医学遗传学理论教案

医学遗传学理论教案（精选7篇）

1.医学遗传学理论教案 篇一

第7章

传感器与检测系统的干扰抑制技术

 教学要求

1．了解噪声干扰的来源及噪声的耦合方式。2．掌握噪声的干扰模式。

3．掌握硬件和软件抗干扰技术。 教学手段

多媒体课件

 教学重点

硬件和软件抗干扰技术  教学课时

3学时  教学内容: 7.1 噪声干扰的形成 干扰与噪声：

在非电量测量过程中，往往会发现总是有一些无用的背景信号与被测信号叠加在一起，这称为干扰，有时也采用噪声这一习惯用语。

噪声对检测装置的影响必须与有用信号共同分析才有意义。

在测量过程中应尽量提高信噪比，以减少噪声对测量结果的影响。7.1.1噪声源

1．机械干扰

机械干扰是指机械振动或冲击使电子检测装置中的元件发生振动，改变了系统的电气参数，造成可逆或不可逆的影响。对机械干扰，可选用专用减振弹簧-橡胶垫脚或吸振橡胶海绵垫来降低系统的谐振频率，吸收振动的能量，从而减小系统的振幅。

2．湿度及化学干扰

当环境相对湿度增加时，物体表面就会附着一层水膜，并渗入材料内部，降低了绝缘强度，造成了漏电、击穿和短路现象；潮湿还会加速金属材料的腐蚀，并产生原电池电化学干扰电压；在较高的温度下，潮湿还会促使霉菌的生长，并引起有机材料的霉烂。

某些化学物品如酸、碱、盐、各种腐蚀性气体以及沿海地区由海风带到岸上的盐雾也会造成与潮湿类似的漏电腐蚀现象，必须采取以下措施来加以保护：浸漆、密封、定期通电加热驱潮等。

3．热干扰

热量，特别是温度波动以及不均匀的温度场对检测装置的干扰主要体现在以下几个方面：

元件参数的变化（温漂）、接触热电势干扰、元器件长期在高温下工作时，引起寿命和耐压等级降低等。

克服热干扰的防护措施有：

选用低温漂元件，采取软、硬件温度补偿措施，选用低功耗、低发热元件，提高元器件规格余量，仪器的前置输入级远离发热元件，加强散热、采用热屏蔽等。

4．固有噪声干扰

在电路中，电子元件本身产生的、具有随机性、宽频带的噪声称为固有噪声。最重要的固有噪声源是电阻热噪声、半导体散粒噪声和接触噪声等。固有噪声可以从喇叭或耳机中反映出来，但更多的时候是反映在输出电压的无规律跳变上。

5．电、磁噪声干扰

电磁干扰源分为两大类：自然界干扰源和人为干扰源，后者是检测系统的主要干扰源。

（1）自然界干扰源包括地球外层空间的宇宙射电噪声、太阳耀斑辐射噪声以及大气层的天电噪声。后者的能量频谱主要集中在30MHz以下，对检测系统的影响较大。（2）人为干扰源又可分为有意发射干扰源和无意发射干扰源。7.1.2噪声的耦合方式

噪声要引起干扰必须通过一定的耦合通道或传输途径才能对检测装置的正常工作造成不良的影响。常见的干扰耦合方式主要有静电耦合、电磁耦合、共阻抗耦合和漏电流耦合。1．静电耦合 2．电磁耦合

3．阻抗耦合 4．漏电流耦合 7.1.3噪声的干扰模式

1．差模干扰 2．共模干扰 7.2 硬件抗干扰技术 7.2.1接地技术

接地起源于强电技术，它的本意是接大地，主要着眼于安全。这种地线也称为“保安地线”。它的接地电阻值必须小于规定的数值。

对于仪器、通讯、计算机等电子技术来说，“地线”多是指电信号的基准电位，也称为“公共参考端”，它除了作为各级电路的电流通道之外，还是保证电路工作稳定、抑制干扰的重要环节。它可以接大地，也可以与大地隔绝。

检测系统中地线的种类：

（1）信号地：指传感器本身的零电位基准线。（2）模拟地：模拟信号的参考点。（3）数字地：数字信号的参考点。

（4）负载地：指大功率负载或感生负载的地线。

（5）系统地：整个系统的统一参考电位，该点称为系统地。以上5种类型的地线，接地方式有两种：

单点接地：有串联接地和并联接地两种，主要用于低频系统。

多点接地：高频系统中，通常采用多点接地方式，各个电路或元件的地线以最短的距离就近连到地线汇流排上。7.2.2屏蔽技术

利用金属材料制成容器，将需要防护的电路包围在其中，可以防止电场或磁场耦合干扰的方法称为屏蔽。

屏蔽可分为静电屏蔽、低频磁屏蔽、驱动屏蔽和电磁屏蔽等几种。根据不同的对象，使用不同的屏蔽方式。

1．静电屏蔽：能防止静电场的影响，可以消除或削弱两电路之间由于寄生分布电容耦合而产生的干扰。

2．电磁屏蔽：采用导电性能良好的金属材料做成屏蔽层，利用高频干扰电磁场在屏蔽体内产生涡流，再利用涡流消耗高频干扰磁场的能量，从而削弱高频电磁场的影响。

3．低频磁屏蔽：电磁屏蔽对低频磁场干扰的屏蔽效果很差，对低频磁场的屏蔽，要用导磁材料做屏蔽层，将干扰磁通限制在磁阻很小的磁屏蔽体内部，防止其干扰。

4．驱动屏蔽：就是使被屏蔽导体的电位与屏蔽导体的电位相等，能有效抑制通过寄生电容的耦合干扰。7.2.3滤波技术

滤波器是一种允许某一频带信号通过，而阻止另一些频带通过的电子电路。滤波就是保持需要的频率成分的振幅不变，尽量减小不必要的频率成分振幅的一种信号处理方法。

一 滤波器分为低通滤波器和高通滤波器。1．低通滤波器 2．高通滤波器 7.3 软件抗干扰技术 7.3.1 数字滤波

数字滤波由软件算法实现，不需要增加硬件设备，只要在程序进入控制算法之前，附加一段数字滤波程序。

1．中位值法 2．平均值法 3．限幅滤波 7.3.2 软件冗余技术

进行软件设计时要考虑到万一程序“跑飞”，应让其自动恢复到正常状态下运行，冗余技术是常用的方法。常用的冗余技术主要有指令冗余技术、数据和程序冗余技术。7.3.3 软件陷阱技术

当乱飞程序进入非程序区或表格区时，采用冗余指令使程序入轨条件便不满足，此时可设定软件陷阱。

软件陷阱，就是用引导指令强行将捕获到的乱飞程序引向复位入口地址0000H，在此处将程序转向专门对程序出错进行处理的程序，使程序纳入正轨。7.3.4 “看门狗”技术

计算机受到干扰而失控，引起程序乱飞，也可能使程序陷入“死循环”。当指令冗余技术、软件陷阱技术不能使失控的程序摆脱“死循环”的困境时，通常采用程序监视技术，又称“看门狗”技术，使失控的程序摆脱“死循环”。

“看门狗”技术既可由硬件实现，也可由软件实现，还可由两者结合实现。

二

2.医学遗传学教学探索与实践 篇二

现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。

医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。

①医学遗传学在现代医学教育中具有非常重要的地位和作用，作为医学生仅学习传统医学知识是不够的，还应认真学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病，才能在未来的医学领域中有立足之地。

②笔者根据多年来作为该门课程主讲教师的教学经历，就如何在大三上学期医学生已经开始临床见习的基础上对该课程进行有效教学，初步进行了探索和实践。

1 关注学科前沿

现代医学运用科学针对疾病制定出诊断、治疗、预后的指南，为人类健康提供强有力的保障;而未来医学则是分子医学和遗传医学，未来药物是基因药物，未来保健是遗传保健;现代医学正向个体化医学发展，这一趋势正在被越来越多的人所认同。

③针对医学的这一发展趋势，在授课过程中适时向学生介绍学科的发展前沿，如基因组学、基因诊断与治疗、药物基因组学的研究进展等等。

从现代医学观点来看，绝大多数人类疾病直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。

因此，基因组学与医学的紧密结合将极大地推动分子医学的发展;基因组学对疾病发病分子机制的阐明，将改变当前病理学的格局和发展方向，并为药理学的发展开辟新领域，最终将为人类疾病的诊断、治疗和预防提供全新的策略。

随着基因组学研究的深入，越来越多的人类常见疾病的发病机制将得以阐明，未来多基因病(如肿瘤、心脑血管病等)将采用多基因检测、易感基因检测等，从而达到早诊断早治疗的目的。

功能基因与疾病相关基因的进一步阐明，有针对性的个体化基因治疗将成为临床的一项常规治疗手段。

同时，随着越来越多的基因结构和功能的阐明，将使基因药物的种类大幅增加;而旨在针对特定人群甚至单一个体的药物的研制与开发，将使个体化药物治疗成为现实。

2 多种教学方式和教学手段并用

我校该课程安排在大三上学期，此时学生已经开始在临床见习，从以往学生反馈的信息来看，此时学生更加关注一些临床疾病的表现和如何用药取得最佳的治疗效果，而对基础课程存在学习积极性不高、兴趣不浓，参与度不好的情况。

针对此情况，除在课程上给学生说明医学遗传学的学习有助于大家掌握理解一些疾病的发病机制，能更好地针对性用药以取得良好疗效外，我们还采取了多种教学方式和教学手段，取得了很好的效果。

如在“免疫遗传学”一章的教学中，我们首先根据在现实生活中出现的一些案例：一是新闻报道“O型血夫妇生出A型血儿子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，让学生讨论思考为什么会出现此种情况?二是提出我们国家现在器官移植的现状-约150万/年的移植需求，而每年的手术只在1万例左右，此种状况存在什么样的.理论与技术瓶颈?当提出问题后，学生讨论激烈，答案五花八门，此时再适时引入新课学习“孟买血型、顺式AB型”、“HLA单倍型遗传特点”等内容，一改以往传统的“填鸭式满堂灌”，学生学习后有恍然大悟之感，兴趣浓厚，学习积极性大增，取得了良好的效果。

再是采用多媒体辅助教学。

多媒体教学图文并茂，不仅形象、生动、直观，而且能吸引学生积极主动地学习，能帮助其轻松理解抽象深奥的知识，使其学习不感到吃力，增强学生的学习兴趣，而且学生还可以利用多媒体进行自学。

