2 ♀ 右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交

1→2→1→ 1→2→1→

F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋

椎实螺的螺壳方向取决于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的纺锤体侧向方向即为螺壳方向

3． 母性影响的决定因素仍然是核基因，个体的表型不是由自己的基因型决定的而是由它们母亲 的基因型决定的

二、细胞质遗传

1． 细胞质遗传的特点：由细胞质中的遗传物质决定的遗传称为细胞质遗传

它的特征是：①遗传方式是非孟德尔式的 ②F1通常只表现母方性状 ③杂交的后代一般不出现一定的比例的分离 2．线粒体遗传：线粒体是细胞的代谢中心之一，是产生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，会影响细胞的生长。所以出现“生长迟缓”的突变。酵母菌的“小菌落”。（有氧情况下）。缺少细胞色素a,b 以及细胞色素c氧化酶 ①．酵母菌的“小菌落”突变

a:酵母菌的生殖方式：〈1〉无性生殖 〈2〉单倍体细胞融合形成二倍体合子，减裂成4个单倍体 b:小菌落突变的细胞质遗传

A（小菌落）×a（正常）→Aa→4个单倍体（理论上AA、aa）但全为正常 ②.线粒体基因组

a)mtDNA；裸露的双链DNA分子，主要呈环状，但也有线性分子，各个物种中mtDNA大小不一致，一般动物14～39kb，真菌：17～176kb为环状，四膜虫属，草履虫

为50k每一细胞有多个线粒体，每个线粒体又有多个DNA分子。

绝大多数mtDNA中无重复核苷酸序列，这是mtDNA一级结构的重要特点，mtDNA也是半保留复制，无论分裂或静止的体细胞中，mtDNA的合成常是活跃进行着的，只是每个mtDNA分子复制是不均一的，mtDNA与核DNA合成的调节是彼此独立的，但其复制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在细胞质中合成

不同生物的线粒体基因组中包含着控制呼吸作用的几种基因，还有一些抗药性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因

b)转录与翻译：半自主性的：具核糖体，rRNA mtDNA自身编码，tRNA也是

③.线粒体的双重遗传机制：其在遗传装臵方面并不能自给自足，大部分蛋白质由核基因编码，在细胞质中合成 3．叶绿体遗传

①.紫茉莉的叶绿体遗传

绿白斑植株：在同一个体上，有些枝条深绿色叶，有的白色或极淡绿，有的绿白相交的花斑叶

雌花：绿白斑 =〉白色，绿色，绿白斑幼苗。

②.叶绿体基因组

〈1〉ctDNA：是一个裸露的环状双螺旋分子，其大小一般为120KB～217KB之间，通常一个叶绿体中可含有一到几十这样的分子，叶绿体的基因组碱基序列中不含有5甲基胞嘧啶，这一特点可作为鉴定叶绿体DNA提纯程度的指标

ctDNA能够自我复制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因编码，细胞质合成，叶绿体中也有自己的转录与翻译系统 〈2〉ctDNA与核基因组关系（半自主性）a:叶绿体ctDNA编码，在其70S核糖体上翻译 b: 核基因编码，细胞质翻译，运入 c:核基因与ctDNA共同，各编码不同亚基 4． 其他细胞质遗传（卡巴粒）①草履虫的生殖方式 a:细胞分裂

b:接合生殖：一大核（营养核）二小核（均为2n 生殖核）小核减数分裂→8个 ×n →7个退化留一个 c:自体受精 ②放毒型草履虫

草履虫素→杀死不同系草履虫

a: 细胞质因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需，K维持，无K时间一长卡巴粒消失

K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型

→

K/k+卡巴粒 K/k（放毒型）（敏感型）

→ → 1：1分离 稳定遗传

→ →

→（自体受精 需要等待几代才 仅当接合时间长是变的变为敏感型 与放毒型一样

③内共生现象与内共生学说

卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于内部寄生的另一小的DNA分子决定（可能是噬菌体）

线粒体与叶绿体的起源（内共生学说）5． 禾本科植物的雄性不育及应用

①核不育型：核基因控制的雄性不育多发生在小孢子母细胞减数分裂时期，不能形成正常花粉（由于纯合体不育），因此很难有子代真实遗传，除非是通过环境作用后恢复育性．如光温敏核不育系水稻，因此很难应用 ②质-核不育型