在医学遗传学教学中是很适合用多媒体进行辅助教学，多媒体的辅助和参与有助于对学生进行理论与实践的综合培养， 进一步加强学生的临床实践技能，达到提高教学质量。

④如在学习利用PCR技术进行基因诊断镰状细胞贫血症的理论课程时，其过程抽象复杂，传统的教学手法则只能采用口述且配合挂图或教师在黑板上用边画草图边讲解等方式来授课，光靠课堂上老师的讲解，并不能使学生容易理解、掌握整个过程。

因此，利用电脑技术设计一个PCR-RFLP的全过程，让学生在观看老师演示教学的过程中，直观形象，从而达到使学生正确理解和掌握的目的。

但是，多媒体教学在其便利的同时，也存在一些诟病，如：教学过程的难度和教学信息量大，节奏快，重点不突出。

课堂上滥用媒体容易扰乱学生视听和分散其注意力，学生无法跟上授课的进度，只能被动地接受授课内容，缺乏自主思维的过程等等。

这就要求教师在组织课堂教学时，适时根据课程需要使用多媒体，使多种教学方法与手段有机结合，达到事半功倍的效果。

3 利用网络资源

人类遗传疾病基因的预测是目前生物信息学研究中的一个热点问题。

随着基因组测序的完成和新一代测序技术的发展，基因以及蛋白质相互作用网络数据不断增长。

医学遗传学方面的新知识也层出不穷，有学者指出，我们的教材和科学的实际发展存在一定的滞后性，所以我们在教学过程中只要有能利用的学科发展最新的信息都要介绍给学生，让学生尽可能地知道最新的数据，激发其学习兴趣。

如在“免疫遗传学”一章中，我们在给每届学生上课之前都要更新相关数据：在国际输血协会网站获知血型系统已达到33个;在HLA复合体官方主页获知等位基因数目多达近8000个;同时在讲解单基因病时介绍在线人类孟德尔遗传网站获知人类基因数目;还有一些人类疾病模型数据库等等，使学生感知医学遗传学的发展是和医学的进步息息相关的，从而激发其学习兴趣，提高学习的效果，达到终身学习的目的。

4 模拟遗传咨询门诊

在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学在大多数医学院校仍将其作为基础医学课程，而非临床教师进行授课，但在其教学内容中涉及到许多临床问题，是基础医学和临床医学的一门桥梁学科，同时医学遗传学也是我国临床医学专业认证中要求的生物医学课程中的核心课程。

如何通过对医学遗传学的学习，对医学生们有效地解决未来可能遇到的临床问题，是一个值得商榷的问题。

随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的紧密结合，医学遗传学的研究突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。

⑤由于众多因素的制约，学校不可能开设很多的医学遗传学实验和实践内容，从临床角度来看，基于遗传基础理论而进行的课堂模拟遗传咨询门诊则是医学生非常重要的一种临床实践形式，通过这种形式，能让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传性疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定扎实的基础。

在进行模拟遗传咨询门诊课前，教师就遗传咨询的目的、程序、意义、注意事项作详细的讲解，并由5名学生自由组队为一小组进行模拟遗传咨询门诊。

然后选出相应的病例，其中由3名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另两名学生扮作前来咨询就诊的患者和患者家属。

通过一定时间的准备后，每组学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行模拟遗传咨询门诊。

患者或患者家属就该类疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等先关问题向医生进行询问。

而3名医生可以讨论并要对患者所提问题一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。

在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师再总结，课后提交本次模拟遗传咨询门诊的报告。

通过模拟遗传咨询门诊后的反馈信息来看，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣，有利于对遗传理论知识的理解和掌握，培养了学生的自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力，大大提高了学生对遗传病的认识能力，对他们在未来的实际临床工作会有积极的意义。

总之，笔者在医学遗传学教学中的这些探索尝试确实起到了激发学生学习兴趣、提高学习效率的作用。

在今后的教学过程中，还需进一步针对医学遗传学知识面向临床、服务于临床的思路，开展多种教学方式、优化教学内容，使已经开始临床见习的学生学习兴趣更浓、效率更高，提高学生的分析能力及解决问题的能力，培养全面发展的高素质现代医学人才。

注释

① 李璞.医学遗传学(第二版)[M].中国协和医科大学出版社，：7-9.

② 杨俊宝，宋桂芹，母波等.医学遗传学在医学教育中的地位和作用[J].科教导刊，.12：73-74.

③ 刘鸿禧，蔡琮.医学遗传学与未来医学——未来医学探索之二[J]..9(1)：120-121.

④ 牛利华，刘晓颖.医学遗传学多媒体教学中的几点体会[J].西北医学教育，.18(2)：386-388.

3.医学遗传学理论教案 篇三

当代医学发展迅速，医学知识更新日新月异，这对新时期医疗卫生人才的培养提出了更高的要求，其中综合能力的培养已成为医学教育育才、成才和用才关注的热点。医学生只有具备了较强的综合能力，才能适应医学知识的迅猛发展，才能有强劲的后续发展力，才能真正担当起救死扶伤的重任。医学遗传学是当代发展最为迅速的生命学科之一，在教学过程中，我们结合学科特点，采用多种教学方法加强对学生综合能力的培养，并取得了较好的教学效果。

一、病例分析教学对学生综合能力的培养

医学遗传学中有些知识点抽象枯燥，学生难以理解。病例分析教学具有真实性，学生学习起来会感觉更形象、更生动、更易于理解。如遗传性疾病、家族性疾病和先天性疾病有很多相似的地方，学生学习时容易混淆，当每种疾病都举出具体的病例，如白化病、夜盲症、舞蹈病、先天性心脏病等，结合病例展开分析讨论，学生就很容易理解其中的联系与K别，由此可以培养学生的归纳分析能力，同时病例照片和视频资料的直观性也增强了学生的记忆能力。在讲血友病时，先导入“维多利亚女王的遗憾”的小故事，介绍维多利亚女王家族有多个成员罹患怪病--受到轻微碰撞就会出血不止，为什么会出现这种情况？为什么每一代发病的都是男性？怎样诊断？怎样治疗？怎样预防？这样步步导入，步步设疑，可以给学生留下深刻印象，启发学生思考，学生学起来也感到具有极大的趣味性。病例分析教学强调了学生学习的主体地位，将学生被动学转变为学生主动学、愿意学和善于学，增强了学生参与教学过程的意识，真正做到了理论与实际相结合。通过对病例展开层层分析、讨论，还可以有效培养学生分析问题、解决问题能力、逻辑思维能力和推理能力。

二、专题讨论教学对学生综合能力的培养

所谓专题讨论是指在学生的学习过程中，根据教与学的重点、难点或延伸性问题，围绕某一特定主题展开的交流讨论。讨论选择的专题要突出学科特点，在所学教学内容的基础上可以对知识进行适当拓展，这样才能激发学生的学习兴趣。讨论的专题可以由教师根据教学内容选定，也可以由学生将教学内容与自己的兴趣结合起来提出自己喜欢的讨论话题，最后确定讨论主题。如开展人类基因组计划的利与弊？转基因治疗面临的问题？如何做好遗传咨询？如何预防遗传病和出生缺陷？如何做到优生优育？等等，既与教学内容密切相关，同时也是学生很热衷的话题，讨论的时候也容易引起学生的共鸣。专题讨论中教师主要发挥引导作用，学生才是讨论的真正主人，所以教师要注意多鼓励学生，让学生展开想象，大胆探讨自己的看法，要引导学生多途径、多角度思考问题，使学生能够主动地质疑、辨析，能够运用所学知识去解决实际问题。专题讨论教学能够将理论知识和实际问题紧密结合，具有针对性和典型性，教学手段灵活，能充分调动学生的积极性和主动性。专题讨论要求学生自己既要有独立的思考，也要关注其他同学的见解和论证，可以有效锻炼学生的思维能力和沟通交流能力，同时有效地锻炼了学生的自主学习能力和语言表达能力。专题讨论教学同时关注了专业知识与社会的互动性，如讨论遗传病患者所面临的社会救助、人文关怀等问题时，学生感受到了强烈的社会责任感，这也增强了学生学习的动力。

三、精选习题对学生综合能力的培养

教学过程中可以布置一些精选习题，习题的形式可以多种多样，不必拘泥于教材。例如讲解单基因的遗传特点时，可以针对一些学生感兴趣的正常性状，如单眼皮和双眼皮、直发和卷发、有耳垂和无耳垂等让学生对自己及家庭成员和亲属的情况展开调查，整理分析，可以画出系谱图，然后根据系谱图呈现出来的特点自己分析某种性状的遗传特征。如果有不符合遗传特征的地方，是否反映应该有一些其它的影响遗传性状表达的因素存在，给学生提供充分的想象空间，这样有利于发挥学生的推理及辩证思维能力，还可以提高分析问题、解决问题能力及自主学习能力，这样也能提髙学生学习兴趣，觉得学到的东西有意思，后面的学习过程才容易开展。讲到染色体畸变的类型时，可以给学生提这样的问题“人类的性别分几种？”，学生对这个问题的第一反应都是笑，接下来就会猜测各种答案，3种、4种、5种，但具体说不清楚，这样就我们可以把问题留给学生，让学生自己课后查资料，去了解有关两性人方面的一些信息，这样拓宽了学生的视野，有利于培养学生搜集整理信息的能力，同时也为后面染色体疾病的讲解做好了铺垫。讲到肿瘤时可以让学生课后自己查阅文献，找自己感兴趣的癌基因和抑癌基因，了解其与肿瘤发生的关系、机制及最新研究进展，启迪学生思维，紧跟学科前沿，开阔学生视野。精选具有针对性、启发性、趣味性的习题，有助于激发学生的学习兴趣和求知欲，提高学生分析问题、解决问题的能力和自主学习能力。

四、实验教学对学生综合能力的培养

作为一门实践性很强的基础课程，医学遗传学教学需要通过实验课验证有关理论，实验教学是提高医学遗传学教学质量的重要手段，也是培养学生综合能力的有效途径。医学遗传学的实验内容丰富，但由于学时有限，所以要精选一些符合学生专业特点及接受能力的实验内容。实验课前首先要求学生做好预习。医学遗传学有的实验需要时间较长，如人类外周血染色体标本制备需要提前72小时进行细胞培养，终止培养前2^3小时需要加入秋水仙素，这其中又包括各种试剂的配置，每一个环节对实验成败都起着至关重要的作用，所以为了在有限的时间内保证实验效果，实验前面的环节都有教师事先准备完成，学生只能从后面的.步骤开始，对实验缺乏整体认识，所以实验课前要求学生必须做好预习，要对实验全过程尤其是实验原理及操作要点有整体认识，避免课上按部就班地操作，通过预习可以培养学生的归纳，整理信息能力和自主学习能力。实验操作中教师要规范操作流程并仔细观察学生操作的关键环节，发现问题及时予以纠正，这对培养学生的操作能力非常重要。实验结束要对实验结果进行分析整理，如染色体标本的制备，为什么有的染色体分散不好，有的太过密集，有的染色体数目不对，有的染色效果不好，鼓励学生查找分析其中的原因，并提出解决方案，培养学生的独立思考和创新思维能力。让学生在实验中通过认真观察，严谨操作来捕捉现象、发现问题、整理记录、分析思考并解决问题，培养学生的实践操作能力、自主学习能力和创造力。