细胞质中决定不育，但核基因R可控制恢复：二区三系法

（s）rfrf ×(n)rfrf

不育 可育，不恢复（无花粉必须有对方提供花粉）→

→ →

（s）rfrf 白花授粉保持系

→

回交n次

雄性不育自交系

（与保持系基因一直，纯合）

（s）rfrf ×(N)RfRf → →(N)Rfrf 仅能自化授粉（可育的杂交种子）恢复系

如果在恢复系中放入需要杂交的基因，即为杂交种子（二区三系，可以大规模生产杂交种子，利于推广）6．持久饰变

似乎是介于母性影响与细胞质遗传之间，一般是由环境因素引起的表型改变，在这种后代中进行筛选，该性状必然逐渐消失

机制不明，有人认为变异的衰退是由于细胞质基因的稀释，因为它的复制速率比不上细胞分裂，但也可能是其他机制

7．细胞质遗传与核遗传相关

①线粒体、叶绿体并不能合成自身需要的一切物质 ②线粒体、叶绿体的遗传行为与核基因有关系（卡巴粒与K基因）

③细胞质是蛋白质的合成场所也是核与外界交流物质信息的场所

④细胞质中的遗传物质影响了生物体的表型

第九章 染色体变异

一、缺失

1、概念：染色体丢失了一个片段，片段上的基因也随之发生丢失

2、末端缺失与中间缺失（P408）：末端丢失造成融合，肿瘤中出现着丝粒球

3、缺失的遗传效应

①缺失环：同源染色体配对时，缺失大片段染色体致死，果

蝇中到成虫最大纯合缺失为0.1% ②假显性：缺失显性基因，同源染色体上的隐性基因起作用：缺失太大即使杂合也死

果蝇X染色体上翅膀后端边缘缺刻

红眼雌蝇 缺刻显性（红眼基因缺刻部位）

（插入）×（插入）

→

（插入）（插入）（插入）（插入）① 缺刻只在♀中 ② 雌：雄=2：1 ③ 在缺刻白♀中 白眼变显性

二、重复：染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象

1．串联重复与反向串联重复：P411 2． 遗传效应 ①几种配对形状

②特点表型效应：果蝇棒眼与起棒眼

不均等交换---两份变成一、三

三、倒位

1．倒位定义：P408

2．遗传效应

①配对方式：纯合体正常，改变交换值

杂合体： a：片段小的时候正常b：片段大的时候倒转c：适当：倒位环 ②交换抑制子

降低育性（不显著）----倒位环内的交换产生不平衡配子 以下例外可育： 倒位环内双交换

倒位环上交换片段最小不影响育性 完全连锁时，雄果蝇

3．平衡致死系：致死基因不能纯合保存，但是杂交保存是将出现++，有优势，使”十一”消失 基因紧密连锁的隐性致死基因平衡致死系 + Gl--------------D + 自交，纯合致死 关键：D与al间不交换

实现真实遗传（其实死亡）四．易位(P417)1.概念与分类。

①相互易位

②单向易位的非相互易位 ③同一染色体内插入 ④罗伯逊式易位/着丝粒融合 2.遗传效应

① 十字架结构与分离 P410 相邻分离与相间分离

② 假连锁：两对染色体原不连锁的基因，由于易位染色体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是非同源染色体上，基因间的自由组合受到抑制，出现假连锁 ③ 位臵效应：位臵的改变引起个体的表型改变的遗传学效应

常染色体与异染色体的转换

五、染色体变异的应用

家蚕中雄蚕食量少，吐丝早，茧层率高，出丝率比雌蚕高20%-30%

六、染色体数量的改变

1、染色体组与倍性：（P424。概念）每个物种的染色体数目是固定的

2、整倍体

① 单倍体的作用与生殖

作用→二倍体。花粉或花药→单倍体→加倍 二倍体 生殖→减数分裂中同源染色体的配对 ② 多倍体 a:同源多倍体 <1>概念

<2>自然形成与秋水仙素：染色体已经复制但不分裂（生殖细胞中、受精卵中）

<3>同源多倍体的生殖与应用：p426 同源多倍体的形态特征

四倍体：2个2倍体。一个三倍体 一个单倍 一个四倍（表型）→多数不育

三倍体：高度不育，但是多营养器官十分繁茂

三倍体西瓜：四倍体雌花上授二倍体花粉才可以，反之则有硬壳

6.医学遗传学辅导教案 篇六

 教学要求

1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。2．掌握HLA系统的结构和组成。

3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。

4．了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。

 教学手段

多媒体课件

 教学课时

2学时

 教学内容

一、新生儿溶血症与红细胞抗原遗传

（一）新生儿溶血症（重点）

（二）血型（红细胞抗原）的遗传 1．ABO血型系统 2．Rh血型血型系统

着重介绍新生儿溶血症发病的机制。

二、HLA系统与医学

（一）HLA系统的结构和组成（重点）

1．I类基因及编码蛋白 2．II类基因及编码蛋白 3．III类基因及编码蛋白

（二）HLA与疾病的关联（重点）

（三）HLA抗原与器官移植（重点）

（四）HLA的DNA分型

着重介绍HLA系统与医学的关系。

三、遗传性免疫缺陷病（重点）

（一）遗传性无丙种球蛋白血症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

（二）严重联合免疫缺陷病 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

（三）腺苷脱氨酶缺乏症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

四、遗传性自身免疫病(难点)

遗传性自身免疫病具有几个特点①有自身反应性免疫细胞存在；②可以分离到特异的自身抗原；③用该自身抗原免疫动物，能获得自身抗体，或诱导出特异的自身反应性细胞；④用自身抗原免疫动物可以诱导出类似人类自身免疫病的症状；⑤具有遗传基础。

（一）自身免疫病的分类(二)自身免疫病的遗传基础(三)几种常见自身免疫病

1．强直性脊椎炎

2．胰岛素依赖性糖尿病）

3．类风湿性关节炎

4．系统性红斑狼疮

（四）自身免疫病的诊疗原则

1．诊断原则

7.遗传学试题库 篇七

关键词：智能组卷,遗传算法,题库

考试是教学活动中的重要环节,考试组卷是教师的一项重要工作。但是在教师组卷的过程中,存在着大量人力财力浪费的情况。近年来,随着教育事业的飞速发展,人工组卷考试的做法己很难满足现代教育教学的需要。因此,利用计算机及相关技术,通过建立结构合理的试题库,依据教师提出的要求,并按照一定的组卷策略进行自动组卷,可以克服人工出题的主观因素(如不能保证出题的科学性),节省资源,有利于教师把注意力集中到要实现的教学目标上来,真正关心学生的学习困难和错误所在,有利于提高教学水平和质量,促进教育教学技术的改革。

智能组卷系统的开发涉及到应用的具体算法和前台界面及后台数据库的设计和实现,本文以Access为后台数据库设计工具,介绍了一种基于遗传算法实现智能组卷的题库设计思路。

1 组卷问题描述

由组卷系统所生成的试卷必须符合考试学的基本原理,符合课程教学大纲的要求,同时还必须符合教师对本次考试的具体要求。对于组卷系统来说,上述三方面的要求是对命题试卷的一种模糊的约束,本组卷系统按照人工组卷的经验,将组卷要求中最重要的约束指标归纳为题型、知识点、难度、区分度、分值、答题时间等六个基本指标。假如一张试卷由m道试题组成,每道题存在以上六个属性,那么抽题组成的试卷就构成了如图1的一个m×6的矩阵。

其中m是试卷所包含的试题数,每一列对应组卷约束条件中的一个约束变量。矩阵的列元素分别满足用户对试卷的相关要求。所有这些指标都应与用户指定的要求相等或者误差最小。组卷要做的工作就是从这个矩阵空间构成所需的解,使解满足给定的约束条件,即满足在矩阵每列上提出的要求,比如知识点覆盖比例、难度约束等等。

2 智能组卷中遗传算法的思想

遗传算法GA(Genetic Algorithm)是模拟自然界生物进化机制的随机化搜索算法,是一种有效解决最优化问题的方法,由美国Michigan大学的J.HHolland于60年代提出,适用于处理传统搜索方法难于解决的复杂的组合优化问题。智能组卷问题本身是一个组合优化问题,使用遗传算法进行试题抽取操作,可以有效地优化搜索过程,加快组卷速度。

生物的进化过程主要是通过染色体之间的交叉和染色体的变异来完成的。与此相对应,遗传算法中最优解的搜索过程也模仿生物的这个进化过程,使用所谓的遗传算子作用于群体P(t)中进行选择、交叉和变异三种遗传操作,从而得到新一代群体P(t+1),具体算法的实现步骤有如下几点。