五、有效利用网络资源对学生综合能力的培养

医学遗传学发展迅速，关于各种遗传病的研究进展和诊疗手段等方面的知识不断进行快速更新，传统的教学模式己经不能满足现代医学教育发展的要求，而网络资源具有信息量大、更新快、成本低、检索便捷等特点，已成医学遗传学工作者和学生获取最前沿学科进展一种快捷途径。网络资源同时也加速了教育终身化、教育全球化和学习型社会的发展。所以教师在教学过程中也要更新教育观念，充分发挥网络资源在教学实践中的作用。在教学过程中，教师可以选择一些与医学遗传学教学内容相关的生物信息学知识介绍给学生，介绍基本公共免费数据库的内容和网上检索方法，如OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库）、NCBI(美国生物技术信息中心）及校园网图书馆上的数据库等，这些都是极具参考价值的专业数据库和网站，通过检索国内外最新的科研资料可以帮助拓宽学生的知识面，提髙学生的学习兴趣，培养学生主动获取信息的自学能力，同时也锻炼了学生分析、加工、整理信息的能力。

4.遗传学教案大纲 重点!!! 篇四

一、遗传学的定义与研究内容 1． 定义：

遗传与变异 遗传：亲代与子代间相似的现象

变异：亲代与子代间不同的现象 {遗传物质的改变、环境所引起的} 拉马克，达尔文―――下课铃→吃饭

2． 研究内容

遗传与变异的主要内容

从早期研究简单的、可见的单个性状――遗传物质染色体――精确定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精细结构 大：群体遗传学

小：分子水平教材P3

二、发展简史

1． 泛生论：精液是在全身各个部分中形成并通过体液流动汇集到阴茎中，“获得性状”，哈维—血液循环系统 2． 魏斯曼： 种质学说

种质与体质相分离，仅有种质是可以遗传下去的 剪去小鼠尾巴（无获得性体质遗传），后代仍有尾巴

3． 孟德尔：1865年发现，奥地利修道士，8年实验 再发现过程：1900年《德国植物学会杂志》18卷 4． 遗传的染色体学说

5． 1909年：约翰逊，基因一词由丹麦Johannsen

→希腊文“给予生命” 并不表示物质

不说明是实体 6． 1910年：摩尔根，白眼雄蝇 定位到染色体上；

1926年《基因论》并指出基因代表一个有机的化学实体。7． 1944年：Avery , 肺炎球菌转化实验 1952年T2噬菌体研究 Hershey 冷泉港 Chase 8． 1953年：Watson(遗传)Crick Nature 1953年4月25日〈171卷737-738〉 9．1972年：Berg→体外重组 9． 人类基因组计划

开始于90年代初，1983年酝酿，1985年正式提出，90年代初执行

10． 克隆羊：多莉→（已分化细胞）

第二章．孟德尔式遗传分析

一、孟德尔遗传研究的特点 1． 材料选取科学

豌豆：⑴有稳定的可区分的性状。⑵是严格自花授粉植物，各部分结构较大，易操作。⑶子代数目多，且臵于豆荚中，易于收集、计算统计。⑷种植容易，生长周期短 2． 设计合理。从单个性状出发

3． 分析方法科学、先进。（统计学统计）

二、孟德尔实验相关的各项名词 P10（课本）

三、第一定律（分离定律）

P：红 × 白（基因型？）假设：P11 CC → cc 回交：杂交后代与亲本交配

F1 红 测交：杂交后代与隐性亲本

→ 假设：⑴颗粒式遗传

F2 705红 224白 ⑵一个个体

内有两份遗传物质

→ → ⑶两份遗传

物质进入生殖细

F3 红 白 全白 ⑷因子间存

在显隐性关系

1/3 2/3 全红 出现3:1分离

四、第二定律（自由定律）

P：黄色子叶，圆粒。绿色子叶，皱缩

YYRR yyrr F1 黄满

→

黄满 黄皱 绿满 绿皱 →黄:绿=3:1 满:皱=3:1 315 101 108 32 棋盘法: 一对 Rr 另一对 Yy 1/4RR 1/16RRYY

2/16RRYy 1/16RRyy 2/4Rr 2/16RrYY 4/16RrYy 2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY 2/16rrYy 1/16rryy 孟德尔式遗传的一个关键与核心在于：单因子控制性状

五、适合度检验〈检验一个实验结果是否符合预定假设〉 1．概率的加法率与乘法率

两个或多个独立事件同时发生的概率等于他们单独发生概率的乘积

两个非此即彼事件随机发生其中一个的概率等于它们单独发生时的概率相加

例：一个位与X染色体上的显性致病基因在群体中出现的概率是百分之五，问男性与女性中得病的概率分别为多少？

女性中：5%+5%=10%（错误）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正确）

2．二项式展开法

⑴Aa×aa的N个子代理论分布比数 Aa×aa → Aa aa 1 : 1 如果以上杂交有三个子代： 3个子代都是显性。1/8 2子代是显性，一个隐性 3/8 2个子代是隐性，一个显性 3/8 3个子代都是隐性 1/8 以上计算结果符合二项式展开项：（P+Q）各项分别为：CnS *P *QS(n-s)

n

如果总共有二十个子代，其中14个显性，6个隐性的概率：14:6=0.037 而10个显性的与10个阴性的是表面上最符合理论比数的情况，但其正实发生的概率实际上很低，如子代个数更多时该比例更低

⑵适合度应当考虑误差和它一样大+比它大的那一部分事件发生的概率

因为只有将所有事件发生的概率相加为1 通常该比例被定位为5% 14:6加所有该加项： 0.116 3． 卡平方检验

X[]=Σ（实得数-预期数）/预期数

分析卡平方值大小与准确度的关系：数值越大，准确度越小 自由度：项数减1，（有一项预期数小于5时不宜使用卡平方检验）

上述检验可为：X=（14-10）/10 +（6-10）/10 = 3.20 自由度为1：卡平方5%中对应：3.84 卡平方1%中对应：6.64 结论是:差异不显著,不能排除理论假设

香豌豆花冠中有紫色和红色的，花粉有长形和圆形

紫圆×红长 F1 紫长 →

F2.紫长：226 紫圆：95 红长：97 红圆：1 共419 419×9/16=235.69

419×3/16=78.56

419×3/16=78.56 419×1/16=26.19 X3=32.40 X3=11.35时 P=0.01 ＜第一次明显例

222

外＞

六、遗传的染色体学说 1.染色质与染色体

①染色质：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。

由DNA+蛋白质+少量RNA组成

常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀，在细胞分裂间期常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。

异染色质：间期时仍保持螺旋化状态，染色较深，因而在光学显微镜下可以鉴别。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围，另一些生物分布在染色体顶端。②染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕，折叠，凝缩，精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。

③染色体的形态 染色体的大X形

长臂、短臂、随体、臂比

中部着丝粒染色体、近端部着丝粒染色体、端部着丝粒染色体

2.染色体周期

细：开始收缩

偶：开始连会，同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会，终止于联会复合体：（SC）：两侧体形成中间体。①稳定同源染色体距离为100nm。②在适当条件下激活染色体的交换。粗：可能出现交换。双：交叉端化。终：

思考题： 摩尔根两大定律发生于哪一个时期中？ 七.基因间的作用以及和环境因素的相互关系 1．环境对表型的影响 ①表型模写

环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模写

a：VgVg 残翅果蝇 高温处理果蝇幼虫（31℃）翅膀接近野生型

b：人的隐性遗传病短肢畸形：臂和脚部分缺失

妊娠早期3～5周服用“反应停”

②外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比率〈与环境有关〉

隔代遗传〈显性遗传病〉

③表现度：由同一基因型产生的不同程度的表型效应 外显率是指一个基因效果的表达或不表达，表达的程度称表现度

人类遗传病（舞蹈病）有不同的外显率和表现程度。（头痛，胸部和身体不停地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力、甚至死亡）

出现症状的时间可以从0～4岁直到65岁以上，发病率最高可能35～49岁之间，不同年龄出现对患者生命影响不同 果蝇细眼：只有针眼大小 2． 等位基因的相互作用 ①不完全显性

紫茉莉 红花×白花（CC×cc）F1 粉红色→F2 分离 人的天然卷发（WW），W十分卷曲，直发 ②并显性

M N 血型（LL）：红细胞上有抗原，血清中无天然抗体 ③镶嵌显性

异色瓢虫 鞘翅： 底色黄色.上黑色斑花 M

N

S（前缘黑色）S（后缘黑色）④复等位基因

ABO血型.I、I、i O型中有H抗原

A、B、O.输血原则：受血者体内不能有与输血者的红细胞抗原作用的抗体

AB型万能受血，O型万能供血

孟买型：H抗原的有无，如无H基因，则一定为O型 Rh血型：（R.r）

Rh抗原：粘多糖，通常Rh阴性个体不含Rh抗体 R、r 中国人多数为阳性

Rh阴性个体多次输入Rh阳性个体血液后诱导产生抗体 Rh阴性母亲生出第一胎Rh阳性子女无影响，第二胎也为Rh阳性时，新生儿得溶血症，导致死亡。（全身浮肿，有重症黄疽和贫血，肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红细胞）

比率不高的原因 a:第一胎时必须有足够Rh阳性血进入母体中

b:进入母体中的血液（胎儿第一胎时的Rh

阳性）可能为其他血型迅速凝掉，不能诱导产生RH抗体。

A

BAUE

⑤致死基因

1904年法国遗传学家发现，小鼠黄色皮毛的品种不能真实遗传

黄鼠×黑鼠→黄2378 黑2389 黄色为显性 黄鼠×黄鼠→黄2396 黑 1235 数目有明显的减少 一基因多效现象 黄色为A 有隐性致死效应 黑色为a a：隐性致死 在纯合时致死

b：显性致死 如何保存？ 外显率、表现度 c：条件致死 在一定条件下死亡，可用于选择 3．非等位基因相互作用（多基因控制一个性状）两对基因间的相互作用 ① 基因互作

两对基因共同控制一个性状.当它们单独显性存在时，分别使性状表现一种表型，全部存在时使性状表现另一种表型。而当两对基因为隐性纯合时表现第四种表型

RRpp×rrPP 一种无毒蛇皮颜色（黑色在橘红色两边）

鸡冠形状： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb → 黑 橘红色 RrPp → 核桃冠 OoBb → 野生型

Y

RxPx RxPP rrPx rrpp →

: 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 单冠 野生 黑色 橘红色 白色

② 互补基因

若干非等位基因同时显性存在表现某一表型，其中少任何一个会表现另一个表型

牧草，白花三叶草，含氰（HCN）

hhDD × HHdd 不含氰 不含氰 产氰糖苷酶 氰酸酶

→ 前体物—-→含氰糖苷——→氰 HhDd ↑ ↑ 含氰 基因D 基因H →

: 7 含氰 不含氰

③ 抑制基因

一对基因抑制另一对基因表现出它的显性性状，当第一对基因显性存在时，表型是第二对基因的隐性表型。

家蚕茧的颜色：欧洲白×黄→F1全白→F2 白:黄=13:3 显性白蚕 × 黄蚕 IIyy iiYY →

I iYy（全白）

→

13: 3（白:黄）

④ 上位基因

一对基因掩盖另一对基因的效应，起掩盖作用的叫上位基因。a：显性上位

两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定

小麦黑颖与黄颖

黑 黄 BByy bbYY → BbYy 黑

→

黑 黄 白

12: 3 : 1 黑色素比黄色素颜色深 b：隐性上位

两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定

家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd）

CCDD（灰）:ccdd（白）→ 灰→

9: 3: 4 灰 黑 白

产生色素与分布色素： C 控制黑色素 D 控制分布

〈隐性纯合时上位，显性由另一基因决定〉

④ 叠加效应

多对基因共同使性状向同一表型进发，除非全为隐性则表现另一表型。

荠菜的蒴果三角形与卵形

三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 → A1a1A2a2 三角形

三角形:卵形

色

: 1（有一大写即为三角形）

多基因控制影响同一性状

第三章 连锁遗传分析与染色体作图

一、性染色体与性别决定

1、性染色体与性别决定

a:性别形成的过程 哺乳动物，染色体决定性腺分化 b:人类的性染色体 X大，Y小，但Y的作用极强 c:性别决定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌 果蝇中

XO为雄性，但常为不育，Y不如在人中那样重要（教材P56）

〈2〉ZW方式： ZZ ZW 同配雄。

〈3〉XO方式： XX雌 XO雄。

2、其它类型性别决定：

a:蜂：雄峰--不受精 N=18：交配后死亡

雌蜂2N=36（插入）

单级纺锤丝→向一侧运动

b:后益： 环境： 雌虫大，雄虫位与雌虫子宫中

幼虫中性→海底雌虫。某种因素在雌虫口吻上→雄虫→脱离为间性 c:基因的性别决定

玉米： ba纯合时无雌株 Ts纯合时，花不产生花粉或雌花序

babatsts × babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1 :1（雌花上有卵细胞）（雄）

3、人类的性别畸形

a:XXY→外貌男性。身长较高。睾丸发育不全。女性式乳房。智力较差，无生育能力

b:XO→外貌女性。2n=45 身长较矮卵巢缺失。无生育能力。往往有先天性心脏病

c：XYY→外貌男性，智力较差，但也有较高的，有生育能力，据说有反社会行为

二、伴性遗传

1、果蝇的伴性遗传

a：摩尔根的白眼果蝇实验（X、X）1909年（白眼雄果蝇）摩尔根的3个实验

W

+

红眼♀×白眼♂

→

F1 红眼雌雄：1237 F2 红眼♀ 2459 红眼♂ 1011 白眼♂ 782 结论：①红眼的显性 白眼的隐性② 白眼均出现在雄性中,有待研究

F1中 红眼♀× 白眼♂

一定为（W+）一定为隐性纯合→

红 红 白 白

♀ ♂ ♀ ♂ 129 132 88 86 结论：原始的白眼胸性为隐性纯合

测交中 白眼♀ × 纯种红

一定为WW ++ ×

鸿雁♀(白眼♂)?? ×

红 红 白 白 1 1 1 1 说明：如果白眼为纯合的，那如果雄性中仅一个遗传因子即可解释

b:遗传的染色体学说的直接证据

X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表现为间性 X/A不在此之间死亡 Y 上有精子形成必须的基因 摩尔根的学生Bridges（1916年提出）

白眼♀ 红眼♂

×

(红♀ 白♂ 红眼雄 白眼雌(正常)不生育 可生育 初级例外子代 1/2000 次级例外比率加大

偏母 白♀ × 红 ♂ 红雌 白雄 红雄 白雌

96%： 4% 次级例外子代

解释: 第一次杂交使,雌果蝇的减数分裂不正常

2、人的拌性遗传

人的性染色体分为配对区域与非配对区域：X Y〈X染色体长臂远段与Y染色体长臂是同源的 非配对区域基因表现为 X。Y 连锁

a: 伴X显性→女性高于男性 多为杂合子发病 5%×5%≠ 2×5%（1-5%）

b: 伴 X隐性→男性明显高于女性 血友病（A。B）两种凝血因子

X上两基因突变→基因治疗

c: 伴Y 遗传→限性遗传： 毛耳 ： Y上最重要的是睾丸决定因子

3、鸡的伴性遗传

鸟类为 Z W ♀：Z W ♂ZZ 决定斑纹的显性基因B在Z上

芦花♀鸡 非芦花♂鸡 ZW × ZZ

X 芦花雄鸡 非芦花雌鸡

三、剂量补偿效应与X小体

1、剂量补偿效应

剂量补偿效应是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相当的有效剂量的遗传效应→酶与蛋白质大致相同

两中情况：X染色体转录速率不同：果蝇雌性中

B

bb

雌性细胞中一条X染色体是失活的：哺乳类和人类属于这种情况

2、X小体/Barr氏小体与Lyon假说 a: X小体，女性表皮口腔粘膜，羊水中 b:Lyon假说：教材：P57 失活随机 失活发生于5～6干细胞时→嵌合体

玳瑁猫：黑色，黄色斑快。黄色O 黑色o，多为雌猫 雄的玳瑁猫极少→XXY。有巴氏小体

对酶组成研究：X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：A．B带。单个细胞为一带，而另一些细胞另一带。所有2倍体动物中，无论有多少X，仅保留一个X有活性 C:失活机制

<1>并非其上所有基因失活，短臂远端，与Y配对区极其附近基因不失活

<2>X染色体上有一特异失活中心（XIC）该段缺失则X不失活

目前已找到转录子：XI6T可能与失活有关。

四、连锁基因的交换与重组

1、连锁互换定律： Morgan 1912年

黑蝇：灰体（B）→黑体(b)长翅（V）对残翅(v)灰体长翅 × 黑体残翅

（BBVV）♂（bbvv）♀

→

F1 BbVv(灰体长翅)→

F1与bbvv(♀)测交： 理论上应当有四种 灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅

1:1:1:1 但仅有灰体长翅：黑体残翅

（BbVv）(bbvv)1:1 雄果蝇完全连锁 F1与bbvv（♂）回交

灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅 0.42 0.08 0.08 0.42 非 1:1:1:1 不完全连锁

处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率

2、重组频率的测定

重组频率（RF）=重组型数目/（原组合数目+重组合数目）玉米糊粉层有色（C）对糊粉层无色（c）．饱满种子（Sh）对凹陷种子(sh)CSh/csh×csh/ csh →

CcShsh×csh/csh →

CSH/csh

Csh/csh

cSh/csh csh/csh 有满

有凹

无满 无凹

4032

149

152 4035

RF=301/8368=3．6%

3、交换： a:交换发生的时期

双线期交叉→同源染色体的非姊妹染色单体之间

交换发生的位臵与重组

交换与自由组合可以改变一个物种中基因的组合情况。b:影响交换的因素

许多因素可影响交换：温度、性别、射线、化学物质等。22℃下果蝇交换频率最低，某些化学物质加大重组，着丝粒位臵附近基因重组率下降，凡以性染色体决定性别的生物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换

雄果蝇与雌家蚕完全连锁。

c:最大交换值为50%

4、基因定位与染色体作图 a:染色体图

染色体图/基因连锁图/遗传图 依据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位臵而绘制的一种简单线形示意图（交换值≠重组值）

基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位臵和排列顺序的过程

图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位 1%重组值：1CM（厘摩）1CM大约1000KB b:三点侧交

基因在染色体上以线形排列，三次实验测定三个基因关系

〈1〉 一次三点侧交实验是在同一环境下进行，而三次二点杂交无法以相同环境进行 〈2〉 通过三点实验可测得双交换值。三点测交：

果蝇中棘眼（ec）截翅（Ct）横脉缺失（cv）3个X隐性突变

如对3基因杂合体ecct+/++cv与ecctcv/ecctcv杂交。

⑴、看A、B、C三基因交换时的情况：（减裂时杂合体的基因交换）

① A B间交叉互换 ② B C间交叉互换

③ AB BC同时互换（如无干涉，应为AB×BC）④ 亲组合

所以共应有8种表型，如AB BC间不能同时，则6种表型。

⑵、教材：P69 8种数据：发生数少的双交换

计算：ct-CV重组：8．4 ec-cv重组：10．28 % 去第三个

ec-ct重组：18．4

双交换带来的交换率≠重组率

（18．6-18．4）×0．2 %≠10．2 %×8．4 %

c:干涉与并发

第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低称为正干涉

第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会增加称为负干涉

染色体干涉是指两条同源染色体的4条染色体参与多线交换的机会非随机

并发系数C=观察到的双交换率/两个单交换率的乘积 干涉I=1-C 正：提高四线双交换（未出现。重组值西小于50%）负；提高二线（少数）d：作图函数；

在染色体图上可出现>50的图距，但重组值不会大于50%，这是两个基因间发生多次交换。重组值上升时，意味距离更远，发生偶次交换的概率也上升，从而使其描述图距的准确率也下降，重组率小于交换率