2.1 编码

编码是从表现型到基因型的映射。根据所求解问题的特点,确定一种将问题的解表示成字符串的编码方式。按照一定的编码方法和编码策略,科学、合理、准确地为每道试题进行编码是高效组卷的首要工作,完整的试题编码能大大提高组卷算法的效率和成功率。常见的遗传算法编码方式有二进制编码、实数编码、自然数编码等编码方式。其中,二进制编码应用最早、最广,当表示对象数据多时,它存在转换复杂、编码长度大、占用计算机内存多等问题。所以在确定编码方案时,笔者采用了整数(即题号)编码策略。

2.2 初始化

在算法执行的过程中,首次根据组卷要求从试题库中选出试题组成试卷染色体的过程被称为染色体初始化。这里的一个染色体就是由一张试卷的各试题组成,染色体初始种群往往是采用随机的方法产生。

2.3 评估染色体

任何一个染色体个体诞生后,我们都要看其对环境的适应度是否已经达到拟定的目标值,或者判断二者之间的差距是否已经达到最小,这个过程被称为评估。对于组卷问题而言,我们要选用合适的适应度函数来判断某试卷染色体是否已经满足用户的需求,如总分值是否达到要求,难易度是否合适,知识点覆盖率如何等。适应度函数将综合上述6个试题属性值来衡量,如果某一染色体的适应度函数值越大,就表示该染色体所代表的试卷越接近组卷目标。

2.4 选择

选择也可称之为“复制”,其目的是为了从当前群体中选出优良的个体,使它们有机会作为父代为下一代繁殖子孙。根据各个个体的适应度值,按照一定的规则或方法从上一代群体中选择出一些优良的个体遗传到下一代群体中。

2.5 交叉

交叉操作是遗传算法中最主要的遗传操作。通过交叉操作可以得到新一代个体,新个体组合了父辈个体的特性。将群体内的各个个体随机搭配成对,对每一个个体,以某个概率(称为交叉概率,Crossover Rate)交换它们之间的部分染色体。交叉体现了信息交换的思想。

2.6 变异

变异操作是以一定的概率随机选择一个个体,对于选中的个体改变其基因值,在组卷问题中就是删除掉该试题,以另一试题替代。同生物界一样,遗传算法中变异发生的概率很低。变异为新个体的产生提供了机会。

综上所述,遗传算法运算流程即是首先初始化染色体群体,其次,在不满足迭代结束条件的前提下对染色体进行评估、选择、交叉以及变异,进而生成新的优良的染色体群体。

3 数据库设计思路

基于上述遗传算法的思想,为了完现组卷过程中各染色体的适应性评估,必须在设计题库时将试题的各属性进行量化。因此,题库建设也是一项艰巨的系统工程,要解决好几个问题:1)题库的结构设计问题,包括题目的各属性值及度量标准的设置等。2)试题的收集与编制。为了使题库更加科学化、标准化,题库必须具有大量的、高质量的试题,而题目的来源主要有两个方面:一是收集正在大量使用的优秀试题,二是组织专家专门命题。3)确定各个试题的属性值。这一步是题库开发中极为重要的一步,因为以后试卷的生成主要依靠题目的这些属性值来确定选择哪些题目加入到试卷中。生成的试卷的质量在很大程度上取决于题库中各个试题指标的可靠性。其中问题1)、3)要在数据库设计中由开发者解决。

据前所述,要基于遗传算法实现自动组卷,第一步就是对染色体进行编码。在编码时,由于一个试题充当生物学当中染色体中一个基因的角色,致使试题库中试题记录越多,在自动组卷时其时间复杂度就越高,试题库中的属性越多,组卷的难度越高,以致效率就越低。基于这一考虑,在设计数据库时,要一方面尽可能减少试题库中对应的试题记录的数量,另一方面,在满足科学组卷需要的前提下,以教育学理论为指导,合理地控制试题属性的数量。具体思路有如下几点。

3.1 主要约束指标的数据实现

根据遗传算法的特点,本组卷系统设置了六个组卷约束指标,要在组卷时由用户提出,其中题型指标采用分表保存的办法,其余五个约束指标要分别进行数据量化,并建立数据表进行管理,同时要与试题表建立参照关系。难度属性分为四个档次:容易、中等、较难、难;区分度属性分为三个档次:低、中、高;知识点属性规定分为8个点,由具有丰富经验的任课教师来划分;分值属性分六个档次:1分(单选题)、2分(填空题或判断题)、3分(多选题)、5分(改错题)、10分(综合题)、15(综合题),其中综合题允许有两个档次分值。