可根据自己的经验建立作图函数计算重组率与交换值之

间的关系，也可用作图函数（对于基因定位已经很细的染色体无须以作图函数纠正，而新物种需要）

作图函数要求： ①最大重组值不超过50%。②对较小的重组率大致上要是加性的

第四章 基因概念的演变

1、液态遗传物质

2、遗传因子的提出 3、1909年约翰逊：基因；Gene 丹麦

4、遗传的染色体学说

5、DNA是遗传物质→Avery.噬菌体研究6、20世纪40年代G.W.Beadle和G.L.Tatum 提出一基因一酶学说→蛋白质与酶关系→一基因一多肽7、1953年 Watson,Crick8、1957年 S.Benzer：T4噬菌体，顺反子→突变重组，功能

顺式：两个突变位于同一染色体上

同一顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，突变 不同顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操纵子学说（操纵元学说）10、20世纪50年代（1951年）1983年获奖，Mcclintock ①插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列 两侧有IR序列，长度未必相同 插入后两侧形成正向重复序列←转座酶 ②转座子：较大，往往带有抗菌素抗性基因 a:复合型：IS+抗菌素抗性片段+IS b:Tn3系；长度约5000bp，末端有一对38bp的IR序列。一个是抗性基因，二个是与转座有关的基因

③真核生物的转座子：〈1〉如细菌IR：正向重复、Ac/Ds.〈2〉逆转录转座子：编码的多肽链具有反转录酶活性

④转座方式：复制，剪切

⑤玉米的Ac-Ds：Ac长4563 bp，转录一个mRNA.成熟后

长3500 bp。含807个密码子，4个内元，5个外显子。Ac两侧IR为11bp。正向重复序列为8bp。Ac自主，Ds非自主 11、20世纪70年代后期：真核生物的断裂基因。HnRNA：核内不均一RNA 高等真核生物的外显子，内含子

exon→外元 intron→内元 内元突变远远大于外元 可变剪接：不同剪接方式的内元与外元不同←内元与外元的可变性，相对性

12、重叠基因：

φx174：对其进行全基因组测序，发现其上所有碱基编码蛋白质仍不够

基因B和K重叠于A之内→使用不同阅读框

单链DNA有5387个核苷酸→1795个 aa×110→197000 实际为：262000 1977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一个基因的编码序列寓居于别的基因的间隔于序列上，如：果蝇的UART基因，但为另一条链转录；在人中：存在反义链上转录的重叠基因

13、假基因

1977年G.Jacq等人根据对5SrRNA基因簇的研究提出 一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能产生功能蛋白质的失活基因。

① 重复的假基因，与真基因连锁，而且同其编码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性 多拷贝的基因失活→但可生存

② 加工的假基因：无启动子和间隔子，可能是逆转的产物

第五章 噬菌体

一、关于病毒（P119）

不属于原、真核生物，无核糖体，自身不代谢，可繁殖，体外可生存、动物，植物病毒，细菌、真菌、藻类→噬菌。病毒=外壳+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外壳蛋白

均可自组装。

二、噬菌体的繁殖（教材P120）

1、烈性噬菌体 a:概念

b:基因表达过程：<1>早前期基因：启动自身基因表达，抑制寄主DNA表达

<2>晚前期基因：核酸酶与DNA复制有关的酶

<3>晚期基因：控制形态发生过程及结构蛋白编码基因

2、温和型噬菌体： a:概念

b:裂解与溶源周期→原噬菌体，溶源性细菌，原噬菌体（整合入宿主DNA）

特点〈1〉免疫性〈2〉可诱导性（自发万分之一），紫外线，化学物质。

三、λ噬菌体〈免疫性，原理〉 教材P132 λ噬菌体有一个蛋白质外壳，它的基因组由双链线性DNA分子组成。基因组约有49000个核苷酸对的线性分子，两个5端各有12个碱基的粘性末端，并具有回文对称特点，在，大肠杆菌体内可形成环行分子 基因组成： P132 CI蛋白质为阻碍物，阻止左，右两启动子表达：复制被抑制

第六章 细菌的遗传分析

一、细菌是遗传学研究的好材料

1．有易于观察的形态 2.子代多 3.世代短 4.饲养容易

二．大肠杆菌

1．形态，杆状菌，其大小为0.5～1×2um，兼性厌气菌，革兰氏阴性

遗传物质主要是环行DNA，还有一些质粒DNA→对数生长期中有数多DNA。E.loli的基因组的总长度为：4。6×10bp→DNA有80%，其中多为RNA与蛋白质，由RNA酶处理后松

散，以DNA酶处理则链散开，而脚手架不散开 无真正的染色体，但常称为大肠杆菌的染色体 2．大肠杆菌的突变型及其筛选

①合成代谢缺陷型→营养缺陷型，培养基中没有该物质则不能生存

②分解代谢功能突变→条件致死，如乳糖操纵元缺陷的不提供葡萄糖给乳糖则死亡

③抗性突变型→有抗性的在加之的培养基中可以生存 影印法培养细菌→印到基本培养基上

三、质粒

细菌质粒是存在于细胞质中的一类独立于染色体的自主复制的遗传成分，仅发现少量线性质粒，但已知的绝大多数的质粒都是由环形双链的DNA组成的复制子，仅酵母的杀伤质粒是一种RNA质粒

超螺旋结构（cccDNA）开环DNA（ocDNA）线性DNA（LDNA）是独立复制，独立遗传的遗传物质，游离于主DNA之外：经常携带抗性基因，进入其他细胞 松弛型质粒；10～60份/C 严紧型质粒：1～3份/C

四、转化与转导

1． F因子、Hfr、F因子

a: F因子：F因子含3个区域〈1〉原点（转移起点）〈2〉致育基因：编码产物形成表面结构〈3〉配对区：与细菌染色体相应区域配对 F可高频率使F变为F

b: Hfr高频重组，引起重组，最后很少使F变为F c: F因子 性导

d: 细菌重组的特点：〈1〉只有偶数次交换才能产生平衡的重组子

〈2〉相反的重组子不出现

2、中断重组作图

按出现的时间，确定进入的顺序，得到基因的排列顺序 一分钟时间约为20%重组值。以时间计算则不准确→直接计算重组值。

重组值不高时，重组值与时间相同。

3、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程

外壳蛋白中包含有核酸可转入E.coli中

，-++-+，第七章 真核生物的遗传分析

一、真核生物的C值与C值矛盾

二、真核生物DNA序列的重复性

1、DNA序列的重复性〈分子遗传.南京大学.P42〉 单拷贝序列（一个拷贝）

轻度重复序列（2～10拷贝，有时会有微小的区别）中度重复序列：10～几百个拷贝，一般只是小编码的序列。据认为在基因调中起重要的作用，包括开启或关闭基因的活性，促进或终止转录，DNA复制的开始，其转录产物参与mRNA的处理等

这样重复序列的平均长度大约300个bp常有数千种像这样的重复序列，每一种平均重复数百次，它们一起构成了序列家族

人类的ALU序列家族：其成员众多，大约有30万个，每个长度约300bp，在其第170位臵附近都有AUCT这样的序列，可为限制性内切酶ALU切割，ALU家族的各个成员之间有很

大的同源性，个别成员与其一致序列之间有87%的同源性 高度重复序列：几百到几百万个拷贝，在高度重复序列中有些是重复数百次的基因，如rRNA基因与某些tRNA基因，大多数是重复程度更高的序列。

T.G多→重链。A.C→轻链→两条链不对称 卫星DNA：数百个bp的片段，A*T碱基密度小

三、真核生物DNA的基因家族

1、基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同，结构类似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。可以紧密集中于一处，中间常以中度重复序列间隔，也可以分散于同一或不同一染色体上 简单的基因家族：5SrRNA，串联重复排列

复杂的多基因家族：可以有几个相关家族构成，海胆、果蝇的5个组蛋白基因在一起为一独立单位后重复

2、基因簇；一个基因家族的成员紧密连锁成簇排列在某一染色体上

四、真核生物的染色体组成

核小体：H2A H2B H3 H4 各两分子组成八聚体，DNA缠绕1.75圈成核小体。70nm→10nm在H1存在下核小体螺旋化6个核小体→外径3nm 内径10nm 螺距11中空管→6倍。螺

旋成直径为0.4um的超螺线管→40倍

再折叠压缩5倍成为2～10um的染色体→5倍。共7×6×40×5=8400倍

五、真核的基因丢失，扩增与重排

a)基因丢失：通过丢失染色体，丢失某些基因而除去这些基因活性的现象称为基因丢失

某些原生动物，如线虫、昆虫、甲壳类动物在个体发育中，体细胞常丢失部分或整条染色体，在高等真核生物（动，植物）中，无这种现象 细胞的“全能性”

b)基因扩增：指基因组内某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象

非洲爪蟾体细胞中rDNA拷贝数约有500个，卵母细胞中达200万个

未扩增的成簇存在，中间以长短不一致的间隔区分开，扩增的为染色体外的环形DNA分子，同一环形内的间隔区一致，不同环内不同，表明同环内rDNA可能来自同一单位，基因组中不同单位的扩增效率是不同的，扩增在卵细胞成熟时停止，所合成的rDNA逐渐消失，分裂到几百个C时完全消失 3．基因重排

是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可形成新的基因，还可以调节基因的表达 啤酒酵母结合型、哺乳动物免疫球蛋白基因

六、持家基因与奢侈基因

持家基因：哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这些基因数目约在1万左右，由于它们的功能各个细胞都是必要的，因此称为持家基因。

奢侈基因：不同细胞类型中有种类不多只在该特定细胞类型中表达的基因

加性饱和实验：以鸡的非重复DNA序列分别与来自肝和输卵管中的mRNA杂交，能杂交的分别占DNA的A% B%，如它们完全不同，则加在一起能使（A+B）%DNA杂交，但实际表明小于（A+B）%，表明A+B-C为在两个中部表达的。A-（A+B-C）=C-B为在A中表达的。B-（A+B-C）=C-A为在B中表达的 奢侈基因在一个细胞中的数量一般不会大于持家基因，但总数应当大于持家基因

在一个细胞中，奢侈基因的产物通常远多于持家基因

七、遗传标记/DNA分子标记/分子标记

DNA上的一些特殊标记，用以识别区分不同DNA分子 DNA序列突变造成的DNA变异称为DNA多态性

1． RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性长度多态性 2.AFLP(扩增片段长度多态性)3．RAPD（随机扩增长度多态性）；每次加入随机引物的一种进行扫描

第八章 核外遗传

染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传，高等真核生物中受精卵中的主要物质是由卵子提供的

一、母性影响

母体中的核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代的表型不由自身的基因型决定而与母本的理论表型相同的遗传现象，称为母性影响

在高等真核生物中，受精卵细胞质中的主要物质是由卵子提供的

1． 短暂的母性影响：只影响子代的幼龄期

欧洲麦蛾野生型幼虫的皮中含有色素，成虫复眼为深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突变型表型：