3.2 试题表的属性结构

题型一般有单选题、多选题、填空题、判断题、综合题等。如果所有试题放在一个数据表中,在搜索时必然带来很大的困难,增加算法的复杂度,同时还需要增加“试题类型”属性。所以在确定编码方案时,笔者采用了分段的整数编码策略。每一段编码反映一种题型,各个题型各自进行整数编码,题型组之间的编码是独立的,也分别运用遗传算法求出最优解。分开处理有利于减少属性,进而提高算法的执行效率。

尽管采用的是各种题型在试题库中分别保存的方式,其实各表的结构是完全相同的,如表1是试题的属性表。

其中:

ID属性为主码属性,兼有题号的功能,由系统自动生成,最大值表示本题型的题目数,且随题目的录入自动增加。

QuestionTypes为试题类型,用于与试题类型总表建立关联。

Subject为试题的问题描述。

Knowledge表示试题内容所属的知识点,建库之前要由课任教师根据教学大纲将课程内容划分为几个知识点,在课程知识分布表中明确,便于出题教师选择。本题库规定课程有八个知识点。

Difficult为难度系数属性,难度系数反映试题的难易程序的指标。在试题库建设的初期,由出题教师根据经验设置,以后可以根据实际测试情况逐步修正。本题库试题的难度系数分为4个级别。在具体的实现界面中,用户只需要在“简单”、“一般”,“较难”,“难”中选择,系统会自动取其所对应的具体数据。

Distinction为区分度:根据测量学理论,对于一道试题,如果Q>=0.3认为区分度比较好,Q值太小时,表明该题太易或太难,此时这道题已无法区分考生的水平。严格来说,区分度应该通过测试后才得到,但对每题进行实测存在技术困难,而且实测的信度难以保证,因此,类似难度指标,我们采用预先给定经验值,在实际的环境中可进一步精确。本题库的区分度分三个档次。

Score为建议分值,表示本试题在一份标准试卷上所占的分数值。这里所说的标准试卷应符合下述三条要求:1)考试时间为120分钟;2)试卷的满分值为100分;3)用于学期结束评定学生成绩的考试(总结性考试)。根据常用的五种题型,本组卷系统在用户输入试题界面规定可采用的相应分值。

Time为学生解答该题所需的时间(分钟)的预估值,包括了下面三个时间之和:读题、审题所需的时间,进行解答书写的时间,可能的检查时间等。

3.3 数据库关系设计

将组卷系统涉及到的所有参数进行说明和量化后,可以用数据表表示和存放,通过Access建立表间关联关系。关系设计主要的功能是保持数据的完整性、一致性,减少数据冗余,提高应用程序的性能,有效地对数据库中的数据进行增加、删除、更新等管理,使数据库中数据与现实世界中的应用需求保持一致。如图2是一种题型与各约束指标数据表建立的关系。

由于试题已经过分类处理,所以在组卷时,必然要根据试题类型分步实现试卷的生成。将各题型的最优解(即各题型试题)组合起来形成一份完整的试卷。

4 结束语

根据分析,该思路设计下的数据库与不经过任何处理的试题数据库相比,在用遗传算法实现自动组卷时效率可以提高大约一倍,达到了数据存储与算法有效结合的设计目的。

参考文献

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[2]雷英杰等.MATLAB遗传算法工具箱及应用[M].西安:西安电子科技大学出版社,2005:11-31.

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[4]Hoffer J A.现代数据管理[M].袁方,译.北京:电子工业出版社,2006:67-102.