成虫红色眼，幼虫不着色）AA×aa(无论亲本雌雄)→

Aa(均有色)Aa（父本）×aa（母本）Aa（母本）×aa(父本)→ →

Aa aa(无区别)Aa（一半野生型）aa(另一半幼虫着色，成虫红色眼)

2． 永久的母性影响：影响子代终生

椎实螺单个饲养时进行行自体受精，群养时异体受精，螺壳右、左旋（D、d）

♀ 右旋（DD）×♂ 左旋（dd）♂左旋（dd）×♀右旋（DD）

→ → F1 右旋（Dd）F1 左旋（Dd）→自交 →自交

F2 ♀：右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交 F2 ♀ 右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交

1→2→1→ 1→2→1→

F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋

椎实螺的螺壳方向取决于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的纺锤体侧向方向即为螺壳方向

3． 母性影响的决定因素仍然是核基因，个体的表型不是由自己的基因型决定的而是由它们母亲 的基因型决定的

二、细胞质遗传

1． 细胞质遗传的特点：由细胞质中的遗传物质决定的遗传称为细胞质遗传

它的特征是：①遗传方式是非孟德尔式的 ②F1通常只表现母方性状 ③杂交的后代一般不出现一定的比例的分离 2．线粒体遗传：线粒体是细胞的代谢中心之一，是产生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，会影响细胞的生长。所以出现“生长迟缓”的突变。酵母菌的“小菌落”。（有氧情况下）。缺少细胞色素a,b 以及细胞色素c氧化酶 ①．酵母菌的“小菌落”突变

a:酵母菌的生殖方式：〈1〉无性生殖 〈2〉单倍体细胞融合形成二倍体合子，减裂成4个单倍体 b:小菌落突变的细胞质遗传

A（小菌落）×a（正常）→Aa→4个单倍体（理论上AA、aa）但全为正常 ②.线粒体基因组

a)mtDNA；裸露的双链DNA分子，主要呈环状，但也有线性分子，各个物种中mtDNA大小不一致，一般动物14～39kb，真菌：17～176kb为环状，四膜虫属，草履虫

为50k每一细胞有多个线粒体，每个线粒体又有多个DNA分子。

绝大多数mtDNA中无重复核苷酸序列，这是mtDNA一级结构的重要特点，mtDNA也是半保留复制，无论分裂或静止的体细胞中，mtDNA的合成常是活跃进行着的，只是每个mtDNA分子复制是不均一的，mtDNA与核DNA合成的调节是彼此独立的，但其复制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在细胞质中合成

不同生物的线粒体基因组中包含着控制呼吸作用的几种基因，还有一些抗药性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因

b)转录与翻译：半自主性的：具核糖体，rRNA mtDNA自身编码，tRNA也是

③.线粒体的双重遗传机制：其在遗传装臵方面并不能自给自足，大部分蛋白质由核基因编码，在细胞质中合成 3．叶绿体遗传

①.紫茉莉的叶绿体遗传

绿白斑植株：在同一个体上，有些枝条深绿色叶，有的白色或极淡绿，有的绿白相交的花斑叶

雌花：绿白斑 =〉白色，绿色，绿白斑幼苗。

②.叶绿体基因组

〈1〉ctDNA：是一个裸露的环状双螺旋分子，其大小一般为120KB～217KB之间，通常一个叶绿体中可含有一到几十这样的分子，叶绿体的基因组碱基序列中不含有5甲基胞嘧啶，这一特点可作为鉴定叶绿体DNA提纯程度的指标

ctDNA能够自我复制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因编码，细胞质合成，叶绿体中也有自己的转录与翻译系统 〈2〉ctDNA与核基因组关系（半自主性）a:叶绿体ctDNA编码，在其70S核糖体上翻译 b: 核基因编码，细胞质翻译，运入 c:核基因与ctDNA共同，各编码不同亚基 4． 其他细胞质遗传（卡巴粒）①草履虫的生殖方式 a:细胞分裂

b:接合生殖：一大核（营养核）二小核（均为2n 生殖核）小核减数分裂→8个 ×n →7个退化留一个 c:自体受精 ②放毒型草履虫

草履虫素→杀死不同系草履虫

a: 细胞质因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需，K维持，无K时间一长卡巴粒消失

K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型

→

K/k+卡巴粒 K/k（放毒型）（敏感型）

→ → 1：1分离 稳定遗传

→ →

→（自体受精 需要等待几代才 仅当接合时间长是变的变为敏感型 与放毒型一样

③内共生现象与内共生学说

卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于内部寄生的另一小的DNA分子决定（可能是噬菌体）

线粒体与叶绿体的起源（内共生学说）5． 禾本科植物的雄性不育及应用

①核不育型：核基因控制的雄性不育多发生在小孢子母细胞减数分裂时期，不能形成正常花粉（由于纯合体不育），因此很难有子代真实遗传，除非是通过环境作用后恢复育性．如光温敏核不育系水稻，因此很难应用 ②质-核不育型

细胞质中决定不育，但核基因R可控制恢复：二区三系法

（s）rfrf ×(n)rfrf

不育 可育，不恢复（无花粉必须有对方提供花粉）→

→ →

（s）rfrf 白花授粉保持系

→

回交n次

雄性不育自交系

（与保持系基因一直，纯合）

（s）rfrf ×(N)RfRf → →(N)Rfrf 仅能自化授粉（可育的杂交种子）恢复系

如果在恢复系中放入需要杂交的基因，即为杂交种子（二区三系，可以大规模生产杂交种子，利于推广）6．持久饰变

似乎是介于母性影响与细胞质遗传之间，一般是由环境因素引起的表型改变，在这种后代中进行筛选，该性状必然逐渐消失

机制不明，有人认为变异的衰退是由于细胞质基因的稀释，因为它的复制速率比不上细胞分裂，但也可能是其他机制

7．细胞质遗传与核遗传相关

①线粒体、叶绿体并不能合成自身需要的一切物质 ②线粒体、叶绿体的遗传行为与核基因有关系（卡巴粒与K基因）

③细胞质是蛋白质的合成场所也是核与外界交流物质信息的场所

④细胞质中的遗传物质影响了生物体的表型

第九章 染色体变异

一、缺失

1、概念：染色体丢失了一个片段，片段上的基因也随之发生丢失

2、末端缺失与中间缺失（P408）：末端丢失造成融合，肿瘤中出现着丝粒球

3、缺失的遗传效应

①缺失环：同源染色体配对时，缺失大片段染色体致死，果

蝇中到成虫最大纯合缺失为0.1% ②假显性：缺失显性基因，同源染色体上的隐性基因起作用：缺失太大即使杂合也死

果蝇X染色体上翅膀后端边缘缺刻

红眼雌蝇 缺刻显性（红眼基因缺刻部位）

（插入）×（插入）

→

（插入）（插入）（插入）（插入）① 缺刻只在♀中 ② 雌：雄=2：1 ③ 在缺刻白♀中 白眼变显性

二、重复：染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象

1．串联重复与反向串联重复：P411 2． 遗传效应 ①几种配对形状

②特点表型效应：果蝇棒眼与起棒眼

不均等交换---两份变成一、三

三、倒位

1．倒位定义：P408

2．遗传效应

①配对方式：纯合体正常，改变交换值

杂合体： a：片段小的时候正常b：片段大的时候倒转c：适当：倒位环 ②交换抑制子

降低育性（不显著）----倒位环内的交换产生不平衡配子 以下例外可育： 倒位环内双交换

倒位环上交换片段最小不影响育性 完全连锁时，雄果蝇

3．平衡致死系：致死基因不能纯合保存，但是杂交保存是将出现++，有优势，使”十一”消失 基因紧密连锁的隐性致死基因平衡致死系 + Gl--------------D + 自交，纯合致死 关键：D与al间不交换

实现真实遗传（其实死亡）四．易位(P417)1.概念与分类。

①相互易位

②单向易位的非相互易位 ③同一染色体内插入 ④罗伯逊式易位/着丝粒融合 2.遗传效应

① 十字架结构与分离 P410 相邻分离与相间分离

② 假连锁：两对染色体原不连锁的基因，由于易位染色体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是非同源染色体上，基因间的自由组合受到抑制，出现假连锁 ③ 位臵效应：位臵的改变引起个体的表型改变的遗传学效应

常染色体与异染色体的转换

五、染色体变异的应用

家蚕中雄蚕食量少，吐丝早，茧层率高，出丝率比雌蚕高20%-30%

六、染色体数量的改变

1、染色体组与倍性：（P424。概念）每个物种的染色体数目是固定的

2、整倍体

① 单倍体的作用与生殖

作用→二倍体。花粉或花药→单倍体→加倍 二倍体 生殖→减数分裂中同源染色体的配对 ② 多倍体 a:同源多倍体 <1>概念

<2>自然形成与秋水仙素：染色体已经复制但不分裂（生殖细胞中、受精卵中）

<3>同源多倍体的生殖与应用：p426 同源多倍体的形态特征

四倍体：2个2倍体。一个三倍体 一个单倍 一个四倍（表型）→多数不育

三倍体：高度不育，但是多营养器官十分繁茂

三倍体西瓜：四倍体雌花上授二倍体花粉才可以，反之则有硬壳

5.进化与遗传教案 篇五

进化与遗传(一)学习目标：

1． 识别遗传和变异现象

2． 说出遗传物质的作用，认识DNA、基因、和染色体的关系 教学重点：认识DNA、基因、和染色体

教学难点：理解DNA、基因、和染色体之间的关系 教学过程：

㈠

遗传和变异现象

一、遗传

1.对于“种瓜得瓜，种豆得豆”“龙生龙、凤生凤、老鼠生儿打地洞”这些例子学生较为熟悉，引入遗传概念----生物体通过生殖产生子代，子代和亲代、子代和子代之间的性状都很相似，这种现象称为遗传。

2.可以通过举例那你与父母有哪些性状相同？使学生真切地体会到遗传现象是普遍存在的。

二、变异

1.活动：先可以进行书本上的游戏，让全班同学都站起来，每说出 一个性状特点，让不同类型的同学坐下去，讲到第八个性状时，看 还有几个同学站着。使学生真切地体会到变异现象是普遍存在的。2.变异：子代与亲代及子代不同个体间的性状差异叫变异。

㈡ 遗传物质的传递

1.介绍科学家探究遗传物质的主要历程，充分组织学生讨论交流，让学生体验有关遗传物质传递的各种假说的提出和不断被推翻、修正、改造的科学发展过程。

2.染色体：位于细胞核内，同种生物细胞中的染色体数量和种类 几乎完全相同，发送也很相似，不同生物个体间的染色体数量和

种类有差异，性状也有较大差异。(如果蝇有4对8条染色体；17世纪先成论者画的人的精子 蜜蜂中蜂王与工蜂有16对32条染色体；人类有23对46条染色体；

指出男女染色体的异同。如图)结论：细胞核中的染色体可能与遗传有关。

3.染色体的组成：染色体是由DNA(脱氧核糖核酸)和蛋白质组成的，科学家进一步证明，其中的DNA是遗传物质。可以介绍噬菌体侵染细菌实验与肺炎双球菌的转化实验来证明。各种生物的细胞中染色体的形态结构和数目是不同的；每种生物的染色体有自己独特的特点。

4.DNA分子双螺旋结构模型。由1953年美国沃森和英国克里克共同提出。脱氧核糖、碱基、磷酸组成DNA的基本单位----脱氧核苷酸。

5.实验：制作DNA双螺旋结构模型加深学生对DNA分子结构特点的理解和认识，培养学生合作与交流能力。

6.基因是起遗传作用的DNA片断。一个DNA分子上有成百上千个基因。基因控制性状，蛋白质表现性状。介绍人类基因组计划，计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。

小结：细胞→细胞核→染色体→遗传物质（DNA）→基因

7.变异实质上是遗传物质(基因、DNA、染色体)发生改变而导致生物体性状的变化。例如白化病患者不能合成黑色素，就是因为控制黑色素合成的基因发生变异造成的；先天愚型是21号染色体多了一条。

课堂总结：

教学反思：

第六节

进化与遗传(二)学习目标：

1、知道人类基因组计划

2、知道基因工程、遗传与在育种方面的作用

3、举例说明优生的重要性，知道近亲结婚的危害

4、知道基因在生物亲子代间传递过程中也存在自然选择，了解进化理论的发展 教学重点：基因工程、近亲等概念 教学难点：了解进化理论的发展 教学过程：

㈢进化理论的发展

1.回忆达尔文进化论观点：过度繁殖（基础）

遗传变异（内因）生存斗争（外因）适者生存（结果）

2.新达尔文主义(综合进化论)认为：亲代的基因在传递给子代的过程中也存在着自然选择。如含有体格强壮、反应敏捷的基因的动物往往能在择偶竞争中获胜，因此这些基因遗传给子代的机会较大，相反，含有某些遗传病基因的动物往往得不到配偶或过早死亡使这些不利基因传给子代的机会减小。

1、同一物种不同个体细胞内的基因组成是有差异的

2、亲代传递到子代的基因保持相对的稳定性，也发生某些变异

3、某些基因所控制的生物性状对环境的适应性较强，则这些基因会在后代中越来越多。

4、某些基因所控制的生物性状对环境的适应性较弱，则这些基因会在后代中越来越少。小结：亲代的基因在传递到子代的过程中也发生自然选择

3.达尔文是从个体水平来解释生物进化的，而综合进化论则从群体基因频率变化的角度来解释物种进化过程，让学生了解达尔文的进化论也在不断地修正和补充。

阅读人类基因组计划 思考：“人类基因组计划”有什么意义？它会带来什么问题？

㈣育种和优生

1.杂交优势：杂交的生命力比双亲强的现象。如马和驴杂交得到的骡，杂交玉米等

介绍袁隆平与杂交水稻

见书本29页

2.基因工程：完全按照人的意愿重新组合基因的技术。用优良的基因组合起来，创造出一些具有优良性状的新生物。

运用基因工程设计制造的“DNA探针”检测肝炎病毒等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速。

通过基因工程给患有遗传病的人体内导入正常基因可“一次性”解除病人的疾苦。

运用基因工程技术，不但可以培养优质、高产、抗性好的农作物及畜、禽新品种，还可以培养出具有特殊用途的动、植物。

介绍转基因技术、转基因食品等。如转基因鼠（见书本30页图1-42）、抗菜青虫的青菜 3.遗传病与优生。

1）遗传病：遗传物质发生不正常变化而引起的疾病。

问题:“遗传物质不正常”包括什么不正常? 如DNA、基因或染色体

如先天愚型：21号染色体多了一条

性别畸形：23对染色体多或少1条 色盲、白化病、先天性聋哑病

2）我国的婚姻法规定，直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚。原因：近亲结婚的夫妇所生的子女中，多种遗传病的发病率高。

举例达尔文与表妹爱玛结婚生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。

资料：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

理解近亲：读图1-43哪些亲戚属于近亲？

布置作业：作业本A本第六节

6.伴性遗传教案.doc 篇六

一、教学目标

1.知识目标：说出性别决定和伴性遗传现象；举例说明位于性染色体上某些致病基因的伴性遗传规律及特点。

2.能力目标：模仿调查和统计人类遗传病的基本方法和基本过程；尝试进行综合分析、解决生活中的实际问题。

3.情感态度与价值观目标：认同禁止近亲结婚的重要意义；体验在课前搜索资料、科学调查等活动中进行合作学习。

二、教学重点

人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律。

三、教学难点

人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律。

四、教材分析

在新课标中，本节内容删去了性别决定。伴性遗传实质是基因分离定律在性染色体上的应用，是对分离定律的拓展与再认识。同时，本节内容的学生为学生人类优生学打下了基础。

五、教学方法

给出材料，创设情境，学生进行探究性分析，与教师的讲述相结合。

六、教学过程

1、课前准备

布置学生进行一些调查：调查社区或学校中色盲病的发病情况；男性发病率与女性发病率是否相同？

2、导入新课

讲述一个故事：“在某山区，一个妇女生了四个孩子，都是女孩，周围的人瞧不起她，婆家瞧不起她，就连她自己也瞧不起自己，以为自己没本事，生不了儿子，便自杀了。”引发学生思考：生男孩是女人决定的吗？

3、自主学习

让学生带着问题阅读教材，了解什么是性别决定，性别决定的方式，书写性别决定的遗传图解。

4、合作探究

在介绍过道尔顿发现色盲的故事后，将学生课前调查的结果进行统计，全班结果汇总。引发学生思考：为什么色盲男女发病率会有所不同？引起学生对伴性遗传的研究学习。分小组探究人群中的各种基因型，各种交配方式，以及每种交配方式的后代可能的基因型和表现型，用遗传图解的形式写出来。

5、交流展示

将每个小组的学习成果用小黑板展示出来，让每个小组选派一个代表适当加以解说，并在此基础上讨论分析色盲男女发病率不同的原因，归纳色盲病的特点，并上升到伴X染色体隐性遗传病的特点。

6、拓展研究

在研究出伴X染色体隐性遗传病的特点后，教师及时点拨，能否在此基础上再进一步概括出伴X染色体显性遗传病的特点呢？要求学生在写出遗传图解的基础上比较归纳。学生通过书写遗传图解，并与伴X染色体隐性遗传病的特点相比较，就会很快得出伴X染色体显性遗传病的特点。然后再继续引导他们概括伴Y染色体遗传病的特点。

7、当堂巩固

7.人类遗传病习题510教案 篇七

1．下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是

A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病

B.根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上

C.Ⅰ

2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa

D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3。

2．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

3．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋病的概率；患色盲病的概率；既患耳聋又患色盲的概率分别是

A．0；1/4；0 B．0；1/4；1/4 C．0；1/8；0 D．1/2；1/4；1/8

4．2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列的测定，人类基因组草图绘制成功。右图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是 A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y

B．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X

C．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y

D．Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y

5．如图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个患舞蹈症孩子概率为()

A．二者都是基因突变的结果 B．二者可通过观察染色体数目分辨

C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．二者的红细胞细胞形态可用于区分 8．下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是

A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症

C．白化病 D．原发性高血压 9．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计、B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，再计算发病率

D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 12．造成白化病的根本原因是

A．缺少酪氨酸

B．缺少能控制合成酪氨酸的基因 C．缺少黑色素

D．缺少控制合成酪氨酸酶的基因

13．常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女

A．患者多为男性 B．表现型都正常

C．患者多为女性 D．患该病的概率为50 % 14．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是 ．．

A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因可以来自于I-C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有三种可能 D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 15．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ．．．A．人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病

B．先天性疾病并不都是遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 16．在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的3、4号个体进行基因检测,结果是3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是

A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变

A．5/6 B．3/4 C．1/2 D．1 6．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()

A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病

7．下列关于“21 三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是()

试卷第1页，总2页 B.7号、12号、14号个体均为杂合子

C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1 D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率 17．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图所示），其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是

系图。下列分析错误的是 ．．

A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4 22．如图为四个遗传系谱图，下列有关叙述，正确的是

A．甲病为常染色体显性遗传病

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病

C．家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能

D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4

18．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是 A．可推定致病基因位于X染色体上

B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微动患者多为女性

D．3和4婚配，后代患病的概率为1／2

19．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图。下列分析错误的是 ．．A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。

C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4

20．如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是

A．该遗传病是常染色体显性遗传病

B.3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病

C.5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200 D.1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1

21．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家

A．甲和乙中的遗传方式完全一样

B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因

23．下图为两个家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。已知这两种遗传病各受一对等位基因控制，并且控制这两种遗传病的基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常孩子的概率是

A.1/18 B.5/24 C.4/27 D.8/27

24．下列说法正确的是

A．单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病

B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生不具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法

D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病

试卷第2页，总2页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。

参考答案

1．B 【解析】

试题分析：由1×2→4和5，无法判断遗传方式，而由5、6患病，他们的女儿9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误；由父亲患病，而女儿正常，故6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确；5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，C错误；Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4。

考点：本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。2．A 【解析】

试题分析：设该遗传病的致病基因为A，则丈夫的基因型为aa；由于人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则a的基因频率为0.9，A的基因频率为0.1；则妻子基因型为Aa的概率是[2x0.9x0.1]/[0.1x0.1+2x0.1x0.9]=18/19，他们所生的子女正常的概率为18/19x1/2=9/19,所以所生的子女患该病的概率是1-9/19=10/19，A正确。

考点：本题考查基因频率和基因型频率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。3．A 【解析】

试题分析：设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他

BbBB的母亲，母亲基因型为XX，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XX和1/2 DD BbBXX；Ⅱ3的基因型为DdXY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0，所以A正确。