8.医学遗传学教学改革初探 篇八

关键词：医学遗传学 教学改革 培养 创新型人才

当今世界，科学技术发展突飞猛进，新兴学科，交叉学科不断涌现，科技进步对经济社会的影响作用日益广泛和深刻。伴随着信息科技革命方兴未艾的浪潮，生命科学和生物技术的发展也正在展现出未可估量的前景。人们越来越预见到，一个生命科学的新纪元即将来临，并将对科技发展、社会进步和经济增长产生极其重要而深远的影响。

医学遗传学是生命科学中的一个分支学科，是临床医学中的一门基础学科。医学生学好医学遗传学这门课程，对学好临床医学会起到非常重要的作用。因此，教师如何教好这门课，改革过去的教学方法，让学生掌握好这门课的基础理论和实践技能，培养好学生的自我创新精神，是摆在我们教师面前的一项重要课题。作者根据多年的教学经验和实际教学效果，谈一点初步体会。

1、转变教学观念，依据教学目标，制定合理的教学大纲

在当前高校教育呈现国际化、大众化、教育模式多样化的背景下，作为高校教学的主体教师，要转变过去传统的教学理念，改革教学方法和手段，提高教学效果，尽可能的让学生在较少的学时内学到更多更新的知识。

1.1教好一门课，不只是教好一本书

我们传统教学理念是围绕一本教科书，集中讲解书中的基本概念和基本理论，让学生学好这本书，在考试时能得到一个满意的分数就行。可目前我们高等教育的培养目标是培养应用型的创新人才，因此，我们必须让学生学到最新的科学知识。特别是在今天生命科学突飞猛进的年代，科技成果日新月异，教科书的内容往往落后于知识更新的步伐。因而，我们教学的任务，不只是一本书，而是一门课。要让学生了解一门科学的基本知识体系和它的发展前沿，教师和学生就必须参考国内外很多的书籍、报刊等，对所涉猎的有关内容，要做出适当的归纳和取舍，作为教师讲授和学生学习的内容。教科书不再是教学的全部任务和知识标准，只能看作是众多参考书中有代表性的一本参考书而已。

2、处理好基础知识与前沿知识的关系

随着现代研究技术和方法的进步，医学遗传学的发展成果日新月异，有关新知识的文献报道也层出不穷。如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识，而又了解医学遗传学的最新研究进展，这是我们教师在教学中需

要处理好的一个问题。

2.1 详尽讲解经典的遗传学基础知识

医学遗传学经典的基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体及染色体畸变等知识。在教学中，我们要按照知识发展的基本规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深，由表及里，由特殊到一般的讲解。例如，在介绍孟德尔的遗传定律时，应首先从孟德尔的豌豆实验讲起，并重点介绍孟德尔的实验思维方法，他是如何在实验过程中通过观察那些现象而总结得出分离定律和自由组合定律的，再进一步导出遗传定律的适用范围及特例等。这样不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力和创新能力。

2.2 有代表性的讲解应用性基础知识

医学遗传学基础知识还包括许多应用性的基础知识，如，单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病等，这些内容比较多，所涉及的病种病例特别多，由于学时较少，不可能都面面俱到的讲解。因此，在讲解这些内容时，教师只要讲解每种遗传病的个别病例就行了，要让学生了解各类遗传病的发病机理、表现特征、治疗和预防办法，至于那些具体病例，让学生自学，掌握理解就行了。这样，既能锻炼学生的自学能力，又能节省课时。

2.3 穿插讲解与基础知识相关的最新进展

随着科技的发展，介绍与遗传学相关的研究新进展是十分必要的，它是培养学生的学习兴趣和创新能力的重要措施。

3、采取多样化教学方法，培养学生的学习兴趣

教师授课，从形式上看是向学生传授一门科学知识，从内涵上看，是培养学生的科学兴趣，激发学生学习科学的欲望。优秀的教师，其授课的重点是研究如何通过自己的授课艺术来提高学生对所学课程的兴趣：没有兴趣，只是被动学习，有了兴趣，就是主动学习，就会主动去钻研。医学遗传学课程在讲授过程中如何激发学生的兴趣，在我们的教学经验中，主要强调以下几种方式方法。

3.1 启发式教学

要改变传统的教师在讲台上照本宣科，学生在台下死记硬背的僵化教法。医学遗传学是生命科学的一个分支学科，它所涉及的内容是各种遗传性疾病的发病机理、传递方式、发展规律，以及遗传病的诊断、预防和治疗方法等。各种遗传病的发病原因主要是人类细胞中的基因或染色体发生异常所造成的。基因和染色体又是人们用肉眼所看不到的，用手摸不着的东西，单纯讲它们的变化让学生听起来有些不好理解，感到枯燥无味。但从另一个角度讲，如果教师想讲哪一类遗传病的发病机理、遗传方式，可选择临床上常见的该类遗传病中的某一病例，从人们能看到的，摸得着的该病的临床症状入手，再引入到它的发病机理、遗传方式，学生听起来，就要比较容易理解，易于提起学习的兴趣。在讲解过程中，再穿插用一些模式图、功能图或照片等，更能引导学生发挥思维，理解遗传病的发生和发展过程。