考点：本题考查系谱图中遗传病发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。4．C 【解析】

试题分析：对于雌雄异体的生物，如X、Y型性别决定的生物，在研究其核基因组时，需研究一个染色体组中的所有常染色体，再加上一对X、Y性染色体。

考点：本题考查人类基因组计划的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。5．A 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，该遗传病为常染色体显性遗传病．设舞蹈症基因用A表示，则图中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是2/3，10的基因型是Aa，生一个不患舞蹈症孩子的概率是aa=1/4×2/3＝1/6，则生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6。

考点：本题主要考查遗传定律的应用的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。6．C 【解析】 试题分析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，答案第1页，总7页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。

例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。7．D 【解析】

试题分析：“21 三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨；而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误；“21 三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状（异常），所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。

考点：本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。8．A 【解析】

试题分析：21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。

考点：本题考察人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。9．A 【解析】

试题分析：研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误。

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。10．A 【解析】

试题分析：根据题意，某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%，则正常男性为常染色体隐性遗传病携带者的概率是2/11，一定不携带色盲基因；由于妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者，那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是2/11x1/4x1/2=1/44。A正确。考点：本题考查基因型频率和自由组合定律的应用等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。11．C 【解析】

试题分析：系谱图显示：患者均为男性，Ⅰ1和Ⅰ2均为正常，其儿子之一的Ⅱ3患病，据此可推知该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；若该遗传病基因位于X、Y性

aaAaAa染色体的同源区段，则Ⅱ3的基因型为XY, Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XY、XX，进而推出AAAaAAAaaaII1的基因型是XX或XX，B项正确；Ⅱ4的基因型为XX或XX，Ⅱ3的基因型为XY，若ⅢAAa1的基因型是XXX，则可能是Ⅱ3在精子形成的减数第二次分裂过程异常所致，也可能是Ⅱ

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在卵细胞形成时两个X同源染色体未分离，C项错误；若I2和Ⅱ2的基因型都是Aa，则Ⅰ1的基因型是Aa，进而推出Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，则Ⅱ1与Ⅱ2生个孩子患遗传病的概率是2/3×1/4aa＝1/6，D项正确。

考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传、减数分裂的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。12．D 【解析】

试题分析：白化病的根本原因是发生了基因突变，有正常的显性基因变成了隐性基因，导致缺少控制合成酪氨酸酶的基因（也就是缺少显性基因），D正确，ABC错误。

考点：本题考查基因突变的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。13．B 【解析】

试题分析：对于显性遗传病，只要携带致病基因就是患者，父母本均没病，没有治病基因，所以子女都没有致病基因，表现型都正常。所以B正确，ACD错误。

考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。14．C 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患有甲病，但Ⅲ-7不患甲病，可知甲病是常染色体显性遗传(用A、a表示)，则乙病是伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)，A正确；

bⅡ-3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXY，Ⅱ-3的父亲无乙病，则Ⅱ-3的乙病致病基因

Bb来自于其母亲，B错误；由于Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-2的基因型为aaXX，根据Ⅲ-5患乙病、BbBBbBbⅢ-7正常，可知Ⅱ-4基因型为AaXX、Ⅱ-5基因型为AaXY，则Ⅲ8基因型为AAXX或AaXXBBBBBbb或AAXX或AaXX，共4种可能，C错误；Ⅱ-2的基因型为aaXX，Ⅱ-3的基因型为AaXY，BbBbB则Ⅲ-4的基因型为AaXX；Ⅱ-4的基因型为AaXX、Ⅱ-5的基因型AaXY，则Ⅲ5的基因型bb为1/3AAXY、2/3AaXY；若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/3＋2/3×3/4)×1/2＝5/12，D正确。考点：本题考查基因自由组合定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。15．D 【解析】

试题分析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确；先天性疾病不一定是遗传病，故B正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；21三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故D错误．

考点：本题主要考察人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间内在联系的能力。16．B 【解析】

试题分析：由题意可知3和4都没有致病基因，而其儿子有病，应是它们产生的生殖细胞发生了基因突变，故A正确。该病最可能是伴X隐性遗传病，7号、12号、14号个体均为纯合子，故B错误。7和14号都是患病男性，基因型一定相同，故C正确。通过该家族的调

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查能确定遗传方式，确定该遗传病在人群中的发病率必须在人群中随机调查，故D正确。考点：本题考查伴性遗传相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对系谱图分析能力。17．D

【解析】由图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都患甲病，Ⅲ-7不患甲病，故甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病，但Ⅲ-5和Ⅲ-6均患乙病，且题干中说明有一种病为伴性遗传病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。设用A、a表示甲病，B、b表示乙病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的BbBBBBBBb基因型分别是AaXX、AaXY，因此Ⅲ-8的基因型有4种可能，即AAXX、AaXX、AAXX、BbBbAaXX。根据两种病的遗传方式及图示亲本的表现型可以确定Ⅲ-4的基因型为AaXX，Ⅲ-

5bb的基因型及其概率为1/3AAXY或者2/3AaXY，据此可以计算出二者后代不患甲病的概率为（2/3）×（1/4）＝1/6，因而患甲病的概率为5/6。18．C 【解析】

试题分析：已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，1号男性个体眼球不能转动，则其基因型为AA，2号眼球正常的女性的基因型为aa, 1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此该致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上，A项正确；伴X染色体显性遗传

Aa病的患者女性多于男性，B项正确；依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XX，均为女

aAa性，C项错误；3号个体的基因型为XY，4号个体的基因型为XX，二者婚配，子代的基因AaaaAaAaA型及其比例为XX﹕XX﹕XY﹕XY＝1﹕1﹕1﹕1，其中基因型为XX和XY的个体为患者，因此后代患病的概率为1／2，D项正确。

考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。19．D 【解析】

试题分析：Ⅰ1和Ⅰ2都正常，而Ⅱ1患病，判断该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是2/3，如果是伴X隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确。如果是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者，如果是伴X隐性遗传病，Ⅰ1是携带者，Ⅰ2正常，不是携带者，BC正确。若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，推断该病为伴aAaAX隐性遗传病，Ⅱ1为XY，Ⅱ2为XX概率为1/2，和Ⅱ3 XY再生一个孩子患病的概率为1/2×1/4=1/8，D错。

考点：本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。20．C 【解析】

试题分析：系谱图中显示“无中生有”说明是隐性遗传病，4号和5号患病但1号正常说明不可能是X染色体隐性遗传病，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；若用基因A、a表示，则4号和5号的基因型均为aa，1号和2号基因型均为Aa，3号基因型及比例为AA：Aa=1:2；所以3号与正常女性（AA或Aa）结婚，孩子可能患该病，B错误；由于在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，则5号（aa）与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/100x1/2=1/200，C正确；1号（Aa）和2号（Aa）再生一个女孩，患该病的概率是1/4，D错误。考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率计算等相关知识，意在考查考生能理解

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所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面内容，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。21．D 【解析】

试题分析：根据遗传图解Ⅰ1 和Ⅰ2 生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确；欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确；若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为（1/2）*（1/4）=（1/8）考点：人类遗传病

点评：本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。22．C 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，双亲正常女儿患病，则甲的遗传方式是常染色体隐性；双亲正常儿子患病，则乙的遗传方式可能是常染色体隐性或X染色体隐性，A错误；双亲患病但儿子和女儿正常，则丁的遗传方式是常染色体显性，且父母均为杂合子，所以他们再生一个女儿是正常的几率是1/4，B错误；母亲患病，父亲和子女都正常，则丙的遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性或X染色体显性，若为常染色体隐性，则父亲可能携带致病基因，D错误；乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，C正确。考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断和发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。23．D 【解析】

试题分析：由I1、2生出II2女儿患有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，由I3、4都有乙病，而其女儿和儿子都有不患病的，说明乙病是常染色体显性遗传病。II3没有甲病和乙病，但有2/3可能是甲病携带者，假设甲病用A和a表示，乙病用B和b表示，II3基因型是1/3AAbb或2/3Aabb。II4有乙病没有甲病，但其6号姐妹有甲病，说明其双亲是甲病携带者，其有可能是1/3AA或2/3Aa，有乙病因其5号姐妹无甲病其有可能是1/3BB或2/3Bb。二人婚配后代患甲病的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，不患甲病概率是8/9，不患乙病概率是2/3*1/2=1/3，生一个正常孩子的概率是8/9*1/3=8/27，故D正确。考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。24．C 【解析】

试题分析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，B项正确；在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，C项正确；21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

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25．（1）不一定 因为女性有可能是携带者（2）要 因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因 如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常（3）外祖母→母亲→男孩 【解析】 试题分析：（1）由于是一种伴X染色体隐性遗传病，故当人体内存在血友病甲基因时不一定会患血友病，因为女性有可能是携带者。

（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，说明女方有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因，由于生女孩需要两个致病基因，父亲由于正常，故可不需要检查。

（3）男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者，说明男孩的血友病基因获得的途径是外祖母→母亲→男孩。

考点：本题主要考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。26．（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传

（2）①AaXbY aaXBXB或aaXBXb ②5/24 ③ 9/19（3）突变

（4）酶的合成来控制代谢 【解析】 试题分析：（1）根据分析可判断：甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．（2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗传． ①I-1只患乙病，而其女儿患甲病，所以I-1的基因型为AaXbY．Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型为aaXBXB或aaXBXb．

②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型为AaXBXb．由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型为

1/3AAXBY、2/3AaXBY．因此，他们生出正常男孩的概率为（1-2/3×1/4）×1/4=5/24． ③假设控制该遗传病的基因为D、d，已知该病的发病率为19%，则正常（dd）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，d的基因频率为90%，D的基因频率为10%．由此人群中DD的基因型概率为=10%×10%=1%，Dd的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为D的概率为1%÷（18%+1%）=1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Dd的概率为18%÷（18%+1%）=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女不患该病的概率是1-1/19+9/19=9/19．

（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变．

（4）甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系。27．（12分）（1）伴X隐性 XBXb（2）常染色体显性 AaXBY或aaXBY(3)1/4（4）9/16 【解析】 试题分析：（1）由题意可知瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，因为患病的都是男性双亲都正常且配偶都不携带致病基因，该病应是伴X隐性遗传病。瓦特女儿

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应是该病携带者，因为其母亲正常，父亲是患者，基因型应是XBXb。

（2）由图可知II6患有该病，而Ⅱ-7不携带致病基因，其女儿患有该病说明该病是常染色体显性遗传病。II-3的基因型因为1有高胆固醇症，母亲正常，彼此不携带对方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。

（3）瓦特的女儿没有高胆固醇病，基因型应是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故这个孩子携带高胆固醇血症的概率是1/2*1/2=1/4.（4）瓦特女儿是aaXBXb，该男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高胆固醇血症概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解分析能力。