3.2 讨论式教学法

教师在上课前预先给出一些与课程有关的思考题，引发学生进行思考，并开展讨论。我国传统的教学理念是学生只能就自己不懂的问题向老师提问，但很少有机会与老师就某一感兴趣的问题进行探讨。这极不利于培养学生的思维和创造能力，也不利于引发学生对所学知识的兴趣。我们在教学中要特别强调学生善于发现问题，提出问题，讨论问题，提出自己的看法。要组织学生就某些问题大胆发表自己的意见，不必顾及意见的对错，自己的看法错了，正说明现有的知识还不够全面，还需要继续努力，深入的去钻研。在讨论过程中，自然的增长了学生对所讨论问题的记忆力。

3.3 引导式教学法

一个学生学习的好坏，归根到底还是要靠学生自己的勤学好问和博闻强记。教师的主要作用体现在教与导上，传道授业的最高境界是让学生“青出于蓝而胜于蓝”超越教师，否则，科学就没有发展。在传授已有知识的同时，要不失时机的引导学生去探索未知的知识。生命科学尤其如此，生命现象是我们已知的最复杂的物质运动形式，我们现在对生命的研究和了解只是个开始，许多领域都是一知半解，有的甚至是空白。比如，人类基因组计划中，我们已知每个核基因组的DNA约有3.2×109个碱基对（32亿bp），包括3～4万个基因。那么，这些碱基对中，都是那些碱基对组成一个基因？碱基对的排列顺序又是如何？并且各个基因又具有哪些功能？等等问题，现在又都是未知数，这些问题都有待今后学生们去研究、去探索。在引导过程中，只要我们教师引导方法正确，一定会激发学生钻研科学，探索科学的兴趣，增强学习的积极性和主动性。

3.4 采取多种形式的课外教学法

教学的最终目的是培养学生独立工作的能力，包括独立获取知识，独立设计研究方案，独立实施项目，独当一面的工作能力。为此，我们预先设计了多种形式的研究性课外教学，即第二课堂活动，以培养学生自主获取知识的能力。我们以选修课、学术报告会的形式给学生讲解与本专业有关的课堂上未讲解的内容，并且辅导学生练习查阅文献资料，课题设计，立项选题，练习写科研立项申请报告等，以培养他们独立工作的能力。这些项目的活动，很受同学们的欢迎，促进了他们的研究性学习，提高了他们独立工作的能力。

4、充分发挥先进教学手段在课堂教学中的作用

4.1充分利用多媒体课件教学手段

医学遗传学主要是阐述有机体遗传物质的结构与功能的，如果没有制作精美的图解和视频演示，仅靠教师的口述、黑板绘图和学生的想象力是很难理解的。所以，充分发挥多媒体手段在课堂教学中的作用，大大提高了教学效果。我们根据所要讲的内容，预先制作或购买一些教学课件，随时在课堂上给学生们演示，学生们一致反映多媒体教学易懂易记，一目了然。因此，我们无论在课堂讲课或是做实验，能利用多媒体的我们尽量使用多媒体教学。这样，有利于调动学生学习的兴趣，收到了很好的教学效果。

4.2 充分发挥教师个人的授课艺术

三尺讲台就是教师的舞台，如同演员在舞台上演戏一样，教师对讲台利用的好坏，反映了教师的素质和责任心。教师在讲台上也是通过语言、动作和表情来表达内容和阐述基本原理的，学生对内容和原理的理解及记忆与教师的言谈笑貌、体态动作是相关的。同样的内容由不同的教师讲解会起到不同的效果。因此，我们特别注意在课堂教学中个人的言谈举止，音容相貌，采用学术标准语言，不说白话土话，讲课风趣幽默，吸引学生的注意力，让学生易懂易记爱听，提高学生的学习兴趣，达到最佳效果。为了达到这一目的，我们经常跟随教学教法比较好的教师去听课，学习他们的授课艺术，来提高自己的授课技巧。总之，医学遗传学授课是一门艺术，不断的提高自己的讲课艺术，实现良好的讲课效果，也是每个教师所追求的目标。

参考文献

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